Podstawowe
Podstawowe
pojęcia
pojęcia
i zasady genetyki
i zasady genetyki
populacji
populacji
Podstawowe
Podstawowe
pojęcia
pojęcia
i zasady genetyki
i zasady genetyki
populacji
populacji
RODZAJ
RODZAJ
ZMIENNOŚCI
ZMIENNOŚCI
ŹRÓDŁA
ŹRÓDŁA
ZMIENNOŚCI
ZMIENNOŚCI
I. Zmienność genetyczna
I. Zmienność genetyczna
1. Mutacje:
1. Mutacje:
Genowe
Genowe
Chromosomowe
Chromosomowe
Genomowe
Genomowe
2. Rekombinacje:
2. Rekombinacje:
Niezależna rekombinacja
Niezależna rekombinacja
chromosomów crossing
chromosomów crossing
over
over
II. Zmienność
II. Zmienność
niedziedziczna
niedziedziczna
(środowiskowa)
(środowiskowa)
Zmienność wynikająca z
Zmienność wynikająca z
współdziałania genotypu ze
współdziałania genotypu ze
środowiskiem
środowiskiem
1. Wiek lub stadium
1. Wiek lub stadium
rozwojowe
rozwojowe
-
- Zmiany ontogenetyczne
2. Modyfikacyjne wpływy
2. Modyfikacyjne wpływy
środowiska
środowiska
CZYNNIKI WPŁYWAJĄCE NA POZIOM
CZYNNIKI WPŁYWAJĄCE NA POZIOM
ZMIENNOŚCI GENETYCZNEJ
ZMIENNOŚCI GENETYCZNEJ
Źródła zmienności genetycznej
Źródła zmienności genetycznej
Łączenie się czynników genetycznych:
Łączenie się czynników genetycznych:
cząstkowy charakter dziedziczności( Hardy –
cząstkowy charakter dziedziczności( Hardy –
Weinberg)
Weinberg)
Pojawienie się nowych czynników genetycznych
Pojawienie się nowych czynników genetycznych
a) Mutacje
a) Mutacje
b) Przepływ genów z innych populacji
b) Przepływ genów z innych populacji
powstawanie nowych genotypów na drodze
powstawanie nowych genotypów na drodze
rekombinacji
rekombinacji
Czynniki zmniejszające zmienność
Czynniki zmniejszające zmienność
Dobór naturalny
Dobór naturalny
Zdarzenia losowe i przypadkowe
Zdarzenia losowe i przypadkowe
Wpływ sposobu rozmnażania na
Wpływ sposobu rozmnażania na
zmienność genetyczną
zmienność genetyczną
ROZMNAŻANI
E
SYSTEM
KOJARZEŃ
WYMIANA
GENÓW
HETEROZY
-GOTYCZNOŚĆ
ZMIENNOŚĆ
GENETYCZNA
PŁCIOWE
Losowy
Losowy
Nielosowy
Nielosowy
samozapłodnie
samozapłodnie
nie
nie
Kojarzenie
Kojarzenie
krewniacze
krewniacze
Swobodna
Swobodna
Brak
Brak
ograniczon
ograniczon
a
a
wysoka
wysoka
Brak
Brak
niska
niska
Wysoka
Wysoka
głównie
głównie
z
z
rekombinacji
rekombinacji
Tylko między
Tylko między
liniami
liniami
ograniczona
ograniczona
BEZPŁCIOW
E
Lub
modyfikacje
płciowego
bez mejozy
Brak
Brak
wysoka
wysoka
Wysoka
Wysoka
( wyjściowa +
( wyjściowa +
gromadzące
gromadzące
się mutacje)
się mutacje)
ZMIENNOŚĆ ŚRODOWISKOWA
ZMIENNOŚĆ ŚRODOWISKOWA
Dobowa zmienność
Dobowa zmienność
wydolności fizycznej
wydolności fizycznej
Pierwszy okres
porodu
Dieta niewystarczająca
Dieta właściwa
pierwiastka 20,3 godz
11,1 godz
wieloródka 15,2 godz
9,5 godz
Długi okres
zdrowienia (w %)
11,5 godz
3,5 godz
Zły stan dzieci 2
tygodnie po
porodzie (w %)
14,0
0
Choroby dzieci w ciągu pierwszych 6 miesięcach po urodzeniu ( w %)
zakażenia
21,0
4,7
zapalenie
