prezentacje

Choroby powodujące otępienie
(3)

ZESPÓŁY NIEDOBOROWE

pellagra (niedobór witaminy B6)
encefalopatia Wernickiego – Korsakowa

(niedobór tiaminy)

niedobór kwasu foliowego

CHOROBY INFEKCYJNE

choroba Creutzfeldta-Jakoba
AIDS
neurosyfilis
SM

Zapalenie naczyń
Wodogłowie
Guzy wewnątrzczaszkowe
Przebyty udar mózgu, krwiak podtwardówkowy

ZESPÓŁY NIEDOBOROWE

pellagra (niedobór witaminy B6)
encefalopatia Wernickiego – Korsakowa

(niedobór tiaminy)

niedobór kwasu foliowego

CHOROBY INFEKCYJNE

choroba Creutzfeldta-Jakoba
AIDS
neurosyfilis
SM

Zapalenie naczyń
Wodogłowie
Guzy wewnątrzczaszkowe
Przebyty udar mózgu, krwiak podtwardówkowy

Łagodne zaburzenia poznawcze

• początek odkładania się w mózgu patologicznych
izoform białek o konformacji   pierwsze objawy

kliniczne

• wczesne rozpoznanie zespołu otępiennego bardzo
istotne

• MIC – izolowane zaburzenia pamięci (potwierdzone
badaniem neuropsychologicznym) oraz skargi na
zaburzenia pamięci przy braku deficytu w innych
sferach poznawczych; codzienne funkcjonowanie
chorego pozostaje nadal niezaburzone, ale w
badaniach psychometrycznych ujawniają się
zaburzenia, odbiegające w niewielkim stopniu od
norm dla wieku, nie osiągające jednak poziomu
wystarczającego dla rozpoznania otępienia = skala
CDR- 0,5 pkt.; GDS – 2 lub 3

• konieczna konsultacja, badanie
neuropsychologiczne

• monitorowanie zaniku hipokampa w KT lub NMR

• początek odkładania się w mózgu patologicznych
izoform białek o konformacji   pierwsze objawy

