Skazy krwotoczne

wieku dziecięcego –

część II (skazy

osoczowe)

Klinika Chorób Dzieci

I Katedra Pediatrii UM

Skazy krwotoczne

osoczowe

Skaza krwotoczna

osoczowa

•Może dotyczyć wszystkich
czynników krzepnięcia za
wyjątkiem:

•Jonów wapnia

•Czynnika VI

•Czynnika VII

Hemofilia

•Hemofilia A

- niedobór VIII czynnika

krzepnięcia krwi (czynnika

antyhemolitycznego), "klasyczna hemofilia"

(9/10 przypadków hemofilii)

•Hemofilia B

- niedobór IX czynnika

krzepnięcia krwi (czynnika Christmasa),

"choroba Christmasa" (1/10 przypadków

hemofilii

•Hemofilia C

- niedobór XI czynnika

krzepnięcia krwi (czynnika Rosenthala),

(dotyczy Żydów Aszkenazyjskich, choroba

autosomalna recesywna), dotyczy obu płci,

łagodna skaza krwotoczna

Hemofilia występuje z częstością

1 : 16 000

ludności.

Hemofilia jest dziedziczona
w sposób

recesywny związany z płcią.

Dziedziczenie

hemofilii

Hemofilia – postaci kliniczne

•postać ciężka

- poziom czynnika poniżej 1% normy.

Charakteryzuje się częstymi wylewami pourazowymi i
występowaniem tzw. krwawień samoistnych (bez
wyraźnej przyczyny urazowej)

•postać umiarkowana

- poziom czynnika poniżej

5% normy

•postać lekka

- poziom czynnika powyżej 5% normy

–

7/10 pacjentów z hemofilią A ma postać ciężką

Czynnik VIII i IX

Oznacza się w % normy

populacyjnej

Norma – 70 – 200%

Powyżej 70% (70 – 100%) – pełna

hemostaza

Poniżej 5% - mogą wystąpić

samoistne objawy skazy

krwotocznej

Trochę tła historycznego…

•Pierwszy opis hemofilii pochodzi z Talmudu, który

głosi, że nie należy dokonywać obrzezania chłopca,

jeśli dwóch jego braci wcześniej z tego powodu

zmarło.
•W XII wieku arabski medyk Albucasis opisał

rodzinę, w której mężczyźni umierali z powodu

niewielkich skaleczeń
•W 1806r John Conrad Otto określił chorobę jako

wrodzoną, dotyczącą tylko płci męskiej. Prześledził

drzewo genealogiczne jednej rodziny do roku 1720
•Po raz pierwszy określenia „hemofilia” użyto w

1828 r (Hoppf, Zurych)
•W 1937 r Patek i Taylor odkryli globulinę

antyhemofilową

Trochę tła

historycznego…

•Królowa Wiktoria

przekazała

mutację synowi Leopoldowi i córkom

Alice i Beatrycze, co zapoczątkowało

„epidemię” hemofilii w europejskich

rodzinach królewskich (w Hiszpanii,

Niemczech, Rosji). Stąd też hemofilię

A nazywa się „

chorobą królów

”

•Uważa się, iż Wiktoria posiadała
mutację de novo, sama nie
chorowała (nosicielka), podobnie jak
jej matka. Ojciec Wiktorii, Książę
Kent nie miał hemofilii, co niemal
jednoznacznie wskazuje na mutację
od linii Królowej Wiktorii
prawdopodobnie od roku 1818.

STOP !!!

Jeżeli ojciec jest chory na hemofilię

to:



A. Wszyscy jego synowie też będą chorzy



B. Wszystkie jego córki będą nosicielkami



C. 50% jego córek będzie nosicielkami



D. 25% jego synów będzie chorych

Hemofilia – objawy kliniczne

• krwawienia podskórne

• wylewy krwi do mięśni i stawów

• krwawienia z błony śluzowej jamy ustnej i nosa

• krwiomocz

• krwawienia do OUN

• krwawienia do gardła , pozaotrzewnowe

Wylewy dostawowe

Wylew do stawu

kolanowego

Wylew do stawu

kolanowego

Hemofilia -

artropatia

•Wynaczyniona
krew staje się
bodźcem do
przerostu błony
maziowej, w której
znajdują się młode,
niedojrzałe
naczynia, co staje
się powodem
nowych krwawień

(błędne koło)

Wylewy do

mięśni

•Najczęściej wylewy

domięśniowe zdarzają się do

łydki, uda i mięśnia

dwugłowego.

