Charakterystyka

okresów rozwojowych.

Zaburzenia wzrastania.

Beata Pyrżak

Okresy ontogenetycznego rozwoju
człowieka

I. Okres prenatalny
II. Okres postnatalny
1. O. noworodka

0-28 dni (WHO)

2. O. niemowlęcy

do 1 roku życia

3. O. wczesnego

dzieciństwa

1-3 r.ż.

4. O. przedszkolny

4-6 r.ż

5. O. szkolny
a) przedpokwitaniowy

7-10 rok życia

b) pokwitania i

dojrzewania

10/11-18 r.ż

6. O. wieku dojrzałego

>18 r.ż

Okres prenatalny

jaja płodowego (bruzdkowanie,

implantacja w macicy)

zarodka (organogeneza) (24 godz.

życia-8 tyg. życia)

- okres płodowy – ciąża trwa średnio

ok. 280 dni.(38-40-42 tygodni)

Okres prenatalny

Okres jaja płodowego

podziały i wzrost komórek

-wędrówka zapłodnionego jaja przez jajowód

(powstawanie listków zarodkowych, błony

łożyska)

-zagnieżdżenie jaja płodowego w ścianie

macicy ( kształtowanie łożyska)

Okres prenatalny

Wpływ czynników zewnętrznych.

W okresie jaja płodowego

-na zapłodnione jajo: okres wędrówki przez

jajowód (obumarcie, ciężkie ogólne uszkodzenia)

W okresie zarodka

-organogenezy – wady rozwojowe pojedyńczych narządów

Noworodek z IUGR-

(Interuterine Growth Retardation), wewnątrzmacicznym

zaburzeniem wzrastania i rozwoju

(masa ciała, długość znajduje się poniżej 10 centyla na standaryzowanej krzywej

wzrastania pomimo prawidłowego czasu trwania ciąży – wieku ciążowego. U tych

noworodków uszkodzenie podziałów komórkowych następuje we wczesnej fazie

rozwoju zarodkowego, długość ciała po urodzeniu jest niższa niż -2SD)

Typ I symetryczny IUGR-

niedobór masy ciała, długości, małe obwody głowy, klatki

piersiowej ( uszkodzenie wczesne)

Typ II asymetryczny IUGR

– popularnie dystrofia płodu– niedobór masy ciała przy

prawidłowej długości i obwodach głowy i klatki piersiowej (uszkodzenie późne)

Rola łożyska

20 tydzień zycia

Diagnostyka okresu

wewnątrzłonowego i w chwili

urodzenia

Wywiad

uwzględniający historię rodzinną dziecka

(dane dotyczące historii aktualnej ciąży, dane

dotyczące rozwoju fizycznego rodziców i ich chorób

przewlekłych -drzewo genealogiczne, dokładne dane

dotyczące stanu zdrowia matki w czasie ciąży i przed

ciążą, - jakie brała leki, rodzaj pracy, używki, liczby

ciąż, statusu socjoekonomicznego, przebieg porodu,

określenie wieku ciążowego – licząc od pierwszego

dnia pierwszej miesiączki, stanu dziecka po porodzie)

2. Badanie auksologiczne

(usg prenatalne)

3. Badania laboratoryjne

4. Badanie psychoneurologiczne

(pierwsze ruchy

płodu- 14 tydz ciąży, ruchliwość płodu, ocena tętna

płodu)

Okres okołoporodowy

Ostatnie dni przed porodem, moment porodu

i około 3 dni po porodzie.

Definicja:

Jest to okres dojrzewania płodu do

samodzielnego życia poza ustrojem matki.

W tym okresie następuje dojrzewanie

własnych układów regulacyjnych, głównie

czynności oddechowych, krążenia i układu

neurohormonalnego.

Okres okołoporodowy

1.Przebieg porodu

-czas odpłynięcia wód płodowych

-Czas trwania porodu

-Stosowane leki

-Zapis KTG

-Zaburzenia u płodu

-Równowaga kwasowo-zasadowa we krwi naczyń pępowinowych

2.Rodzaj porodu

-siłami natury

-cięcie cesarskie

-zabiegowy (kleszcze, wyciąg próżniowy)

3. Resuscytacja noworodka

-podanie tlenu

-intubacja

-podane leki

-ocena w skali Apgar.

Punktacja Virginii Apgar

Ocena pięciu parametrów punktowanych

od 0-2.



Stan dobry noworodka 8-10 punktów



Stan średni 4-7 punktów



Stan ciężki 0-3 punktów

Oceny dokonuje się co najmniej w 1. i 5. minucie życia.

Ocena w 1. minucie życia pomaga w identyfikacji

noworodków wymagających bezpośredniej pomocy.

Punktacja w 5. minucie pozwala na ocenę skuteczności

udzielanej pomocy w przywróceniu prawidłowych funkcji

życiowych lub wskazuje na pogorszenie stanu dziecka

OBJAW

PUNKTACJA

Zabarwienie

powłok skórnych

Sinica,

bladość

Tułów

różowy,

kończyny

sine

Cała skóra

różowa

Czynność

serca/min

Brak

<100

>100

Reakcja na bodźce

(np. wprowadzenie

cewnika do nosa)

Brak

reakcji

Grymas

twarzy

Kaszel lub

kichanie

Aktywność

(napięcie

mięśniowe)

