Autyzm

Grupa całościowych zaburzeń

rozwoju (F84) – ICD-10

• Autyzm dziecięcy (F84.0)

• Autyzm atypowy (F84.1)

• Zespół Retta (F84.2)

• Dziecięce zaburzenie dezintegracyjne (F84.3)

• Zaburzenie hiperkinetyczne z towarzyszącym upośledzeniem

umysłowym i ruchami stereotypowymi (F84.4)

• Zespół Aspergera (F84.5)

• Inne całościowe zaburzenia rozwojowe (F84.8)

• Całościowe zaburzenia rozwojowe nie określone (PDD-NOS) (F84.9)

Autyzm jako zaburzenie

spektralne

• Charakterystyka i objawy autyzmu - od lekkich do ciężkich.
• Dwoje dzieci z autyzmem może się całkowicie różnie

zachowywać.

• Zdiagnozowanie autyzmu jest możliwe wtedy, gdy

występuje odpowiednia ilość zachowań niewłaściwych dla

danej grupy wiekowej.

• Większość znawców zgadza się ze stwierdzeniem, że nie

istnieje typowy rodzaj lub typowa osoba autystyczna.

• Osoby dotknięte którymkolwiek z zespołów określających

osoby, które wykazują część, lecz nie wszystkie objawy

autyzmu (PDD-NOS (zaburzenia niespecyficzne), syndrom

Aspergera, syndrom Retta), przejawiają podobne objawy i

potrzeby, zaś ich rodziny i opiekunowie ponoszą podobne

koszty psychospołeczne oraz borykają się z podobnymi

trudnościami, obciążeniami i potrzebami.

AUTYSTYCZNE KONTINUUM

jako skala natężenia zaburzenia autystycznego (od

stopnia głębokiego, ciężkiego autyzmu do lekkiego,

łagodnego "muśnięcia autyzmem") oraz dla uwzględnienia

faktu, że stan dziecka może się zmieniać trwale lub

chwilowo;

AUTYSTYCZNE SPEKTRUM

jako obszar, w którym wyodrębnić możemy jakościowo

różne typy dzieci o cechach autystycznych,

reprezentujące odrębne mechanizmy lub przyczyny

powodujące trudności i mające często odrębne wymagania.
Zazwyczaj zalicza się do niego dzieci, które nie dostały

diagnozy autyzmu wczesnodziecięcego, tylko jedną z

pozostałych, a więc zespół Aspergera, zespół Retta, autyzm

atypowy oraz PDD-NOS (zaburzenia niespecyficzne). W

obrębie autystycznego spektrum znajdziemy przeważnie

dzieci z "łagodniejszego" krańca autystycznego kontinuum

oraz dzieci z pogranicza autyzmu.

Autyzm dziecięcy

• Opisany przez Leo Kannera w 1943 roku

• Słowo „autyzm” wprowadził do psychiatrii

Eugeniusz Bleuer, określając autyzm jako

„odwrócenie się od świata zewnętrznego,

przewaga życia wewnętrznego, a

jednocześnie skutek lub składowa

rozszczepienia schizofrenicznego”, czyli

brak zdolności do kreowania rzeczywistości

– dzieci, które nie mieściły się w żadnej

opisanej grupie diagnostycznej

Autyzm

jest biologicznie uwarunkowanym

zaburzeniem rozwoju, który powoduje

dotkliwe trudności w:

• postrzeganiu świata,

• zachowaniu,

• porozumiewaniu się

• w kontaktach społecznych.

• Jest zjawiskiem złożonym i trudnym do

zdefiniowania.

• Wycofanie z relacji społecznych
• Język mówiony i ekspresja niewerbalna

są opóźnione lub niewykształcone

• Mowa nie służy do komunikacji
• Wzorce zachowania mają sztywny,

ograniczony charakter

• Upośledzona jest umiejętność zabawy

w „udawanie”

Klasyfikacja DSM

• DSM-I (1952) i DSM-II (1968): autyzm jako

schizofrenia dziecięca

• DSM-III (1980) odrębna kategoria

diagnostyczna w grupie rozległych zaburzeń

rozwojowych. Jeśli stwierdzono objawy

psychotyczne – wykluczało to diagnozę

autyzmu.

• DSM-III R (1987) – diagnoza w trzech

obszarach: zaburzeń związków społecznych,

komunikacji i wyobraźni, repertuaru

aktywności i zainteresowań. Bez granicy wieku.

Klasyfikacja ICD

• ICD-8 (1967) – autyzm jako

nietypowa schizofrenia dziecięca

• ICD-9 (1977) – autyzm w kategorii

psychoz specyficznych wieku
dziecięcego. Czynnik różnicujący –
wiek rozwoju zaburzenia – przed 30
mies. ż.