•Do krwawień może dochodzić

również w obrębie

mięśnia

biodrowo-lędźwiowego

(m. iliopsoas) na zewnętrznej

stronie biodra oraz

mięśni

przedramienia

•Krwawienia mogą być

przyczyną ucisku na nerwy i

tętnice, co może powodować

trwałe ich uszkodzenia.

Wylewy do mięśni

•W wyniku powtarzających się wylewów

domięśniowych mięśnie stają się słabe, ulegają

zbliznowaceniu

i skróceniu (czasem ma to charakter stały).

Przestają też chronić stawy przed urazami.
•Mięśnie znajdujące się w okolicy przestają

poruszać się prawidłowo. Staje się to przyczyną

częstszych krwawień
•Jeśli w wyniku krwawień dojdzie do uszkodzenia

nerwów, mięśnie mogą poruszać się

nieprawidłowo. Może dojść do trwałych uszkodzeń

mięśni, stawów i nerwów

Krwawienia zagrażające

życiu

Krwawienie w

obrębie głowy,

szczególnie

u dzieci (na ogół

w wyniku urazu)

jest główną

przyczyną śmierci

chorych na

hemofilię.



Ból głowy



Mdłości



Wymioty



Śpiączka



Dezorientacja



Niezborność



Osłabienie



Zaburzenia

poznawcze



Utrata

przytomności



Drgawki

Krwawienia zagrażające

życiu

•Do

krwawienia w przełyku i tylnej

ścianie gardła

może dojść w wyniku

infekcji, urazu, zastrzyku wykonanego
przez dentystę albo operacji.

•W wyniku krwawienia do przełyku
pojawia się obrzęk oraz trudności w
przełykaniu i oddychaniu.

W hemofilii

charakterystyczne są

krwawienia późne, nawet

dni po urazie !

Koagulogram w hemofilii

Wydłużony czas APTT

(kaolinowo – kefalinowy)

Prawidłowy wskaźnik

protrombinowy

Prawidłowa liczba płytek

STOP !!!

W przypadku wylewu do stawu

kolanowego u chorego z hemofilią

należy:



Założyć okład z Altacetu, zabronić

chodzenia i podać czynnik



Założyć jak najszybciej szynę gipsową i

podac Exacyl



Podać czynnik i jak najszybciej nakłuć

staw w celu ewakuacji krwi



Wyłącznie podać czynnik

Hemofilia - leczenie

•Leczenie substytucyjne

- uzupełnianie

niedoboru cz.VIII lub IX w celu zatrzymania

krwawienia
•Koncentraty cz. VIII i IX produkowane są z

ludzkiego osocza lub metodą inżynierii genetycznej
•W większości krwawień wystarczające jest

podniesienie aktywności cz.VIII lub IX do 30 %

normy
•W krwawieniach śródczaszkowych lub przy

zabiegach operacyjnych aktywność powinna

osiągnąć 80 – 100 % n.

Ważne informacje

Czynnik VIII



Termolabilny

(tylko w osoczu

świeżo mrożonym

FFP)



Okres półtrwania -

godzin



Dawka 20j/kg

podnosi poziom w

surowicy do 30-

40%

Czynnik IX



Termostabilny



Okres półtrwania –

godziny



Dawka 20j/kg

podnosi poziom w

surowicy do 30-

40%

Hemofilia - leczenie

dotyczy krwawienia do OUN

Hemofilia - leczenie

•Przy niewielkich krwawieniach
wystarczające jest jednorazowe podanie
odpowiedniej dawki niedoborowego
czynnika krzepnięcia krwi. Ma tu często
zastosowanie leczenie domowe.

•Przy większym wylewie krwi konieczne
jest powtórzenie tej samej dawki
preparatu codziennie przez 2 – 4 dni.

Hemofilia - leczenie

•Leczenie ostrego krwawienia do
stawu:

1.podanie cz. VIII lub IX
2

.unieruchomienie ( przy

większych

krwawieniach , jak

najkrótsze )

.okład z lodu

.środki przeciwbólowe

.ćwiczenia rehabilitacyjne.

