SPRZĘŻENIE
SPRZĘŻENIE
GENÓW
GENÓW
SPRZĘŻENIE
SPRZĘŻENIE
GENÓW
GENÓW
AaBb x aabb
AaBb x aabb
Stosunki fenotypowe
Stosunki fenotypowe
AaBb x aabb
AaBb x aabb
Stosunki fenotypowe
Stosunki fenotypowe
1 (AB) : 1 (ab) : 1 (Ab) : 1 (aB)
1 (AB) : 1 (ab) : 1 (Ab) : 1 (aB)
geny niesprzężone
geny niesprzężone
Układ genów
Układ genów
A
A
B
B
x
x
a
a
b
b
a
a
b
b
a
a
b
b
AaBb x aabb
AaBb x aabb
Stosunki fenotypowe
Stosunki fenotypowe
1 (AB) : 1 (ab) : 1 (Ab) : 1 (aB)
1 (AB) : 1 (ab) : 1 (Ab) : 1 (aB)
geny niesprzężone
geny niesprzężone
Układ genów
Układ genów
A
A
B
B
x
x
a
a
b
b
a
a
b
b
a
a
b
b
1 (AB) : 1 (ab)
1 (AB) : 1 (ab)
geny sprzężone (całkowite sprzężenie)
geny sprzężone (całkowite sprzężenie)
Układ genów
Układ genów
A B
A B
x
x
a b
a b
układ „CIS”
układ „CIS”
a
a
b a b
b a b
AaBb x aabb
AaBb x aabb
Stosunki fenotypowe
Stosunki fenotypowe
1 (Ab) : 1 (aB)
1 (Ab) : 1 (aB)
geny sprzężone (całkowite sprzężenie)
geny sprzężone (całkowite sprzężenie)
Układ genów
Układ genów
A b
A b
x
x
a b
a b
układ „TRANS”
układ „TRANS”
a B
a B
a b
a b
1 (AB) : 1 (ab) : 1 (Ab) : 1 (aB)
1 (AB) : 1 (ab) : 1 (Ab) : 1 (aB)
geny niesprzężone
geny niesprzężone
Układ genów
Układ genów
A
A
B
B
x
x
a
a
b
b
a
a
b
b
a
a
b
b
1 (AB) : 1 (ab)
1 (AB) : 1 (ab)
geny sprzężone (całkowite sprzężenie)
geny sprzężone (całkowite sprzężenie)
Układ genów
Układ genów
A B
A B
x
x
a b
a b
układ „CIS”
układ „CIS”
a
a
b a b
b a b
AaBb x aabb
AaBb x aabb
Stosunki fenotypowe
Stosunki fenotypowe
1 (Ab) : 1 (aB)
1 (Ab) : 1 (aB)
geny sprzężone (całkowite sprzężenie)
geny sprzężone (całkowite sprzężenie)
Układ genów
Układ genów
A b
A b
x
x
a b
a b
układ „TRANS”
układ „TRANS”
a B
a B
a b
a b
1 (AB) : 1 (ab) : 1 (Ab) : 1 (aB)
1 (AB) : 1 (ab) : 1 (Ab) : 1 (aB)
geny niesprzężone
geny niesprzężone
Układ genów
Układ genów
A
A
B
B
x
x
a
a
b
b
a
a
b
b
a
a
b
b
1 (AB) : 1 (ab)
1 (AB) : 1 (ab)
geny sprzężone (całkowite sprzężenie)
geny sprzężone (całkowite sprzężenie)
Układ genów
Układ genów
A B
A B
x
x
a b
a b
układ „CIS”
układ „CIS”
a
a
b a b
b a b
X (AB) : Y (ab) : Z (Ab) : N (aB)
X (AB) : Y (ab) : Z (Ab) : N (aB)
geny sprzężone; zaszedł proces crossing-
geny sprzężone; zaszedł proces crossing-
over
over
Układ genów
Układ genów
do ustalenia.
do ustalenia.
Stosunek fenotypowy zależy od odległości
Stosunek fenotypowy zależy od odległości
między
między
genami.
genami.
