TĘŻYCZKA
TĘŻYCZKA
Definicja
Definicja
Zespół objawów nadpobudliwości nerwowo-mięśniowej
Zespół objawów nadpobudliwości nerwowo-mięśniowej
spowodowanej obniżeniem stężenia
spowodowanej obniżeniem stężenia
wapnia zjonizowanego we krwi
wapnia zjonizowanego we krwi
Jawna
Jawna
niemowlęta i małe dzieci : napad drgawek uogólnionych
lub ogniskowych z utratą przytomności lub bez
dzieci starsze i dorośli : kurcze dłoni i stóp, zaburzenia
czucia,
kurcz głośni (laryngospasmus), rzadziej oskrzeli
Utajona
Utajona
–
– stan potencjalnego zagrożenia wystąpieniem
napadu
Tężyczka normokalcemiczna
PIERWOTNA
PIERWOTNA
NADCZYNNOŚC
NADCZYNNOŚC
PRZYTARCZYC
PRZYTARCZYC
RODZINNA
RODZINNA
Rodzinny przerost przytraczyc
Rodzinny przerost przytraczyc
Rodzinna łagodna hiperkalcemia
Rodzinna łagodna hiperkalcemia
Noworodkowa pierwotna nadczynność przytarczyc
Noworodkowa pierwotna nadczynność przytarczyc
MEN I (zespół Wermera)
MEN I (zespół Wermera)
Gruczolak przedniego płata przysadki
Gruczolak przytarczyc
Guz trzustki (gastrinoma, insulinoma)
MEN II a (zespół Sipple’a)
MEN II a (zespół Sipple’a)
Rak rdzeniasty tarczycy
Pheochromocytoma
Gruczolak przytarczyc
MEN II b j.w +wygląd marfanoidalny
SPORADYCZNA
GRUCZOLAK LUB GRUCZOLAKI
PRZYTARCZYC
PIERWOTNA NADCZYNNOŚC PRZYTARCZYC
PIERWOTNA NADCZYNNOŚC PRZYTARCZYC
OBJAWY KLINICZNE
OBJAWY KLINICZNE
wynikające głównie z
wynikające głównie z
hiperkalcemii:
hiperkalcemii:
nudności
nudności
wymioty
wymioty
zaparcia
zaparcia
osłabienie
osłabienie
zmęczenie
zmęczenie
problemy z
problemy z
koncentracją
koncentracją
omamy
omamy
zespół osłupieniowy
zespół osłupieniowy
śpiączka
śpiączka
bóle pleców i dystalnych
bóle pleców i dystalnych
odcinków kończyn
odcinków kończyn
objawy moczówki nerkowo-
objawy moczówki nerkowo-
wapniowej
wapniowej
objawy choroby wrzodowej
objawy choroby wrzodowej
(opornej na leczenie
(opornej na leczenie
zachowawcze)
zachowawcze)
zapalenie trzustki
zapalenie trzustki
kamica nerek, kolki,
kamica nerek, kolki,
nadciśnienie, niewydolność
nadciśnienie, niewydolność
nerek
nerek
WTÓRNA NADCZYNNOŚC
WTÓRNA NADCZYNNOŚC
PRZYTARCZYC
PRZYTARCZYC
osteodystrofia nerkowa
osteodystrofia nerkowa
stany powodujące ↓ Ca powodują
stany powodujące ↓ Ca powodują
wydzielania
wydzielania
PTH, co pozwala na normalizację poziomu Ca,
PTH, co pozwala na normalizację poziomu Ca,
ale PTH
ale PTH
przytarczyce ulegają powiększeniu, normalizują
przytarczyce ulegają powiększeniu, normalizują
się
się
po usunięciu przyczyny WNP
po usunięciu przyczyny WNP
Przyczyny:
Przyczyny:
niewydolność nerek, schorzenia wątroby,
niewydolność nerek, schorzenia wątroby,
zespół złego wchłaniania, krzywica
zespół złego wchłaniania, krzywica
NIEDOCZYNNOŚC
NIEDOCZYNNOŚC
PRZYTARCZYC
PRZYTARCZYC
Przyczyny:
Przyczyny:
zaburzenia syntezy
zaburzenia syntezy
zaburzenia sekrecji
zaburzenia sekrecji
niewrażliwość tkanek na