Brak

napięcia,

wiotkość

uogólnion

Napięcie

obniżone,

zaznaczone

ułożenie

zgięciowe

Napięcie

prawidłowe,

ułożenie

zgięciowe

Czynność

oddechowa

Brak

Słaba,

nieregularna

Głośny płacz

Ocena stanu noworodka



Adaptacja pourodzeniowa, ze

szczególnym uwzględnieniem

czynności oddychania i krążenia



Istotne wady wrodzone, mogące mieć

wpływ na stan noworodka i jego rozwój



Uszkodzenia porodowe

Wartość parametrów oddechowo-

krążeniowych

Częstość oddechów/min

Częstość pracy serca/min

norma

bradypno

tachypno

norma

bradykar

dia

tachykar

dia

30-50

<30

>50

125

<80

>190

Ocena stanu noworodka

1.Wygląd dziecka

-ułożenie ciała

-meszek, cechy przenoszenia

-zabarwienie powłok skórnych

-cechy zmian uwarunkowanych chromosomalnie (zespół Downa, Turnera)

-masa ciała odpowiednia do czasu trwania ciąży (za duża, za mała)

2.Skóra

-obecność znamion, podbarwienie smółką, wybroczyny, lokalna sinica

3. Głowa

-wielkość i napięcie ciemiączka przedniego i tylnego

-obwód głowy

-obecność krwiaka podokostnowego

Ocena stanu noworodka

4.Twarz

-osadzenie gałek ocznych

-wylewy dospojówkowe

-opadanie powiek

-zaćma (czerwony reflex)

-niedorozwój żuchwy (zespół Pierre’a Robina często z rozszczepem podniebienia)

-rozszczep wargi

5.Jama ustna

-symetria języka

-rozszczep podniebienia

-obecność pereł Epsteina (grudki nabłonkowe na podniebieniu twardym)

-ilość śliny (obfita- niedrożność przełyku)

6. Kończyny górne i dolne

-proporcje ramion i palców

-liczebność palców

-ruchomość bierna i czynna

-objawy niedowładu (Erba, Klumpkego)

-linie papilarne

-obrzęki

Ocena stanu noworodka

7. Klatka piersiowa

-symetria

-zniekształcenia

-zaburzenia oddychania i częstość oddychania

-szmery dodatkowe

-powiększenie gruczołów sutkowych

8. Układ krążenia

-tony serca i szmery

-uderzenie koniuszkowe

-tętno na obwodzie (tętnica ramienna i udowa)

9. Brzuch

-powiększenie wątroby i śledziony

-ocena wielkości nerek (dolne bieguny są z reguły wyczuwalne)

-drożność odbytu

-przepukliny

Ocena stanu noworodka

10. Narządy płciowe

-męskie: obecność jader, wodniaki

-żeńskie: przerost łechtaczki, krwawienia z pochwy, prawidłowość budowy warg sromowych

-trudne do jednoznacznej oceny- obojnacze :przerośnięta łechtaczka lub prącie,

labioscrotum

11.Grzbiet

-skrzywienie kręgosłupa

-rozszczep kręgosłupa

-budowa kości krzyżowej

12. Ośrodkowy układ nerwowy

-spontaniczne ruchy kończyn

-ułożenie kończyn

-zachowanie (pobudzenie, nadmierny spokój, senność)

-charakter krzyku

-symetria odruchów Moro i chwytnych

13. Badanie stawów biodrowych

- Objaw przeskakiwania (dyslokacja głowy kości udowej poza panewkę w trakcie

odwodzenia ud)

Ocena stanu noworodka

1.Pomiary auksologiczne

obwód głowy

obwód klatki piersiowej

długość ciemieniowo-siedzeniowa

2. Ocena dojrzałości morfologicznej i neurologicznej

noworodka na podstawie skali Dubowitza i Goldberga

(11 kryteriów morfologicznych i 10 neurologicznych).

Na ich podstawie można określic wiek płodowy z

dokładnością do 1-2 tygodni.

Oceny można również dokonać na podstawie

skojarzonej oceny morfologiczno-neurologicznej wg

Ballarda

Punktacja

Czas trwania ciąży w

tygodniach

0-9

10-12
13-16
17-20
21-24
25-27
28-31
32-35
36-39
40-43
44-46
47-50
51-54
55-58
59-62
63-65
66-69

26
27
28
29
30
31
32
33
34
35
36
37
38
39
40
41
42

Ocena punktowa w skali Dubowitza

Pomiary auksologiczne

noworodka



Średnia długość noworodka wynosi 55



2,5

cm u chłopców i 53,4



2,5 u dziewczynek



Masa ciała 3,55



0,44 u chłopców i 3,37



0,40 u dziewczynek



Średni obwód głowy wynosi u chłopców

35,0



1,3 cm, u dziewczynek 34,3



1,1 cm

Proporcje ciała noworodka i starszych dzieci

Proporcje ciała noworodka

głowa jest duża , jej długość wynosi ¼

długości ciała.

twarz jest okrągła, z mała żuchwą, klatka

piersiowa o przekroju okrągłym, brzuch

wysoko wysklepiony a kończyny krótkie

proporcje osiowe tj wymiar górno-dolny

wynosi 1,7 podczas gdy w 10 roku życia

wymiar ten jest równy 1,00

Rozwój psychospołeczny

noworodka



Preferencyjnie fiksuje wzrok na

twarzy matki



Reakcja na ton głosu matki



Po tygodniu zwraca główkę w stronę

mówiącej matki



Wykonuje żywe ruchy kończyn w

odpowiedzi na znany głos



Uczy się więzi z matką

Wiek niemowlęcy

Rozwój fizyczny

Masa ciała : 4-5 miesiąc życia niemowlę podwaja, potraja masę ciała w 12 miesiącu

życia

Przyrost miesięczny ciężaru ciała u niemowlęcia w pierwszych 5 miesiącach wynosi

po ok. 700g a następnych 7 miesiącach 500 g

Wzór: Do 5 miesiąca

W= ciężar ciała urodzeniowy + (miesiąc życia x 700)

od 5-12 miesiąca

W=ciężar urodzeniowy + (miesiąc życia x 500)

Długość ciała w 12 miesiącu życia wynosi: długość urodzeniowa +50% długości

urodzeniowej

Obwód głowy przy urodzeniu jest większy niż obwód klatki piersiowej, ale między 4-

12 miesiącem życia się zrównują (nie dotyczy to dzieci z IUGR). W pierwszym roku

życia zwiększa się o około 12 centymetrów

Przednie ciemiączko zarasta do 18 miesiąca życia

Tylne ciemiączko do 6 tygodnia życia

Pierwsze zęby pojawiają się między 5 a 9 miesiącem życia, po ukończeniu roku jest

ich : liczba miesięcy - 6=nalezna liczba zębów (duże różnice indywidualne).

