WADY WRODZONE

UKŁADU

ODDECHOWEGO

Katedra i Klinika Pediatrii

i Nefrologii Akademii

Medycznej w

Warszawie

EPIDEMIOLOGIA

WADY WRODZONE

-

5% noworodków i

niemowląt

WADY WRODZONE UKŁADU
ODDECHOWEGO

-

0,1-3,9%

wad

wrodzonych

Przed ukończeniem 5 r.ż. umiera ok.
50% dzieci

ETIOLOGIA

• Czynniki środowiskowe ( 5-

10%): fizyczne, chemiczne,
infekcyjne, toksyczne

• Czynniki genetyczne ok. 25%
• Czynniki mieszane
• Czynniki nieznane - ok.70-80%

Podział w zależności od

okresu powstawania

• Genopatie -

mikrowady dotyczące jednej

cechy morfologicznej

• Gametopatie - aberracje

chromosomalne ilościowe i jakościowe

• Blastopatie - uszkodzenie zawiązka

począwszy od zygoty

• Embriopatie - wadliwy rozwój zarodka
• Fetopatie - od 3 miesiąca życia

płodowego

Podział w zależności od

kryteriów

morfologicznych

• Aplazja -

niewykształcenie narządu w

obrębie jego zawiązka

• Agenezja -

brak narządu z powodu braku

zawiązka

• Hipogenezja -

zmniejszenie narządu -

dwie formy : hipotrofia i hipoplazja

• Hipertrofia -

przerost narządu bez

powiększenia ilościowego

• Hiperplazja -

przerost spowodowany

zwiększeniem liczby narządów

Wady budowy i

umiejscowienia narządu

• Hamartia - zaburzona proporcja

ilościowa między poszczególnymi
rodzajami tkanek

• Heteroplazja - rozrost tkanek w

niewłaściwym kierunku

• Aberrantia - odsznurowanie się

różnicujących komórek i umiejscowienie
się ich w miejscu nietypowym

Wady budowy i

umiejscowienia narządu -

c.d.

• Horistia - nieprawidłowe

umiejscowienie się jednego rodzaju
tkanki tego samego narządu

• Atrezja - zarośnięcie przewodu lub

otworu naturalnego

• Ektopia - nieprawidłowe

umiejscowienie narządu

RODZAJ WAD W

ZALEŻNOŚCI OD OKRESU

PŁODOWEGO

• ZARODKOWY

(4-6 Hbd) - aplazja,

hipoplazja, przetoki przełykowo-tchawicze

• RZEKOMOGRUCZOŁOWY

(6-16 Hbd) -

przepukliny przeponowe, wady oskrzeli,
dużych naczyń, torbiele oskrzelopochodne

• KANALIKOWY

(17-28 Hbd) wady naczyń

• WORECZKÓW PĘCHERZYKOWYCH

(29-36 Hbd) - wady mniejszych naczyń ,

torbiele

OBJAWY

• ostra niewydolność oddechowa
• zapalenie płuc w pierwszym tygodniu życia
• przewlekłe zapalenie płuc
• nawracajace obturacyjne zapalenia oskrzeli
• stridor
• deformacje klatki piersiowej
• palce pałeczkowate, duszność
• sinica wysiłkowa
• niedobór masy ciała i wzrostu
• przejściowe objawy niewydolności

prawokomorowej przy współistniejącym
zakażeniu

ROZPOZNANIE

• wywiad
• badanie kliniczne
• rtg klatki piersiowej
• rtg klatki z zakontrastowanym

przełykiem

• TK spiralna płuc
• bronchoskopia, bronchografia
• scyntygrafia płuc

PODZIAŁ

1.

wady klatki piersiowej

2.

wady przepony

3.

wady tchawicy

4.

wady

oskrzeli

5

wady płuc

6

wady dużych naczyń

AD 1 WADY KLATKI

PIERSIOWEJ



Klatka lejkowata

–wada dziedziczna, częściej

u chłopców, anatomicznie jest to zagięcie

trzonu mostka do tyłu, a wyrostka

mieczykowatego do przodu z wypukleniem

chrząstek żeber



objawy 5-7 r.ż. (łatwe męczenie się, bóle w

klatce piersiowej, duszność wysiłkowa, w

50% przyp. szmer skurczowy nad sercem)



ciężka duszność oraz nawracające zakażenia

ukł. oddechowego są wskazaniem do

leczenia operacyjnego

AD 1 WADY KLATKI

PIERSIOWEJ

Klatka kurza

–

zaburzenie rozwoju

przepony (przepona stożkowata
kątem ostrym skierowanym do
mostka, mostek i żebra uwypuklone
do przodu

- przedłużające się infekcje układu

oddechowego

- zaburzenia wentylacji typu

restrykcyjnego

- leczenie

: gimnastyka korekcyjna,

leczenie zakażeń

Ad 2 WADY PRZEPONY



Przepuklina otworu Bochdaleka

–

tylno-boczna lewa strona przepony-

hipoplazja płata płuca lewego



Objawy: ostra niewydolność oddechowo-

krążeniowa w pierwszych godzinach

życia, zwykle też niedrożność porażenna

jelit.