kliniczne

• wczesne rozpoznanie zespołu otępiennego bardzo
istotne

• konieczna konsultacja, badanie
neuropsychologiczne

• monitorowanie zaniku hipokampa w KT lub NMR

Choroba Alzheimera

•

Otępienie pierwotnie zwyrodnieniowe

•

Jedna z najistotniejszych chorób ludzi w wieku podeszłym

•

Zapadalność 5-10% osób po 65 roku życia, prawie połowa populacji po 80 roku

życia



400 000 osób/Polska

•

Heterogenna klinicznie, neuropatologicznie, biochemicznie

i molekularnie

•

Dwie postacie – rodzinna, najczęściej z wczesnym pojawianiem się objawów i

powszechnie występująca niedziedziczna (sporadyczna), w której objawy

występują z reguły po 65 roku życia

•

Postać o wyraźnej historii rodzinnej stanowi mniej niż 5% wszystkich przypadków

ChA

Choroba Alzheimera

•

Otępienie pierwotnie zwyrodnieniowe

•

Jedna z najistotniejszych chorób ludzi w wieku podeszłym

•

Zapadalność 5-10% osób po 65 roku życia, prawie połowa populacji po 80 roku

życia



400 000 osób/Polska

•

Heterogenna klinicznie, neuropatologicznie, biochemicznie

i molekularnie

•

Dwie postacie – rodzinna, najczęściej z wczesnym pojawianiem się objawów i

powszechnie występująca niedziedziczna (sporadyczna), w której objawy

występują z reguły po 65 roku życia

•

Postać o wyraźnej historii rodzinnej stanowi mniej niż 5% wszystkich przypadków

ChA

Choroba Alzheimera

•

Badania ostatnich lat dostarczyły wiele nowych informacji

o czynnikach genetycznych uwikłanych w powstawanie zarówno rodzinnej, jak i

sporadycznej postaci ChA

•

Zidentyfikowano cztery

loci

zaangażowane w patogenezę

ChA; trzy odpowiedzialne za postać o wczesnym początku, czwarty, gen

apolipoproteiny

, określany jako modyfikujący ryzyko wystąpienia choroby o późnym początku

•

Główną przyczyną objawów jest dysfunkcja systemu przekaźnictwa neuronalnego oraz

degeneracja elementów strukturalnych neuronu

•

Do histopatologicznych cech ChA zaliczamy ubytki neuronów oraz gromadzenie się

białka b-amyloidowego i białka tau

Choroba Alzheimera

•

Badania ostatnich lat dostarczyły wiele nowych informacji

o czynnikach genetycznych uwikłanych w powstawanie zarówno rodzinnej, jak i

sporadycznej postaci ChA

•

Zidentyfikowano cztery

loci

zaangażowane w patogenezę

ChA; trzy odpowiedzialne za postać o wczesnym początku, czwarty, gen

apolipoproteiny

, określany jako modyfikujący ryzyko wystąpienia choroby o późnym początku

•

Główną przyczyną objawów jest dysfunkcja systemu przekaźnictwa neuronalnego oraz

degeneracja elementów strukturalnych neuronu

•

Do histopatologicznych cech ChA zaliczamy ubytki neuronów oraz gromadzenie się

białka b-amyloidowego i białka tau

Markery genetyczne rodzinnej postaci choroby Alzhimera

•

Gen

APP

–

Chromosom 21q21.2

–

Białko APP

–

2-5% przypadków rodzinnych

•

Gen

PS-1

–

Chromosom 14q24.3

–

Białko presenilina 1

–

Dotychczas wiadomo o około 40 mutacjach genu, odpowiadających za 80% przypadków rodzinnych

ChA

•

Gen

PS-2

–

Chromosom 1q42.1

–

Białko presenilina 2

–

Mutacje genu

PS-2

są rzadsze niż

PS-1

, powodują nieco późniejsze zachorowanie

Markery genetyczne rodzinnej postaci choroby Alzhimera

•

Gen

APP

–

Chromosom 21q21.2

–

Białko APP

–

2-5% przypadków rodzinnych

•

Gen

PS-1

–

Chromosom 14q24.3

–

Białko presenilina 1

–

Dotychczas wiadomo o około 40 mutacjach genu, odpowiadających za 80% przypadków rodzinnych

ChA

•

Gen

PS-2

–

Chromosom 1q42.1

–

Białko presenilina 2

–

Mutacje genu

PS-2

są rzadsze niż

PS-1

, powodują nieco późniejsze zachorowanie

Objawy kliniczne (1)

• objawy poznawcze

• objawy pozapoznawcze (zaburzenia zachowania, nastroju,
urojenia, omamy, zaburzenia snu i łaknienia)

• początkowo chory skarży się na trudności w przypominaniu
sobie nazwisk, słów, często szuka przedmiotów codziennego
użytku, kluczy, zadaje te same pytania, zapomina o istotnych
datach, rocznicach

• w miarę postępu choroby oprócz zaburzeń pamięci
krótkotrwałej, pojawiają się również kłopoty z pamięcią
deklaratywną i proceduralną

• z czasem chory przestaje rozpoznawać własne otoczenie,
mieszkanie, twarze znajomych

• mogą wystąpić zaburzenia nastroju (depresja), zachowania
(bezcelowe błądzenie, agresja słowna, fizyczna) oraz objawy
psychotyczne

• objaw „lustra”, „telewizora”

•

• objawy poznawcze

• objawy pozapoznawcze

(zaburzenia zachowania, nastroju,

urojenia, omamy, zaburzenia snu i łaknienia)

• w miarę postępu choroby oprócz zaburzeń pamięci
krótkotrwałej, pojawiają się również kłopoty z pamięcią
deklaratywną i proceduralną

• z czasem chory przestaje rozpoznawać własne otoczenie,
mieszkanie, twarze znajomych

• mogą wystąpić zaburzenia nastroju (depresja), zachowania
(bezcelowe błądzenie, agresja słowna, fizyczna) oraz objawy
psychotyczne

• objaw „lustra”, „telewizora”

•

Rozpoznanie

PEWNE ROZPOZNANIE AD JEST MOŻLIWE
DOPIERO PO WYKONANIU BADANIA
NEUROPATOLOGICZNEGO.

• najczulszym badaniem diagnostycznym są metody
czynnościowe – SPECT, PET

• nieodzownym badaniem jest KT (wykluczenie
patologii ogniskowej mogącej powodować
otępienie/ocena wielkości i topografii zaników mózgu)

• ocena zaniku i zmian naczyniopochodnych w istocie
białej jest precyzyjniejsza przy użyciu MRI; ocena
przyśrodkowej części płata skroniowego, hipokampa,
jądra migdałowatego, zakrętu parahipokampalnego

PEWNE ROZPOZNANIE AD JEST MOŻLIWE
DOPIERO PO WYKONANIU BADANIA
NEUROPATOLOGICZNEGO.

