Złącze nerwowo-

mięśniowe

Mięśnie kurczą się, pobudzana przez sygnały 

(impulsy) napływające z nerwów ruchowych. 

Sygnały biegną z mózgowia do 

poszczególnych włókien nerwowych. 

Przenoszą je komórki nerwowe zwane 

neuronami ruchowymi. Miejsce, w którym 

neuron ruchowy styka się z włóknem 

mięśniowym, to złącze nerwowo - 

mięśniowe. Sygnały, przechodząc przez to 

złącze, powodują skurcz i skracanie się 

włókna mięśniowego. Każde włókno 

mięśniowe ma jedno złącze nerwowo - 

mięśniowe leżące w połowie jego długości. 

Natomiast każdy nerw ruchowy rozgałęzia się 

wielokrotnie i może tworzyć złącza z wieloma 

włóknami mięśniowymi. 

Choroby złącza nerwowo-

mięśniowego

• Zaburzenia przekaźnictwa nerwowo-

mięśniowego dzieli się wg ich patomechanizmu 

na presynaptyczne i postsynaptyczne. 

Klasycznym przedstawicielem bloku 

presynaptycznego jest zespół Lamberta-Eatona, 

botulizm i niektóre zespoły miasteniczne 

wrodzone. Przyczyną ich może być defekt w 

syntezie acetylocholiny lub trudności w jej 

uwalnianiu do szczeliny synaptycznej. 

Przedstawicielem bloku postsynaptycznego jest 

miastenia. Mechanizm tego bloku może polegać 

na zmniejszeniu liczby receptorów, ich 

degradacji lub zablokowaniu przez inna 

substancję np.przeciwciało.

Kliniczny podział zaburzeń 

przekaźnictwa nerwowo-

mięśniowego

Wrodzone

Nabyte

Immunologiczne

Toksyczne

• Zespoły 

presynaptyczne

• Zespoły 

synaptyczne

• Zespoły 

postsynaptyczne

• Zespoły 

nieokreślone

• Miastenia

• Zespół Lamberta-

Eatona

• Botulizm

• Zatrucie środkami 

fosfoorganicznymi

•Zespoły polekowe

Miastenia

• Miastenia (miastenia rzekomoporaźna, choroba Erba-

Goldflama) -  jest chorobą autoimmunologiczną 

(nabytą), której podłożem jest zaburzenie 

przekaźnictwa nerwowo-mięśniowego, a w rezultacie 

osłabienie i męczliwość mięśni powstające w wyniku 

wysiłku.

Przyczyną miastenii jest pojawienie się przeciwciał 

przeciwko receptorom dla acetylocholiny w synapsie 

nerwowo-mięśniowej. Przeciwciała te łączą się z 

większością receptorów i w ten sposób blokują je 

uniemożliwiając przyłączenie acetylocholiny, czyli 

przewodzenie bodźca z nerwu do mięśnia. 

U około 65 % pacjentów występuje przerost grasicy, a 

u 15 % guz grasicy (grasiczak). 

Objawy miastenii

• Pierwszym objawem zauważanym przez chorego jest nadmierna 

męczliwość mięśni pojawiająca się w miarę trwania wysiłku, która może 

ustępować po odpoczynku. Dlatego też chorzy z miastenią czują się 

gorzej pod koniec dnia.

Miastenia zwykle zaczyna się od opadania powiek (osłabiony dźwigacz 

powieki) oraz podwójnego widzenia (osłabienie mięśni gałkoruchowych) 

i może zatrzymać się na tym etapie jako tzw. miastenia oczna. Kolejne 

objawy to: osłabienie mięśni twarzy, zaburzenia mowy, połykania i 

mimiki twarzy. Mięśnie kończyn, szyi są również osłabione i zmuszają 

chorego do odpoczynku w czasie chodzenia czy wykonywania 

codziennych czynności.

W czasie trwania choroby może dojść do zaostrzenia objawów, czyli 

tzw. przełomu miastenicznego. Pojawia się wówczas osłabienie mięśni 

oddechowych, a zachłyśnięcie się może doprowadzić do nagłego 

zaburzenia oddychania.

Objawy mogą być wyzwalane bądź nasilać się pod wpływem infekcji 

wirusowej lub bakteryjnej, miesiączki, ciąży, stresu, choroby układowej. 

Miastenia postępuje powoli a pacjenci rzadko umierają z jej powodu.

Miastenia przejściowa 

noworodków

• U 10-12% noworodków matek chorych na 

miastenię w ciągu pierwszych dwóch dni 

życia mogą pojawić się przejściowe objawy 

miastenii tj. zaburzenia ssania, osłabienie 

mięśni kończyn, rzadko niewydolność 

oddechowa. Objawy te zazwyczaj są 

łagodnie, nie wymagają leczenia i po kilku 

dniach lub tygodniach całkowicie ustępują. 

Prawdopodobnie przeciwciała przeciwko 

receptorom acetylocholiny krążące we krwi 

matki przenikają biernie przez łożysko  do 

ustroju płodu powodując wystąpienie 

objawów. 

Zespoły miasteniczne 

wrodzone

• Wrodzone zespoły miasteniczne 

zdarzają się rzadko. Częstość ich 

występowania szacuje się na 1:500 

000 populacji.  Prawdopodobnie w 

rzeczywistości są one o wiele częstsze 

i po prostu nie rozpoznawane. 