Leczenie profilaktyczne w

hemofilii

– koncentrat czynnika VIII podaje się

3 razy

tygodniu w dawce 15-20j/kg mc

–koncentrat czynnika IX

2 razy

w tygodniu w

dawce 20 j/kg mc

–minimalny okres takiego postępowania – 3
miesiące

–zalecany okres profilaktyki, przy wystarczającym
zaopatrzeniu w koncentraty czynnika
VIII i IX, do zakończenia dojrzewania

Leczenie domowe

Podawanie liofilizowanych

preparatów czynnika VIII lub IX

przez dziecko samo lub jego

rodziców dożylnie w domu w chwili

pojawienia się wylewu lub

zagrożenia wylewem

Wskazania do synowektomii

izotopowej

•Każde dziecko chore na ciężką postać hemofilii

z nawracającymi kilkakrotnie w ciągu 6

miesięcznej obserwacji wylewami krwi do tego

samego stawu, nawracającymi w dalszym ciągu

mimo postępowania profilaktycznego
•Zabieg powinien być przeprowadzony w ośrodku

hematologicznym dysponującym doświadczeniem

przy współpracy ortopedy lub ośrodku

ortopedycznym z zapewnieniem konsultacji

hematologicznej
•Do zabiegu powinny być kwalifikowane dzieci

powyżej 8-ego roku życia
•Preparatem polecanym do zabiegu jest izotop

itru - Itr90

Postępowanie u dziecka

operowanego

•Wykluczenie obecności inhibitora cz.VIII
•Koncentrat cz.VIII w dawce

40 – 50j/kg mc

30 minut przed

zabiegiem chirurgicznym
•Druga dawka cz.VIII , 30 – 40j/kg mc , podać po 8 godzinach a

następnie co 12 godzin w pierwszym tygodniu; w drugim

tygodniu dawkę można obniżyć do 20 – 25j/kg mc
•W małych zabiegach operacyjnych (założenie Port-a-cathu,

nacięcie i ewakuacja krwiaka) wystarczy 7-dniowe leczenie

substytucyjne
•Wskazana jest kontrola aktywności cz.VIII przynajmniej 1 – 2

razy w okresie pooperacyjnym i dostosowanie dawki preparatu

•U dziecka chorego na hemofilię B pierwsza dawka cz.IX

powinna wynosić

50 – 80j/kg mc

•Drugą dawkę 25 – 40j/kg mc, należy podać po 12godzinach, a

kolejne co 12 – 18 godzin.

Leczenie stomatologiczne

•Zachowawcze leczenie zębów powinno być

prowadzone regularnie, dziecko nie wymaga

uzupełniania czynnika krzepnięcia krwi przed

leczeniem
•Ekstrakcje zębów mogą być wykonywane

ambulatoryjnie

w obecności matki, postępowanie ustala

hematolog
•Ekstrakcja zęba może być wykonana po podaniu

dożylnym koncentratu niedoborowego czynnika

krzepnięcia krwi w dawce 20 j/kg mc oraz

doustnym leku antyfibrynolitycznego - Exacylu w

dawce 20 mg/kg mc
•Zębodół po ekstrakcji należy zaopatrzyć

spongostanem nasączonym trombiną
•Exacyl należy stosować przez 7 dni 4 razy

dziennie
•Przez 2 dni po ekstrakcji pokarmy płynno-

papkowate , następnie papkowato – miękkie do

zagojenia się dziąsła

Krążący antykoagulant

Hemofilia – szczepienia

ochronne

•Prowadzone zgodnie z kalendarzem w poradniach

rejonowych
•Szczepionki, które podawane są domięśniowo

dzieciom chorym na hemofilię należy stosować

podskórnie ( np.

Engerix B

)

•Każde dziecko chore na hemofilię, które nie było

szczepione przeciw wirusowemu zapaleniu wątroby

typu B, a nie stwierdza się u niego antygenu HBs,

ani przeciwciał anty-HBs, powinno otrzymać

szczepionkę Engerix B w 3 dawkach wg. schematu 0

– 1 – 6 miesięcy, a następnie dawki przypominające
•Zalecane jest szczepienie przeciwko wirusowemu

zapaleniu wątroby typu A szczepionką Havrix junior

STOP !!!