niewrażliwość tkanek na
jatrogenna:
jatrogenna:
po napromienianiu szyi
po napromienianiu szyi
po leczeniu jodem radioaktywnym
po leczeniu jodem radioaktywnym
po zabiegach operacyjnych tarczycy lub
po zabiegach operacyjnych tarczycy lub
przytarczycach
przytarczycach
PTH
RÓŻNICOWANIE
RÓŻNICOWANIE
NIEDOCZYNNOŚCI
NIEDOCZYNNOŚCI
PRZYTARCZYC
PRZYTARCZYC
PRAWDZIWA
PRAWDZIWA
wygląd
wygląd
charakterystyczny
charakterystyczny
dla zespołu
dla zespołu
DiGeorge’a
DiGeorge’a
↓
↓
PTH
PTH
↓
↓
wapnia
wapnia
RZEKOMA
RZEKOMA
wygląd
wygląd
charakterystyczny
charakterystyczny
dla zespołu
dla zespołu
Albrighta
Albrighta
PTH
PTH
↓
↓
wapnia
wapnia
KRZYWICA
KRZYWICA
KRZYWICA
KRZYWICA
zespół zmian kostno-mięśniowych
oraz biochemicznych powstających w
wyniku
zaburzenia gospodarki wapniowo-
fosforanowej
zaburzenie równowagi Ca i fosforanów w
płynie zewnątrzkomórkowym zaburzenia
wapnienia macierzy kostnej, zahamowanie
wzrostu i zniekształcenie kości
KRZYWICA
KRZYWICA
KRZYWICA
KRZYWICA
przyczyny
niedostateczna produkcja prowitaminy (upośledzenie
niedostateczna produkcja prowitaminy (upośledzenie
działania UV)
działania UV)
niedostateczna suplementacja witaminy D
niedostateczna suplementacja witaminy D
choroby wątroby i nerek
choroby wątroby i nerek
zaburzenia wchłaniania witaminy D lub/i wapnia
zaburzenia wchłaniania witaminy D lub/i wapnia
stosowanie niektórych leków (np. przeciwdrgawkowych)
stosowanie niektórych leków (np. przeciwdrgawkowych)
niewłaściwa dieta
niewłaściwa dieta
inne
inne
OBJAWY KRZYWICY
OBJAWY KRZYWICY
OBJAWY KRZYWICY
OBJAWY KRZYWICY
Ogólne (2-3 m.ż.):
drażliwość, nadpobudliwość, niepokój
nadmierne pocenie się (?)
opóźnienie rozwoju motorycznego i zahamowanie tempa rozwoju
somatycznego (wzrastania)
zmniejszenie siły mięśniowej
Kostne (od 4-6 m.ż):
rozmiękanie kości potylicy (craniotabes)
zgrubienie guzów czołowych i ciemieniowych (caput quadratum)
powiększenie i opóźnienie zarastania ciemiączek
opóźnione wyrzynanie zębów mlecznych, defekty budowy szkliwa, nasilona
próchnica
„różaniec krzywiczy”
bruzda Harrisona
klatka piersiowa dzwonowata, klatka piersiowa kurza
garb krzywiczy
„bransolety krzywicze”
kolana i biodra szpotawe lub koślawe
Inne:
„brzuch żabi”
wzdęcia, zaparcia
karłowatość krzywicza
zależne od hipokalcemi : tężyczka, napady drgawek
Badania laboratoryjne
Badania laboratoryjne
Badania laboratoryjne
Badania laboratoryjne
KREW
KREW
Ca
Ca
2+
2+
fosforany
fosforany
25(OH)-D
25(OH)-D
ALP
ALP
PTH
PTH
cAMP
cAMP
KREW
KREW
Ca
Ca
2+
2+
fosforany
fosforany
25(OH)-D
25(OH)-D
ALP
ALP
PTH
PTH
cAMP
cAMP
MOCZ
MOCZ
Ca
Ca
2+
2+
fosforany
fosforany
MOCZ
MOCZ
Ca
Ca
2+
2+
fosforany
fosforany
LECZENIE KRZYWICY
LECZENIE KRZYWICY
LECZENIE KRZYWICY
LECZENIE KRZYWICY
Stosowanie dużych dawek witaminy D
Stosowanie dużych dawek witaminy D
3 000-10 000j.m. /dobę przez 4-6 tyg
3 000-10 000j.m. /dobę przez 4-6 tyg
.
