Podstawy genetyki

Część podstawowa

 

 

Grzegorz Mendel

 

 

 

 

Prawa Mendla

• I PRAWO MENDLA (prawo czystości 

gamet) - każda komórka płciowa 

(gameta) wytwarzana przez organizm, 

niesie tylko 1 allel każdego genu (czyli 

jest haploidalna).

II PRAWO MENDLA (prawo 

niezależnego dziedziczenia się cech) - 

allel jednego genu dostaje się do 

gamety niezależnie (w dowolnej 

kombinacji) z allelami innego genu. 

 

 

 

 

Badania prenatalne

1. Ok. 8.-10. tygodnia ciąży robi się pod kontrolą obrazu USG biopsję - 
pobiera się igłą fragment trofoblastu (czyli tkanek, które potem 
przekształcają się w łożysko). Następnie pobrane tkanki hoduje w 
laboratorium i sprawdza geny w ich komórkach.
2. Inne badanie, to amniopunkcja, którą wykonuje się od 11. do 14. tygodnia 
ciąży. Tym razem igłą pobiera się płyn owodniowy, wyodrębnia z niego 
komórki nabłonkowe, hoduje się i bada (Rys. 1).
3. Najpóźniej, bo po 20. tygodniu ciąży, robi się kordocentezę. W tym 
wypadku bada się krew pępowinową pobraną ze sznura pępowinowego płodu 
[3].
Powyższe metody badań są bardzo dyskomfortowe dla kobiety ciężarnej jak 
również mogą być zagrożeniem dla płodu (ryzyko utraty ciąży wskutek 
amniopunkcji wynosi ok. 0,5-1%). 

 

 

• Pomimo, że obecnie w pierwszym i drugim trymestrze ciąży 

możemy wykonać badanie USG pod kątem wykrycia 

zespołu Downa (np. karkowa przejrzystość u 10-cio tyg. 

płodu) jak i również testy biochemiczne surowicy matki (np. 

poziomy alfa- fetoproteiny (AFP), gonadotropiny 

kosmówkowej (hCG), nieskoniugowanego estriolu (uE3), 

mocznikoopornej fosfatazy zasadowej neutrofili, inhibiny A, 

łożyskowej proteiny związanej z ciążą (PAPP-A) i swoistej dla 

ciąży beta-glikoproteiny). Pomimo takiej ilości markerów 

biochemicznych w przypadku tej jednostki chorobowej 

częstości wykrycia sięga rzędu 65%, z 6,3% wyników 

fałszywie dodatnich przy oznaczaniu AFP, całkowitej hCG i 

uE3 [2]. W przypadku USG częstość wykrycia sięga 40%-

60%. Powyższe badania, na co mogą wskazywać wynik 

wykrywalności zespołu Downa, mogą być użyte jedynie w 

badaniach przesiewowych. 

 

 

 

 

allele

 - geny, które odpowiadają za formy alternatywne 

danej cechy.

homozygota - komórka, która posiada allele takie same.

heterozygota - komórka, która posiada różne allele.

dominacja - dominujące allele występują w 

heterozygotycznych organizmach, dają cechę identyczną jak 

w homozygotycznych organizmach.

recesywne allele - ujawniają się jedynie u recesywnej 

homozygoty.

dominacja niepełna - ujawni się u heterozygoty pośrednia 

cecha między dwiema homozygotami.

kodominacja - wystąpią w heterozygocie równocześnie 

cechy każdej z homozygot.

 

 

Grupy krwi 

• Grupa krwi determinowana jest przez 

charakterystyczny zestaw zakodowanych 

genetycznie antygenów, znajdujących się na 

krwinkach czerwonych (erytrocytach). 

Antygeny te mogą być białkami, policukrami, 

glikoproteinami lub glikolipidami.

Wyróżniamy aż 29 odrębnych układów grup 

krwi, z których najważniejsze są cztery 

poniższe: 

• system AB0 (możliwe grupy krwi: 0, A, B, AB) 
• system Rh (możliwe grupy krwi: Rh+ i Rh-) 
• system MN (możliwe grupy krwi: M, N, MN) 
• system Kella (możliwe grupy krwi: K+ i K-)