oskrzeli
4,2
1,5
zapalenie płuc
5,5
1,5
krzywica
5,5
0
tężyczka
4,2
0
niedobór ciężaru
(dystrofia)
7,0
1,5
niedokrwistość
25,0
9,4
zgony
2,5
0
Poronienie, dzieci martwe, zgony ( w %)
poronienia
5,8
0
martwo urodzone
3,3
0
zgony: zapalenie
płuc
1,7
0
wcześniactwo
0,8
0
wcześniaki
7,8
2,2
Porównanie 120 kobiet ciężarnych, które odżywiały się nieprawidłowo, z 90 kobietami
ciężarnymi z tych samych warunków społeczno-ekonomicznych, które odżywiały się
poprawnie w czasie ciąży (wg Ebbsa)
FALE POPULACYJNE
FALE POPULACYJNE
DOŚWIADCZENIE
DOŚWIADCZENIE
Drosophila melanogaster
Drosophila melanogaster
pułapka z dojrzałym owocem – uśpienie
pułapka z dojrzałym owocem – uśpienie
muszek
muszek
na 1000 muszek
na 1000 muszek
910 szare ciało
910 szare ciało
90 czarne ciało
90 czarne ciało
po uwolnieniu muszki namnażają się
po uwolnieniu muszki namnażają się
po kolejnym uśpieniu : populacja jest taka
po kolejnym uśpieniu : populacja jest taka
sama jak poprzednia tzn. w przybliżeniu na
sama jak poprzednia tzn. w przybliżeniu na
9 szarych – 1 czarna
9 szarych – 1 czarna
WYJAŚNIENIE OBSERWOWANEJ
WYJAŚNIENIE OBSERWOWANEJ
NIEZMIENNOŚCI
NIEZMIENNOŚCI
W
W
KOLEJNYCH POKOLENIACH NASTAPIŁO W 1908 r.
KOLEJNYCH POKOLENIACH NASTAPIŁO W 1908 r.
X
X
SZARA barwa
SZARA barwa
B
B
- allel dominujący
- allel dominujący
CZARNA barwa
CZARNA barwa
b
b
– allel recesywny
– allel recesywny
p
p
– częstość allelu B
– częstość allelu B
q
q
– częstość allelu b
– częstość allelu b
p + q = 1
p + q = 1
q
q
=1-
=1-
p
p
BB
BB
Bb
Bb
bb
bb
p
p
2
2
2
2
pq
pq
q
q
2
2
Jeżeli p + q =1 to :
Jeżeli p + q =1 to :
(p + q)
(p + q)
2
2
p
p
2
2
+2
+2
pq+q
pq+q
2
2
=1
=1
CZARNA
SZARA
BB
homozygoty dominujące
homozygoty dominujące
Bb
heterozygoty dominujące
heterozygoty dominujące
bb
homozygoty recesywne
homozygoty recesywne
Godfrey
Hardy
(1877-
1947)
Wilhelm
Weinberg
(1862-
1937)
Prawo Hardy’ego i Weinberga
Prawo Hardy’ego i Weinberga
Założenia:
Założenia:
Duża populacja, ściślej nieskończona
Duża populacja, ściślej nieskończona
Nie działa selekcja, brak mutacji i migracji
Nie działa selekcja, brak mutacji i migracji
Kojarzenie osobników jest losowe
Kojarzenie osobników jest losowe
Dla ułatwienia:
Dla ułatwienia:
rozpatrujemy dwa allele w jednym locus na
rozpatrujemy dwa allele w jednym locus na
chromosomie autosomalnym
chromosomie autosomalnym
rozpatrujemy nie zachodzące na siebie pokolenia
rozpatrujemy nie zachodzące na siebie pokolenia
Jeśli spełnione są powyższe założenia, to:
Jeśli spełnione są powyższe założenia, to:
częstość alleli nie będzie się zmieniać
częstość alleli nie będzie się zmieniać
ustalenie równowagi już po jednym pokoleniu
ustalenie równowagi już po jednym pokoleniu
PRAWIDŁOWY ROZKŁAD
GENOTYPÓW W
NASTĘPNYCH
POKOLENIACH W
ZALEŻNOŚCI OD
CZĘSTOŚCI
POWSTAWANIA GAMET
RÓZNYCH TYPÓW.
PRAWO HARDY’EGO –
WEINBERGA
.