WIEK DZIECKA ROZWÓJ

RUCHOWY

W leżeniu na brzuchu :

- obraca głowę z położenia środkowego w

bok

- kończyny całkowicie zgięte

- odruchowe pełzanie nóżkami

Przy próbie postawienia, odruchowy

wyprost nóg

Chód automatyczny

Na plecach

- ułożenie głowy na boku

- naprzemienne ruchy kończyn

Przy podciąganiu do siadu głowa opada w

przód

W pozycji siedzącej kilkakrotnie unosi

głowę i utrzymuje ją przez 1 s

Dłonie zamknięte, odruch chwytny rąk

miesięcy

WIEK DZIECKA ROZWÓJ

RUCHOWY

miesiąc

1. W leżeniu na brzuchu

unosi na moment głowę

( do 3s )

2. W leżeniu na plecach

głowa w linii środkowej

przynajmniej przez 10s

3. Mimowolnie prowadzi

rękę do ust

4. Stawia opór przy próbie

otwierania pięści

5. Dłonie częściej lekko

otwarte

WIEK DZIECKA ROZWÓJ

RUCHOWY

1. W leżeniu na brzuchu unosi

głowę do kąta 45 stopni i

utrzymuje ją przez 10s

2. Zanikanie chodu

automatycznego i reakcji

podparcia

3. W siadzie nie prostuje

tułowia i trzyma głowę

prosto przez 5s

4. Energicznie wymachuje

nóżkami

5. Trzyma grzechotkę przez

krótki czas

miesiąc

WIEK DZIECKA ROZWÓJ

RUCHOWY

miesiąc

1. W leżeniu na brzuchu unosi głowę

pod kątem 45 - 90 stopni i
utrzymuje przez minimum 1min

2. Podpiera się na przedramionach

3. Podnosi ręce nad głowę i obserwuje

4. Dłonie otwarte

5. Porusza grzechotką włożoną mu do

ręk

6. Przy podciąganiu do pionu lekko

unosi głowę

7. W siadzie kontroluje głowę przez

0,5min

6. Postawione opiera się o podłoże

nogami ugiętymi w kolanach i
biodrach, jedna noga unosi się
automatycznie

7. Wiedzie na wpół otwartą rękę do

trzymanej przed nim zabawki

WIEK DZIECKA ROZWÓJ

RUCHOWY

miesiąc

1.  W leżeniu na brzuchu trzyma łokcie
przed  ramionami
     w pewnym podporze na  przedramionach

2 . Naprzemiennie kopie nóżkami

3. Dobra kontrola głowy

4. Obraca się z brzucha na plecy

5. W leżeniu na plecach podnosi ręce do
ust, sięga do
kolan

6. Siedzi podtrzymywany za dolną część
tułowia, ręce
opadają do tułowia

7.  W staniu opiera się na palcach z
naprzemiennym
     zginaniem i  prostowaniem kończyn w
stawach
     kolanowych i skokowych

8. Pełza po okręgu

9. Wkłada zabawkę do ust

10. Zbliża niepewnie dłoń do grzechotki,
bawi się palcami

WIEK DZIECKA ROZWÓJ

RUCHOWY

miesiąc

1. W leżeniu przodem buja się przód -

tył i na boki, unosi ręce z wyprostem
nóg ( pływanie )

2. Podpiera się na prostych rękach i

sięga po zabawkę umieszczoną na
wysokości wzroku

3. W leżeniu na plecach sięga do stóp i

prowadzi je do ust, aktywnie unosi
głowę

4. Przetacza się z brzucha na plecy i

odwrotnie

5. Siedzi pochylony

6. Chwyta grzechotkę całą dłonią z

prostym kciukiem, wkłada ją do buzi i
przekłada z ręki do ręki

7. W staniu opiera się na czubkach

palców

WIEK DZIECKA ROZWÓJ RUCHOWY

miesiąc

1. W leżeniu na brzuchu podpiera się na

dłoniach i stopach

2. Siedzi z prostymi plecami, a mając

oparcie chwyta grzechotkęjedną ręką,
początki podparcia z przodu

3. Trzymane pionowo utrzymuje częściowo

ciężar ciała

4. W leżeniu na plecach unosi głowę i bawi

się stopami

5. Przy podciąganiu samo trzyma się za

podane palce i aktywnie
się podciąga

6. Początek reakcji równoważnych

7. Sięga tylko po jedną z dwóch podanych

kostek (drugą upuszcza)

8. Wyciąga rączki, by go wziąć na ręce

WIEK DZIECKA ROZWÓJ RUCHOWY

miesiąc

1. Samo podciąga się do pozycji siedzącej

2. Siedzi niepewnie, mocno balansuje z

podparciem z przodu

3. Pełza okrężnie i do tyłu

4. Obraca się w obie strony

5. Podciągane do stania stoi przez moment

trzymane za ręce, sprężynuje

6. W leżeniu na plecach bawi się swoimi

stopami

7. Chwyta palcami i prostym kciukiem

8. Sięga po każdą kostkę obiema rękami

9. Obraca zabawkę w ręce i uderza nią w stół

10.Gotowość "do skoku"