Uwypuklona klatka piersiowa, zapadnięty

brzuch, „przelewania” w kl. piersiowej,

brak szmeru pęcherzykowego



HFOV, ECMO, NO, leczenie chirurgiczne

Ad 2 WADY PRZEPONY



Przepuklina Morganiego

–

przednia

prawa strona przepony, b.rzadko występuje,

objawy kliniczne i obraz radiologiczny

niecharakterystyczne



Przepuklina rozworu

przełykowego

–

dość częste, (osłabienie

aparatu mięśniowo-ścięgnowego przełyku i

przepony), objawy: pieczenie za mostkiem, zgaga,

stany zapalne błony śluzowej żołądka i przełyku, u

niemowląt: ulewania, niepokój po jedzeniu, brak

przyrostu masy ciała; powikłanie – zachłystowe

zapalenie płuc; rozpoznanie: rtg przewodu

pokarmowego, pH-metria, gastofiberoskopia.



Leczenie

: leki prokinetyczne, małe objętości

posiłków, leczenie chirurgiczne

Ad.3 WADY TCHAWICY

1 Przetoka przełykowo-tchawicza

- zwykle z

zarośnięciem przełyku. Objawy: chrapliwy, głośny
oddech, ślinotok, zaburzenia oddychania po urodzeniu,
przetoka izolowana aspiracyjne zapalenie płuc.



Najczęściej przetoka typu H (połykanie prawidłowe,
krztuszenie w czasie jedzenia, stridor nasilający się po
jedzeniu, leczenie antybiotykiem bez efektu



rozpoznanie : badanie izotopowe lub seriograficzne

 Uchyłek tchawicy
 Wiotkość tchawicy
 Zwężenie tchawicy

-

niedorozwój elementów chrzęstnych i

włóknistych tchawicy, świst wdechowo-wydechowy, nawracające
zakażenia ukł. oddechowego; rozpoznanie: bronchofiberoskopia

Ad.3 WADY TCHAWICY

•

Zwężenie tchawicy

- niedorozwój

elementów chrzęstnych i włóknistych tchawicy,
świst wdechowo-wydechowy, nawracające
zakażenia ukł. oddechowego; rozpoznanie:
bronchofiberoskopia

•

Rozszerzenie tchawicy i oskrzeli

- b.rzadko u

dzieci, klinicznie przewlekłe zapalenia oskrzeli i
charakterystyczny kaszel „beczenie kozy”

Ad 4 WADY OSKRZELI



dodatkowe oskrzele



niewykształcenie się
poszczególnych gałęzi drzewa
oskrzelowego

(przewlekłe zapalenie oskrzeli)



zespół dyskinetycznych rzęsek i
zespół Kartagenera



wiotkość tchawicy i oskrzeli -

niedorozwój elementów chrzęstnych,
zapadanie się światła podczas wydechu,
stridor, świst wdechowo-wydechowy, skłonność
do infekcji gdo, zwykle między 3-4r.ż. poprawa
(części chrzęstne ukształtowują się)

Ad 5 WADY PŁUC



Agenezja

-

całkowity brak oskrzeli, pęcherzyków i naczyń

płucnych



Aplazja

-

resztkowe oskrzele, ale bez tkanki płucnej ( zwykle

rozpoznanie przypadkowe); u niemowląt łatwiejsze męczenie się,
wydłużony wydech, rzadko duszność wdechowo-wydechowa.
Osłuchiwaniem brak szmeru pęcherzykowego, stłumienie
odgłosu opukowego; rozp.:rtg kl. piersiowej - jednolite
zacienienie, przemieszczenie serca w stronę chorą, brak zarysu
serca, przepona ustawiona wysoko.



Hipoplazja

- niedorozwój drobnych gałęzi oskrzelowych i

tkanki płucnej (całego płuca lub jego części), mogą prowadzić
zaburzenia w unaczynieniu oraz ucisk na tkankę płucną (np..
przepuklina przeponowa).

