Zespół Downa
Dorota Cabaj
Zespół Downa
Dorota Cabaj
najbardziej rozpowszechniona wada genotypu człowieka, która
spowodowana jest trisomia (obecnością dodatkowego
trzeciego chromosomu) chromosomu 21. W 95% przypadków
dodatkowy chromosom wystepuje we wszystkich komórkach
organizmu (tzw. trisomia prosta), w 4% dodatkowy chromosom
21 lub jego fragment zostaje przesunięty do innej części
genotypu (tzw. trisomia translokacyjna). Najrzadziej (1 %
przypadków) mamy do czynienia z trisomia mozaikowa, czyli
sytuacją, kiedy dodatkowy chromosom pojawia się tylko w
niektórych komórkach. Choć zespól Downa towarzyszył
rozwojowi człowieka od zarania jego dziejów to po raz pierwszy
opisany został przez brytyjskiego lekarza Johna Langdon-
Downa dopiero w roku 1866. Natomiast związek zespołu
Downa z wadą 21 pary chromosomów odkryto w 1959 roku
przez doktora Jerome'a Lejeune'a.
Zespól Downa
Najczęstsze cechy
charakterystyczne zespołu Downa
spłaszczona potylica lub małogłowie
spłaszczona nasada nosa
drobne, skośnie, szeroko rozstawione
szpary powiekowe
nisko osadzone, małe małżowiny uszne
powiększony język
bruzdy na języku tzw. język mosznowy
wąskie, krótkie usta
U noworodków z zespołem
Downa występuje:
wiotkość mięśni spowodowana słabym ich
naprężeniem; hipotonia mięśni częściowo
odpowiada za tendencję do otwierania ust i
wysuwania języka,
Występuje zwiększona ruchomość kończyn w
stawach,
Waga i wzrost są przeciętne przy urodzeniu, w
okresie dojrzewania może wystąpić nadwaga
Ostateczny wzrost jest niższy niż średnia w
populacji
Noworodki i niemowlęta
U noworodków z zespołem Downa
występuje również wiotkość mięśni
spowodowana słabym ich napięciem.
Wiotkość mięśni języka może powodować
trudności podczas karmienia piersią. Waga
i wzrost przeciętna przy urodzeniu, jednak
potem następuje spowolnienie rozwoju
fizycznego (wady serca, wzroku i
zaburzenia słuchu). Dzieci z zespołem
Downa też szybciej marzną.
W okresie noworodkowym i
niemowlęcym należy ustalić ostateczne
rozpoznanie zespołu oraz wykryć wady
wrodzone. Szczególnie istotne jest
rozpoznanie wad, które ze względu na
bezpośrednie zagrożenie życia,
wymagają wczesnej interwencji
chirurgicznej.
Przykładowe wady
wrodzone
Wady przewodu pokarmowego
Występują u około 12% dzieci z zespołem Downa. Do
najczęstszych należą: zarośnięcie dwunastnicy (2-5%),
choroba Hirschsprunga (2%) oraz przetoki tchawiczo-
przełykowe, przerostowe zwężenie odźwiernika, trzustka
obrączkowata oraz zarośnięcie odbytu i (lub) odbytnicy.
Wrodzone wady serca
Występują u 40-50% dzieci z zespołem Downa. Do
najczęstszych anomalii należą wady poduszeczek
wsierdziowych (kanał przedsionkowo-komorowy), ubytki
przegrody międzykomorowej, tetralogia Fallota oraz
przetrwały przewód tętniczy.
Zespól Downa a
upośledzenie umysłowe
Powszechnie i długo uważało się, że zespół Downa jest
najczęstszą przyczyną upośledzenia umysłowego. Przy
czym rozumiano je jako obniżenie ogólnych zdolności
poznawczych mierzonych testem ilorazu inteligencji (IQ)
oraz istotnym ograniczeniem zdolności adaptacyjnych co
najmniej w dwóch sferach, takich jak komunikowanie się,
samoobsługa, twórczość itp. Dziś wiadomo, że zdolności
intelektualne i rozwój społeczny osób z zespołem Downa
w dużej mierze mogą być kształtowane przez warunki
środowiskowe, że wczesna stymulacja i specjalna pomoc
pedagogiczna w sposobie wychowywania dzieci,
wspomaganie ich rozwoju, dostrzeganie ich
rzeczywistych potrzeb i wykazywanie różnych
umiejętności w istotny sposób poprawiają obraz zespołu
Downa.
Rozwój psychoruchowy
Praktyczne zalecenia dla rodziców odnośnie
zasad postępowania z dzieckiem należy
przekazać jak najszybciej po ustaleniu
rozpoznania. Należy zwrócić uwagę na
konieczność wprowadzenia wczesnej
stymulacji oraz na fakt, że większe znaczenie
ma jakość stosowanych bodźców niż ich
liczba. Chociaż istnieje duże podobieństwo
zachowań oraz reakcji wśród dzieci z
zespołem Downa, należy pamiętać o
możliwości wystąpienia znacznych różnic
osobniczych, co zmusza do indywidualnego
traktowania każdego chorego.