.
do ukończenia 1 m.ż. – 1000 j.m/dobę
do ukończenia 1 m.ż. – 1000 j.m/dobę
1-12 m.ż. – 1000 – 5000 j.m./dobę
1-12 m.ż. – 1000 – 5000 j.m./dobę
po 12 m.ż. – 5000 – 10000 j.m./dobę
po 12 m.ż. – 5000 – 10000 j.m./dobę
Podawanie preparatów wapnia 10-25 mg/kg 3 x dziennie
Podawanie preparatów wapnia 10-25 mg/kg 3 x dziennie
w Rtg efekt leczenia widoczny po 1-2 tyg.
w Rtg efekt leczenia widoczny po 1-2 tyg.
normalizacja poziomu fosforanów po 2-3 tyg.
normalizacja poziomu fosforanów po 2-3 tyg.
przy braku efektu po 6 tyg. leczenia konieczne
przy braku efektu po 6 tyg. leczenia konieczne
wykluczenie oporności na witaminę D (wrodzonej i
wykluczenie oporności na witaminę D (wrodzonej i
nabytej)
nabytej)
Dawki uderzeniowe 100 000 - 600 000 j.m.
Dawki uderzeniowe 100 000 - 600 000 j.m.
(znaczenie
(znaczenie
historyczne ???)
historyczne ???)
KRZYWICA WITAMINO-D-ZALEŻNA
KRZYWICA WITAMINO-D-ZALEŻNA
TYP I
TYP I
rzadka choroba dziedziczona autosomalnie
rzadka choroba dziedziczona autosomalnie
recesywnie
recesywnie
niedobór
niedobór
1-hydroksylazy
1-hydroksylazy
obraz kliniczny podobny do krzywicy niedoborowej,
obraz kliniczny podobny do krzywicy niedoborowej,
konieczne 100 krotnie wyższe dawki witaminy D
konieczne 100 krotnie wyższe dawki witaminy D
lek z wyboru to 1,25 (OH)
lek z wyboru to 1,25 (OH)
2
2
D lub
D lub
1(OH)D
1(OH)D
leczenie przez całe życie z okresowymi kontrolami
leczenie przez całe życie z okresowymi kontrolami
stężenia wapnia i fosforanów w surowicy
stężenia wapnia i fosforanów w surowicy
bardzo rzadka choroba występująca rodzinnie
bardzo rzadka choroba występująca rodzinnie
niewrażliwość receptora na aktywną postać 1,25 (OH)
niewrażliwość receptora na aktywną postać 1,25 (OH)
2
2
D
D
ujawnia się bardzo wcześnie
ujawnia się bardzo wcześnie
u ok.50% pacjentów występuje łysienie plackowate
u ok.50% pacjentów występuje łysienie plackowate
hipokalcemia i wtórna nadczynność przytarczyc
hipokalcemia i wtórna nadczynność przytarczyc
pomimo wysokiego stężenia 1,25 (OH)
pomimo wysokiego stężenia 1,25 (OH)
2
2
D
D
część pacjentów reaguje na duże dawki 1,25 (OH)
część pacjentów reaguje na duże dawki 1,25 (OH)
2
2
D
D
konieczne podawanie ok.2g wapnia/dobę
konieczne podawanie ok.2g wapnia/dobę
KRZYWICA WITAMINO-D-ZALEŻNA
KRZYWICA WITAMINO-D-ZALEŻNA
TYP II
TYP II
KRZYWICA
KRZYWICA
HIPOFOSFATEMICZNA
HIPOFOSFATEMICZNA
choroba dziedziczna związana z chromosomem X
choroba dziedziczna związana z chromosomem X
zaburzenie wchłaniania fosforu na poziomie cewki
zaburzenie wchłaniania fosforu na poziomie cewki
bliższej
bliższej
prawidłowe po urodzeniu stężenie P stopniowo
prawidłowe po urodzeniu stężenie P stopniowo
↓
↓
i ok. 6 m.ż. jest
i ok. 6 m.ż. jest
<
<
4mg/dl (1,3 mmol/l)
4mg/dl (1,3 mmol/l)
następuje stopniowe zahamowania tempa wzrostu dziecka
następuje stopniowe zahamowania tempa wzrostu dziecka
stężenia wapnia, PTH i 1,25 (OH)
stężenia wapnia, PTH i 1,25 (OH)
2
2
D są w normie
D są w normie
fosfataza alkaliczna wcześnie
fosfataza alkaliczna wcześnie
U nieleczonych chłopców bardzo wcześnie obserwuje się :
U nieleczonych chłopców bardzo wcześnie obserwuje się :
deformacje kostne, niski wzrost, skrócenie kończyn w
deformacje kostne, niski wzrost, skrócenie kończyn w
stosunku do tułowia, duże opóźnienie wyrzynania zębów.
stosunku do tułowia, duże opóźnienie wyrzynania zębów.
