Karłowatość i gigantyzm

Karłowatość

przysadkowa

Związana jest z niedoborem hormonu

wzrostu. Przyczyną choroby są

zaburzenia w wydzielaniu hormonu

somatropiny jak również zbyt niska

ilość gonadotropin. Schorzenie może

mieć charakter wrodzony lub też być

efektem różnych stanów zapalnych

albo urazów. W wielu przypadkach

znalezienie przyczyn wystąpienia

karłowatości okazuje się niemożliwe.

Przyczyny karłowatości



wrodzone zmiany w podwzgórzu,



urazy okołoporodowe,



guzy nowotworowe albo zapalne w

obrębie przysadki lub w jej sąsiedztwie,

zwłaszcza czaszkogardlaki,



zmiany zapalne przysadki, np. gruźlica,



choroby podwzgórza (części mózgu

kontrolującej pracę przysadki).

Pamiętaj…

Jeśli zaburzenia są spowodowane

zmianami genetycznymi

lub

urazami

okołoporodowymi

opóźnienie wzrostu może zaznaczać

się już od

drugiego roku życia

, w

innych wypadkach zależy od okresu

wystąpienia zmian organicznych.

Rozwój intelektualny nie jest

zakłócony

Rozpoznanie

Chorobę rozpoznaje się dzięki

badaniom hormonalnym, badaniom

obrazującym okolicę podwzgórza i

przysadki oraz określenia wieku

szkieletowego na podstawie

odpowiednich zdjęć rentgenowskich.

Objawy

Pojawiają się w pierwszych latach życia (1 - 3 r.ż.) i

należą do nich:



Zmniejszone tempo wzrostu.



Niski wzrost z zachowaniem proporcji ciała.



Obniżenie łaknienia.



Początek chodzenia i mówienia występuje we

właściwym okresie.



U dzieci w wieku szkolnym niedobór wzrostu

wynosi już 16-30cm.



Określenie wieku kostnego następuje na

podstawie badań radiologicznych ręki i stanowi

istotną możliwość monitorowania rozwoju

dziecka.



Dojrzewanie nasad kości jest opóźnione w takim

samym stopniu jak wzrost dziecka.



Brak zrostu nasad kości długich z trzonami.

Objawy



W radiogramach czaszki stwierdza się duże

rozmiary części mózgowej czaszki i bardzo małe

części twarzowej (na poziomie 2-5 r.ż.)



Dojrzewanie płciowe jest opóźnione,



W przypadku izolowanego niedoboru hormonu

wzrostu płodność jest zachowana.



Nie występuje owłosienie płciowe.



Twarz jest lalkowata,



Tkanka tłuszczowa obficie nagromadzona w

nadbrzuszu i na grzbietach rąk i palców



Skóra wykazuje cechy skóry starczej i dziecięcej

równocześnie. Jest sucha i zimna na obwodzie, jak

u ludzi starszych. Jest także elastyczna i nie

owłosiona jak u dzieci.

Leczenie

Karłowatość przysadkową leczy się przez podawanie

rekombinowanego, ludzkiego

hormonu wzrostu

sterydów anabolicznych. Jeśli u dziecka występują

objawy niedoboru innych hormonów przysadki, w

terapii stosuje się także

hormony płciowe

hormony kory nadnerczy i hormony tarczycy.

Systematyczne podawanie somatotropiny pozwala

osiągnąć

wzrost zbliżony do dolnej granicy

normy

, jednak leczenie hormonem wzrostu jest

drogie

i w związku z tym niedostępne dla

wszystkich pacjentów.

Wzrost nieleczonych chorych wynosi

najczęściej od 110 do 130 centymetrów.

Gigantyzm

To stan, w którym niektóre części ciała człowieka

są nieproporcjonalnie duże w stosunku do

całego ciała. Jest on wywołany przez

nadmierne, niekontrolowane wydzielanie

hormonów wzrostu przez przysadkę mózgową,

co powoduje, że wszystkie tkanki organizmu

rosną do bardzo dużych rozmiarów. Wszystkie

reakcje chemiczne w organizmie (metabolizm)

zachodzą co najmniej 20% powyżej normy, co

jest spowodowane przez samoistne

wydzielanie hormonów wzrostu w przysadce

mózgowej oraz innych hormonów przez

tarczycę.

