Choroba Hirschsprunga

(wrodzone jelito olbrzymie)

 

 

Patogeneza



Wstrzymanie doogonowej migracji 
komórek pochodzących z grzebienia 
nerwowego



Powstanie bezzwojowego segmentu



Brak splotów nerwowych 
podśluzówkowych oraz splotów błony 
mięśniowej

 

 



1:5000 żywo urodzonych



M:K jak 4:1



Heterogenne podłoże genetyczne



50% - mutacja genu RET (konieczny 

do rozwoju śródmięśniowego splotu 

nerwowego)



Mutacja endoteliny 3 i receptorów 

endoteliny

 

 



Zahamowanie perystaltyki



Stopniowe rozdęcie odcinka jelita 
proksymalnego do nieprawidłowego 
segmentu

 

 



Brak zwojów w odbytnicy i esicy – 
większość przypadków



Dłuższy segment bezzwojowy – co 
5ty przypadek



Zmiany w całym jelicie – bardzo 
rzadko

 

 

 

 

Morfologia



Brak komórek zwojowych i zwojów w 

błonie mięśniowej właściwej i błonie 

podśluzowej



Skurczenie bezzwojowego fragmentu



Rozdęcie części proksymalnej (nawet 

15-20 cm)



Ściana jelita cienka lub pogrubiała



Owrzodzenia kałowe

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Objawy



Zahamowanie pasażu smółki – 
wymioty w 48-72h życia



Naprzemienne zaparcia i biegunki



Zapalenie jelit z zaburzeniami 
wodno-elektrolitowymi



perforacja