MAPY GENETYCZNE
MAPY GENETYCZNE
Mapowanie chromosomów polega na ustalaniu kolejności i
Mapowanie chromosomów polega na ustalaniu kolejności i
odległości między genami.
odległości między genami.
Punktem wyjścia jest stwierdzenie Morgana, że miejsce genu na
Punktem wyjścia jest stwierdzenie Morgana, że miejsce genu na
chromosomie (locus) jest stałe.
chromosomie (locus) jest stałe.
Liczba rekombinantów, czyli częstość c/o, zależy od odległości
Liczba rekombinantów, czyli częstość c/o, zależy od odległości
między genami. Zależność ta jest wprost proporcjonalna.
między genami. Zależność ta jest wprost proporcjonalna.
Na podstawie wyników krzyżówki, dotyczącej genów sprzężonych,
Na podstawie wyników krzyżówki, dotyczącej genów sprzężonych,
nie można ustalić odległości między tymi genami w bezwzględnych
nie można ustalić odległości między tymi genami w bezwzględnych
jednostkach długości.
jednostkach długości.
Jako jednostki odległości stosuje się procentową wartość c/o,
Jako jednostki odległości stosuje się procentową wartość c/o,
równoznaczną z procentem rekombinantów.
równoznaczną z procentem rekombinantów.
Jednostką odległości mapowej (centymorgan – cM) między genami
Jednostką odległości mapowej (centymorgan – cM) między genami
sprzężonymi jest odcinek, w obrębie którego prawdopodobieństwo
sprzężonymi jest odcinek, w obrębie którego prawdopodobieństwo
crossing-over wynosi 1%.
crossing-over wynosi 1%.
Aby sporządzić mapę chromosomową, należy wykonać krzyżówkę
Aby sporządzić mapę chromosomową, należy wykonać krzyżówkę
wsteczną testową, trzygenową (trzypunktową). Krzyżówka testowa
wsteczną testową, trzygenową (trzypunktową). Krzyżówka testowa
pozwala wykryć w potomstwie rekombinanty, natomiast
pozwala wykryć w potomstwie rekombinanty, natomiast
trzygenowa (trzypunktowa) pozwala określić kolejność ułożenia
trzygenowa (trzypunktowa) pozwala określić kolejność ułożenia
genów na chromosomie.
genów na chromosomie.
Krzyżówka dwugenowa pozwala jedynie na ustalenie odległości
Krzyżówka dwugenowa pozwala jedynie na ustalenie odległości
między genami, natomiast nie pozwala na ustalenie kolejności ich
między genami, natomiast nie pozwala na ustalenie kolejności ich
ułożenia.
ułożenia.
MAPY GENETYCZNE
MAPY GENETYCZNE
Zad. 1.
Zad. 1.
U pomidorów okrągły kształt owoców (O) dominuje
U pomidorów okrągły kształt owoców (O) dominuje
nad wydłużonym (o), a gładka skórka owoców (P)
nad wydłużonym (o), a gładka skórka owoców (P)
nad omszoną (p). W wyniku krzyżówki testowej
nad omszoną (p). W wyniku krzyżówki testowej
osobników F1 uzyskano następujący wynik:
osobników F1 uzyskano następujący wynik:
Gładkie, okrągłe – 12; gładkie wydłużone – 123;
Gładkie, okrągłe – 12; gładkie wydłużone – 123;
omszone, okrągłe – 133; omszone, wydłużone –
omszone, okrągłe – 133; omszone, wydłużone –
12.
12.
Jaki jest układ alleli na chromosomie (
Jaki jest układ alleli na chromosomie (
cis
cis
czy
czy
trans
trans
).
).
Jaka jest odległość między tymi genami.
Jaka jest odległość między tymi genami.
MAPY
MAPY
GENETYCZNE
GENETYCZNE
Rozwiązanie
Rozwiązanie
Ustalenie układu alleli na chromosomie
Ustalenie układu alleli na chromosomie
.
.