ICD-10

i DSM-IV

A. Nieprawidłowy lub upośledzony

rozwój wyraźnie widoczny przed 3

r.ż. w co najmniej jednym z obszarów:

- rozumienie i ekspresja językowa w

społecznym porozumiewaniu się

- rozwój wybiórczego przywiązania

społecznego lub wzajemnych

kontaktów społecznych

- funkcjonowanie lub symboliczna

zabawa

1) Jakościowe uszkodzenie w zakresie społecznej

interakcji, mogące się manifestować poprzez :

a/ widoczne uszkodzenia w zakresie posługiwania

się złożonymi zachowaniami niewerbalnymi

takimi jak wymiana spojrzeń (kontakt

wzrokowy), ekspresja mimiczna, pozycje ciała

oraz gesty w celu regulacji społecznej interakcji;

b/ niepowodzenia w nawiązywaniu kontaktów z

rówieśnikami stosownie do poziomu rozwoju;

c/ brak spontanicznego dążenia do dzielenia z

innymi przyjemności, zainteresowań lub

osiągnięć;

d/ brak odwzajemniania społecznego lub

emocjonalnego (odmienne reagowanie na emocje

innych osób).

2) Jakościowe uszkodzenia w zakresie komunikacji

mogące przejawiać się jako:

a/ opóźnienie w rozwoju mowy lub całkowity jej

brak, czemu nie towarzyszy próba kompensacji za

pomocą alternatywnych sposobów komunikowania

się, jak gesty czy mimika;

b/ widoczne uszkodzenie zdolności do inicjowania

lub podtrzymywania rozmowy u jednostek z

rozwiniętą mową adekwatną;

c/ stereotypowe i naśladownicze używanie

języka lub języka idiosynkratycznego (neologizmy);

d/ brak zróżnicowanych, spontanicznych zabaw w

udawanie lub społecznych zabaw naśladowczych

właściwych dla poziomu rozwojowego

3) Ograniczone, powtarzające się i stereotypowe wzorce

zachowania, zainteresowań i aktywności mogące

mieć następujący charakter:

a/ pochłaniające zajmowanie się jednym lub większą

ilością stereotypowych i ograniczonych wzorców

zainteresowań będące nienormalnymi zarówno pod

względem intensywności jak i zogniskowania uwagi;

b/ ewidentnie sztywne trzymanie się specyficznych,

niefunkcjonalnych rutyn i rytuałów;

c/ stereotypowe i powtarzające się manieryzmy

ruchowe /np. trzepotanie lub wykręcanie rąk lub

palców, bądź złożone ruchy całego ciała/;

d/ uporczywe zajmowanie się częściami obiektów.

• Osoby z autyzmem inaczej odbierają obrazy i

dźwięki, inaczej odczuwają dotyk.

• Często są nadwrażliwe na hałas, światło i zapach.

• Przejawiają zmniejszoną wrażliwość na ból.

• Mają trudności z klasycznym okazywaniem emocji

W przypadku większości dzieci autystycznych

zauważalny jest również:

• brak spontaniczności i pomysłowości w

organizowaniu sobie wolnego czasu,

• trudności w podejmowaniu decyzji dotyczących

złożonych czynności

• Najbardziej charakterystyczne jest

wycofywanie się dziecka z wszelkich

kontaktów, które może przybrać trwały

charakter.

• Dorośli powinni tu pełnić rolę przewodników w

poznawaniu świata i porządkowaniu

doświadczeń. W przeciwnym wypadku

ograniczeniu ulega rozwój intelektualny, nie

rozwija się mowa, z czego wynikają poważne

konsekwencje dla myślenia.

W takiej sytuacji obserwuje się u dzieci autystycznch:
• przywiązanie do "talizmanów",
• stereotypie ruchowe (ciągłe powtarzanie tych

samych gestów),

• mowę echolaliczną (powtarzanie całości lub części

usłyszanych wypowiedzi),

• różne sposoby redukcji napięcia (np.: darcie

papierów, przelewanie wody itp.)

Obok takich objawów dzieci autystyczne często

charakteryzuje cały szereg niespecyficznych

problemów, jak: fobie, zaburzenia snu i odżywiania,

napady złości czy agresja.

Epidemiologia

Kryteria Kannera
• Pierwsze badania – 1966r.- w Anglii, dzieci

8-10-letnie: wskaźnik 4,5 na 10 000

• Badania z lat 80-tych: wskaźnik 2 na

10.000

Kryteria ICD-10
• Badania od lat 90-tych: wskaźniki od 6 do

20 na 10 000

Epidemiologia c.d.