.
A
A
(p)
(p)
a
a
(q)
(q)
A
A
(p)
(p)
AA
AA
(p
(p
2
2
)
)
Aa
Aa
(pq)
(pq)
a
a
(q)
(q)
Aa
Aa
(pq)
(pq)
aa
aa
(q
(q
2
2
)
)
gamety matki
gamety ojca
Częstość genotypów wynikająca z
Częstość genotypów wynikająca z
prawa Hardy’ego i Weinberga
prawa Hardy’ego i Weinberga
częstość allelu a
cz
ę
st
o
ść
g
e
n
o
ty
p
u
Czynniki wpływające na
Czynniki wpływające na
naruszenie równowagi
naruszenie równowagi
Dryf genetyczny
Dryf genetyczny
Migracje
Migracje
Nielosowe kojarzenie
Nielosowe kojarzenie
Mutacje
Mutacje
Selekcja
Selekcja
Jeżeli w populacji występuje co najmniej
Jeżeli w populacji występuje co najmniej
1 z tych zjawisk to frekwencja alleli
1 z tych zjawisk to frekwencja alleli
zmienia się z pokolenia na pokolenie
zmienia się z pokolenia na pokolenie
.
.
DOBÓR NATURALNY zmienia
DOBÓR NATURALNY zmienia
frekwencje alleli w kierunku
frekwencje alleli w kierunku
przystosowania się osobników do
przystosowania się osobników do
warunków środowiska
warunków środowiska
dobór jest głównym mechanizmem
dobór jest głównym mechanizmem
nadającym przemianom
nadającym przemianom
ewolucyjnym charakter celowych
ewolucyjnym charakter celowych
przystosowań do środowiska
przystosowań do środowiska
DOBÓR DZIAŁA KIERUNKOWO
DOBÓR DZIAŁA KIERUNKOWO
Selekcja stabilizująca
Selekcja stabilizująca
Faworyzowane osobniki o
Faworyzowane osobniki o
przeciętnym ( średnim )
przeciętnym ( średnim )
fenotypie
fenotypie
Eliminowane skrajne cechy
Eliminowane skrajne cechy
Prowadzi do spadku
Prowadzi do spadku
zmienności
zmienności
Zwiększa się jednorodność
Zwiększa się jednorodność
populacji
populacji
np
np
.
.
Masa urodzeniowa
Masa urodzeniowa
noworodków
noworodków
Selekcja kierunkowa
Selekcja kierunkowa
Faworyzuje 1 fenotyp
Faworyzuje 1 fenotyp
kosztem drugiego
kosztem drugiego
Prowadzi do spadku
Prowadzi do spadku
zmienności
zmienności
Selekcja rozrywająca
Selekcja rozrywająca
faworyzowane skrajne
faworyzowane skrajne
cechy
cechy
może prowadzić do
może prowadzić do
całkowitej izolacji
całkowitej izolacji
rozrodczej
rozrodczej
zmienność zwiększa się
zmienność zwiększa się
Rodzaje doboru naturalnego na
Rodzaje doboru naturalnego na
cechy ilościowe
cechy ilościowe
po
doborze
Przed
doborem
natężęnie cechy
cz
ę
st
o
ść
Szary obszar oznacza
osobniki, które
przekazały swe geny. W
rzeczywistości obraz
bardziej skomplikowany,
bo wszystkie osobniki
mają szansę przekazać
geny, lecz z różnym
prawdopodobieństwem.
DZIAŁANIE SELEKCJI
NA RÓŻNYCH
ETAPACH
ONTOGENEZY
Działanie TALIDOMIDU
Działanie TALIDOMIDU
Selekcja jest zasadniczym czynnikiem
Selekcja jest zasadniczym czynnikiem
wpływającym na zmiany częstości genów
wpływającym na zmiany częstości genów
GRUPA KRWI Rh
GRUPA KRWI Rh
Heterozygoty
Heterozygoty Dd
obciążone ryzykiem konfliktu
obciążone ryzykiem konfliktu
serologicznego
serologicznego
Selekcja prowadzi do zmniejszenia częstości
Selekcja prowadzi do zmniejszenia częstości
heterozygot w populacji
heterozygot w populacji
Zmniejszenie częstości z 15% do 1% wymagałoby
Zmniejszenie częstości z 15% do 1% wymagałoby
aż 600 pokoleń czyli 15000 lat.
aż 600 pokoleń czyli 15000 lat.
