Czym jest
gen?
Czym jest
gen?
Czym jest gen?
Gen to jednostka (zawiązek)
dziedziczności
Gen jest jednostką rekombinacji
Gen jest jednostką mutacji
Gen jest jednostką funkcji
Gen jest cistronem
Gen to zawiązek (jednostka)
dziedziczności
Geny to najmniejsze, niepodzielne cząstki
chromosomu, które determinują cechy
organizmów
Gen jest jednostką mutacji
Geny to najmniejsze, niepodzielne cząstki
chromosomu, w obrębie których zachodzą mutacje
Gen jest jednostką rekombinacji
Geny to najmniejsze, niepodzielne cząstki
chromosomu, pomiędzy którymi zachodzi
crossing over zajmujące określone miejsce w
chromosomie
Gen jest cistronem
Gen jest odcinkiem chromosomu, w obrębie
którego obserwujemy efekt cis-trans - mutacje w
układzie trans nie komplementują
AaB
b
AaB
b
AaB
B
aaB
B
1 gen
(cistron)
2 geny
(cistrony)
Komplementacj
a +
Komplementa
cja -
Test
komplementacji
Pod względem molekularnym
gen jest
jednostką ekspresyjną
(ulega transkrypcji i
translacji), a jego wielkość wynosi od kilkuset
(SRY) do kilku milionów (DMD) par zasad
Geny organizmów prokariotycznych są
ciągłe
Geny jądrowe organizmów eukariotycznych
są nieciągłe
Pod względem molekularnym
gen jest
jednostką ekspresyjną
(ulega transkrypcji i
translacji), a jego wielkość wynosi od kilkuset
(SRY) do kilku milionów (DMD) par zasad
Elementy genu jako jednostki
ekspresyjnej:
Sekwencje kodujące w eksonach*
Introny*
Sekwencje oskrzydlające sekwencje kodujące
Sekwencje regulatorowe
* u eukariontów i niektórych archebakterii
Gen kodujący
białko:
Organizm
Długoś
ć
eksonó
w [pz]
Liczba
intronów
Długość
intronów
[pz]
tRNA tyrozyny
Podjednostka
urikazy
Łańcuch
hemoglobiny
Erytropoetyna
Zeina
Fazeolina
Cytochrom b
Tyreoglobulina
Fibroina
Drożdże
Soja
Mysz
Człowiek
Kukurydza
Fasola
Drożdże
(mt)
Człowiek
Jedwabnik
76
300
432
582
700
1.263
2.200
8.500
18.000
1
7
2
4
0
5
6
>40
1
14
4.500
762
1.562
0
515
5.100
100.000
970
Eksony i introny
niektórych genów
Elementy strukturalne genu
Promotor
sekwencje heksamerowe [TATA-box (-30), TATAAT (-10),
CAAT (-70-90)]
wysepki CpG
przerywnik
dyskryminator
Atenuator
Sekwencja ulegająca transkrypcji (jednostka
transkrypcyjna)
Sekwencje stykowe intron-ekson
Egzon (C/A)G
GU(A/G)AGU … intron … (T/C)AG
G egzon II
Sekwencje oskrzydlające - UTR
Terminatory transkrypcji – (GC)n ………… poli U
zakończenie transkrypcji genu
zakończenie transkrypcji operonu
wewnątrz operonu
wewnątrz genu
między promotorem a genem
Inne sekwencje w genomach organizmów
żywych:
Sekwencje wzmacniające (enhancery)
Sekwencje osłabiające (silencery)
Sekwencje powtarzalne (skupione, rozproszone)
Pseudogeny
Sekwencje (odcinki) międzygenowe
Sekwencje występujące w
genomach
genom
geny
odcinki międzygenowe
sekwencje ulegające
transkrypcji
sekwencje nie ulegające
transkrypcji
sekwencje kodujące
– ulegające translacji
sekwencje niekodujące
– nie ulegające translacji
Sekwencje
powtarzalne
Przykłady:
Mikrosatelity
– sekwencje tandemowe
składające się z kilku do kilkunastu motywów o
długości 1 – 10 pz (najczęściej 2 – 5),
rozproszone równomiernie w genomie; czasem
w większych skupiskach. Występują w genach i
obszarach międzygenowych, u wszystkich
żywych organizmów
Minisatelity
- sekwencje tandemowe składające
się z 5 – 100 powtórzeń (motywów) nukleotydów
o długości 10 to 60 pz, np. minisatelita w
chromosomie Y człowieka
CACAATATACATGATGTATATTATA
Gen SRY/Sry
Wybrane geny chromosomu Y
człowieka:
po lewej – regiony i geny
mające homologi w
chromosomie X
po prawej – geny specyficzne
dla chromosomu Y
Podobieństwa i różnice między
ludzkimi chromosomami X i Y
wg E.
