CHOROBA
HIRSCHSPRUNGA
Małgorzata Dec
V rok
CHOROBA
HIRSCHSPRUNGA
Małgorzata Dec
V rok
Choroba Hirschsprunga
Rzadkie, wrodzone schorzenie unerwienia jelita,
uwarunkowane genetycznie, o
wieloczynnikowym, zarówno dominującym jak i
recesywnym sposobie dziedziczenia i zmiennej
ekspresji
Istotą brak śródściennych zwojów nerwowych w
dystalnym odcinku jelita grubego, rzadziej
odcinek bezzwojowy dłuższy
Objawy choroby zmienne; w obrazie klinicznym
dominują zaparcia
Najczęstsza przyczyna niedrożności przewodu
pokarmowego u noworodków
Etiologia
Brak komórek zwojowych w obrębie zwojów
śródmięśniowych (Auerbacha) i
podśluzówkowych (Meissnera),
oraz neuronów pośredniczących w
odcinku dalszej części jelita grubego
zaburzenie migracji neuroblastów z grzebienia
nerwowego pierwotnej cewy nerwowej, które
normalnie wywędrowują z okolicy gardłowej pierwotnej
cewy w kierunku doogonowym we wczesnych etapach
rozwoju zarodkowego, by osiągnąć dystalny odcinek
odbytnicy około 12. tygodnia życia płodowego
Etiologia
neuroblasty osiągają odcinek jelita, ale
nieprawidłowo się różnicują na skutek zmian
mikrośrodowiska przestrzeni
pozakomórkowej
autoimmunologiczny mechanizm
zniszczenia komórek zwojowych w okresie
płodowym, czego potwierdzeniem miałby
być podwyższony poziom ekspresji
antygenów zgodności tkankowej klasy II w
bezzwojowym odcinku jelita
Patofizjologia
Fala perystaltyczna nie jest przewodzona i
odcinek bezzwojowy jest w stanie
permanentnego skurczu-przyczyna
niedrożności
Przypuszczalną przyczyną spastyczności
odcinka bezzwojowego jest hiperplazja
włókien cholinergicznych i adrenergicznych
w ścianie jelita powodująca lokalne
zwiększenie aktywności
acetylocholinoesterazy
Epidemiologia
Częstość choroby szacuje się na
około 1:5000 żywych urodzeń
Występuje częściej u płci męskiej,
stosunek chorych chłopców do
dziewczynek wynosi około 4:1
Występuje rodzinnie w około 3,6-
7,8% przypadków
Klasyfikacja
postać klasyczna (krótkoodcinkową) - odbytnica
lub odcinek odbytnicy i okrężnicy esowatej (70%)
postać długoodcinkowa – część zstępująca jelita
grubego
postać subtotalna - odcinek bezzwojowy sięga do
połowy poprzecznicy
całkowita bezzwojowość jelita grubego - jelito
grube +część jelita krętego
całkowita bezzwojowość jelit
postać ultrakrótka - krótki odcinek w obrębie
kanału odbytu powyżej linii zębatej
achalazja zwieracza wewnętrznego odbytu
Objawy i przebieg
80-90% przypadków manifestuje się
klinicznie w okresie noworodkowym
Dominującym objawem są zaparcia;
typowo w pierwszych dniach po
porodzie stwierdza się opóźnione
oddanie smółki, narastające wzdęcie
brzucha i wymioty treścią jelitową i
żółciową
Z czasem rozwija się zapalenie jelit
Objawy i przebieg
Całkowita niedrożność może wystąpić już
w pierwszej dobie życia
Epizody niedrożności, przewlekłe
wzdęcia, wymioty i niechęć do ssania
mogą prowadzić do rozpoznania dopiero
w okresie niemowlęcym
W okresie noworodkowo-niemowlęcym
występują naprzemienne epizody zaparć i
biegunek; biegunki są wyrazem zapalenia
jelita, będącego główną przyczyną zgonu
pacjentów z chorobą Hirschsprunga
Rozpoznanie opiera się
na:
obrazie klinicznym
badaniu przedmiotowym
badaniach radiologicznych
manometrii odbytu
badaniu histopatologicznym
(podstawa rozpoznania)
Badanie przedmiotowe
Wzdęcie brzucha z opukowymi objawami
bębnicy
W badaniu per rectum pusta,
sprawiająca wrażenie wąskiej bańka
odbytnicy i wzmożone napięcie
zwieracza odbytu
Badanie per rectum może prowokować
gwałtowne wypróżnienie z oddaniem
dużej ilości gazów i stolca
Badanie radiologiczne
Przeglądowe zdjęcie rtg w pozycji wiszącej
Na zdjęciu stwierdza się charakterystyczny
obraz rozdętych pętli jelitowych z
poziomami płynu, typowy dla niskiej
niedrożności przewodu pokarmowego.