• Brak zależności autyzmu od

wykształcenia rodziców i przynależności
do określonej grupy społecznej

• Częstsze występowanie autyzmu w

rodzinach imigrantów

• Częstsze występowanie u chłopców: 4:1

• Szacuje się, że w Polsce żyje ponad 20 tys.

dzieci oraz 10 tys. osób dorosłych
z autyzmem, a około 75% z nich jest poza
jakąkolwiek profesjonalną pomocą.

• Wcześnie postawiona diagnoza i rozpoczęta

terapia oraz edukacja umożliwiają
pokonywanie trudności, osiąganie
samodzielności, a niekiedy także ujawnianie
wyjątkowych zdolności.

• Praca zawodowa pomaga dorosłym osobom

z autyzmem przełamać ich społeczną izolację
oraz przynosi pożytek i satysfakcję.

Geneza autyzmu

Koncepcja psychoanalityczna

• Wg Leo Kannera: postawa rodziców, brak stymulacji

dziecka, zimna matka. Później wycofał się z tezy patogennej

matki i uznał współdziałanie wielu czynników

(biologicznych, rozwojowych, rodzinnych)

• Wg Melanie Klein: każdy noworodek we wczesnej fazie

rozwoju przechodzi przez okres psychotyczny. Jeśli w tym

okresie zostanie zaburzony związek w diadzie, pierwotny

lęk prowadzi do uruchomienia reakcji obronnych. Autyzm jest

więc manifestacją reakcji lęku (fizycznych, emocjonalnych,

poznawczych). Świadomość i poczucie rzeczywistości zostają

zawieszone na etapie psychotycznego rozwoju.

• Wg Francis Tustin: genetyczne predyspozycje, czynniki

neurobiologiczne w połączeniu z systemem obronnym

noworodka przed lękiem związanym z poczuciem utraty

własnego ciała w wyniku rozerwania z ciałem matki

Koncepcja biologiczna

• Częstsze występowanie u chłopców

• Większe obciążenie dziedziczne

• Zgodność występowania u bliźniąt jednojajowych

• Trwają badania genetyczne, ale wyniki są

niejednoznaczne

• Istnieje hipoteza o nieprawidłowym działaniu proteiny

MT, regulującej stężenie metali ciężkich i ich

detoksykację

• Wpływy środowiskowe aktywują tzw. ryzyko genowe.

Środowisko rodzinne może stanowić czynnik ochronny

Teoria umysłu

• Między 1 a 4 r.ż. kształtuje się zdolność rozumienia i

przewidywania zachowania drugiej osoby, dzięki

wytworzeniu dwóch typów reprezentacji: rzeczy i ich

realności w świecie oraz metareprezentacji

(wyobrażanie sobie, abstrakcyjne skojarzenia,

zdarzenia rozgrywające się w sferze

psychicznej)

• Osiowe objawy autyzmu są uwarunkowane

deficytami poznawczymi – niewykształceniem

zdolności tworzenia metareprezentacji.

• Osoby z autyzmem nie potrafią rozpoznawać, co

myślą inni, przewidywać ich zachowania,

nawiązywać prawidłowych relacji społecznych

• Nie potrafią też bawić się „na niby”

Najnowsze odkrycia w sprawie

etiologii autyzmu

1. Rezultat deprywacji potrzeb psychicznych,

stąd zamknięcie się w sobie, przymusowe

lękowe potrzeby utrzymania stałości rzeczy

w świecie

2. Efekt wrodzonego defektu kory

mózgowej, stąd niezdolność myślenia o

myśleniu, wyobrażania sobie stanu drugiego

człowieka, tworzenia schematów

niewerbalnych

3. Defekt w strukturach podkorowych (pień

mózgu), stąd dziwaczne postrzeganie,

motoryka, emocje, zachowania, zaburzenia

integracji sensorycznej, obrona przed

nadmiarem bodźców.

Drogi patogenezy zaburzeń autystycznych

wg A.M. Lesliego i F. Happe

Pierwotne zaburzenia

rozwoju uczuciowego

Pierwotne zaburzenia

rozwoju uczuciowego

Pierwotne zaburzenia

rozwoju poznawczego

Pierwotne zaburzenia

rozwoju poznawczego

Wtórne zaburzenia

rozwoju poznawczego

Wtórne zaburzenia

rozwoju uczuciowego

Zaburzenia

społeczne/

komunikacyjne

Obraz kliniczny autyzmu

Wczesne objawy

• Diagnoza oparta na danych od rodziców
• Dziwaczna reakcja na dźwięki: dziecko nie reaguje na

bardzo głośne, a reaguje na ciche, np. darcie papieru

• Brak kontaktu wzrokowego z matką – tzw. puste

spojrzenie.