11. W leżeniu na brzuchu utrzymuje rękę nad

podłożem przez minimum 3s

WIEK DZIECKA ROZWÓJ RUCHOWY

miesiąc

1. Siedzi pewnie bez oparcia przez

minimum 5s

2. Z leżenia na brzuchu próbuje siadać

zginając biodra i obracając tułów

3. Równowaga w siadzie, podpiera się z

przodu i z boku

4. Pełza na brzuchu do przodu

5. Próbuje podnieć się do stania

6. Stoi trzymane za ręce

7. Świadomie wypuszcza przedmioty

8. Chwyt pęsetowy

9. Dzwoni dzwoneczkiem

WIEK DZIECKA ROZWÓJ RUCHOWY

miesiąc

1. Potrafi przejść z siadu do

leżenia z siadu

2. W siadzie dobra równowaga,

obraca się wokół własnej
osi,podpiera się z tyłu

3. Trzymane za ręce stoi na

całych podeszwach aktywnie
podnosząc nogę

4. Celowo upuszcza przedmiot

5. Dotyka palcem wskazującym

szczegółów zabawki

6. Zdejmuje z głowy czapkę

WIEK DZIECKA ROZWÓJ RUCHOWY

miesiąc

1. Chodzi bokiem trzymając się

poręczy

2. Z leżenia na brzuchu podnosi się

do siadu

3. Stabilnie siedzi w siadzie prostym

4. Dobrze siedzi na krześle

5. Kołysze się na czworakach

6. Wyjmuje mały przedmiot z

dużego

7. Podaje zabawkę ale nie potrafi

jej wypuścić z ręki

8. Posuwa kostkę po stole aby ją

zrzucić

9. Podnosi pokrywę plastikowego

pojemnika

10. Kołysze kółko na sznurku

WIEK DZIECKA ROZWÓJ RUCHOWY

miesiąc

1. Raczkuje

2. Staje samodzielnie chwytając się

poręczy

3. Chodzi bokiem trzymając się mebli

4. Chodzi trzymane za ręce

5. Dobra równowaga w siadzie, nawet

przy podnoszeniu jednej nogi do
góry

6. Chwyta guzik zgiętym kciukiem i

palcem wskazującym -
chwytszczypcowy

7. Znajduje schowaną pod

przykryciem zabawkę

8. Próbuje wyjąć kostkę z sześcianu

9. Przyciąga zabawkę za sznurek

WIEK DZIECKA ROZWÓJ RUCHOWY

miesiąc

1. Pełne raczkowanie

2. Chodzi trzymane za jedną

rękę

3. Pierwsze samodzielne kroki

z uniesionymi rękami

4. Dobra równowaga w klęku

z prostym tułowiem

5. Wkłada mały przedmiot do

dużego

6. Po nauce umie samo pić z

kubeczka

7. Próby samodzielnego

jedzenia łyżką

Wczesnego dzieciństwa



Po ukończeniu 1 roku życia szybkość wzrastania zmniejsza się

i średni przyrost długości ciała wynosi w 2.r.ż ok. 12 cm, w 3.

r.ż 8



Masa ciała w 2. r.z 2,5 kg, w 3. r.ż 2 kg



Obwód głowy w 2.r.ż wzrasta tylko 2 cm i stanowi 4/5 swej

końcowej wartości



Zmniejsza się ilość tkanki podskórnej której szczytowy okres

rozwoju przypada na 9 miesiąc życia , zmniejsza się łaknienie,

dziecko zmienia proporcje staje się smuklejsze, w związku z

pionizacją – zaznacza się lordoza lędźwiowa, brzuszek jest

wypięty ku przodowi



Ukończenie 3.r.ż zamyka fazę rozwoju wczesnego dzieciństwa.

Wiek przedszkolny i szkolny



Pomiary antropometryczne



Określanie proporcjonalności

budowy ciała



Ocena dojrzałości szkieletowej- wiek

kostny



Ocena rozwoju

psychoneurologicznego

Ocena wieku kostnego

Wiek przedszkolny i szkolny



Względnie stabilny przyrost masy i długości ciała

wynoszące około 2 kg masy ciała i 6-8 cm długości na rok



Lordoza lędźwiowa i wysunięty do przodu brzuch

stopniowo wyrównują się , zmniejszają się poduszeczki

tłuszczowe, ujawnia się normalny łuk stopy, znika pozorne

spłaszczenie stopy niesłusznie oceniane wcześniej jako

płaskostopie, w obrębie czaszki cześć twarzowa powiększa

się wyraźniej niż mózgowa, szczęki rozrastają się następuje

wymiana zębów na stałe



Postęp rozwoju neurologicznego i psychospołecznego,

rozwój mowy, umiejętności rysowania, porozumiewania się

i zabawy z rówieśnikami, budzi się zainteresowanie

różnicami płciowymi

Okres przedpokwitaniowy



Między 7-8 rokiem życia – u chłopców

później występuje niewielkie o około 1

cm przyspieszenie wrastania które

nazwano skokiem wzrastania

pośrednim

(midchildhood spurt),

aby

przed samym pokwitaniem wróci do

poprzedniej szybkości tj 6 cm/rok



Przed okresem pokwitania dziewczynki

są nieco niższe niż chłopcy

Okres pokwitania



Dziewczynki między 10-14 rokiem życia

wchodzą w skok wzrostu który wynosi

średnio 8,5 cm/rok



Chłopcy wchodzą w skok od 12 roku życia i

rosną średnio 9,5 cm na rok



Równocześnie wcześniej u dziewcząt

zaczyna się rozwój drugorzędnych cech

płciowych, dziewczynki wcześniej uzyskują

pełną dojrzałość układu rozrodczego.