• Wrodzone zespoły miasteniczne ze 

względu na miejsce pierwotnego 

defektu dzielimy na: presynaptyczne, 

synaptyczne i postsynaptyczne.

1. Zespoły presynaptyczne
Istotą ich jest defekt w resyntezie lub rozmieszczeniu 

pęcherzyków synaptycznych w części presynaptycznej 

synapsy. Choroba zaczyna się we wczesnym dzieciństwie, 

zmiennym co do nasilenia opadaniem powiek, słabym 

ssaniem i krzykiem, trudnościami w połykaniu i co 

najważniejsze napadowo pojawiającym się bezdechem 

(zespół ten określa się, jako wrodzony zespół miasteniczny z 

napadowym bezdechem).

Innym defektem presynaptycznym jest zmniejszenie wielkości 

pęcherzyków synaptycznych połączone z upośledzonym 

uwalnianiem transmitera. Obraz kliniczny przypomina 

miastenię.

2. Zespoły synaptyczne
Są to zespoły polegające na braku cholinoesterazy w szczelinie 

synaptycznej, co prowadzi do wtórnego zmniejszenia 

zakończeń nerwowych i redukcji liczby uwalnianej 

acetylocholiny. Zespół występuje u noworodków, cechuje się 

dużym nasilenie objawów zarówno gałkoruchowych jak i 

kończynowych. 

3. Zespoły postsynaptyczne
Powstają z powodu mutacji genów dla poszczególnych 

podjednostek receptorów acetylocholiny.

Zespół Lamberta-Eatona 

(LEMS)

• W zespole Lamberta-Eatona do zaburzenia przewodnictwa 

nerwowo-mięśniowego na skutek pojawienia się przeciwciał 

skierowanych przeciwko kanałom wapniowym zlokalizowanym w 

części presynaptycznej synapsy. W warunkach prawidłowych 

kanały wapniowe uwalniają acetylocholinę (ACh) do synapsy. W 

zespole LEMS jej uwalnianie jest niedostateczne.

• Wykazano, że u chorych dorosłych z zespołem Lamberta-Eatona 

w 60 % przypadków występuje rak drobnokomórkowy oskrzeli, a 

objawy neurologiczne mogą wyprzedzać objawy nowotworu 

nawet o 5 lat. Może również towarzyszyć innym nowotworom 

(np. białaczkom i chłoniakom)

Objawy choroby LEMS to osłabienie dosiebnych mięśni kończyn 

(szczególnie kończyn dolnych) i tułowia, rzadko objawy oczne 

oraz zaburzenia mowy i połykania. Ponadto może wystąpić ból 

mięśni, suchość w jamie ustnej, zaparcia, zmniejszona potliwość 

i impotencja. Chory czuje się gorzej rano niż wieczorem.

Botulizm (zatrucie jadem 

kiełbasianym)

• Choroba wywołana przez toksynę (jad) beztlenowej bakterii 

Clostridium botulinum, rozwijającej się najlepiej w 

hermetycznie zamkniętym pożywieniu, np. w konserwach 

mięsnych, rybnych, jarzynowych i owocowych. Toksyna 

botulinowa działa na część presynaptyczną synapsy, nie 

pozwalając na uwalnianie Ach do szczeliny synaptycznej, 

wiąże się też z presynaptycznymi zakończeniami 

powodując ich rozpad. Doprowadza do powstania bloku 

nerwowo-mięśniowego presynaptycznego i wystąpienia 

zaburzeń przekaźnictwa nerwowo-mięśniowego. 

• Do objawów chorobowych na początku  zaliczamy widzenie 

"przez mgłę", później innne zaburzenia, takie jak: podwójne 

widzenie, zez, także suchość w jamie ustnej, utrudnienie 

połykania, zaparcie, osłabienie mięśni. Wskutek porażenia 

mięśni oddechowych może dojść do zatrzymania oddechu i 

śmierci. Przy wczesnym i prawidłowym leczeniu 

odpowiednią antytoksyną choroba jest z reguły uleczalna.

Zespoły miasteniczne 

polekowe

• Należy je odróżnić od objawów zaostrzenia miastenii 

pod wpływem leków działających niekorzystnie na 

funkcję płytki nerwowo-mięśniowej np. neomycyny, 

streptomycyny . Pod pojęciem miastenicznego zespołu 

polekowego rozumie się wystąpienie pod wpływem 

leku objawów choroby miastenicznej u osoby 

dotychczas na miastenię nie chorującej. 

Charakterystycznym przykładem jest wystąpienie 

miastenii w wyniku leczenia penicylaminą 

reumatoidalnego zapalenia stawów.  Stwierdza się 

wówczas w surowicy obecność przeciwciał  przeciw 

AChR. U tych chorych znajdują się również nieswoiste 

przeciwciała przeciwko mięśniom poprzecznie 

prążkowanym. Mechanizm bloku nerwowo-

mięśniowego jest postsynaptyczny. Poprawa następuje 

po kilku miesiącach od odstawienia leku.

Zatrucia środkami 

fosfoorganicznymi

• Zatrucia środkami fosfoorganicznymi 

(pestycydy) lub gazami bojowymi (tabun, 
sarin, soman) powodują zahamowanie 
cholinoesterazy w surowicy i płytce 
nerwowo-mięśniowej. Utrudniony staje 
się wówczas rozkład Ach w błonie 
postsynaptycznej, co może doprowadzić 
do przełomu cholinergicznego (nagłego 
pogorszenia stanu chorego na 
miastenię).