• Brak reakcji na głos, uśmiech, gesty matki, obrona

przed kontaktem fizycznym

• Dziecko nie wykorzystuje mowy do komunikacji
• Brak sygnałów (lub dziwaczne) niewerbalnych
• Brak zdolności naśladowania prezentowanych

dziecku zachowań

Objawy stanowiące ryzyko rozwoju

autyzmu

• Dziecko nie przekazuje zabawki aby nią

kogoś zainteresować

• Nie śledzi wzrokiem na co patrzy druga osoba
• Nie umie bawić się „na niby”
• Dziwnie reaguje na dźwięki
• Nie ma komunikacji niewerbalnej
• Opóźniona mowa
• Manieryzmy, stereotypie ruchów (gł. dłoni i

palców)

3-5 rok życia

• Wycofanie z relacji społecznych

• Nie podejmuje i nie odpowiada na próby kontaktu

społecznego

• Zabawy i zainteresowania nieodpowiednie do

wieku rozwojowego (stereotypowe,

bezużytecznymi przedmiotami)

• Zachowanie jakby nie istniej świat wokół

• Reaguje lękiem i protestem na zmiany

(przedmiotów, ubrania, szlaków)

• Nie rozumie i nie organizuje zabawy „na niby”

• Stereotypie (np. kręcenie się w kółko, skakanie na

jednej nodze)

• Ma „dziwactwa jedzeniowe”, np. preferuje jedną-

dwie potrawy

• Kontroluje oddawanie moczu, stolca

• Świetnie układa puzzle

Mowa

• Znaczne opóźnienie lub brak rozwoju
• Nie służy do komunikacji
• Ok. 5 r.ż. niewielki postęp w komunikacji

niewerbalnej

• Proste gesty, pojedyncze słowa, np.

„daj”, „pić”

• Rozumie mowę, wykonuje polecenia
• Echolalie (bezpośrednie lub odwleczone)

5-7 r.ż.

• Niewiele dzieci jest gotowych do podjęcia nauki

szkolnej, zwykle indywidualnej

• Mowa jest ograniczona: agramatyczna, styl

telegraficzny, zaburzony rytm i melodyka, brak

zaimka „ja” (używają 3 osoby)

• Echolalie odwleczone (całe zdania, teksty

recytowane po dniach, tygodniach) – służą do

podjęcia dialogu

• Sztywne wzorce zachowania, rytuały, manieryzmy
• Uboga mimika i zdolność ekspresji emocjonalnej
• Ok. 10% dzieci ma wybitne uzdolnienia „wyspowe”

Wychodzenie z autyzmu

• Od 5-7 r.ż.
• Wysoki lub w granicach normy poziom intelektualny

jest predyktorem rozwoju umiejętności

lingwistycznych i społecznych

• Rozwój mowy – pierwszy sygnał wychodzenia z

autyzmu

• Adolescencja – duże problemy, powracają lęki

przed nowymi kontaktami i zadaniami, mechanizmy

obronne wyzwalają zachowania agresywne.

• Dorosłość – rytuały, bark potrzeby tworzenia

bliskich więzi, zdolności do empatii

• 18% osób ze zdiagnozowanym w dzieciństwie

autyzmem żyje samodzielnie

• 20% osób autystycznych pozostaje do końca życia

mutystyczna

Wiek pojawienia się pierwszych

objawów

• Wczesna postać – wiek niemowlęcy
• Późna – do 18 mies. życia rozwój przebiegał

prawidłowo, a po sytuacji traumatyzującej (np.

rozstanie z matką, hospitalizacja) autyzm rozwija

się bardzo szybko (ograniczenie kontaktów

społecznych, zerwanie ich, regres mowy, mutyzm)

• Ok. 3 r.ż obraz kliniczny obu postaci – podobny
• W miarę dorastania dziecka (3-7 r.ż.) w postaci

wczesnej – pogłębianie się dysharmonii

rozwojowych, w postaci późnej – nowe funkcje

kształtują się wraz z rozwojem

• Ok. 7 r.ż. dzieci z późną postacią zaczynają

wychodzić z autyzmu

W jaki sposób rozpoznać

autyzm?

• Nie ma medycznych testów, które umożliwiłyby

diagnozę autyzmu.

• Właściwa diagnoza musi mieć podłoże w

obserwacji dziecka, jego stopnia komunikacji,

zachowania i stopnia rozwoju.

• Ponieważ wiele objawów autyzmu występuje także

w innych chorobach, lekarz musi wykonać wiele

dodatkowych badań, aby wykluczyć inne

przyczyny.

• Rozpoznanie choroby jest bardzo trudne, gdyż

objawy są bardzo zróżnicowane.

• Ważne jest zlokalizowanie specjalisty, który ma

doświadczenie w diagnozie i leczeniu autyzmu.

Jak zachowują się osoby z

autyzmem?

