Błędy w przekazywaniu informacji genetycznej

Czym jest choroba

genetyczna?

Chorobę genetyczną można zdefiniować

jako pewnego typu odchylenie od stanu
prawidłowego, powstałe na skutek
zmiany w zapisie informacji genetycznej.
Może ono być przekazywane z pokolenia
na pokolenie, może też być wynikiem
świeżej mutacji. Wiele z nich przejawia
się w postaci ciężkiego kalectwa
fizycznego i umysłowego.

Wyróżnia się zazwyczaj:
•

choroby monogenowe – nieprawidłowości w

obrębie
pojedynczych genów, np. mukowiscydoza,

fenyloketonuria, galaktozemia,

• choroby poligenowe (wieloczynnikowe) –

podstawą genetycznej predyspozycji do ich

wystąpienia jest istnienie zmienności

genowej, która decyduje nie o chorobie, a

tylko o skłonności do niej. Skłonność ta

wyzwalana jest przez działanie czynników

środowiskowych. Do chorób tych zaliczamy

m.in. wady serca, wrodzone zwichnięcie

stawów biodrowych, atopię, łuszczycę,

schizofrenię, padaczkę.

•

aberracje chromosomowe – najczęstszym ich

źródłem są zakłócenia w procesie podziału

komórki (zarówno mejotycznym jak i

mitotycznym). Zazwyczaj jest to wynik

nierozdzielenia się określonej pary

chromosomów lub trisomii, czyli aberracji

chromosomowej liczbowej. Możliwe są również

aberracje strukturalne:

- delecja – utrata pewnego fragmentu

chromosomu
- translokacja – przeniesienie odcinka

chromosomu do innego

- duplikacja – podwojenie danego odcinka

chromosomu
- inwersja – odwrócenie fragmentu chromosomu

o 180 ⁰.

Mukowiscydoza

Monogenowa choroba, dziedziczona w sposób

autosomalny recesywny. Gen mukowiscydozy,

zlokalizowany w długim ramieniu chromosomu

nr 7, koduje białko odpowiedzialne za transport

jonów chlorkowych przez błony komórkowe.

Zakłócenie transportu jonów chlorkowych

prowadzi głównie do uszkodzenia tkanek

układu oddechowego i pokarmowego.

Najpoważniejsze objawy choroby to:

gromadzenie się gęstego śluzu w układzie

oddechowym i niewydolność

zewnątrzwydzielnicza trzustki.

Mukowiscydoza

Leczenie przedłuża życie około 50 %

pacjentów, zawsze jednak kończy się ono
w wieku dwudziestu kilku lat.

Fenyloketonuria

Choroba dziedziczona w sposób autosomalny

recesywny. Schorzenie to jest następstwem
braku enzymu przekształcającego dużą ilość
fenyloalaniny i kwasu fenylopirogronowego,
które uszkadzają rozwijający się układ
nerwowy. Objawy kliniczne choroby
charakteryzują się przede wszystkim
postępującym opóźnieniem rozwoju
psychomotorycznego, a już koło 1 roku życia
nieodwracalnym opóźnieniem rozwoju
umysłowego.

Fenyloketonuria

Przy wczesnym wykryciu choroby jej skutki

można załagodzić stosując dietę o
ograniczonej ilości fenyloaniny, niezbędnej
dla prawidłowej syntezy białek
ustrojowych.

Dziedziczenie fenyloketonurii

Klucz:
(NN) – os. zdrowa
(Np.) – nosiciel
(pp) – os. chora

Galaktozemia

Choroba ta rozwija się na skutek niedoboru lub

braku enzymów odpowiedzialnych za
przekształcanie galaktozy w glukozę.
Prowadzi to do akumulacji galaktozy we krwi,
która w niezmienionej postaci może działać
toksycznie na organizm. W ciężkich
przypadkach galaktozemii opóźnieniom w
rozwoju somatycznym towarzyszy opóźnienie
rozwoju psychicznego. Prawidłowo
prowadzona dieta eliminacyjna warunkuje nie
dopuszczenie do skutków choroby.

Zespół łamliwego

chromosomu X

Jest po zespole Downa najczęściej

występującą, genetycznie uwarunkowaną,
postacią niedorozwoju umysłowego. Jest
chorobą monogenową. Gen będący
przyczyną tego zaburzenia znajduje się w
chromosomie X. Nazwa schorzenia wynika
z faktu, że chromosom zawierający allel
łamliwego X ma tendencję do pękania, co
wykrywane jest badaniem
cytogenetycznym.