- Umożliwia to analiza fenotypów w potomstwie. Układ alleli na
- Umożliwia to analiza fenotypów w potomstwie. Układ alleli na
chromosomie osobnika heterozygotycznego można ustalić na
chromosomie osobnika heterozygotycznego można ustalić na
podstawie fenotypów poto-mstwa powstałego z gamet, w których
podstawie fenotypów poto-mstwa powstałego z gamet, w których
nie zaszła rekombinacja (bez
nie zaszła rekombinacja (bez
crossing-over
crossing-over
). Takich osobników
). Takich osobników
będzie najwięcej, ponieważ prawdopodo-bieństwo, że między
będzie najwięcej, ponieważ prawdopodo-bieństwo, że między
dwoma genami zajdzie
dwoma genami zajdzie
crossing-over
crossing-over
jest mniejsze, niż
jest mniejsze, niż
prawdopodobieństwo zdarzenia, że między tymi genami nie zajdzie
prawdopodobieństwo zdarzenia, że między tymi genami nie zajdzie
crossing-over
crossing-over
. W zadaniu najwięcej było osobników o fenotypach:
. W zadaniu najwięcej było osobników o fenotypach:
gładkie, wydłużone (123) i omszone, okrągłe (133). Czyli na jednym
gładkie, wydłużone (123) i omszone, okrągłe (133). Czyli na jednym
chromosomie znajdują się allele „o” i „P”, a na chromosomie
chromosomie znajdują się allele „o” i „P”, a na chromosomie
homologicznym znajdują się allele
homologicznym znajdują się allele
„O” i „p”. Układ alleli jest następujący:
„O” i „p”. Układ alleli jest następujący:
o P
o P
, czyli jest to układ
, czyli jest to układ
„
„
trans”
trans”
O p
O p
Ustalenie odległości między genami.
Ustalenie odległości między genami.
- Umożliwia to obliczenie procentowego udziału rekombinantów w
- Umożliwia to obliczenie procentowego udziału rekombinantów w
potom-stwie. Wszystkich osobników było: 123 + 133 + 12 + 12 =
potom-stwie. Wszystkich osobników było: 123 + 133 + 12 + 12 =
280. Wśród potomstwa, 24 osobniki był rekombinantami, co
280. Wśród potomstwa, 24 osobniki był rekombinantami, co
stanowi 8,57%. Czyli odległość między genami „O” i „P” wynosi
stanowi 8,57%. Czyli odległość między genami „O” i „P” wynosi
8,57 cM.
8,57 cM.
MAPY
MAPY
GENETYCZNE
GENETYCZNE
Zad. 2.
Zad. 2.
U Drosophila melanogaster występują trzy pary
U Drosophila melanogaster występują trzy pary
alleli: +/n, +/o, +/p. Geny n, o, p znajdują się na
alleli: +/n, +/o, +/p. Geny n, o, p znajdują się na
chromo-somie X w kolejności n-o-p, przy czym
chromo-somie X w kolejności n-o-p, przy czym
„n” jest oddalo-ny o 12 jednostek mapowych od
„n” jest oddalo-ny o 12 jednostek mapowych od
„o”, natomiast „o” jest oddalony o 10 jednostek
„o”, natomiast „o” jest oddalony o 10 jednostek
mapowych od „p”.
mapowych od „p”.
Określ, jakie rodzaje i jakie częstości fenotypów
Określ, jakie rodzaje i jakie częstości fenotypów
powinny wystąpić w potomstwie składającym się
powinny wystąpić w potomstwie składającym się
z 2000 osob-ników otrzymanych po
z 2000 osob-ników otrzymanych po
skrzyżowaniu samicy o genoty-pie
skrzyżowaniu samicy o genoty-pie
+ + p
+ + p
z
z
samcem typu dzikiego.
samcem typu dzikiego.