- mowa rozwija się słabo lub wcale, używanie słów

bez znaczenia, porozumiewanie się gestami

zamiast słów, słaba możliwość skupienia uwagi

- dziecko woli spędzać czas samo niż z innym, nie

interesuje się zawieraniem przyjaźni, słaby

kontakt wzrokowy, mało się uśmiecha

- nadwrażliwość na dotyk lub brak reakcji na

ból, wzrok, słuch, dotyk, ból, węch, smak mogą

być mniej lub bardziej upośledzone

Jak zachowują się osoby z

autyzmem?

- brak spontaniczności lub pomysłowości w

zabawach, nie proponuje czynności, nie wymyśla

zabaw

- nadpobudliwość lub otępienie, częste wybuchy

złego humoru bez powodu, uparte przywiązanie do

jednego przedmiotu lub osoby, może okazywać

agresję lub autoagresję.

- bardzo duże różnice między dziećmi

autystycznymi (od niewielkich opóźnień mowy i

większych problemów w kontaktach ze środowiskiem

do potrzeby pomocy z codziennymi potrzebami jak

przejście przez ulicę lub zrobienie zakupów)

Różnice między dziećmi

autystycznymi

• W przeciwieństwie do ogólnej opinii, część dzieci i

dorosłych z autyzmem utrzymuje kontakt wzrokowy,
okazuje uczucia, uśmiecha się i śmieje oraz okazuje całą
gamę innych emocji, ale w różnym stopniu.

• Chorzy reagują pozytywnie lub negatywnie na

środowisko.

• Choroba z czasem może zmienić się lub nawet ustąpić.

Część osób autystycznych, będzie prowadzić
samodzielne życie, część będzie zawsze zależna od
rodziny i placówek specjalistycznych.

• Osoby autystyczne mogą także mieć inne choroby

związane z pracą mózgu, np. padaczkę (ok. 25-30%),
opóźnienie umysłowe (ok. 2/3) lub choroby genetyczne.

Specyfika przywiązania u dzieci z

autyzmem

• Czy przywiązanie w autyzmie jest możliwe?
• Dzieci z autyzmem mają trudności w nawiązywaniu

interakcji społecznych, ich rozwój społeczny jest zaburzony

i jest to jedna z cech charakterystycznych tego zaburzenia.

• Ze względu na fakt, że dzieci te często unikają ludzi, a

bardziej interesują się przedmiotami, powstała hipoteza, że

dzieci te nie wykształcają także przywiązania w stosunku

do opiekuna. Hipoteza ta została jednak obalona przez

szereg badań (Pisula i Pisula, 2000; Sigman i Mundy, 1988;

Rogers, Ozonoff i Maslin- Cole, 1993; Dissanayake i

Crossley, 1996).

• Niezależnie od specyficznych zachowań dzieci z autyzmem

można u nich zaobserwować wyraźne oznaki

przywiązania.

Wewnętrzne modele operacyjne (wyobrażenie

siebie, wyobrażenie opiekuna, oraz wyobrażenie o

znaczeniu relacji pomiędzy nimi) mogą inaczej

wyglądać u dzieci z autyzmem niż u dzieci w normie

rozwojowej.

• Dzieci z autyzmem mają trudności w rozumieniu

stanów wewnętrznych innych osób. Nie potrafią

przy pomocy zewnętrznych wskazówek oszacować

stanu emocjonalnego drugiej osoby (Baron- Cohen i

Bolton, 1993).

• Tworzone przez dzieci z autyzmem wyobrażenia

mają zatem inny charakter, są mniej związane z

oceną afektu u innych. W takiej sytuacji również

inna jest reprezentacja znaczenia interakcji.

• Do tego należy dodać często opóźniony lub

specyficzny rozwój poznawczy, który ma istotny

wpływ na kształtowanie wszelkich umysłowych

reprezentacji.

2. Interakcja z dzieckiem autystycznym często jest

trudniejsza niż z innymi dziećmi.

• Trudno jest nawiązać z nimi kontakt. Dzieci z

autyzmem unikają często kontaktu, co może wynikać z ich

specyficznego funkcjonowania percepcyjnego oraz

poznawczego. Jeśli nie potrafią one wnioskować o stanie

wewnętrznym innej osoby, staje się ona dla nich mało

przewidywalna.

• Sytuacja interakcji jest więc dla dzieci z autyzmem

większym źródłem stresu (ze względu na

nieprzewidywalność) i prowadzi do unikania przez te

dzieci sytuacji społecznych.

• Jeśli dziecko unika interakcji społecznych, wówczas ma

ograniczone możliwości trenowania i kształtowania

umiejętności społecznych.

• Co więcej, mała gotowość do kontaktu może wpływać na

zachowanie matki, która obserwując unikające

zachowanie dziecka, może przejawiać mniejszą

inicjatywę i podejmować mniej prób nawiązania kontaktu.

3. Nietypowe mechanizmy sensoryczne u dzieci z

autyzmem również wywierają wpływ na

przywiązanie.