Niestale obserwuje się niewielka ilość gazu
w bezzwojowym odcinku jelita. W
przypadku perforacji obecne jest powietrze
pod kopułą przepony.
Badanie radiologiczne
Kontrastujacy wlew doodbytniczy
Wlew stosuje się na nieczyszczone jelito;
wcześniejsza lewatywa albo badanie per
rectum utrudnia interpretację wyniku.
Typowo środek kontrastowy uwidacznia
wąski segment bezzwojowy i proksymalnie
do niego poszerzony odcinek prawidłowy.
Przeciwwskazaniem do tego badania jest
obecność objawów stanu zapalnego jelita
cienkiego i grubego.
Zdjęcie tułowia w projekcji AP
dziecka z chorobą
Hirschsprunga,
widac poszerzone pętle jelitowe.
Radiogram jamy brzusznej dziecka
z
chorobą Hirschsprunga po
podaniu
środka kontrastowego
Radiogramy jelita grubego po podaniu kontrastu wykazujące miejsce
przejścia odcinka prawidłowo unerwionego w pozbawiony zwojów
nerwowych. A. na granicy esicy i odbytnicy B. w środkowym odcinku
esicy C. w okrężnicy zstępującej D. Wlew kontrastowy wykazujący
miejsce przejścia na granicy esicy i odbytnicy E. W środkowym odcinku
esicy F. W okrężnicy zstępującej.
Manometria odbytu
Wprowadzeniu do odbytu i odbytnicy
wielokanałowego cewnika, który umożliwia pomiar
ciśnienia na wysokości odbytnicy, zwieracza
wewnętrznego i zewnętrznego odbytnicy.
W trakcie defekacji (będącej w tym przypadku
wydaleniem cewnika), rejestruje się ciśnienia
powstające w końcowym odcinku przewodu
pokarmowego.
W warunkach fizjologicznych w trakcie próby
wydalenia cewnika, dochodzi do wzrostu ciśnienia
w odbytnicy i jego spadku w obrębie obu
zwieraczy.
Manometria odbytu
Wykonywana po ukończeniu 12 dnia
życia, ponieważ do tego czasu odruch
relaksacyjny zwieracza zewnętrznego
może być niewykształcony.
Brak zwiotczenia zwieracza lub
paradoksalny wzrost napięcia w
odpowiedzi na wzrost ciśnienia w
bańce odbytnicy wskazuje na
rozpoznanie choroby Hirschsprunga.
Badanie
histopatologiczne
Podstawą rozpoznania jest wykazanie braku
komórek śródściennych w ścianie jelita i
obecność pogrubiałych włókien nerwowych.
Najczęściej stosowana biopsję ssąca (nie
wymaga znieczulenia ogólnego, bezpieczna;
rzadkie powikłania to krwotok i perforacja).
Badanie histochemiczne wykazujące zwiększenie
aktywności acetylocholinoesterazy jest
patognomoniczne.
W przypadkach gdy wątpliwości budzi długość
odcinka bezzwojowego, materiał do badania
pobiera się laparoskopowo przy pomocy biopsji
nadśluzówkowej.
Różnicowanie
niedrożność smółkowa w przebiegu mukowiscydozy
zespół korka smółkowego
malformacje jelita, takie jak atrezja w dalszej części
jelita cienkiego lub atrezja okrężnicy, malrotacje
jelita i duplikatury
nieprawidłowości unerwienia jelita, łączone razem w
grupę zespołów przewlekłych niby-zaparć jelitowych
(chronic intestinal pseudo-obstruction syndrome)
czynnościowe zaparcia, spowodowane zakażeniem
matczynym, zatruciem lub wrodzoną
niedoczynnością tarczycy
Leczenie objawowe
założenie sondy do żołądka i
odessanie zalegającej treści
wykonanie oczyszczających
wlewów do jelita grubego
Brak poprawy jest wskazaniem do
leczenia operacyjnego.
Leczenie operacyjne
Polega na usunięciu bezzwojowego odcinka i
wykonaniu zespolenia prawidłowo
unerwionego
odcinka jelita z pozostałym obwodowym
odcinkiem odbytnicy lub odbytu
Operacja metodą Swensona,
Operacja metodą Duhamela,
Operacja metodą Soavego,
Operacja metodą Rehbeina,
ich liczne modyfikacje.