n o +
n o +
MAPY
MAPY
GENETYCZNE
GENETYCZNE
Rozwiązanie
Rozwiązanie
Genotyp samca jest następujący:
Genotyp samca jest następujący:
+++
+++
Rekombinacja genetyczna podczas tworzenia gamet może
Rekombinacja genetyczna podczas tworzenia gamet może
zajść tylko u samicy, ponieważ posiada dwa chromosomy
zajść tylko u samicy, ponieważ posiada dwa chromosomy
X. Podczas oogenezy mogą powstać chromosomy X z
X. Podczas oogenezy mogą powstać chromosomy X z
następującym układem alleli:
następującym układem alleli:
„++p” oraz „no+” (typ rodzicielski bez c/o)
„++p” oraz „no+” (typ rodzicielski bez c/o)
„+o+” oraz „n+p” (c/o między genami „n” i „o”)
„+o+” oraz „n+p” (c/o między genami „n” i „o”)
„+++” oraz „nop” (c/o między genami „o” i „p”)
„+++” oraz „nop” (c/o między genami „o” i „p”)
„+op” oraz „n++” (podwójne c/o między genami „n-o” i
„+op” oraz „n++” (podwójne c/o między genami „n-o” i
„o-p”).
„o-p”).
Samiec będzie tworzył 2 rodzaje gamet: z chromosomem
Samiec będzie tworzył 2 rodzaje gamet: z chromosomem
X
X
z allelami +++ lub chromosomem Y, bez tych alleli.
z allelami +++ lub chromosomem Y, bez tych alleli.
>
>
MAPY
MAPY
GENETYCZNE
GENETYCZNE
Wszystkie samice (1000 osobników) będą typu dzikiego, ponieważ
Wszystkie samice (1000 osobników) będą typu dzikiego, ponieważ
od samca otrzymają chromosom X z trzema allelami dominującymi
od samca otrzymają chromosom X z trzema allelami dominującymi
(+++).
(+++).
Różne fenotypy mogą wystąpić tylko wśród samców (1000 osobni-
Różne fenotypy mogą wystąpić tylko wśród samców (1000 osobni-
ków). Fenotyp osobników potomnych będzie zależał wyłącznie od
ków). Fenotyp osobników potomnych będzie zależał wyłącznie od
alleli zawartych w chromosomie X, ponieważ chromosom Y nie
alleli zawartych w chromosomie X, ponieważ chromosom Y nie
zawiera alleli tych genów (brak homologii między chromosomem X i
zawiera alleli tych genów (brak homologii między chromosomem X i
Y)
Y)
Ponieważ znana jest odległość między genami, znany jest także
Ponieważ znana jest odległość między genami, znany jest także
odsetek osobników o określonych fenotypach:
odsetek osobników o określonych fenotypach:
1) „+o+” oraz „n+p” (c/o między genami „n” i „o”) – 12%, czyli 60
1) „+o+” oraz „n+p” (c/o między genami „n” i „o”) – 12%, czyli 60
osobników o fenotypie „+o+” i 60 osobników o fenotypie „n+p”
osobników o fenotypie „+o+” i 60 osobników o fenotypie „n+p”
2) „+++” oraz „nop” (c/o między genami „o” i „p”) – 10%, czyli 50
2) „+++” oraz „nop” (c/o między genami „o” i „p”) – 10%, czyli 50
osobników o fenotypie „+++” i 50 osobników o fenotypie „nop”
osobników o fenotypie „+++” i 50 osobników o fenotypie „nop”
3) „+op” oraz „n++” (podwójne c/o między genami „n-o” i „o-p”) –
3) „+op” oraz „n++” (podwójne c/o między genami „n-o” i „o-p”) –
1,2% (p c/o między genami „n” i „o” x p c/o między genami „o”
1,2% (p c/o między genami „n” i „o” x p c/o między genami „o”
i „p”, czyli 6 osobników o fenotypie „+op” i 6 osobników o
i „p”, czyli 6 osobników o fenotypie „+op” i 6 osobników o
fenotypie „n++”
fenotypie „n++”
4) „++p” oraz „no+” (typ rodzicielski bez c/o) – 76,8%, czyli 384
4) „++p” oraz „no+” (typ rodzicielski bez c/o) – 76,8%, czyli 384
osobniki o fenotypie „++p” i 384 osobniki o fenotypie „no+”
osobniki o fenotypie „++p” i 384 osobniki o fenotypie „no+”
MAPY
MAPY
GENETYCZNE
GENETYCZNE
Zad. 3.
Zad. 3.
