Proces przenoszen

ia

 

informacji

 

 

Cząsteczki przenoszą informację

W  procesach  genetycznych  najważniejszą 
rolę odgrywają trzy rodzaje cząsteczek: 

DNA, 

RNA i białka. 

 

 

Schemat replikacji DNA

 

 

Transkrypcja - schemat

 

 

Kod genetyczny c. d.

 

 

 

Translacja - tRNA

 

 

Translacja - schemat inicjacji procesu

 

 

Translacja c.d.

 

 

Mutacje

Przekazywany  z  pokolenia  na 

pokolenie  zapis  informacji 

genetycznej nie jest ustalony 

raz  na  zawsze.  Może  on 

ulegać  zmianom.  Mutacje 

mogą  powstawać  samoistnie 

lub  pod  wpływem  czynników 

mutagennych,  czyli  mogą 

być 

wywoływane 

przez 

człowieka 

– 

indukowane. 

Mogą przejawiać się efektami 

fenotypowymi  dużymi  lub 

nieznacznymi.

Komórka chroni cząsteczkę DNA 

przed 

bezpośrednim 

działaniem 

czynników 

zewnętrznych,  mimo  to  ilość 

uszkodzeń 

w 

DNA 

jest 

znaczna.

 

 

Mutacje można podzielić ze względu na:

miejsce występowania:

-somatyczne (są niedziedziczne, dotyczą 

komórek ciała)

-generatywne( są dziedziczne, dotyczą 

gamet)

materiał genetyczny:

-mutacje genowe -obejmują krótki odcinek 

DNA i dotyczą zmian sekwencji 

nukleotydów w obrębie genu. 

-mutacje chromosomowe –dotyczą zmian w 

strukturze chromosomów

-mutacje genomowe -dotyczą zmian liczby 

chromosomów

 

 

MUTACJE GENOWE (PUNKTOWE).

 

 tranzycja

  (zmiana  zasady  purynowej  na  inną 

purynową lub pirymidowej na inną pirymidynową); 

 tranzwersja

 

(zmiana 

zasady 

purynowej 

na 

pirymidynową  lub  odwrotnie).  Prowadzą  do:  mutacji 

typu zmiany sensu ( powst odp zmienionego kodonu i 

wstawienie 

innego 

aminokwasu); 

mutacji 

nonsensownej  (powst  kodonu  kończącego  nie 

oznaczajacego żadnego aminokw) mutacji milczącej ( 

nie prowadzi do zmiany aminokwasu). 

 delecja

  (wypadnięcie  co  najmniej  jednej  pary 

nukleotydów); 

 insercja

 

(wstawienie 

jednej 

lub 

wiecej 

par 

nukleotydów do DNA).

 

 

Insercja

 

 

Mutacje genowe wywołują następujące 
choroby:

 albinizm ( bielactwo wrodzone, mutacja recesywna )

 fenyloketonuria  (  mutacja  recesywna  objawiająca 

się 

zaburzeniami 

w 

rozwoju 

umysłowym, 

zaburzeniami ruchu )

 alkaptomuria  (  mutacja  recesywna,  pbjawiami  są 

m.in.  Czrne  zabarwienie  moczu  i  stany  zapallne 

różnych narządów oraz ciemnienie skóry )

 anemia  sierpowata  (  hemoglobina  ma  słabe 

powinowactwo  do  tlenu  a  sierpowate  krwinki  łatwo 

ulegają zniszczeniu, mutacja recesywna )

 pląsawica Hunginktona ( mutacja dominująca, której 

objawem są m.in. Zaburzenia ruchowe i postępujące 

zmiany zwyrodnieniowe układu nerwowego w 25-45 

roku życia, z upośledzeniem umysłowym )

 

 

MUTACJE CHROMOSOMOWE

Strukturalne: 

deficjencja

 (utrata części chromosomu); 

duplikacja

 (podwojenie jakiegoś odcinka); 

inwersja

 (obrócenie odcinka o 180 st.); 

translokacja

 (przyłączenie części jednego 

chromosomu do drugiego). 

 

 

Mutacje chromosomowe - deficjencja

 

 

Mutacje chromosomowe – duplikacja i 
inwersja

 

 

Mutacje chromosomowe - translokacja

 

 

Choroby genetyczne u ludzi spowodowane 
mutacjami genomowymi:

o trisomia  21  pary  chromosomów  (2n=47)  tzw. 

zespół Downa lub idiotyzm mongoidalny – objawia 
się  niedorozwojem  umysłowym,  niski  wzrost, 
skośne  szpary  powiekowe,  nieprawidłowości  w 
rozwoju  zębów,  duży  język,  wąskie  podniebienie, 
wady narządów wewnętrznych; 

 

 

Kariotyp człowieka

 

 

Trisomia chromosomu 21

 

 

Mutacje 

zachodzą 

spontanicznie 

we 

wszystkich 

żyjących 

komórkach. 

Ich 

częstość jest jednak niska. 

Częstość  mutacji  zwiększa  się  pod  wpływem 

tzw.  czynników  mutagennych.  Powodują 
uszkodzenia cząsteczki DNA przy replikacji.

Zwiększenie 

częstości 

pojawienia 

się 

uszkodzeń  prowadzi  tym  samym  do 
zwiększenia się częstości mutacji

.