• Dzieci te inaczej funkcjonują percepcyjnie i inaczej

odbierają otoczenie zewnętrzne na poziomie

zmysłowym.

• Pewne sytuacje mogą być dla nich bardziej

stresujące, ludzie mogą być inaczej postrzegani.

• To determinuje w pewnym stopniu ich specyficzne

zachowania.

• Nietypowa percepcja w połączeniu z trudnościami

w rozumieniu sygnałów płynących od innych osób

(trudności percepcyjne i poznawcze) oddziałuje na

interakcję, która staje się sytuacją trudną,

nieprzewidywalną i bardziej stresującą.

• Problemy, jakie stwarza sytuacja interakcji,

mogą wywoływać w dzieciach z autyzmem

negatywne emocje.

• Bliskość i kontakt z ludźmi, w tym także z

matką, mogą zostać skojarzone z tymi

negatywnymi emocjami, co będzie w istotny

sposób wpływało na kształtujące się

przywiązanie.

• Inna regulacja afektywna u dzieci

autystycznych prowadzi dodatkowo do

trudności w dzieleniu się reakcjami

afektywnymi (Huebner i Thomas, 1995).

4. Zaburzenie takie jak autyzm z definicji wiąże się

z pewnymi specyficznymi zachowaniami.

Można powiedzieć, że repertuar zachowań u dzieci z

autyzmem jest inny. Inne mogą więc być też
zachowania świadczące o przywiązaniu. Wiele
badań potwierdza, że dzieci autystyczne inaczej
okazują przywiązanie (Rogers, Ozonoff i Maslin-
Cole, 1990; Capps, Sigman i Mundy, 1994;
Dissanayake i Crossley, 1997).

5. Zachowanie rodziców w dużym stopniu przyczynia się

do kształtowania określonych wzorców przywiązania.

Marvin i Pianta (1996) przeprowadzili badanie, na podstawie

którego stwierdzili, że reakcja rodziców na diagnozę ich

dziecka może wpływać na rozwój przywiązania jeśli

rodzice nie potrafią pogodzić się z diagnozą i przejść

cały proces „żałoby” po utracie „wymarzonego dziecka”

(czyli pogodzić się, że ich dziecko jest inne niż to sobie

wyobrażali), wówczas ich zachowanie wobec dziecka jest

często niespójne.

• W umyśle tych rodziców mieszają się dwie

reprezentacje – realnego dziecka i reprezentacja

związana z tym, jak sobie to dziecko wyobrażali przed

otrzymaniem diagnozy.

• Taka mieszanina dwóch reprezentacji przyczynia się do

niespójnego zachowania, co wpływa bezpośrednio na

doświadczenia dziecka i dalej na kształtowanie się

przywiązania.

• Na takie trudności w pogodzeniu się z diagnozą dziecka są

narażeni rodzice dzieci autystycznych, jak również rodzice

wszystkich dzieci z ciężkimi zaburzeniami.

Czy istnieje lekarstwo na

autyzm?

• Wiedza na temat autyzmu pogłębiła się ogromnie

od czasu pierwszego sformułowania autyzmu w

1943.

• W medycznym sensie nie ma leku na wyleczenie

zmian w mózgu, które są czynnikiem autyzmu.

• Ciągle znajdujemy lepsze sposoby rozumienia

choroby i pomocy chorym w przystosowaniu

się. Niektóre symptomy mogą z czasem zelżeć,

inne mogą zniknąć.

Czy istnieje lekarstwo na

autyzm?

• Przy właściwej opiece wiele zachowań

autystycznych może być zmienionych na lepsze,

nawet do momentu, gdzie mogą one ustąpić.

• Jednak większość dzieci i dorosłych będzie okazywała

pewne stopnie autyzmu przez całe życie.

Możliwe są różne rodzaje terapii w zakresie:

• mowy, zachowania, wzroku, słuchu, terapie muzyczne,

• leki

• zalecenia dietetyczne.
Terapie powinny być dostosowane do indywidualnych

potrzeb chorego.

Zespół Aspergera

• określany bywa przez niektórych „autyzmem

inteligentnym”, ze względu na normalny lub wysoki

poziom intelektualny dotkniętych nim osób.

• W tym przypadku nie obserwuje się opóźnień czy

klinicznie istotnych zmian w rozwoju umysłowym i

motorycznym w pierwszych latach życia.

• Zazwyczaj prawidłowo rozwija się także mowa.

• Mamy tu do czynienia z takimi samymi

uszkodzeniami w sferze społecznych interakcji

jak w autyzmie oraz z analogicznymi tendencjami do

zachowań stereotypowych i sztywnych rytuałów .

