background image

 

 

Gen SRY – jego rola w 

determinacji płci 

człowieka

Paweł Świć

Grupa 2

background image

 

 

Etapy różnicowania płci

• Genetyczna determinacja płci
• Powstawanie wewnętrznych i 

zewnętrznych narządów płciowych

• Dojrzewanie płciowe

background image

 

 

• Przy obecności 

TDF pierwotna 
gonada różnicuje 
się w jądro

• Przy braku TDF 

pierwotna gonada 
różnicuje się w 
jajnik

background image

 

 

Crossing-over między X i 

Y

background image

 

 

Y i X

background image

 

 

Y

background image

 

 

Sry i „odwrócenie płci” 

myszy

Komórka jajowa myszy 46,XX + gen 

Sry

25% przypadków ma fenotyp męski

background image

 

 

Cechy promotora genu 

Sry

• Brak regionu TATA
• Znaczna liczba par G-C
• Dwa miejsca wiązania czynnika 

Sp1

background image

 

 

Dwa momenty ekspresji

• W pierwotnej, niezróżnicowanej 

gonadzie (prekursory komórek 
Sertoliego)

• W jądrze dorosłego osobnika 

( komórki gametogeniczne)

background image

 

 

Białko SRY

background image

 

 

Białko SRY rozpoznaje

• Promotor genu kodującego 

hormon antymullerowski

• Promotor genu hamującego 

aromatazę P450

background image

 

 

Gen SRY koduje TDF

Świadczą o tym:

      - Ekspresja genu SRY w pierwotnej, niezróżnicowanej 

gonadzie w  okresie poprzedzającym formowanie się 
jąder

      - „odwrócenie płci” u myszy transgenicznej pod 

względem Sry oraz u pacjentek 46,XY z mutacja genu 
SRY

background image

 

 

Transgeniczna mysz...

background image

 

 

Dziękuję za uwagę


Document Outline