Leczenie :
Leczenie :
odpowiednie dawki fosforu i 1,25 (OH)
odpowiednie dawki fosforu i 1,25 (OH)
2
2
D
D
Profilaktyka krzywicy i
osteoporozy
Ilość wymaganego spożycia
wapnia na dobę zależy od
wieku:
0-0,5 roku - 400 mg
0,5-1 roku - 600 mg
1-3 lat - 800-1000 mg
4-9 lat - 800 mg
10-18 lat - 1200 mg
Profilaktyka krzywicy i
Profilaktyka krzywicy i
osteoporozy
osteoporozy
Profilaktyka krzywicy i
Profilaktyka krzywicy i
osteoporozy
osteoporozy
Uzupełnianie diety witaminą D
Uzupełnianie diety witaminą D
Kobiety ciężarne
Kobiety ciężarne
-
-
od II trymestru ciąży 400 j.m /dobę
od II trymestru ciąży 400 j.m /dobę
Noworodki donoszone
Noworodki donoszone
Łączne spożycie witaminy D z diety i preparatów farmaceutycznych powinno wynosić 400 j.m./24 h.
Łączne spożycie witaminy D z diety i preparatów farmaceutycznych powinno wynosić 400 j.m./24 h.
Noworodek karmiony piersią,
Noworodek karmiony piersią,
którego matka nie otrzymywała witaminy D w ostatnim trymestrze
którego matka nie otrzymywała witaminy D w ostatnim trymestrze
ciąży, wymaga rozpoczęcia podawania witaminy D od pierwszych dni życia w dawce 400 j.m. wit.
ciąży, wymaga rozpoczęcia podawania witaminy D od pierwszych dni życia w dawce 400 j.m. wit.
D/24 h.
D/24 h.
Jeżeli natomiast matka przyjmowała witaminę D w ostatnim trymestrze ciąży, witaminę tę należy
Jeżeli natomiast matka przyjmowała witaminę D w ostatnim trymestrze ciąży, witaminę tę należy
podawać
podawać
dziecku od 3. tygodnia życia.
dziecku od 3. tygodnia życia.
Noworodki karmione mlekiem modyfikowanym
Noworodki karmione mlekiem modyfikowanym
, spożywające (na dobę) wystarczającą objętość
, spożywające (na dobę) wystarczającą objętość
mleka do
mleka do
zapewnienia zapotrzebowania na witaminę D, nie wymagają dodatkowej suplementacji tej witaminy.
zapewnienia zapotrzebowania na witaminę D, nie wymagają dodatkowej suplementacji tej witaminy.
Niemowlęta
Niemowlęta
Niemowlętom karmionym piersią
Niemowlętom karmionym piersią
należy podawać witaminę D w dawce 400 j.m./24 h niezależnie od
należy podawać witaminę D w dawce 400 j.m./24 h niezależnie od
tego,
tego,
czy matka karmiąca przyjmuje preparaty zawierające tę witaminę.
czy matka karmiąca przyjmuje preparaty zawierające tę witaminę.
Niemowlęta karmione mlekiem modyfikowanym
Niemowlęta karmione mlekiem modyfikowanym
nie wymagają dodatkowego podawania witaminy D,
nie wymagają dodatkowego podawania witaminy D,
o ile ilość spożytego mleka pokrywa w całości dobowe zapotrzebowanie.
o ile ilość spożytego mleka pokrywa w całości dobowe zapotrzebowanie.
Dzieci 1-18 roku życia
Dzieci 1-18 roku życia
wymagają dodatkowej podaży witaminy D w dawce 400 j.m./24 h,
wymagają dodatkowej podaży witaminy D w dawce 400 j.m./24 h,
pochodzącej z żywności wzbogacanej tą witaminą lub preparatów farmaceutycznych.
pochodzącej z żywności wzbogacanej tą witaminą lub preparatów farmaceutycznych.