Zespół łamliwego

chromosomu X

Tylko połowa dziewcząt z zespołem łamliwego
chromosomu X ujawnia zaburzenie, gdyż jeden z
dwóch chromosomów X pozostaje u
dziewcząt nieaktywny. Wykazują one zazwyczaj
lekki stopień upośledzenia lub jedynie trudności w
uczeniu się.

W przypadku chłopców stwierdza się zwykłe

upośledzenie umysłowe od umiarkowanego do
głębokiego, wydłużoną twarz z wystającą
szczęką, asymetrię twarzy, wydatne guzy
czołowe, duże, odstające uszy, zniekształcenia
kręgosłupa, obniżenie napięcia mięśniowego i
powiększenie jąder po okresie pokwitania.

Zespół Downa

Trisomia 21 pary chromosomów zwana dawniej

mongolizmem. Osobnika z zespołem Downa
cechuje charakterystyczny wygląd twarzy o
płaskim profil, szeroko rozstawione, nieco
skośne oczy z fałdą powiekową podobną do
mongolskiej, mały nos, mała żuchwa, kąciki
ust skierowane ku dołowi, bardzo często
wysunięty język. Małżowiny uszne małe, nisko
osadzone, często zniekształcone. Chorzy są
niscy, cechuje ich długi tułów i krótkie
kończyny.

Zespół Downa

Często występują u nich wady wrodzone

serca, wady przewodu pokarmowego,
układu moczowego, padaczka, zaćma,
białaczka; charakterystyczne jest też
przedwczesne starzenie się. Stałym i
najczęstczym objawem jest upośledzenie
umysłowe, zazwyczaj w stopniu
umiarkowanym.

Zespół Klinefeltera (47,

XXY)

Schorzenie to jest dość rzadko

rozpoznawane w wieku dziecięcym ze
względu na brak charakterystycznych
objawów w tym wieku. Osobnika takiego
cechują zaburzone proporcje długości
tułowia do długości kończyn
dolnych(długie kończyny), szeroka
miednica, niedorozwój gruczołów
płciowych, znaczne zaburzenie
dojrzewania płciowego.

Zespół Klinefeltera (47,

XXY)

Upośledzone wytwarzanie testosteronu

prowadzi do słabego rozwoju wtórnych
cech płciowych i ginekomastii. Większość
chorych wykazuje normalny poziom
inteligencji, jednak u około 20% stwierdza
się cechy upośledzenia.

Zespół Turnera (45, X)

Charakterystycznymi objawami są: stwierdzany

od wczesnego dzieciństwa niedobór wysokości

ciała. Wysokość dorosłych kobiet nie przekracza

150cm, nie obserwuje się przyśpieszania

wzrastania w okresie dojrzewania. Występuje

niedorozwój zewnętrznych narządów płciowych,

wczesny proces degeneracji jajników prowadzi

do ich zaniku i włóknienia. Stanowi to przyczynę

braku miesiączki i bezpłodność. U większości

chorych występuje niska linia owłosienia na

czole i karku, niedorozwój żuchwy i tyłozgryz,

płetwiasta szyja i nisko osadzone małżowiny

uszne, anomalie kostne.

Zespół Turnera (45, X)

Zarówno inteligencja, jak i długość życia nie

odbiegają od normy, jednak u części
chorych stwierdza się cechy upośledzenia
umysłowego w lekkim stopniu. Leczenie
hormonalne (estrogenami) umożliwia
rozwój wtórnych cech płciowych lecz nie
wpływa na wysokość ciała

i bezpłodność.

Zespół miauczenia kota

Jego przyczyna jest delecja fragmentu ramion

krótkich chromosomu nr 5. Stwierdzany w

okresie noworodkowym charakterystyczny

płacz, przypominający miauczenie kota, stał

się przyczyną nazwy zespołu. Cechami

charakterystycznymi są dystrofia

wewnątrzmaciczna, małogłowie, niedorozwój

żuchwy, nisko osadzone małżowiny uszne,

obniżenie napięcia mięśniowego oraz

współistnienie licznych wad rozwojowych

układu krążenia i moczowego. Cechą

dominującą jest głębokie upośledzenie

umysłowe.

Document Outline