Cechy

chłopcy

dziewczynki

średnia

zakres

średnia

zakres

Początek powiększania jąder

11,5

9,5-14

Mutacja głosu

13,5

Rozwój piersi. Th II

10,5

8,5-13,0

Menarche

12,7

Szczyt szybkości wzrastania

(wartości maksymalnej

szybkości wzrastania)

14,0

10 cm/rok

(7-13)

12,0 (9-12 mies

przed menarche)

9 cm/rok (7-11)

Czas trwania okresu

dojrzewania

3,5 (2-

4,5)

4,2 (1,5-6)

Wiek występowania zasadniczych fizycznych objawów dojrzewania

Stadiu

Opis

Wiek początku stadium w
latach

Średni

Zakres (95%)

Wygląd przedpokwitaniowy brak owłosienia płciowego.
Może być widoczny meszek w okolicy wzgórka łonowego,
który nie jest większy niż na powierzchni brzucha

Długie pojedyncze, słabo pigmentowane włosy proste lub
nieco skręcone, głównie u podstawy prącia

13,4

11,2-15,6

III

Włosy znacznie ciemniejsze, skręcone, grubsze,
rozprzestrzeniają się nad spojenie łonowe

13,9

11,9-16,0

Włosy typowe dla osób dorosłych, ale powierzchnia pokryta
przez nie jest nadal znacznie mniejsza niż u dorosłych. Nie
rozprzestrzeniają się na przyśrodkową powierzchnię ud

14,4

12,2-16,5

Owłosienie jest pod względem wyglądu i rozmieszczenia
typowe dla dorosłego mężczyzny, kształtu odwróconego
trójkąta, tak jak u kobiet, owłosienie zajmuje wewnętrzną
powierzchnie ud, ale nie rozprzestrzenia się ponad
podstawę odwróconego trójkąta. U 80 % mężczyzn
owłosienie łonowe następnie rozszerza się poza ten trójkąt,
ale następuje to dopiero w pewien czas po osiągnięciu
stadium V, niektórzy określają jako stadium VI, zwykle nie
wcześniej niż w połowie trzeciej dekady życia

15,2

13,3-17,3

Stadia owłosienia łonowego (P=pubarche) u chłopców
oraz średni wiek wystąpienia kolejnego stadium i zakres wieku,
w którym 95% chłopców osiąga dane stadium wg Tannera)

Stadiu

Opis

Wiek początku stadium w
latach

Średni

Zakres (95%)

Wygląd przedpokwitaniowy: jądra , moszna i prącie
niemal tych samych rozmiarów co we wczesnym
dzieciństwie

Początek powiększania moszny i jąder, zmiana w fakturze
skóry moszny, dyskretne pomarszczenie, pigmentacja

11,6

9,5-13,8

III

Powiększenie prącia, przede wszystkim na długość, ale i
nieco na grubość. Dalsze powiększenie jąder i moszny

12,9

10,8-14,9

Dalsze powiększenie prącia na długość i grubość z
rozwojem żołędzi. Dalsze powiększanie jąder i moszny,
ścieńczenie skóry moszny

13,8

11,7-15,8

Narządy płciowe o wyglądzie typowym dla dorosłego
mężczyzny w odniesieniu do wielkości i kształtów

14,9

12,7-17,1

Stadia rozwoju narządów płciowych u chłopców (G=genitalia) oraz
średni wiek wystąpienia kolejnego stadium i zakres wieku, w
którym 95% chłopców osiąga dane stadium wg Tannera i Marshala

Stadiu

Opis

Wiek początku stadium w
latach

Średni

Zakres (95%)

Wygląd przedpokwitaniowy , brak owłosienia płciowego.
Może być widoczny meszek w okolicy wzgórka łonowego,
który nie jest większy niż na powierzchni brzucha

Długie pojedyncze, słabo pigmentowane włosy proste,
lub nieco skręcone niż w poprzednim stadium,
rozprzestrzeniają się ponad spojenie łonowe

11,7

9,3-14,1

III

Włosy znacznie ciemniejsze, grubsze i bardziej skręcone
niż w poprzednim stadium, rozprzestrzeniają się ponad
spojenie łonowe

12,4

10,2-14,6

Włosy mocno skręcone, gęste ciemne o wyglądzie
typowym dla dorosłych kobiet, ale nadal zajmują
powierzchnię znacznie mniejszą niż u dorosłych i nie
rozprzestrzeniają się na przyśrodkową powierzchnię ud

13,0

10,8-15,1

Owłosienie jest pod względem wyglądu i rozmieszczenia
typowe dla dorosłej kobiety o charakterystycznym
kształcie odwróconego trójkąta, rozprzestrzenia się na
wewnętrzną powierzchnię ud. Nie występuje ponad
podstawą odwróconego trójkąta ani w okolicy kresy
białej

13,4

12,2-16,7

Stadia rozwoju owłosienia łonowego u dziewczynek (P=pubarche) oraz
średni wiek wystąpienia kolejnego stadium i zakres wieku, w którym 95%
dziewczynek osiąga dane stadium wg Tannera i Marshala

Stadium

Opis

Wiek początku stadium w latach

Średni

Zakres (95%)

Wygląd dziecięcy, tylko brodawka sutkowa uwypuklona

Stadium pączka, piersi i brodawka uniesione jak mały
wzgórek, poszerzona średnica otoczki

11,2

9,0-13,3

III

Dalsze powiększenie piersi i otoczki bez oddzielenie ich
konturów

12,2

10,0-14,3

Otoczka i brodawka zaczynają formować wtórny wzgórek
ponad poziomem piersi

13,1

10,8-15,3

Stadium dojrzałe, wystaje tylko brodawka z powodu
cofnięcia się otoczki dla powierzchni sutka