Rodzaje gigantyzmu:

Przysadkowy

- spowodowany gruczolakiem

przysadki lub na skutek nadmiernego

pobudzania przysadki przez podwzgórzowy

hormon GHRH. Często pierwszym

zauważalnym objawem jest zanik widzenia

bocznego spowodowany uciskaniem nerwu

wzrokowego przez gruczolaka.

Eunuchoidalny

- spowodowany

niedoborem hormonów płciowych. Wynika z

opóźnionego kostnienia chrząstek

nasadowych - niedobór estrogenów

wpływających na ich mineralizację.

Objawem jest opóźnione dojrzewanie

płciowe.

Przyczyny

Rozrost tkanki przedniego płata przysadki

(gruczolak lub przerost komórek

kwasochłonnych) prowadzi do znacznie

zwiększonej produkcji hormonu wzrostu.

Nadmiar tego hormonu u dzieci wywiera

wpływ na wszystkie narządy. Dochodzi do

proporcjonalnego zwiększenia wzrostu

. Taki

przebieg jest niemożliwy u osób dorosłych.

Wzrost pozostaje niezmieniony. Dochodzi

jedynie do

powiększenia i pogrubienia

kości, chrząstek i tkanki łącznej

. Powiększyć

się może każdy narząd wewnętrzny.

Objawy



Bardzo długie kończyny,



Duże dłonie i stopy,



Bardzo smukły tułów



Skłonność do omdleń



Niskie ciśnienie tętnicze



Niedorozwój płciowy

Powikłania towarzyszące

gigantyzmowi



osteoporoza,



mogą wytwarzać się wole,



ok. 25% chorych zapada na

cukrzycę,



nadciśnienie tętnicze,



nieleczony gigantyzm prowadzi do

śmierci- najczęstszą przyczyną są

powtarzające się zakażenia

Leczenie

Polega na

przywróceniu

prawidłowego stężenia hormonu

wzrostu i zmniejszeniu objawów

wynikających z jego nadprodukcji.

Można to osiągnąć przez

chirurgiczne usunięcie guza lub

przez jego zniszczenie za pomocą

radioterapii lub farmakologii.

Leczenie

farmakologiczne

Stosuje się, gdy występują przeciwwskazania do

operacji lub pacjent nie wyraża zgody na jej

przeprowadzenie. Innym wskazaniem do

farmakoterapii jest podawanie leków przed operacją,

w celu zmniejszenia masy guza. Stosowane leki

należą do grupy analogów somatostatyny (są to

związki przypominające budową i działaniem

hormon podwzgórza), które hamują uwalnianie

hormonu wzrostu z przysadki. Podaje się je doustnie

lub w postaci wstrzyknięć podskórnych. Istnieją

również preparaty o przedłużonym działaniu,

aplikowane raz w miesiącu. Długotrwałe leczenie

farmakologiczne może dać objawy niepożądane w

postaci kamicy dróg żółciowych oraz upośledzonego

wchłaniania składników pokarmowych.

Radioterapia

Jeśli leczenie operacyjne i

farmakologiczne jest nieskuteczne lub

niemożliwe do wdrożenia, można

zastosować radioterapię okolicy

przysadki mózgowej. Efekt

terapeutyczny pojawia się dopiero po

kilku latach od zakończenia

radioterapii, stąd do tego czasu trzeba

stosować leki. Powikłaniem

radioterapii może być popromienna

niewydolność przysadki.

Pamiętaj…

Do lekarza powinniśmy się udać, jeśli

nasze dziecko zbyt szybko rośnie.

Posiada ponadprzeciętny wzrost i

masę ciała. W przypadku dorosłych,

kiedy zauważymy u siebie pierwsze

objawy. Diagnoza polega na

badaniu hormonów oraz na

wykonaniu zdjęć rentgenowskich

czaszki i tomografii komputerowej.

Document Outline