Rozpoznawanie i leczenie
wad płodu
Rozpoznawanie i leczenie
wad płodu
Diagnostyka wad wrodzonych
płodu
• Ultrasonografia 2D
• Ultrasonografia 3D/4D
• Badanie surowicy krwi matki (AFP)
• Rezonans magnetyczny (MRI)
Diagnostyka wad wrodzonych
płodu
• Ultrasonografia 2D
• przezbrzuszna
11-14 tydzień ciąży
18-22 tydzień ciąży
30-32 tydzień ciąży
• przezpochwowa
14-16 (11-14) tydzie
ń
ci
ąż
y
Diagnostyka wad wrodzonych
płodu
• Ultrasonografia 2D
11-14 tydzień ciąży
przezierność karkowa (NT)
wady O.U.N
wady kończyn
przepuklina pierścienia
pępkowego
wady serca
Szerokość przezierności karkowej
3,7 mm
Diagnostyka wad wrodzonych
płodu
• Ultrasonografia 2D
-
18-22 tydzień ciąży
-
umożliwia dokładną ocenę anatomii
płodu,
podstawowa rola w diagnostyce wad
rozwojowych płodu, w tym
najczęstszych
z nich - wad serca
Diagnostyka wad wrodzonych
płodu
• Ultrasonografia 2D
-
30-32 tydzień ciąży
- umożliwia mniej dokładną ocenę anatomii
płodu niż badanie w II trymestrze ciąży
- pozwala między innymi na:
- określenie położenia płodu,
- ocenę ilości płynu owodniowego (AFI) ,
- badanie przepływu krwi u płodu (Doppler)
- diagnostykę IUGR
- ocenę dojrzałości łożyska
Diagnostyka wad wrodzonych płodu
• Ultrasonografia 3 D
-
objętościowa ocena struktur anatomicznych
- dobra wizualizacja powierzchni ciała
( twarz,kończyny)
- obraz bardziej przystępny dla rodziców dziecka
co może poprawiać więź matka-dziecko
głównie do diagnostyki wad twarzoczaszki,
O.U.N, kończyn, zewnętrznych narządów
płciowych , serca
Diagnostyka wad wrodzonych płodu
AFP w surowicy krwi matki
-
wady cewy nerwowej
- wady przedniej ściany brzucha
- wady nerek oraz uropatia zaporowa
- niedrożność górnego odcinka
p.pokarmowego
- potworniak okolicy krzyżowo-guzicznej
- wrodzone zwyrodnienie gruczolakowato-
torbielowate(CCAM)
- epidermolysis bullosa
Diagnostyka wad wrodzonych płodu
• Rezonans magnetyczny (MRI)
- bezpieczny w II i III trymestrze ciąży
- wady O.U.N
- ocena komór mózgu
- ocena cewy nerwowej
- guzy klatki piersiowej, brzucha,
miednicy mniejszej
płodu
Terapia płodu
• chirurgia płodu
•
- histerotomia
•
- laparoskopia
• zabiegi inwazyjne diagnostyczno-
terapeutyczne
- amniopunkcja
- kordocenteza
- fetoskopia
• farmakoterapia
Powikłania terapii wewnątrzmacicznej
u matki
• przedwczesna czynność skurczowa
u 50% pacjentek poddanych operacji z powodu
przepukliny
oponowo-rdzeniowej u płodu - Bruner et al. (1999) ,
UCSF
• przedwczesne pęknięcie błon płodowych
u 28% pacjentek operowanych z powodu przepukliny
oponowo-rdzeniowej u płodu - Bruner et al. (1999) UCSF
• przedwczesne oddzielenie łożyska
• zakażenie
• krwawienie
Powikłania terapii wewnątrzmacicznej
u matki
• pęknięcie macicy
• obrzęk płuc
• u 23% pacjentek spośród pierwszych 65 kobiet poddanych
operacji -otwartej chirurgii płodu -Farell et al. (1999),
UCSF
• niedrożność jelit
• konieczność wykonania cięcia cesarskiego
w każdej ciąży po histerotomii
• zaburzenie płodności ( rodności)
na 35 kobiet starających się zajść w ciążę ,z 45 pacjentek
po histerotomii, 31 urodziło żywe dzieci- Farell et al.