• najczulszym badaniem diagnostycznym są metody
czynnościowe – SPECT, PET

• nieodzownym badaniem jest KT (wykluczenie
patologii ogniskowej mogącej powodować
otępienie/ocena wielkości i topografii zaników mózgu)

Zapobieganie



procesowi starzenia nie można zapobiec, ale można go spowolnić



dowody dotyczące prawdopodobieństwa rozwoju choroby

Alzheimera w związku z pewnymi zachowaniami, zwyczajami

żywieniowymi, ekspozycją środowiskową oraz chorobami mają

różną akceptację w środowisku naukowych



prawdopodobne czynniki obniżające ryzyko choroby Alzheimera:
- podejmowanie czynności intelektualnych (np. gra w szachy lub

rozwiązywanie krzyżówek)
- regularne ćwiczenia fizyczne
- utrzymywanie regularnych relacji społecznych (osoby samotne

mają dwukrotnie zwiększone prawdopodobieństwo rozwoju

demencji związanej z chorobą Alzheimera w późniejszym wieku niż

osoby, które nie były samotne)
- dieta śródziemnomorska bogata w warzywa, owoce i z niską

zawartością nasyconych tłuszczów uzupełniona w szczególności o:

witaminy z grupy B, a zwłaszcza w kwas foliowy, curry, kwasy

tłuszczowe omega-3, a w szczególności kwasy dokozaheksaenowe,

soki warzywne i owocowe

- wysokie dawki witaminy E działającej antyoksydacyjnie (w

połączeniu z witaminą C) - w przeprowadzonych badaniach

przekrojowych wydają się zmniejszać ryzyko choroby

Alzheimera, ale nie zmniejszają go w badaniach

randomizowanych i obecnie nie są zalecane, jako leki

zapobiegające, gdyż zaobserwowano, że zwiększają ogólną

śmiertelność
- umiarkowane spożycie alkoholu (piwo, wino, wódki)
- leki obniżające poziom cholesterolu (statyny) zmniejszają

ryzyko choroby Alzheimera w badaniach opisowych, ale jak

do tej pory nie w badaniach kontrolowanych z randomizacją
- jak wskazują przeprowadzone badania opisowe długie

stosowanie NLPZ w zmniejszeniu objawów zapalenia

stawów i bólu jest związane z obniżeniem

prawdopodobieństwa wystąpienia choroby Alzheimera, ale

ryzyko związane ze stosowaniem leków zdaje się

przeważać korzyści związane ze stosowaniem ich, jako

pierwotnego środka prewencyjnego

Otępienie naczyniopochodne

•

zespoły otępienne powodowane zmianami naczyniowymi w mózgu

stanowią drugą co do częstości występowania postać otępienia

•

proces naczyniowy, samodzielnie lub współistniejący z otępieniem,

odpowiedzialny jest (w zależności od kraju, badanej populacji i jej wieku)

za 10-50% wszystkich przypadków otępienia

•

u co czwartego pacjenta po przebytym udarze mózgu, przed upływem roku

rozwija się zespół otępienny

•

czas przeżycia w tej grupie jest krótszy

•

wystąpienie otępienia przed upływem 3 miesięcy zwiększa ryzyko

ponownego udaru

Otępienie naczyniopochodne

•

zespoły otępienne powodowane zmianami naczyniowymi w mózgu

stanowią drugą co do częstości występowania postać otępienia

•

proces naczyniowy, samodzielnie lub współistniejący z otępieniem,

odpowiedzialny jest (w zależności od kraju, badanej populacji i jej wieku)

za 10-50% wszystkich przypadków otępienia

•

u co czwartego pacjenta po przebytym udarze mózgu, przed upływem roku

rozwija się zespół otępienny

•

czas przeżycia w tej grupie jest krótszy

•

wystąpienie otępienia przed upływem 3 miesięcy zwiększa ryzyko

ponownego udaru

Otępienie naczyniopochodne

•

otępienie naczyniopochodne obejmuje przypadki zróżnicowane

pod względem etiologicznym, anatomicznym i klinicznym

•

może być powodowane:

mnogimi zawałami korowymi

- zawałami zatokowatymi w strukturach podkorowych i rozlanymi zmianami w

istocie białej

- pojedynczymi zawałami zlokalizowanymi w strukturach strategicznych

- pojedynczymi lub mnogimi krwiakami śródmózgowymi

- hipoperfuzją mózgu

Otępienie naczyniopochodne

•

otępienie naczyniopochodne obejmuje przypadki zróżnicowane

pod względem etiologicznym, anatomicznym i klinicznym

•

może być powodowane:

mnogimi zawałami korowymi

- zawałami zatokowatymi w strukturach podkorowych i rozlanymi zmianami w

istocie białej

- pojedynczymi zawałami zlokalizowanymi w strukturach strategicznych

- pojedynczymi lub mnogimi krwiakami śródmózgowymi

- hipoperfuzją mózgu

Otępienie naczyniopochodne

•

w obrazie klinicznym dominują zaburzenia pamięci ze

współobecnymi, w różnych zestawieniach: afazją, apraksją,

agnozją, upośledzeniem funkcji wzrokowo – przestrzennych i

konstrukcyjnych

•

zespół otępienny ujawnia się dość nagle, obserwuje się skokowe

narastanie objawów oraz ich zmienne nasilenie

•

można również obserwować stosunkowo długie okresy

utrzymywania się dysfunkcji poznawczych na tym samym

poziomie

Otępienie naczyniopochodne

•

w obrazie klinicznym dominują zaburzenia pamięci ze

współobecnymi, w różnych zestawieniach: afazją, apraksją,

agnozją, upośledzeniem funkcji wzrokowo – przestrzennych i

konstrukcyjnych

•

zespół otępienny ujawnia się dość nagle, obserwuje się skokowe

narastanie objawów oraz ich zmienne nasilenie

•

można również obserwować stosunkowo długie okresy

utrzymywania się dysfunkcji poznawczych na tym samym

poziomie

Kryteria diagnostyczne otępienia
naczyniowego (1)

PRAWDOPODOBNE ROZPOZNANIE OTĘPIENIA
NACZYNIOWEGO

•

zespół otępienny

• objawy kliniczne i zmiany w badaniach obrazowych mogące
świadczyć o naczyniopochodnym uszkodzeniu mózgu

• istnienie związku pomiędzy otępieniem, a zmianami
naczyniopochodnymi

• ujawnienie się otępienia przed upływem 3 miesięcy od
rozpoznania udaru

OBJAWY PRZEMAWIAJĄCE ZA ROZPOZNANIE OTĘPIENIA
NACZYNIOWEGO

• wcześnie występujące zaburzenia chodu

• zaburzenia równowagi, częste upadki bez uchwytnej przyczyny

• wcześnie wystepujące objawy dyzuryczne lub nietrzymanie
moczu

• zespół rzekomoopuszkowy

• encefalopatia podkorowa, zaburzenia osobowości, abulia,
depresja

PRAWDOPODOBNE ROZPOZNANIE OTĘPIENIA
NACZYNIOWEGO

•

zespół otępienny

• objawy kliniczne i zmiany w badaniach obrazowych mogące
świadczyć o naczyniopochodnym uszkodzeniu mózgu

• istnienie związku pomiędzy otępieniem, a zmianami
naczyniopochodnymi

• ujawnienie się otępienia przed upływem 3 miesięcy od
rozpoznania udaru

OBJAWY PRZEMAWIAJĄCE ZA ROZPOZNANIE OTĘPIENIA
NACZYNIOWEGO

• wcześnie występujące zaburzenia chodu

• zaburzenia równowagi, częste upadki bez uchwytnej przyczyny

• wcześnie wystepujące objawy dyzuryczne lub nietrzymanie
moczu

• zespół rzekomoopuszkowy

• encefalopatia podkorowa, zaburzenia osobowości, abulia,
depresja

Kryteria diagnostyczne otępienia
naczyniowego (2)

OBJAWY PRZEMAWIAJĄCE PRZECIWKO ROZPOZNANIU
OTĘPIENIA NACZYNIOWEGO

• wcześnie występująca i nasilona amnezja, apraksja lub
agnozja, bez odpowiednich zmian w badaniach obrazowych

• brak objawów ogniskowych

• brak zmian naczyniowopochodnych w KT lub NMR

PEWNE ROZPOZNANIE OTĘPIENIA NACZYNIOWEGO

•

spełnione kryteria rozpoznania prawdopodobnego

• potwierdzona badaniem hist. – pat. obecność zmian
naczyniowych

• obecność zwyrodnienia włókienkowatego i blaszek starczych w
ilości nie większej niż oczekiwania dla wieku

• brak innych zmian mogących stanowić przyczynę otępienia

OBJAWY PRZEMAWIAJĄCE PRZECIWKO ROZPOZNANIU
OTĘPIENIA NACZYNIOWEGO

• wcześnie występująca i nasilona amnezja, apraksja lub
agnozja, bez odpowiednich zmian w badaniach obrazowych

• brak objawów ogniskowych

• brak zmian naczyniowopochodnych w KT lub NMR

PEWNE ROZPOZNANIE OTĘPIENIA NACZYNIOWEGO

•

spełnione kryteria rozpoznania prawdopodobnego

• potwierdzona badaniem hist. – pat. obecność zmian
naczyniowych

• obecność zwyrodnienia włókienkowatego i blaszek starczych w
ilości nie większej niż oczekiwania dla wieku

• brak innych zmian mogących stanowić przyczynę otępienia

Document Outline