Klinicznie

: częste i ciężkie zakażenie

d.o.

Rozpoznanie

: rtg kl. piersiowej - czasami bez zmian,

scyntygrafia, bronchografia, badanie naczyniowe -CT

Ad 5 WADY PŁUC

Torbiele płuc

Centraln

e

Obwodo

we

Chłoniako

-

naczynio

we

Powstawanie w wyniku pierwotnej agenezji końcowych
przewodów pęcherzyków płucnych lub zwężenia oskrzeli
segmentalnych

Ad 5 WADY PŁUC



Torbiele centralne

- zwykle pojedyńcze, w 95%

przyp. nie łączą się z oskrzelem, objawy kliniczne
dopiero związane z zakażeniem, mogą usposabiać do
zapaleń płuc



Torbiele obwodowe

- mnogie, występują

obustronnie, czasami są połączone, wypełnione
powietrzem i/lub płynem, duże torbiele uciskają
płuca, serce i naczynia - leczenie chirurgiczne



Torbiele chłoniako-naczyniowe

: bardzo rzadko

występują, duże uciskające do interwencji
chirurgicznej



Rozpoznanie:

rtg. kl. piersiowej, CT



Różnicowanie:

bulle rozedmowe (zakażenie

gronkowcowe), ropień płuca

Ad 5 WADY PŁUC



Torbiele śródpiersia

- klinicznie dają ucisk

na drogi oddechowe: świst wdechowo-
wydechowy, uporczywy kaszel, krwioplucie,
duszność, okresowa gorączka, zakażenie ukł.
oddechowego. Torbiele pochodzenia
oskrzelowego : śródpiersie przednie, torbiele
pochodzenia przełykowego lub żołądkowego w
śródpiersiu tylnym.

Rozpoznanie

:

rtg.kl.piersiowej, mediastinoskopia,
bronchografia; leczenie operacyjne.

Ad 5 WADY PŁUC



Rozedma wrodzona -

fragmentaryczne zaburzenia

rozwoju chrząstek oskrzelowych, ucisk na oskrzela
przez nieprawidłowo przebiegające naczynie,
niedorozwój włókien elastycznych, zwężone światło
oskrzela stanowi mechanizm wentylowy. Zwykle
dotyczy płatów górnych, rzadziej płata środkowego
płuca prawego



Klinicznie

: tuż po urodzeniu sinica i duszność,

klatka piersiowa ustawiona wdechowo, przestrzenie
międzypłatowe wygładzone, wydech wydłużony



Rozpoznanie

: rtg. klatki piersiowej, CT płuc (HRTC)



Leczenie operacyjne

Ad. 6 WADY DUŻYCH NACZYŃ



podwójny łuk aorty



tętnica podobojczykowa prawa błądząca



prawostronny łuk aorty z lewostronnym
więzadłem tętniczym



nieprawidłowe odejście i przebieg lewej
tętnicy płucnej



nieprawidłowa tętnica bezimenna



nieprawidłowa tętnica szyjna wspólna
lewa

Ad. 6 WADY DUŻYCH NACZYŃ



Objawy

:

ucisk tchawicy

- stridor mniej nasilony podczas

snu, duszność, czasem szczekąjacy kaszel, głowa odgięta
do tyłu, , z czasem ciężkie zapalenia płuc i oskrzeli z
odczynem spastycznym., napady bezdechu;

ucisk na przełyk

- krztuszenie się, zaburzenia

połykania, zwracanie pokarmów w trakcie jedzenia,
ciężkie napady duszności



Rozwój dziecka

- opóźnienie rozwoju psychicznego i

somatycznego (śr. niedobór m.c: 20-30%, wzrostu: 3-
5cm).



Rozpoznanie:

rtg przełyku z papką barytową

,

tracheobronchoskopia

(pomocne w rozpoznaniu

nieprawidłowego położenia lewej tęt. szyjnej wsp. lub tęt. bezimiennej
gdy rtg przełyku daje wynik negatywny),

ECHO,

CT lub NMR



Leczenie zawsze chirurgiczne

WADY WRODZONE UKŁADU

ODDECHOWEGO - 3% WSZYSTKICH

WAD WRODZONYCH, ALE SĄ

WAŻNYM PROBLEMEM

KLINICZNYM

U WSZYSTKICH DZIECI MAJĄCYCH

SKŁONNOŚĆ DO TRUDNO

LECZĄCYCH SIĘ INFEKCJI

OSKRZELOWO-PŁUCNYCH NALEŻY

MYŚLEĆ O WADZIE UKŁADU

ODDECHOWEGO