15,3

11,9-18,8

Stadia rozwoju piersi u dziewczynek (Th=thelarche) oraz
średni wiek wystąpienia kolejnego stadium i zakres wieku,
W którym 95% dziewczynek osiaga dane stadium wg Tannera i
Marshala

Zaburzenia wzrastania

Czynniki kontrolujące

wzrastanie dziecka



Genetyczne



Hormonalne



Środowiskowe

Wpływy zewnętrzne jak: odżywianie, styl życia, sytuacja

psychospołeczna, ciężka choroba, stan deprywacji

psychospołecznej

Ocena tempa wzrastania na podstawie siatek centylowych z

zaznaczonym wzrostem rodziców. Wzrost końcowy zależy od

wzrostu rodziców, i ich genetycznego układu

Mechanizm regulujący szybkość wzrastania w okresie

rozwojowym – nie jest do końca znany. Koncepcja sizostatu-

regulatorów, podwzgórzowych czynników stymulujacych

wydzielanie hormonu wzrostu, gonadotropin.

Rola układu podzgórzowo-przysdkowego

Wpływ
czynników

Centra

ponadpodwzgórzowe

neurotrnansmitery

Podwzgórzowe

neurohorm
ony

Przysadka

HORMONY

HOMEOSTAZA

S
Y

Ł
Y

ANALIZA

MODULACJA

wewnetrzny

zewnetrzny

Rozkład atomów H+
= „MAPA”

M R

woda

tłuszcz

Rola podwzgórza

Centra regulacyjne układu współczulnego

(temperatura ciała, pobór pokarmu, pragnienie, czuwanie, rytm dobowy i inne)

Neurohormony

Hormony

TRH

GnRH

CRH

GHRH

VIP

SRIH

Vazopresyna (ADH)
oxytocyna

Hormony podwzgórzowe

Hormony tylnego płata przysadki mózgowej

Wazopresyna (ADH)

- reguluje gospodarka wodną- hormon

antydiuretyczny

Oxytocyna

- odpowiada za uwalnianie mleka z gruczołów mlecznych

Hormony uwalniajace

(NEUROHORMONY)

hormony przedniego

płata przysadki mózgowej

Somatoliberyna GH-RH- uwalniająca GH

Kortykoliberyna CRH- uwalniająca ACTH

Gonadoliberyna GnRH- uwalniająca LH i FSH

Tyreoliberyna TRH-uwalniająca TSH oraz PRL

Hormony hamujace

somatostatyna – hamujacy wydzielanie GH i TSH

- dopamina –hamuje wydzielanie PRL, TSH, melanotropiny i endorfin

Hormony przysadkowe



Przedni płat

GH - Hormon wzrostu

PRL - Prolaktyna

ACTH - Adrenokortykotropina

TSH - Tyreotropina

FSH - Folitropina

LH - Hormon Lutenizujący



Tylny płat

ADH- Wazopresyna

Oksytocyna

Hormonalna regulacja

wzrastania



Układ podwzgórze-przysadka-obwód



Regulacja wzrastania jest

uwarunkowana czynnikami

endogennymi- wewnętrznymi-

genetycznymi



Czynnikami zewnętrznymi np. stres



Efekty tkankowe zachodzą przez

niskopeptydowe hormony tkankowe

tzw czynniki wzrostu (IGF-1, IGF-2)

Zaburzenia wzrostu niezależne

od zaburzeń hormonalnych

Przyczyny zaburzeń wzrastania w okresie płodowym

I. Zaburzenia wzrastania związane z patologią płodu

1. zaburzenia chromosomowe i genetyczne

a. związane z autosomami – trsomia 21, 13,18, delecje 4p, 5p

itp.

b. związane z chromosomem X – zespół Turnera

c. pierwotne zaburzenia wzrostu:

-nie związane z charakterystycznymi cechami

dysmorficznymi

-zespoły dysmorficzne z karłowatością- zespół Silver-Russela,

zespół Seckela, leprechaunizm,

-chondrodysplazje, osteochondrodystrofie itp.

2. wrodzone infekcje – różyczka, cytomegalia, toxoplazmoza

3. wrodzone wady rozwojowe – obustronna agenezja nerek,

torbielowatośc nerek

Zaburzenia wzrostu niezależne

od zaburzeń hormonalnych

II. Nieprawidłowości budowy i funkcji łożyska

1.nieprawidłowe umiejscowienie

2.nieprawidłowe unaczynienie

3. naczyniakowatośc

4.postępujace zmiany naczyniowe, zawały, przedwczesne starzenie

III. Zaburzenia matczyne

1. niedożywienie

2. zbyt małe wymiary macicy dla prawidłowego wzrostu płodu

3. zaburzenia naczyniowe- nadciśnienie, toksemia, powikłana

cukrzyca

4. nieprawidłowości w budowie macicy- włókniaki, macica

dwurożna

5. picie alkoholu, przyjmowanie narkotyków palenie papierosów,

lekomania

Zaburzenia wzrostu niezależne

od zaburzeń hormonalnych

Zaburzenia wzrostu ujawniające się w okresie

pozapłodowym

1. Wrodzone

Niedobory wzrostu w chorobach

chromosomowych (nieprawidłowości w

autosomach lub chromosomach płciowych)