• Dlatego osoby te mają ogromne problemy z

funkcjonowaniem w sytuacjach społecznych i mimo

wysokiej nieraz inteligencji nie radzą sobie w szkole, na

ulicy i innych środowiskach społecznych czy też nie

mogą podjąć pracy bez specjalnego treningu.

• Występowanie dzieci wykazujących obecność tego

zespołu jest kilkakrotnie częstsze, niż dzieci z czystym

autyzmem (36-40: 10 000).

• Dobry poziom intelektualny sprawia, że dzieci te

trafiają do normalnych placówek oświatowo-

wychowawczych, a rozpoznanie zaburzenia –

najczęściej w związku z narastającymi problemami

wychowawczymi - następuje późno albo jest ono

nieprawidłowe (różnicowanie ze specyficznymi

zaburzeniami umiejętności szkolnych i zaburzeniami

zachowania i emocjonalnymi).

• Cechą charakterystyczną tego zespołu jest dobry

rozwój mowy w zakresie słownictwa i gramatyki oraz

obecność wąskich specyficznych zainteresowań typu

intelektualnego, czyniących z dotkniętych nim dzieci

rodzaj małych ekspertów w interesującej je dziedzinie.

• U dzieci z zespołem Aspergera wyraźne są

problemy z dostosowaniem własnych zachowań

społecznych do konkretnych osób, miejsc i

sytuacji, przejawiana przez nie niezwykła trudność

w uczeniu się norm społecznych oraz opór wobec

zewnętrznych oddziaływań wychowawczych.

• Asperger (1944r.) zwrócił uwagę na to, że są to:

- wyłącznie chłopcy (obecnie wiemy, że zdarzają

się również i dziewczęta dotknięte tym zespołem)

o normalnym lub wysokim poziomem

intelektualnym

- posługujący się niezwykłym, pedantycznym i

zmanierowanym, „dorosłym” językiem oraz

- wykazujący zafascynowanie jakąś ściśle

określoną dziedziną (do najczęściej spotykanych

należały pociągi i kolejnictwo).

Zespół Aspergera widziany poprzez kryteria DSM-IV,

obejmuje objawy wybrane spośród podstawowych

cech autyzmu. Są to:

1/ Jakościowe uszkodzenie w zakresie społecznej

interakcji, mogące się manifestować poprzez :
a/ widoczne uszkodzenia w zakresie posługiwania się

złożonymi zachowaniami niewerbalnymi takimi jak

wymiana spojrzeń, ekspresja mimiczna,

pozycje ciała oraz gesty w celu regulacji społecznej

interakcji;
b/ niepowodzenia w nawiązywaniu kontaktów z

rówieśnikami stosownie do poziomu rozwoju;
c/ brak spontanicznego dążenia do dzielenia z

innymi przyjemności, zainteresowań lub osiągnięć;
d/ brak odwzajemniania społecznego lub

emocjonalnego.

2/ Jakościowe uszkodzenia w zakresie komunikacji

mogące przejawiać się jako:

a/ brak opóźnienia w rozwoju mowy, a nawet
wyjątkowo dobry jej rozwój, przy jednoczesnej
nieumiejętności komunikowania się w sposób
niewerbalny jak gesty czy mimika;

b/ widoczne ograniczenia w zakresie zdolności do
inicjowania lub podtrzymywania rozmowy

c/ dosłowne, literalne rozumienie i używanie
języka;

d/ brak zróżnicowanych, spontanicznych zabaw w
udawanie lub społecznych zabaw naśladowczych
właściwych dla poziomu rozwojowego.

3/ Ograniczone, powtarzające się i stereotypowe

wzorce zachowania, zainteresowań i aktywności

mogące mieć następujący charakter:
a/ pochłaniające zajmowanie się jednym lub

większą ilością stereotypowych i ograniczonych

wzorców zainteresowań będące nienormalnymi

zarówno pod względem intensywności jak i

zogniskowania uwagi;
b/ ewidentnie sztywne trzymanie się specyficznych,

niefunkcjonalnych rutyn i rytuałów;
c/ stereotypowe i powtarzające się manieryzmy

ruchowe /np. trzepotanie lub wykręcanie rąk lub

palców, bądź złożone ruchy całego ciała/;
d/ uporczywe zajmowanie się częściami

obiektów.

Obraz kliniczny

• Do 3 r.ż. rozwój prawidłowy
• Po 3 r.ż. defekt w umiejętności nawiązywania

relacji społecznych, lęk przed ekspozycję

społeczną

• Wiek przedszkolny i szkolny: trudności w adaptacji

do nowych warunków, przystosowaniu do reguł

współżycia w grupie rówieśniczej

• Dorastanie: pogłębienie izolacji społecznej i

osamotnienie

• Psychologiczne konsekwencje: wysoki poziom lęku,

zaburzenia depresyjne, zachowania agresywne,

aspołeczne

• Rokowanie: samodzielność w życiu dorosłym zależy

od poziomu inteligencji i wykształcenia

Zespół Retta

• Genetycznie uwarunkowana choroba układu

nerwowego

• Początek choroby poprzedzony

normalnym rozwojem do 6-18 mies.ż.