(1999), UCSF
Powikłania terapii wewnątrzmacicznej
u płodu
• uszkodzenie (uraz ) płodu
• wcześniactwo ( poród przedwczesny)
• zakażenie wewnątrzmaciczne
• niedotlenienie płodu (przedwczesne
oddzielenie łożyska, pęknięcie macicy )
Wskazania do terapii płodu
• wady rozwojowe płodu
• zespół przetoczenia krwi między
bliźniakami (TTTS)
• nieimmunologiczny obrzęk płodu
• małowodzie
• wielowodzie
• choroba hemolityczna płodu
• małopłytkowość płodu
• zaburzenia rytmu serca u płodu
• zakażenia ( toksoplazmoza)
Wady rozwojowe płodu
Wrodzona przepuklina przeponowa
(CDH)
• 1/2500 żywych urodzeń
• towarzyszy jej ciężka hipoplazja płuc
do 1997 roku -chirurgiczne zamknięcie ubytku
brak poprawy przeżywalności płodów i nowordków-
Harrison, Adzick , Flake (1997)
od 1997 roku - prenatalne zamknięcie tchawicy
- histerotomia
- fetoskopia ( balonik )
Wady rozwojowe płodu
Wrodzone torbielowato-gruczolakowate
zmiany
w płucach (CCAM)
•
CCAM uogólniony obrzęk płodu
ryzyko rozwoju obrzęku niskie gdy wskaźnik objętości
zmiany (CVR) <1,6-Liechty et al. (1999)
•
wskazaniem do terapii prenatalnej jest tylko
wystąpienie uogólnionego obrzęku płodu przed 30
tygodniem ciąży
Wrodzone torbielowato-
gruczolakowate zmiany w płucach
(CCAM)
Metody leczenia
• histerotomia ( lobektomia)
• drenaż odbarczający ( klatka piersiowa
jama owodniowa)
• punkcja zmiany
Wady rozwojowe płodu
• Potworniak okolicy krzyżowo-
guzicznej (SCT)
• najczęstszy guz u płodu i noworodka
• 1/40 000 żywych urodzeń
• 30-50 % SCT rozpoznawanych prenatalnie
kończy się zgonem ( Flake (1993), Holtermann
et al (1999)
• potworniakowi może towarzyszyć niewydolność
krążenia u płodu i noworodka
Postacie morfologiczne
potworniaka okolicy
krzyżowo-guzicznej
Potworniak okolicy krzyżowo-
guzicznej (SCT)
Wskazania do terapii płodu
• szybko powiększający się guz
• obrzęk płodu
Ewentualne leczenie
wewnątrzmaciczne podejmuje się przed
30 tygodniem ciąży
• HISTEROTOMIA - wycięcie guza
Wady rozwojowe płodu
Uropatie zaporowe
• 1/200 -1/1000 żywych urodzeń
• podmiedniczkowe zwężenie moczowodu
• zastawka cewki tylnej u płodów płci męskiej
• najpoważniejszym powikłaniem uropatii
zaporowych jest
wodonercze
prowadzące do
zniszczenia miąższu nerki
Zastawka cewki tylnej
Leczenie
„shunt” pęcherzowo - owodniowy
(wprowadzenie cewnika typu „double pig tail”
pod
kontrolą usg do pęcherza moczowego płodu )
Powikłania
• zamknięcie się światła cewnika
• przemieszczenie się cewnika
Leczenie prenatalne wskazane przy obecności
wodonercza oraz jednoczesnej zachowanej
prawidłowej funkcji nerek ( osmolalność
moczu płodu, stężenie beta 2-mikroglobuliny)
Wady rozwojowe płodu
Przepuklina oponowo-rdzeniowa
(MMC)
• 1 na 2000 żywych urodzeń
Przepuklina oponowo-rdzeniowa może być
przyczyną:
• niedowładu ( porażenia) kończyn
• wodogłowia
• nietrzymania moczu i stolca
• zaburzeń seksualnych
Przepuklinie oponowo-rdzeniowej
towarzyszy stopniowe narastanie
ewentualnych powikłań już w okresie
prenatalnym w wyniku mechanicznego i
chemicznego (kontakt z płynem
owodniowym) urazu in utero
- narastanie objawów zespołu Arnolda
-Chiariego
- narastanie wodogłowia
- nasilenie szpotawości stóp
- zanik ruchów kończyn dolnych
Przepuklina oponowo-rdzeniowa
Wskazania do terapii płodu
• < 26 tyg. ciąży
• poszerzenie komór bocznych do 17 mm
• objawy zespołu Arnolda Chiariego typu II
• brak deformacji szpotawej stóp
• zachowanie funkcji neurologicznych obu
kończyn dolnych
wg Children Hospital of Philadelphia
Przepuklina oponowo-rdzeniowa
• U 29 na 29 płodów (100%) operowanych w