Karłowatości zniekształcajace – achondroplazja

hipochondroplazja, dysplazje kostne

Rodzinny niedobór wzrostu

Inne, samoistne wewnątrzmaciczne opóźnienie

wzrastania IUGR

Zaburzenia wzrostu niezależne

od zaburzeń hormonalnych

2. Konstytucjonalnie wolny przebieg wzrostu i rozwoju

3. Zaburzenia wzrostu towarzyszące wrodzonym

zaburzeniom metabolicznym

4. Zaburzenia wzrostu towarzyszące przewlekłym

chorobom narządowym, układowym, choroby

metaboliczne, celiakia, wady serca, choroby nerek i

inne

5. Choroba sieroca

6. Dziecko zdrowe niskie.

Nadmierny wzrost płodu,

nadmierny wzrost w okresie

rozwojowym

Okres płodowy



Noworodek matki chorej na cukrzycę



Zespół Beckwitha-Widemanna



Gigantyzm mózgowy- zespół Sotosa

Okres rozwojowy



Zespoły w którym towarzyszy wybitnie wysoki

wzrost : zespół Marfana, homocystynuria, oporność na

estrogeny



Towarzyszące zaburzeniom w zakresie chromosomów

płciowych : zespół Klinefeltera i warianty (47,XXY;

47,XYY)

Wariant wysokiego wzrostu rodzinnego

Zespół Klinefeltera 47XXY



Zespół Klinefeltera

częstość 1: 500 do 1: 1000

urodzeń.



Objawy ujawniają się w

okresie pokwitania :

nadmierny wzrost, brak

prawidłowego rozwoju 4

rzędowych cech płciowych

: zarost, mutacja głosu

ujawnia się rozwój piersi,

brak rozwoju jader

Zaburzenia wzrostu zależne od

zaburzeń hormonalnych



Somatotropinowa niedoczynność

przysadki



Niedoczynność tarczycy



Hiperkortyzolemia



Stany niedoborów lub nadmiarów

steroidów płciowych



Niedoczynność i pseudoniedoczynnośc

gruczołów przytarczycznych

Niedobór hormonu wzrostu-



Izolowany niedoboru GH- somatotropinowa niedoczynność

przysadki SNP



Wielohormonalna niedoczynność przysadki WNP - niedoborowi GH

towarzyszą niedobory innych hormonów przysadkowych



Rodzinne postacie somatotropinowej niedoczynności przysadki-

jako izolowany niedobór GH, lub jako niedoczynnośc

wielohormonalna. Wróżnia się następujace postacie rodzinne

izolowanego niedoboru GH:

I A , B, II, III, nieaktywnej cząsteczki GH

Rodzinna wielohormonalna niedoczynność przysadki występuje w 2

postaciach różniących się sposobem dziedziczenia 1)recesywnie

autosomalnie 2)recesywnie w sprzężeniu z chromosomem X

Przyczyny niedoboru GH



Wrodzone

- izolowany niedobór hormonu wzrostu GH występujący rodzinnie ( postacie jw.)

idiopatyczny niedobór GH-RH (neurohormonu uwalniajacego GH)

zaburzenia rozwojowe: aplazja przysadki, hipoplazja przysadki, zaburzenia

rozwojowe linii środkowej

mózgowia

- defekt uwalniania, wytwarzania cząsteczki GH , nieaktywna cząsteczka GH

- defekt czynników transkrypcyjnych uczestniczących w różnicowaniu komórek

przysadki lub rozwoju gruczołu.



Nabyte

guzy podwzgórza i przysadki

inne guzy mózgu ( np. glejak nerwów wzrokowych)

wtórne do naświetlań czaszki, urazów głowy, zakażenia wewnątrzczaszkowego,

procesów autoagresyjnych, nacieków komórkowych w chorobach układowych

(histiocytozaX, sarkoidoza, gruźlica, kiła)



Przejściowe

niskie stężenie hormonów płciowych

stan deprywacji psychoemocjonalnej

Zespół Turnera
–brak jednego chromosomu
  X –monosomia 45:X
-mozaicyzm 45:X/46:XX;
  45:X/46:XY
-delecje, przemieszczenia,
   pierścienie

Zespół Turnera

Pierwotny ciężki niedobór IGF-1

IGF-1 składa się z  70 białek połączonych 3
mostkami sirczkowymi. IGF-1 ciężar to 7649
daltonów. IGF-1 jest produkowany w wątrobie
oraz w tkankach obwodowych o działaniu
para i autokrynnym.
Produkcja IGF1 jest stymulowana hormonem
wzrostu i dlatego przy niedoborze GH może
być go mało lub być nieobecny w krążeniu.
Na niedobór IGF1 wpływ ma niedożywienie,
brak wrażliwości na GH, brak receptorów dla
GH, lub uszkodzenie przekaźnictwa post-
receptorowego włączając  SHP2 i STAT5b.
Około 98%  IGF-1 jest wiązane przez 1 z 6
białek wiążących IGFBP,  IGFBP-3 jest
najważniejszym białkiem i wiąże ok.  80%
IGF.

Hiposomatotropizm

Hipersomatotropowy

Podobnie jak w SNP – objawy kliniczne są

stwierdzane w przypadku

hiposomatotropinizmu

hipersomatotropowego w których

wydzielanie GH jest prawidłowe a nawet

wysokie ale wskutek defektu receptora,

GH nie wykazuje aktywności biologicznej

– konsekwencją jest oporność w obrębie

receptora zespół Larona lub

niewrażliwość na IGF-1 zespół Biericha.

Niewrażliwość na GH-

defekt receptora dla GH w

komórkach efektorowych, niedobór

IGF-1

Zespół Larona

Zespoł Biericha
Uwarunkowania genetyczne
Niewrażliwości na IGF-1

Auksologiczne wskazania do

diagnostyki w kierunku

niedoboru wzrostu.