SELEKCJA PRZECIW HETEROZYGOTOM
ANEMIA SIERPOWATA
ANEMIA SIERPOWATA
Wyższość selekcyjna heterozygot
Wyższość selekcyjna heterozygot
HbAHbS
HbAHbS
Homozygoty umierają w dzieciństwie
Homozygoty umierają w dzieciństwie
Heterozygoty – krwinki normalne i zmienione ale
Heterozygoty – krwinki normalne i zmienione ale
są odporne na malarię
są odporne na malarię
SELEKCJA FAWORYZUJĄCA HETEROZYGOTY
Dobór przeciw homozygotom
zm
ia
n
a
c
zę
s
to
ś
c
i
a
ll
e
lu
częstość allelu a
Malaria a częstość występowania
Malaria a częstość występowania
anemii sierpowatej
anemii sierpowatej
ponad
strefa występowania malarii
częstość odpowiedzialnego genu
Wpływ selekcji na częstość
Wpływ selekcji na częstość
występowania określonej choroby
występowania określonej choroby
w danej populacji
w danej populacji
DRYF GENETYCZNY
DRYF GENETYCZNY
w populacjach izolowanych
w populacjach izolowanych
kulturowo np. częstość
kulturowo np. częstość
występowania choroby
występowania choroby
Tay – Sachsa
jest znacznie wyższa u Żydów
jest znacznie wyższa u Żydów
aszkenazyjskich
aszkenazyjskich
(1:3600 urodzeń) niż u Żydów
(1:3600 urodzeń) niż u Żydów
innego pochodzenia.
innego pochodzenia.
Migracje
Migracje
Stopniowe
Stopniowe
zmniejszanie się
zmniejszanie się
częstości allela B
częstości allela B
w układzie ABO w
w układzie ABO w
kierunku
kierunku
zachodnim przez
zachodnim przez
Azję i Europę.
Azję i Europę.
Częstość B w Azji
Częstość B w Azji
Wschodniej wynosi
Wschodniej wynosi
0,3 a w Europie
0,3 a w Europie
Zachodniej 0,06.
Zachodniej 0,06.
W wyniku izolacji geograficznej
W wyniku izolacji geograficznej
wykształciły się niektóre osobliwości
wykształciły się niektóre osobliwości
antropologiczne :
antropologiczne :
Kształt małżowiny usznej u
Kształt małżowiny usznej u
Buszmenów
Buszmenów
Duża szerokość żuchwy u Kozaków
Duża szerokość żuchwy u Kozaków
Bujna broda u Ajnów
Bujna broda u Ajnów
ZADANIA
ZADANIA
1.
1.
Oblicz częstość q występowania allelu a w
Oblicz częstość q występowania allelu a w
populacji, w której 360 osobników to homozygoty
populacji, w której 360 osobników to homozygoty
dominujące, 480 – heterozygoty a 160 -
dominujące, 480 – heterozygoty a 160 -
homozygoty recesywne.
homozygoty recesywne.
q= ?
q= ?
AA= 360
AA= 360
Aa = 480
Aa = 480
aa = 160
aa = 160
N = 1000
N = 1000
q= Na/2N : 2Naa + N Aa/ 2N
q= Na/2N : 2Naa + N Aa/ 2N
q= 160*2 +480/2000 =
q= 160*2 +480/2000 =
0,4
0,4
2.
2.
Indianie z plemienia X tworzą zamkniętą
Indianie z plemienia X tworzą zamkniętą
populację o wysokim stopniu kojarzenia w
populację o wysokim stopniu kojarzenia w
pokrewieństwie. W populacji tej występuje o
pokrewieństwie. W populacji tej występuje o
wiele większy procent albininizmu niż w
wiele większy procent albininizmu niż w
Europie (1:200). Oblicz jaki % populacji tego
Europie (1:200). Oblicz jaki % populacji tego
plemienia stanowią heterozygoty przenoszące
plemienia stanowią heterozygoty przenoszące
recesywny gen albinizmu.
recesywny gen albinizmu.
q
q
2
2
=1/200, q =
=1/200, q =
√
√
1/200=0,07
1/200=0,07
p= 1-q= 1- 0,07= 0,93
p= 1-q= 1- 0,07= 0,93
2pq= 2*0,93* 0,07 = 0,13
2pq= 2*0,93* 0,07 = 0,13
13%
13%
-
-
plemienia stanowią heterozygoty
plemienia stanowią heterozygoty
3.