• o ile w autyzmie znaczącą przewagę ilościową

osiągają chłopcy (4:1), to tym zespołem
bywają dotknięte prawie wyłącznie
dziewczynki.

• Częstotliwość występowania: 1:10 000-15 000

żywych urodzeń

Podejrzenie o chorobę na zespół Retta

może budzić łączne występowanie

takich cech, jak:

- zatrzymanie się wzrostu głowy w okresie 5 do 48 miesięcy

- utrata nabytych wcześniej celowych sprawności dłoni

pomiędzy 5 a 30 miesiącem, z równoczesnym rozwijaniem

się stereotypowych ruchów rąk (np. kręcenie rękami lub

ruchy imitujące mycie rąk)

- wczesna utrata zainteresowań społecznych, choć często

później następuje rozwój społecznej interakcji

- ruchy kończyn lub tułowia w widoczny sposób słabo

skoordynowane

- poważnie uszkodzony rozwój języka ekspresywnego i

receptywnego wraz ze znacznym upośledzeniem

psychoruchowym

W 1984 r w Wiedniu pierwszy opis choroby

Kryteria Wiedeńskie:

• płeć żeńska

• wczesny rozwój prawidłowy do 6-18 m-ca życia

• normalny obwód główki po urodzeniu z nabytą

mikrocefalią po 6 m.ż.

• regresja zachowania (społeczna) i psychomotoryczna

łącznie z dysfunkcją komunikowania się i demencją;

• utrata celowego użycia rąk, stereotypowe ruchy rąk

• apraksja ruchowa - upośledzenie precyzyjnych,

celowych ruchów

• apraksja tułowiowa

• ataksja (zaburzenia koordynacji ruchowej ciała)

obecnie nie ma płci jako kryterium diagnostycznego
Choroba Retta obserwowana jest tylko u dziewczynek,

ponieważ dla chłopców jest śmiertelna.

• 1 października 1999r. w renomowanym

czasopiśmie Nature Genetics ogłoszono

odkrycie genu, którego mutacja jest

odpowiedzialna za Zespół Retta.

• Jest to gen MECP2 zlokalizowany na

chromosomie płci X w Xq28. Odkrycie to

otwiera możliwości potwierdzenia

klinicznej diagnozy Zespołu Retta.

• Stwierdzenie, że zaburzenia dotyczą

materiału genetycznego określa przyczynę

choroby.

Obraz kliniczny

Faza wczesnej rozwojowej stagnacji (zahamowanie

przyrostu obwodu głowy, zmniejszenie napięcia

mięśniowego, utrata wcześniej nabytych umiejętności

manualnych, zahamowany rozwój psychoruchowy, brak

zainteresowania otoczeniem, stereotypie ruchowe rąk) –

kilka tygodni-miesięcy

Faza dezintegracji motorycznej i regresji (ataksja

(zaburzenie koordynacji ruchowej), apraksja (ruchów

precyzyjnych), sterotypie „mycia rąk”, hiperwentylacja i

wstrzymywanie oddechu, kołyszące ruchy ciała i skurcze

mięśni, napady padaczkowe, utrata kontaktu z otoczeniem,

wzrokowego, regres mowy) – kilka-kilkanaście miesięcy

Faza pseudostacjonarna (stereotypowe ruchy rąk, dalszy

regres umiejętności motorycznych, poprawa kontaktów

społecznych)– kilka miesięcy – lat

Późna dezintegracja motoryczna (dalsze upośledzenie

ruchowe, utrata zdolności samodzielnego poruszania się,

wzrost napięcia mięśniowego, pogłębienie skoliozy, mniej

napadów padaczkowych, poprawa kontaktów społecznych)

• Zespół Retta jest zaburzeniem rozwoju, a nie

chorobą degeneracyjną jak kiedyś sądzono.

• Większość dziewczynek z RS wykazuje bardzo

intensywną chęć komunikowania się poprzez

zachowanie społeczne, oczy, gesty i mowę ciała,

ale zawsze istnieje opóźnienie w reakcji.

• Niemożność ekspresji słownej przy rozumieniu

mowy prowadzi do frustracji i agresji.

• Do dziewczynek z RS należy mówić jak do osoby

inteligentnej, pomimo często wyraźnego braku

reakcji z jej strony. Nie będąc w stanie mówić nie

oznacza, że nie ma ona nic do powiedzenia.

• Bardzo trudno jest przewidzieć ciężar choroby

poszczególnej osoby.

Document Outline