Metody stymulacji rozwoju
Zarówno w praktyce jak i literaturze proponowane jest
wiele metod stymulacji rozwoju dzieci
niepełnosprawnych. Ich wielorakość i różnorodność
oddziaływań często budzi u nas a szczególnie u rodziców
dzieci o zaburzonym rozwoju ogromny dyskomfort. Rodzi
się pytanie, którą z metod wybrać? Poniżej opisane
zostały metody, które oddziałują na różne sfery, jak
również te, które są najbardziej znane i najczęściej
stosowane. Nie ma idealnej metody pracy z dziećmi,
dobór metody zależy od możliwości dziecka, od jego
stopnia upośledzenia. W tym przypadku różnorodne
metody odnoszą pożądane skutki, dla poprawienia
efektu nauczania możliwe jest łączenie różnorodnych
metod.
Najczęściej stosowane metody
stymulacji sensomotorycznej:
Stymulacja kinestetyczna
Kinestezja to zdolność rozpoznawania pozycji i ruchów członków ciała
bez kontroli wzrokiem. Kinestezja to zmysł ruchu bardziej precyzyjny
niż propriocepcja. Jego receptory znajdują się w mięśniach, ścięgnach i
stawach, które stymulować można przez ruch i czucie ruchu, przez
stosowanie ćwiczeń prawidłowych wzorców ruchowych. Stymulacja
kinestetyczna zalecana jest we wszystkich metodach
neurofizjologicznych, szczególnie w metodzie Rood.
Stymulacja proprioceptywna
Propriocepcja to zmysł odczuwania samego siebie, czucia pozycji i
ruchu ciała. Proprioceptory znajdujące się w mięśniach, stawach,
oczach, w narządzie równowagi przesyłają sygnały do ośrodka
koordynacyjnego w móżdżku. Propriocepcja wraz ze zmysłowymi
układami odbioru dotyku i temperatury należą do najwcześniej
rozwijających się i dojrzewających. Proprioceptory reagują na czynne
napięcie i bierny naciąg mięśni, ścięgien i na zgięcia w stawach
niezbędne do wykonania precyzyjnych ruchów. Propriocepcja jest
bardziej podświadoma niż kinestezja, np. automatyczny ruch po
schodach. Stymulacja proprioceptywna i kinestetyczna zalecana jest
we wszystkich metodach neurofizjologicznych.
Stymulacja przedsionkowa
Układ przedsionkowy (zmysł równowagi) ma receptory w uchu
wewnętrznym, reagujące na siłę grawitacji, ruch linearny i
obrotowy oraz przyspieszenie prędkości ruchu. Stymulacja
przedsionkowa to stymulacja rotacyjna, np. umieszczenie
dziecka w hamaku, w którym obraca się ono po okręgu lub ruch
linearny (pionowy), jakim jest kołysanie. Współdziałanie układu
przedsionkowego i móżdżku wpływa na napięcie mięśniowe,
równowagę i reakcje posturalne, reguluje ruchy chodzenia,
biegania, wspinania się.
Badania dowiodły, że wiele dzieci z trudnościami szkolnymi, z
zaburzeniami koordynacji ruchowej i reakcji równoważnych
ujawnia deficyty w funkcjonowaniu narządu przedsionkowego,
które można usprawniać poprzez odpowiednio dobrane
ćwiczenia w toku terapii integracji sensorycznej (SI). Układ
przedsionkowy rozwija się bardzo wcześnie w okresie
prenatalnym w ciągu pierwszych dziesięciu tygodni po
zapłodnieniu. Jego rozwój wspomagają ruchy ciała matki podczas
codziennych aktywności. Stymulacja zmysłu przedsionkowego i
proprioceptywnego ma znaczenie w kształtowaniu prawidłowości
w zakresie dużej motoryki, zalecana jest przez Ayres.
Stymulacja dotykowa
Układ dotykowy to zmysł pobudzający aktywowanie ruchu
poprzez stymulację receptorów czuciowych o niskim i
wysokim progu pobudliwości w celu zwiększenia
wrażliwości mięśni na rozciąganie i wykorzystanie
zharmonizowanej stymulacji czuciowej do aktywacji
odpowiedzi motorycznej. W metodzie sensomotorycznej
Rood bodźce czuciowe to: masowanie, pocieranie,
drażnienie szczoteczką, ochładzanie, klepanie, przytulanie,
pieszczenie. Dzieci z sierocińców są pozbawione stymulacji
dotykowej płynącej z przytulania i bliskości ludzkiego ciała
oraz czułego kołysania w kochających rękach rodziców
(stymulacja przedsionkowa); dzieci te nie rozwijają się
prawidłowo. Aby mózg dziecka funkcjonował prawidłowo,
musi otrzymywać bodźce z trzech podstawowych zmysłów:
przedsionkowego, proprioceptywnego i dotykowego na
równi z bodźcami wzrokowymi, słuchowymi i smakowymi.
W życiu prenatalnym dokonuje się stała stymulacja
dotykowa przez wody płodowe.
