Wady rozwojowe ośrodkowego układu 
nerwowego 

bezmózgowie 
(anencephalia)

Akrania
 (exencephalia)

przepuklina mózgowo-rdzeniowa 
(encephalomyelocoele) 

małomózgowie prawdziwe 
(microencephalia vera)

wielkomózgowie (megalencephalia)

Zespół Arnolda-Chiariego

bezmózgowie (anencephalia) - 
polega na braku mózgu lub 
większości jego struktur, 
szczególnie w obrębie 
przodomózgowia i móżdżku. Kości 
pokrywy czaszki nie są 
wykształcone, a kości podstawy 
często wykazują wady w budowie.

Akrania (Exencephalia) - jest bardzo 
rzadką wadą rozwojową, polegającą na 
braku kości pokrywy czaszki. Mózgowie 
jest osłonięte jedynie oponami 
miękkimi (dziecko nie jest zdolne do 
życia po urodzeniu). Exencephalia 
często występuję w połączeniu z 
anencefalią.

przepukliny mózgowe (encephalocoele) - to wady, w których 
przez wrodzony otwór w czaszce dochodzi do uwypuklenia 
opon i części mózgu. W zależności od tego, która i jak duża 
część mózgu zostanie uwięziona w worku przepuklinowym, 
pozostałe struktury rozwijają się w sposób nieprawidłowy. 
Najczęstszym umiejscowieniem przepuklin jest okolica 
potyliczna w obrębie łuski kości potylicznej lub otworu 
potylicznego wielkiego.

małomózgowie prawdziwe (microencephalia 
vera) - jest wadą, która polega na pierwotnym 
niedorozwoju półkul mózgowych

wielkomózgowie (megalencephalia) - 
polega na zwiększeniu masy mózgu 
w całości lub w jego części

Zespół Chiariego należy do wad cewy 
nerwowej obejmujących tylną część 
mózgu: pień mózgu i móżdżek. W wyniku 
przemieszczenia pnia mózgu i móżdżku do 
otworu potylicznego wielkiego dochodzi do 
ucisku na komorę IV i wodociąg mózgu oraz 
zamknięcia otworów komory IV, przez które 
płyn mózgowo - rdzeniowy mógłby 
"wydostać się z wnętrza mózgu"

Wady wrodzone rdzenia kręgowego.

Czym jest rozszczep kręgosłupa ? 
Jest to wada rozwojowa kręgosłupa. Polega ona 
na niewykształceniu (braku) tylnej części łuków 
kręgowych i często uszkodzeniu w obrębie 
rdzenia kręgowego. Powstaje w pierwszym 
miesiącu ciąży. Tkanka, z której powstaje skóra i 
układ nerwowy zagina się dogrzbietowo, aby 
zamknąć się w rynienką nerwową. Kiedy rynienka 
nerwowa nie zamknie się całkowicie powstaje 
właśnie rozszczep kręgosłupa (z nim związana 
jest przepuklina oponowo-rdzeniowa) - dalszy 
rozwój rdzenia kręgowego i kręgów kręgosłupa u 
dziecka będzie zachodził nieprawidłowo.

Najczęściej skutkami wystąpienia rozszczepu 
kręgosłupa są:

 neurogenny pęcherz moczowy (uszkodzony 
ośrodek oddawania moczu)

 porażenie lub osłabienie mięśni odbytnicy i 
odbytu (zaparcia, tworzenie się kamieni 
kałowych)

 deformacje kończyn dolnych i kręgosłupa 
(zaburzenie w unerwieniu mięśni i trudności w 
poruszaniu się)

 zaburzenia czucia skórnego (grozi 
powstawaniem odleżyn) duża szansa (ok. 
80%) powstania wodogłowia

Do powstania rozszczepu kręgosłupa dochodzi 
na skutek nałożenia się wielu czynników 
środowiskowych (infekcje, naświetlanie 
promieniami rentgenowskimi, zatrucie 
środowiska) i genetycznych. Związek z 
powstaniem tej wady może mieć niedobór 
kwasu foliowego i witamin z grupy B w 
organizmie matki.

Jamistość rdzenia 
kręgowego (ang. 
syringomyelia)

Choroba przewlekła, której przyczyną są 
prawdopodobnie zaburzenia rozwoju 
charakteryzujące się powstawaniem 
cewkowatych jam w rdzeniu kręgowym, 
zwykle w odcinku szyjnym, z tendencją do 
rozszerzania się na pozostałe odcinki. 
Choroba rozpoczyna się zwykle w trzeciej 
lub czwartej dekadzie życia i ma charakter 
powoli postępujący. Przyczyna choroby 
pozostaje niejasna

Krótko o SMA

Rdzeniowy Zanik Mięśni ( zwany też: Atrofią 
mięśniową; SMA ) to druga co do częstotliwości 
występowania w Polsce ( po mukowiscydozie ) 
choroba uwarunkowana genetycznie, 
dziedziczoną autosomalnie recesywnie. 
Choroba ta ma różny przebieg kliniczny - w 
ciężkiej postaci odpowiedzialna za zgon 
dziecka tuż po urodzeniu. Łagodna forma 
powoduje dużego stopnia niepełnosprawność 
ruchową przy intelekcie wyższym niż 
przeciętny

Rdzeniowy zanik mięśni typ I- 
postępowanie bezpośrednio po 
diagnozie 
Rdzeniowy zanik mięśni typ I (choroba 
Werdniga - Hoffmanna - SMA I) 
rozpoznawany jest najczęściej w ciągu 
kilku pierwszych miesięcy życia dziecka. 
Proces chorobowy dotyczy neuronów 
rogów przednich rdzenia kręgowego. 
Brak impulsów nerwowych 
dochodzących do mięśni szkieletowych 
powoduje osłabienie napięcia i siły 
mięśniowej.

•SMA typu II, proksymalny (choroba Dubowitza) –

• osłabienie mięśni rozwija się między 6. a 12. miesiącem życia 

•SMA typu III, proksymalny (choroba Kugelberga-Welander) –

• początek choroby przypada na 18. miesiąc życia,  

•chorzy mogą stać i chodzić,

• a śmierć  następuje w dorosłości.