3.
Mukowiscydoza występuje 1 na 3000 osobników.
Mukowiscydoza występuje 1 na 3000 osobników.
Ile razy więcej jest nosicieli tego genu w stosunku
Ile razy więcej jest nosicieli tego genu w stosunku
do homozygot recesywnych w danej populacji?
do homozygot recesywnych w danej populacji?
q
q
2
2
=1/3000 q= √0,0003 = 0,02
=1/3000 q= √0,0003 = 0,02
p= 1-q= 1- 0,02= 0,98
p= 1-q= 1- 0,02= 0,98
2pq = 2* 0,98*0,02 =0,04
2pq = 2* 0,98*0,02 =0,04
4/100= 1/25
4/100= 1/25
1/3000 – 1/25 = 3000/25= 120
1/3000 – 1/25 = 3000/25= 120
120
120
razy częściej występuje nosicieli
razy częściej występuje nosicieli
mukowiscydozy
mukowiscydozy
4.
4.
Fenyloketonuria występuje z częstością 1:10000.
Fenyloketonuria występuje z częstością 1:10000.
ile razy częściej występują w populacji nosiciele
ile razy częściej występują w populacji nosiciele
genu recesywnego?
genu recesywnego?
q
q
2
2
=1/10000 q= √0,0001 = 0,01
=1/10000 q= √0,0001 = 0,01
p= 1-q= 1- 0,01= 0,99
p= 1-q= 1- 0,01= 0,99
2pq = 2* 0,99*0,01 =0,02
2pq = 2* 0,99*0,01 =0,02
2/100= 1/50
2/100= 1/50
10000/50 =200
10000/50 =200
200
200
razy częściej występują nosiciele genu
razy częściej występują nosiciele genu
recesywnego
recesywnego
5.
5.
Albinosi w populacji ludzkiej występują z
Albinosi w populacji ludzkiej występują z
częstością 1: 20000. Z jaką częstością występują
częstością 1: 20000. Z jaką częstością występują
heterozygoty przenoszące gen albinizmu?
heterozygoty przenoszące gen albinizmu?
q
q
2
2
=1/20000 q= √0,0002 = 0,007
=1/20000 q= √0,0002 = 0,007
p= 1-q= 1- 0,007= 0,993
p= 1-q= 1- 0,007= 0,993
2pq = 2* 0,993*0,007 =0,01
2pq = 2* 0,993*0,007 =0,01
1/100
1/100
z taką częstością występują heterozygoty
z taką częstością występują heterozygoty
6.
6.
W populacji 208 Beduinów z Pustyni Syryjskiej
W populacji 208 Beduinów z Pustyni Syryjskiej
było 119 osobników z grupą krwi M, 76 z grupą krwi
było 119 osobników z grupą krwi M, 76 z grupą krwi
MN i 13 – z grupą krwi N. Oblicz, jakie są wartości p
MN i 13 – z grupą krwi N. Oblicz, jakie są wartości p
( czyli allelu L
( czyli allelu L
M
M
) i q ( czyli allelu L
) i q ( czyli allelu L
N
N
). Wyznacz
). Wyznacz
spodziewane częstości 3 genotypów L
spodziewane częstości 3 genotypów L
M
M
L
L
M
M
,L
,L
M
M
L
L
N
N
oraz
oraz
L
L
N
N
L
L
N
N
, odpowiadające 3 grupom krwi M, MN, N.
, odpowiadające 3 grupom krwi M, MN, N.
MM=119 p=? q =?
MM=119 p=? q =?
MN= 76
MN= 76
NN= 13
NN= 13
N = 208
N = 208
q= Na/2N : 2Naa + N Aa/ 2N=
q= Na/2N : 2Naa + N Aa/ 2N=
0,24
0,24
p= NA/2N : 2NAA + N Aa/ 2N=
p= NA/2N : 2NAA + N Aa/ 2N=
0,75
0,75
p
p
2
2
=(0,75)
=(0,75)
2
2
=
=
0,56
0,56
2pg=2*0,75*0,24=
2pg=2*0,75*0,24=
0,36
0,36
q
q
2
2
=(0,24)
=(0,24)
2
2
=
=
0,06
0,06