HIPERWITAMINOZA D
HIPERWITAMINOZA D
HIPERWITAMINOZA D
HIPERWITAMINOZA D
upośledzenie łaknienia
upośledzenie łaknienia
niepokój, rozdrażnienie
niepokój, rozdrażnienie
nudności, wymioty
nudności, wymioty
zaparcia na przemian z biegunkami
zaparcia na przemian z biegunkami
zahamowanie przyrostu masy ciała
zahamowanie przyrostu masy ciała
wielomocz
wielomocz
wzmożone pragnienie
wzmożone pragnienie
sucha, swędząca skóra
sucha, swędząca skóra
małe wymiary i wczesne zarastanie ciemienia przedniego
małe wymiary i wczesne zarastanie ciemienia przedniego
wapnienie tkanek miękkich, nefrokalcynoza i niewydolność
wapnienie tkanek miękkich, nefrokalcynoza i niewydolność
nerek
nerek
hiperkalcemia, hiperfosfatemia, kwasica, hiperkalciuria
hiperkalcemia, hiperfosfatemia, kwasica, hiperkalciuria
stężenie fosfatazy zasadowej zwykle małe
stężenie fosfatazy zasadowej zwykle małe
Bardzo wysokie stężenie 25(OH)D i 24,25(OH)
Bardzo wysokie stężenie 25(OH)D i 24,25(OH)
2 ,
2 ,
1,25 (OH)
1,25 (OH)
2
2
D w
D w
normie.
normie.
Podział osteoporozy:
Podział osteoporozy:
1.
Osteoporoza miejscowa
2.
Osteoporoza uogólniona
•
pierwotna
•
wtórna
Diagnostyka osteoporozy :
Diagnostyka osteoporozy :
Wstępne postępowanie kliniczne
Wstępne postępowanie kliniczne
Diagnostyka osteoporozy :
Diagnostyka osteoporozy :
Wstępne postępowanie kliniczne
Wstępne postępowanie kliniczne
Wywiad
Wywiad
–
określenie czynników ryzyka dla utraty masy kostnej
określenie czynników ryzyka dla utraty masy kostnej
Badanie przedmiotowe
Badanie przedmiotowe
–
określenie objawów klinicznych
określenie objawów klinicznych
Badania dodatkowe
Badania dodatkowe
–
laboratoryjne (krew, mocz)
laboratoryjne (krew, mocz)
–
klasyczne zdjęcia rentgenowskie (w tym Rtg nadgarstka)
klasyczne zdjęcia rentgenowskie (w tym Rtg nadgarstka)
–
densytometria metodą DEXA
densytometria metodą DEXA
OSTEOPENIA
OSTEOPENIA
WCZEŚNIACZA
WCZEŚNIACZA
OSTEOPENIA
OSTEOPENIA
WCZEŚNIACZA
WCZEŚNIACZA
nieprawidłowa mineralizacja układu kostnego związana z niedostateczną
podażą Ca i P
częściej u skrajnie niedojrzałych wcześniaków (20-30% mc<1500g i 50-
60%<1000g)
objawy występują w 6-12 tyg. życia
zahamowanie wzrastania na długość
zahamowanie wzrastania na długość
objawy fizykalne krzywicy
objawy fizykalne krzywicy
patologiczne złamania kości długich
patologiczne złamania kości długich
w badaniach laboratoryjnych surowicy
↓
↓
stężenia fosforanów
stężenia fosforanów
stężenie wapnia w normie lub nieznacznie ↓
stężenie wapnia w normie lub nieznacznie ↓
aktywność fosfatazy alkalicznej znacznie
aktywność fosfatazy alkalicznej znacznie
(> 1 000 j.)
(> 1 000 j.)
w badaniu RTG nadgarstka lub kolan
zwiększenie przejrzystości przynasad kości z postrzępieniem obrysu
zwiększenie przejrzystości przynasad kości z postrzępieniem obrysu
ścieńczenie warstwy korowej
ścieńczenie warstwy korowej
densytometria – brak norm dla byłych wcześniaków
leczenie:
podawanie obok pożywienia preparatów Ca i P w dawkach modyfikowanych indywidualnie
podawanie obok pożywienia preparatów Ca i P w dawkach modyfikowanych indywidualnie
(pod kontrolą wydalania tych pierwiastków z moczem)
(pod kontrolą wydalania tych pierwiastków z moczem)
odpowiednie dawki witaminy D
odpowiednie dawki witaminy D
3
3
Document Outline