Niedobór wysokości przekraczający -3,0 SD



Niedobór wysokości w odniesieniu do średniej

wysokości rodziców przekraczający -1,5 SD



Niedobór wysokości przekraczający -2,0 SD

jeżeli w ciągu rocznej obserwacji szybkość

wzrastania nie osiągnęła -1,0 SD dla wieku

lub niedobór wzrostu wzrósł o ponad 0,5 SD



Przy prawidłowym wzroście : szybkość

wzrastania poniżej -2,0 SD w ciągu roku lub

poniżej -1,5 SD w ciągu 2 lat

Rozpoznanie niedoboru

wzrostu



Wzrost poniżej 3. centyla na siatkach

obowiązujących dla danej populacji



Poniżej 2. odchyleń standardowych

od średniej dla danej populacji

Rozpoznanie wzrostu

nadmiernego



Wysokość ciała powyżej 97.centyla



Wysokość powyżej 2 SD powyżej

średniej dla danej populacji

9 letnia dziewczynka
z niedoborem
wzrostu
Wiek kostny
opóźniony – na
poziomie 6 lat

ojciec 187 cm

matka 166 cm

SD = Wysokośc – 50 c : ½ (50c-3 c)

8 letni chłopiec ze
wzrostem
nadmiernym-
wysokośc 151 cm /2
SD powyżej średniej/

ojciec 182 cm

matka 160 cm

lata

1,5

Chłopcy

10,4

9,0

7,8

7,1

6,5

6,1

5,8

5,6

5,4

5,2

5,0

4,9

6,6

9,5

5,9

2,6

0,9

1,7

1,6

1,3

1,2

1,0

0,9

0,8

0,7

1,0

1,2

1,1

0,9

Dziewcz

ynki

11,1

9,2

7,9

7,0

6,5

6,1

5,8

5,6

5,5

6,5

8,3

5,4

2,3

0,8

1,8

1,5

1,3

1,1

1,0

0,9

0,8

1,0

0.9

Średnie przyrosty wysokości w poszczególnych latach

Niedobór Hormonu Wzrostu

Jakie czynniki wskazują na niedobór hormonu wzrostu:



Wysokośc ciała poniżej 2 SD poniżej średniej, poniżej 3.

centyla na siatkach centylowych



Wystąpienie w okresie noworodkowym hipoglikemii,

przedłużającej się żółtaczki, niedorozwoju zewnętrznych

narządów płciowych, ciężkie uszkodzenia



Pik wyrzutu GH w testach prowokacyjnych poniżej 10

ng/ml.



Wywiad rodzinny, rodzice dziadkowie z niskim wzrostem



Wady linii pośrodkowej, aplazja hipoplazja przysadki w

MR.



Niedobór innych hormonów przysadkowych jak: TSH, PRL,

LH/FSH i/lub ACTH.

Diagnostyka niedoboru GH



Określenie stężenia fT4 i TSH-pozwoli wykluczyć subkliniczną niedoczynność

tarczycy



GH- wydzielanie epizodycznie, pulsacyjnie według rytmu dobowego, w nocy

epizody wydzielnicze częstsze i o wyższej amplitudzie



Jednorazowe oznaczenie GH nie ma znaczenia diagnostycznego, wykonuje się

testy stymulacyjne z zastosowaniem bodźców farmakologicznych i

fizjologicznych ( klonidyna, glukagon, arginina, insulina itp., oraz sen, stres,

wysiłek fizyczny)



Stężenie GH powyżej 10 ng/ml (20uj/ml) przyjęto za granicę prawidłowej

reakcji w teście stymulacyjnym



Oznaczenie somatomedyn- insulinopodobnych czynników wzrostowych: IGF-1,

IGF-2. IGF-1 wytwarzane są w chrząstce wzrostowej, wątrobie pod wpływem

GH. Krążą we krwi w połączeniu ze swoistymi białkami wiążącymi. Niski

poziom IGF-1 świadczy o niedoborze GH ( także niskie poziomy IGF występują

w stanach niedożywienia i ciężkich chorobach ogólnoustrojowych)



Badania obrazowe MR w projekcji na podwzgórze i przysadkę.

Wyrzynanie się zębów mlecznych

Wyrzynanie się zębów stałych

Niewrażliwość na GH-

defekt receptora dla GH w

komórkach efektorowych

Zespół Larona

Document Outline

Slide 1
Slide 2
Slide 3
Slide 4
Slide 5
Slide 6
Slide 7
Slide 8
Slide 9
Slide 10
Slide 11
Slide 12
Slide 13
Slide 14
Slide 15
Slide 16
Slide 17
Slide 18
Slide 19
Slide 20
Slide 21
Slide 22
Slide 23
Slide 24
Slide 25
Slide 26
Slide 27
Slide 28
Slide 29
Slide 30
Slide 31
Slide 32
Slide 33
Slide 34
Slide 35
Slide 36
Slide 37
Slide 38
Slide 39
Slide 40
Slide 41
Slide 42
Slide 43
Slide 44
Slide 45
Slide 46
Slide 47
Slide 48
Slide 49
Slide 50
Slide 51
Slide 52
Slide 53
Slide 54
Slide 55
Slide 56
Slide 57
Slide 58
Slide 59
Slide 60
Slide 61
Slide 62
Slide 63
Slide 64
Slide 65
Slide 66
Slide 67
Slide 68
Slide 69
Slide 70
Slide 71
Slide 72
Slide 73
Slide 74
Slide 75
Slide 76
Slide 77
Slide 78
Slide 79
Slide 80
Slide 81
Slide 82
Slide 83
Slide 84
Slide 85
Slide 86
Slide 87
Slide 88
Slide 89
Slide 90
Slide 91
Slide 92
Slide 93
Slide 94
Slide 95
Slide 96
Slide 97
Slide 98
Slide 99
Slide 100
Slide 101
Slide 102
Slide 103
Slide 104
Slide 105