Siedlecka
Chromosomy X i Y koniugują ze sobą w obrębie regionu PAR; jeżeli
crossing-over wykroczy poza ten region, wówczas gen SRY (TDF)
zostanie przeniesiony z chromosomu Y na X, wskutek czego
powstanie chromosom Y bez genu SRY, a w konsekwencji osobnik
żeński o kariotypie XY oraz chromosom X z genem SRY i w
konsekwencji osobnik męski o kariotypie XX.
ponad 30 lat
Brak
TDF
Y
PAR
SRY
X
Y
X
SRY
PAR
centrome
r
Mechanizm powstawania u ludzi osobników o
odwróconej płci
wg E.
Siedlecka
Gen
Locus
Funkcja
Fenotyp loss-of-function
SRY
Yp11.3
czynnik transkrypcyjny
XY żeńskość (człowiek,
mysz)
SOX9
17q24
czynnik transkrypcyjny
XY żeńskość (człowiek)
SF1
9q33
czynnik transkrypcyjny
XY żeńskość (człowiek)
WT1
11p13
czynnik transkrypcyjny
XY żeńskość, brak gonad
(człowiek)
DAX1
Xp21.3
czynnik transkrypcyjny
zahamowanie
spermatogenezy (mysz)
DMRT
1
9p24.3
czynnik transkrypcyjny
XY żeńskość (człowiek)
ATRX
Xq13.3
czynnik transkrypcyjny
XY żeńskość (człowiek)
M33
17q25
czynnik transkrypcyjny
XY żeńskość (mysz)
FGF9
13q11-
13
białko sygnalne
XY żeńskość (mysz)
WNT4
1p35
białko sygnalne
XX synteza testosteronu
(mysz)
FOXL2
3q23
czynnik transkrypcyjny
XX męskość (kozioł)
Znane geny biorące udział w determinacji płci u ludzi
wg E.
Siedlecka
Czy występują analogie w determinacji
płci
u zwierząt i roślin ?
XX ♀
XY ♂
Mus musculus
Homo sapiens
Drosophila melanogaster
Cannabis sativa
Silene latifolia
Homo sapiens
embrionalna gonada
niezróżnicowana
płciowo
merystem kwiatowy
niezróżnicowany
płciowo
„Godne
uwagi
podobieństwa
występują
w procesie determinacji płci u roślin i
zwierząt.
Np.
u
kukurydzy
i
zwierząt,
obserwowane
jest
stadium
biseksualne prowadzące do rozwoju
jednej płci. Jednopłciowość osiągana
jest
dzięki
interakcji
genów
determinujących
płeć,
programowanej śmierci komórki i
hormonów steroidowych”
(
Fleming i Vilain, 2005)
wg E.
Siedlecka
XX ♀
XY ♂
Różnicowanie gonad.
Początkowo powstaje niezróżnicowana
gonada; obecne przewody Mullera (♀) i
Wolffa (♂).
Różnicowanie gonady w kierunku męskim
– zanik przewodów Mullera.
Różnicowanie gonady w kierunku żeńskim
– zanik przewodów Wolffa.
Różnicowanie merystemu kwiatowego.
Początkowo powstaje niezróżnicowany
merystem; obecne słupki (♀) i pręciki
(♂).
Różnicowanie merystemu w
kierunku męskim – zanik słupka.
Różnicowanie gonady w kierunku
żeńskim – zanik pręcików.
Różnicowanie płci u zwierząt
i roślin
wg E.
Siedlecka
Geny płci determinujące płeć u kukurydzy
mutacje genów Ts powodują feminizację
kwiatów męskich; jeden z nich - TS2
koduje białko dehydrogenazy
hydroxysteroidowej.
mutacje genów D i AN powodują
maskulinizację kwiatów żeńskich; geny D1,
D3 i AN1 kodują enzymy
biosyntezy GA. Mutanty te mają
upośledzony szlak biosyntezy GA.
B. Stadium biseksualne wiechy. C.
Zahamowanie rozwoju słupka. D. Stadium
biseksualne kolby. E. Zahamowanie rozwoju
pręcików.
wg E. Siedlecka, za Calderon-Urrea and
Dellaporta, 1999
Schemat determinacji płci u
kukurydzy
wg E. Siedlecka, za Calderon-Urrea and
Dellaporta, 1999
Schemat determinacji płci u ssaków
listwy płciowe
niezróżnicowana
gonada
SF1
WT1
jądro
jajnik
SOX9
SRY
DAX1
SOX9
SF1
WT1
AMH
k. Sertoliego
prekursory
k. podporowych
k. folikularne
pierwot
ne k.
płciowe
oocyty
prekursory
k. steroidogennych
k. mezenchymy
k. osłonki
pęcherzyków
estradiol
prospermatogonia
k. Leydiga
SF1
testosteron
k. peritubularne
i naczyniowe
k. tkanki łącznej
i naczyniowej
regresja
p. Mullera
wg E. Siedlecka, za Koopman, 1999