Children Hospital of Philadelphia Spina
Bifida Clinic -ustąpienie objawów zepołu
Arnolda Chiariego typu II
• tylko u 28% dzieci konieczność następowego
założenia drenu komorowo-otrzewnowego w
okresie pourodzeniowym w porównaniu do
87 % dzieci nieoperowanych prenatalnie
Przepuklina oponowo-rdzeniowa
Metody operacyjnego leczenia MMC
(18-25 tydzień ciąży)
• histerotomia
• laparoskopia (technika Fetendo)
zamknięcie ubytku fragmentem skóry pobranym z
uda matki
Myelomeningocele Repair Randomized Trial
wielośrodkowy , prospektywny projekt badawczy
porównujący wyniki leczenia prentalnego ze
standardowym postępowaniem w okresie
pourodzeniowym
Wady rozwojowe płodu
• Wewnątrzmaciczna skuteczna
komisurotomia u płodu z atrezją pnia
płucnego i objawami niewydolności
krążenia
Tulzer G. , Arzt W. , Linz Austria
Zespół przetoczenia krwi między
bliźniakami (TTTS)
Metody terapii w okresie
prenatalnym
• amnioredukcje
seryjne , po 2-3 litry , szybkością 200 ml/
h
• laseroterapia
niszczenie anastomoz w obrębie łożyska
Obrzęk nieimmunologiczny
płodu
• obecność płynu w klatce piersiowej
( hydrothorax)
• obecność płynu w jamie brzusznej
( ascites)
Leczenie
odbarczenie płynu z jam surowiczych
ciała płodu
( ew. pozostawienie cewnika w celu
ciągłego drenażu)
Małowodzie
(Oligohydramnion)
AFI < 5 cm
MVP < 2 cm
Leczenie
seryjne amnioinfuzje jako metoda
profilatyki :
• hipoplazji płuc płodu ( < 26 tyg. ciąży)
• deformacji płodu ( zespół Pottera)
• niedotlenienia płodu ( ucisk na
pępowinę )
Wielowodzie (Polihydramnion)
AFI >20 cm (24 cm)
Leczenie
• amnioredukcje
• farmakoterapia
-
Indometacyna
powikłania:
przedwczesne zamknięcie
przewodu tętniczego
Choroba hemolityczna płodu
Wskazania do terapii
wewnątrzmacicznej
• ciężka niedokrwistość płodu ( < 2 SD dla
danego tygodnia ciąży
• obrzęk uogólniony płodu u pacjentki z
wywiadem obciążonym ciężką postacią
choroby hemolitycznej
• wywiad obciążony kilkoma zgonami
wewnątrzmacicznymi , spowodowanymi
konfliktem serologicznym, u ciężarnej, której
partner jest homozygotą DD
Choroba hemolityczna płodu
Leczenie
bezpośrednia transfuzja krwi do żyły
pępowinowej w następstwie
kordocentezy
Małopłytkowość płodu
Małopłytkowość
autoimmunologiczna
• rozwija się jako następstwo małopłytkowści
u matki
Leczenie
• sterydy
• immunoglobuliny
• splenektomia
• zaleca się poród na drodze cięcia
cesarskiego
Małopłytkowość płodu
Małopłytkowość alloimmunologiczna
• mechanizm powstawania analogiczny do
konfliktu serologicznego w zakresie czynnika Rh
Leczenie
• gamma-globuliny
• sterydy( Prednizolon)
• powtarzana, dopłodowa transfuzja płytek po 20
tyg. ciąży (kordocenteza)
• ewentualnie poród siłami natury jeśli
PLT>50x10
9
/l co najmniej 2 dni przed porodem
Zaburzenia rytmu serca u płodu
Tachykardia
• Digoxin
• ewentualnie Flekainid , Sotalol,
Amiodarone u pacjentów nie
odpowiadających na digoksynę
• leki podawane matce , możliwa
bezpośrednia podaż leku do żyły
pępowinowej (kordocenteza)
Toksoplazmoza
Chemioprofilaktyka u ciężarnych
• Spiramycyna (Rovamycine)
3,0 g/d (9 000 000 j.m/d) w 3 dawkach
podzielonych od I trymestru ciąży
• Pirymetamina ( Fansidar)
1 tabl/ 20 kg m.c 1 xco 7-14 dni, od II
trymestru ciąży
• możliwe podawanie tylko Spiramycyny lub
naprzemienne stosowanie obu leków
( począwszy od II trymestru ciąży )
Toksoplazmoza
Udokumentowane zakażenie płodu
lub łożyska (PCR)
I trymestr ciąży - Spiramycyna
II, III trymestr ciąży- Spiramycyna +
Pirymetamina
naprzemienne stosowanie leków przez okres
3 tygodni
• kwas foliowy - zapobiega supresji szpiku
wywołanej przez pirymetaminę