Operacja metodą
Swensona
Resekcja odcinka bezzwojowego przez
wypreparowanie odbytnicy wzdłuż jej ściany od
wysokości płaszczyzny miednicy mniejszej do
wysokości zwieraczy.
Mobilizacja prawidłowo unerwionego odcinka jelita
grubego (w badaniu śródoperacyjnym ocenia się
obecność prawidłowych zwojów nerwowych)
Wynicowanie odbytnicy przez kanał odbytniczy na
zewnątrz i przecięcie jej przedniej ściany powyżej
linii zębatej; na krocze sprowadza się prawidłowo
unerwiony odcinek jelita i wykonuje zespolenie
„koniec do końca” pojedynczymi szwami.
Odprowadzenie wykonanego zespolenia do środka.
Operacja metodą
Duhamela
(przezodbytnicze zespolenie
zaodbytnicze)
Ideą operacji pozostawienie odcinka zaotrzewnowego odbytnicy
(zachowanie jej funkcji).
Prawidłowy czynnościowo odcinek jelita grubego sprowadzany
jest na okolice krocza z tyłu za odbytnicą przez zwieracz
wewnętrzny.
Resekowany odcinek bezzwojowy jelita.
Poprzeczne przecięcie odbytnicy na wysokości załamka
otrzewnej i wypreparowanie wzdłuż jej tylnej ściany kanału,
schodzącego do wysokości kanału odbytniczego.
Cięcie poprzeczne tylnej ściany odbytnicy od strony krocza (1
cm nad linią zębatą) i sprowadzanie przez utworzony otwór
zdrowego jelita.
Koniec jelita zespalany do boku odbytnicy, a ściany
przylegających do siebie obu odcinków jelit są zespalane i
rozcinane. Powstały końcowy odcinek jelita („neorectum”)
składa się z przodu z bezzwojowego odcinka odbytnicy, a z tyłu
z prawidłowo unerwionego jelita.
Operacja metodą
Soavego
Przeprowadzenie przez światło bezzwojowego
odcinka odbytnicy zdrowego jelita i ominięcie w
ten sposób przeszkody, jaką jest nieczynny
funkcjonalnie odcinek jelita.
Usunięcie błony śluzowej bezzwojowego
odcinka okrężnicy esowatej i esicy, tworząc
mięśniowy „mankiet”.
Przeprowadzenie zdrowego jelita przez
utworzony mankiet i wykonanie zespolenia na
wysokości 0,5-1 cm powyżej linii grzebieniastej.
Polecana u noworodków.
Operacja metodą
Rehbeina
Przednia głęboka resekcja jelita grubego
Usunięcie bezzwojowego odcinka jelita z
dostępu brzusznego z pozostawieniem
jego krótkiego (4-5 cm) fragmentu w
przestrzeni zaotrzewnowej.
Zespolenie wykonuje się od strony jamy
brzusznej, ręcznie lub przy użyciu
staplera.
Przecięcie zwieracza
wewnętrznego odbytu
Przy bezzwojowy ultrakrótkim
segmencie jelita (obejmuje tylko
zwieracz wewnętrzny)
Przecięcie podśluzówkowe
zwieracza od strony kanału odbytu
lub z dostępu krzyżowego.
Usunięcie odcinka
bezzwojowego z dostępu
przezodbytniczego TAPT
Wykorzystuje ideę metody Soavego
Wykonywany z dostępu przez kanał odbytu.
Od strony odbytu około 0,5 cm powyżej linii zębatej
przecina się i wypreparowuje błonę śluzową
odbytnicy, na wysokości około 8 cm przecina się
ścianę jelita otwierając jamę otrzewną.
Przecięcie naczyń odbytniczych umożliwia
mobilizację esicy do wysokości prawidłowo
unerwionego odcinka.
Zdrowy odcinek sprowadza się na krocze po
podłużnym rozcięciu tylnej ściany mankietu
mięśniowego, a następnie zespala ręcznie
pojedynczymi szwami z błoną śluzową kanału
odbytniczego.
Powikłania leczenia
operacyjnego
Nieszczelność i zwężenie w miejscu
zespolenia
Zakażenia
Rzadko niedokrwienie całego
sprowadzonego odcinka jelita i
jego martwica
Atonia pęcherza moczowego i
czasowe nie trzymanie moczu
Bibliografia
„Chirurgia dziecięca” pod redakcją
prof. dr hab. med. Jerzego
Czerniaka
http://pl.wikipedia.org/wiki/Choroba
_Hirschsprunga#cite_note-pratap-
84
Dziękuje za
uwagę!