Który sposób leczenia hemofilii daje

najlepsze rezultaty odległe



A. Leczenie substytucyjne interwencyjne



B. Leczenie domowe



C. Leczenie profilaktyczne

Choroba von Willebranda

•Jest najczęstszą wrodzoną skazą

krwotoczną , wykrywaną u 1 % ludności w

badaniach przesiewowych. Ze względu na

często bezobjawowy lub łagodny charakter

jest rozpoznawana rzadziej
•Dziedziczy się autosomalnie, przeważnie

dominująco
•U jej podłoża leży niedobór aktywności

czynnika von Willebranda (vWF ).

Niedobór czynnika von

Willebrandta powoduje

zaburzenia

agregacji i

adhezji płytek krwi

Czynnik von Willebranda

• Powstaje w śródbłonku naczyń i płytkach krwi
• Jest nośnikiem dla czynnika VIII
• Jest konieczny dla prawidłowej adhezji płytek
krwi

• Jest białkiem ostrej fazy, zwiększającym swoje
stężenie w stresie, przypodawaniu estrogenów, w
ciąży, w chor. nowotworowych, tyretoksykozie itp.

• Stężenie jego zależy od grup krwi ABO (w grupie
O jest niższe)

Objawy kliniczne

• Krwawienia z błon śluzowych jamy ustnej i

nosa
• Krwawienia podskórne
• Przedłużone, obfite krwawienia miesięczne
• Krwawienia z przewodu pokarmowego i

układu moczowego
• Krwawienia do mięśni i stawów , rzadko,

tylko w typie III
• Ciężkie krwawienia po urazach lub

zabiegach operacyjnych

•Ciężkie krwawienia miesiączkowe

są najczęstszym objawem choroby
von Willebranda u kobiet, mogą
prowadzić do utraty żelaza i
niedokrwistości, wymagają leczenia
hormonalnego

Leczenie choroby

von Willebrandta

Unikanie Aspiryny i leków z grupy

NLPZ

Leki antyfibrynolityczne -Exacyl

(kw traeksamowy)– 15-

20mg/kg/dobę.

Desmopresyna – 0,3mg/kg

Przetoczenia preparatów cz. VIII z

czynnikiem von Willebrandta jak w

hemofilii A

STOP !!!

Najczęstsze objawy choroby von

Willebrandta to:



. Krwawienia ze śluzówek



. Wybroczyny i wylewy krwawe do

skóry



. Wydłużone krwawienia miesięczne u

dziewczynek



. Wszystkie wymienione

Badania laboratoryjne

Czas krwawienia

(met. Ivy)

, norma:

3-8 minut



Małopłytkowość, zab.

unkcji płytek, choroba von

Willebranda

Płytki krwi

, norma:

150-400 G/l



Małopłytkowość

Czas protrombinowy

, norma:

INR

0,9-1,25



Niedobór lub inhibitor czynników I,II,V, VII, X,

dysfibrynogenemia, heparyna

APTT

, norma:

28-38 sekund



Niedobór lub inhibitor prekalikreiny, wielkocząsteczkowego

kininogenu, czynników I, II, V, V

, IX, X, XI, XII,

dysfibrynogenemia, heparyna

Czas trombinowy

, norma:

14-16 sekund



Niedobór fibrynogenu, dysfibrynogenemia, heparyna

Objaw opaskowy

, norma: <10 wybroczyn na

powierzchni koła o srednicy 5cm



Skaza krwotoczna płytkowa, naczyniowa

Document Outline

Slide 1
Slide 2
Slide 3
Slide 4
Slide 5
Slide 6
Slide 7
Slide 8
Slide 9
Slide 10
Slide 11
Slide 12
Slide 13
Slide 14
Slide 15
Slide 16
Slide 17
Slide 18
Slide 19
Slide 20
Slide 21
Slide 22
Slide 23
Slide 24
Slide 25
Slide 26
Slide 27
Slide 28
Slide 29
Slide 30
Slide 31
Slide 32
Slide 33
Slide 34
Slide 35
Slide 36
Slide 37
Slide 38
Slide 39
Slide 40
Slide 41
Slide 42
Slide 43
Slide 44