Przykłady stymulacji
dotykowej
układanie dziecka na powierzchni pokrytej materiałem o
różnorodnej fakturze,
okrywanie dziecka materiałem o różnej fakturze, masie
czy temperaturze,
różnorodne formy dotyku, tarcia, klepania, delikatnego
szczypania,
skłanianie dziecka do dotykania rączkami twarzy lub
włosów matki, przedmiotów o różnym kształcie i
fakturze,
wywoływanie biernych ruchów kończyn,
pozwalanie dziecku na swobodne ruchy i zabawę
podczas kąpieli;
Stymulacja wzrokowa i słuchowa
Zmysły wzroku i słuchu są zmysłami
wyższego rzędu i są stymulowane przez
sensoryczne bodźce płynące z dotyku,
propriocepcji i narządu przedsionkowego.
Zmysły te posiadają szczególne znaczenie w
procesie uczenia się, jak również w zakresie
rozwoju motorycznego. Stwierdzono, iż
odruch toniczny szyjny leży u podstaw
rozwoju koordynacji wzrokowo-słuchowej.
Przetrwanie tego odruchu poza wiek
wczesnoniemowlęcy przeszkadza w rozwoju
koordynacji wzrokowo-ruchowej.
Przykłady stymulacji
słuchowej
głos o wysokiej i niskiej tonacji,
słowa ze zmienną liczbą samogłosek i
spółgłosek, co wiąże się z bogatą mimiką
twarzy osoby mówiącej i wpływa na
przyciąganie uwagi dziecka,
częste uśmiechanie się i głośny śmiech,
wykorzystywanie dźwięków lub słów
wymawianych w różnym tempie i rytmie oraz
płynących z różnych kierunków,
śpiew z różną modulacją głosu.
Metody stymulacji ruchu
Stymulacja odruchowych wzorców ruchu
To wywoływanie odruchu chwytnego dłoni, odruchu chwytnego palców
stóp, odruchu Moro, a w metodzie Vojty odruchu pełzania i obrotu
wokół osi ciała.
Stymulacja bierna ruchu
Bierny ruch kończynami dziecka według różnych wzorców pełzania
(homolateralny lub heterolateralny).
Stymulacja ruchu czynna (zamierzona)
Zachęcanie dziecka do pełzania, czworakowania, oraz pionizowania
się, do sięgania i chwytania przedmiotu. Zachęcanie do ruchów
manipulacyjnych. Stymulacja ta zalecana jest w metodach
rehabilitacyjnych opartych na rozwoju neuromotorycznym - metoda
NDT-Bobath, Rood, Ayres, Vojty.
W praktyce większość fizjoterapeutów stosuje w leczeniu niemowląt
wysokiego ryzyka podejście eklektyczne, to jest połączenie technik
zaczerpniętych z kilku neurofizjologicznych metod: NDT-Bobath, Rood,
Vojty, Ayres.
Metoda Vojty
Została opracowana przez Vaclawa Voltę w 1954 r w Pradze.
Jest przeznaczona jest dla dzieci już od pierwszych dni ich
życia, u których stwierdza się obniżone lub zbliżone do
normalnego napięcia mięśniowego. Polega na „ wprowadzaniu
podczas usprawniania konkretnych ćwiczeń czynnych i
oporowych. Nawiązuje do mechanizmu pełzania i zawiera w
sobie zestaw ćwiczeń wywołujących odruch pełzania i
obracania” Celem tej metody jest pobudzanie pól
koordynacyjnych w o.u.n. w celu utrwalenia prawidłowego
ruchu. Polega na takim ułożeniu dziecka, i oddziaływaniu na
nie, by podczas ćwiczeń poszczególna kończyna lub głowa
pozostała wolna wykonując oczekiwany ruch. Stąd w czasie
zajęć z dzieckiem stosuje się różnego rodzaju uciski i opory i
uzyskuje się odpowiednie ruchy. Metoda ta kładzie nacisk na
usprawnianie ruchowe, pomija stronę emocjonalną i społeczną
rozwoju.
Metoda Faya
Metoda ta zakłada, że rozwój ruchowy dziecka przebiega
etapami. Najniższym stopniem tego rozwoju jest pełzanie
homologiczne (jak u żaby). Podczas tego etapu kończyny
dziecka poruszają się jednocześnie. Drugi etap stanowi
homolateralne pełzanie. Wtedy to kończyna górna i dolna
porusza się jednocześnie po tej samej stronie ciała (jak u
salamandry). Ostatnim etapem rozwoju ruchowego jest
pełzanie heterolateralne, tj. naprzemienne. Metoda Faya zaleca
stosowanie tych wzorców usprawniania w zależności od
możliwości ruchowych dziecka na danym etapie.” W czasie
usprawniania metodą Faya korzysta się dodatkowo ze środków
służących obniżaniu spastyczności oraz pomocnych w
opracowaniu mimowolnych ruchów. Ćwiczenia w metodzie są
trudne i wymagają wielokrotnego powtarzania w ciągu dnia.
Koniec