• Zespół Downa, trisomia 21 - dawniej nazywany
mongolizmem – zespół wad wrodzonych spowodowany
obecnością dodatkowego chromosomu 21. Eponim
pochodzi od nazwiska brytyjskiego lekarza Johna
Langdona Downa, który opisał go w 1866 roku. W 1959
roku Jérôme Lejeune odkrył, że u podstaw zespołu wad
wrodzonych leży trisomia 21. chromosomu.
• Osoby z zespołem Downa mają mniejsze zdolności
poznawcze niż średnia w populacji zdrowej. Wahają się
one od lekkiej do umiarkowanej niepełnosprawności
intelektualnej. Zaburzenia rozwojowe manifestują się
głównie jako skłonność do zawężonego myślenia lub
naiwność. Niewiele osób wykazuje niepełnosprawność
intelektualną w stopniu głębokim. Częstość występowania
zespołu Downa szacuje się na 1 przypadek na 800–1000
żywych urodzeń.
• U noworodków z zespołem Downa
występuje wiotkość mięśni spowodowana
słabym ich naprężeniem. Hipotonia mięśni
częściowo odpowiada za tendencję do
otwierania ust i wysuwania języka.
Występuje zwiększona ruchomość
kończyn w stawach. Waga i wzrost są
przeciętne przy urodzeniu, w okresie
dojrzewania może wystąpić nadwaga.
Ostateczny wzrost jest niższy niż średnia w
populacji.
• krótkogłowie, umiarkowane
małogłowie, spłaszczona
potylica
• płaski profil twarzy
• mongoloidalne ustawienie
szpar powiekowych
(przyśrodkowe kąty oka
poniżej poziomu kątów
bocznych)
• Hipoplazja* lub aplazja
zatok czołowych
• krótkie podniebienie twarde
Hipoplazja* - typ niecałkowitej
morfogenezy, polegający na zbyt
słabym wykształceniu się narządu
przebiegającym ze zmniejszeniem
ilości komórek.
• Uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych
spowodowany całkowitym lub częściowym brakiem jednego
z chromosomów X we wszystkich komórkach organizmu lub
w pewnej ich części. Występuje u 1 na 2000 – 2500
urodzonych dziewczynek. Najważniejsze cechy występujące
u osób z zespołem Turnera to: niski wzrost, słabo
zaznaczone cechy żeńskie i wrodzona dysgenezja gonad
powodująca w większości przypadków bezpłodność.
• poduszeczkowate obrzęki limfatyczne dłoni i
stóp (ang. puffy feet) w okresie
noworodkowym i niemowlęcym (22%);
• nadmiar skóry na karku, płetwista szyja (25%);
• nisko osadzone, zrotowane ku tyłowi uszy,
uszy dysplastyczne, odstające (15%);
• uboga mimika;
• bogata oprawa oczu;
• wady zgryzu
• zez
Poduszeczkowaty
obrzęk stóp u
dziewczynki z
zespołem Turnera
Pacjentka z zespołem Turnera
przed operacją i tuż po
operacji plastycznej mającej
na celu skorygowanie
płetwistości szyi
• Grupa chorób spowodowanych aberracją
chromosomalną polegającą na obecności przynajmniej
jednego dodatkowego chromosomu X w części
lub we wszystkich komórkach organizmu mężczyzny.
• Klasyczny zespół Klinefeltera występuje u mężczyzn o
kariotypie 47,XXY i jest najczęstszą aneuploidią
człowieka, której częstość ocenia się na 1:500
noworodków płci męskiej.
• Zespół pierwszy raz w 1942 opisali Klinefelter,
Reinfenstein i Albright podając za główne cechy
ginekomastię, azoospermię, zwiększone stężenie
gonadotropin i postępujące szkliwienie kanalików
krętych jądra.