U kukurydzy zidentyfikowano następujące pary alleli:
U kukurydzy zidentyfikowano następujące pary alleli:
„+”, „b” – barwa „booster” lub „nonbooster”
„+”, „b” – barwa „booster” lub „nonbooster”
„+”, „lg” – liść z języczkiem lub bez języczka
„+”, „lg” – liść z języczkiem lub bez języczka
„+”, „v” – roślina zielona lub zieleniejąca.
„+”, „v” – roślina zielona lub zieleniejąca.
Krzyżowanie testowe między potrójną homozygotą
Krzyżowanie testowe między potrójną homozygotą
recesywną
recesywną
z roślinami heterozygotycznymi pod względem tych
z roślinami heterozygotycznymi pod względem tych
trzech par genów daje w potomstwie następujące
trzech par genów daje w potomstwie następujące
fenotypy:
fenotypy:
+ v lg – 305 b v + - 66
+ v lg – 305 b v + - 66
b + lg – 128 + + + - 22
b + lg – 128 + + + - 22
b v lg – 18 + v + - 112
b v lg – 18 + v + - 112
+ + lg – 74 b + + - 275
+ + lg – 74 b + + - 275
Podaj kolejność badanych genów na chromosomie oraz
Podaj kolejność badanych genów na chromosomie oraz
odległości na mapie między genami.
odległości na mapie między genami.
MAPY
MAPY
GENETYCZNE
GENETYCZNE
Rozwiązanie
Rozwiązanie
Etap 1 – ustalenie lokalizacji poszczególnych
Etap 1 – ustalenie lokalizacji poszczególnych
alleli na chromosomach.
alleli na chromosomach.
W tym celu analizuje się osobniki typu
W tym celu analizuje się osobniki typu
rodzi-cielskiego, ponieważ powstały one z
rodzi-cielskiego, ponieważ powstały one z
gamet
gamet
w których nie zaszło crossing-over.
w których nie zaszło crossing-over.
Osobniki typu rodzicielskiego stanowią
Osobniki typu rodzicielskiego stanowią
najbardziej liczną grupę. Będą to osobniki
najbardziej liczną grupę. Będą to osobniki
o fenotypie „+ v lg” (305) i „b + +” (275).
o fenotypie „+ v lg” (305) i „b + +” (275).
Czyli, na jednym chro-mosomie znajdują się
Czyli, na jednym chro-mosomie znajdują się
allele „+ v lg”, a na ho-mologicznym „b +
allele „+ v lg”, a na ho-mologicznym „b +
+”.
+”.
MAPY
MAPY
GENETYCZNE
GENETYCZNE
Rozwiązanie c.d.
Rozwiązanie c.d.
Etap 2 – ustalenie kolejności ułożenia poszczególnych alleli na
Etap 2 – ustalenie kolejności ułożenia poszczególnych alleli na
chromosomach.
chromosomach.
W tym celu analizuje się osobniki tzw. „podwójne”
W tym celu analizuje się osobniki tzw. „podwójne”
rekombinanty, czyli powstałe z gamet w których zaszło
rekombinanty, czyli powstałe z gamet w których zaszło
podwójne crossing-over. Osobniki tego typu stanowią
podwójne crossing-over. Osobniki tego typu stanowią
najmniej liczną grupę. Będą to osobniki o fenotypie „b v lg”
najmniej liczną grupę. Będą to osobniki o fenotypie „b v lg”
(18) i „+ + +” (22).
(18) i „+ + +” (22).
Kolejność genów na chromosomie musi być taka, aby w wyniku
Kolejność genów na chromosomie musi być taka, aby w wyniku
podwójnego crossing-over powstały gamety (osobniki) o
podwójnego crossing-over powstały gamety (osobniki) o
wymie-nionych powyżej genotypach.
wymie-nionych powyżej genotypach.
+ v lg
+ v lg
Układ b + + daje w wyniku podwójnego c/o gamety
Układ b + + daje w wyniku podwójnego c/o gamety
„
„
+ + lg” i „b v +”
+ + lg” i „b v +”
v + lg
v + lg
Układ + b + daje w wyniku podwójnego c/o gamety
Układ + b + daje w wyniku podwójnego c/o gamety
„
„
+ + +” i „v b lg”
+ + +” i „v b lg”
Drugi układ kolejności ułożenia genów na chromosomach jest
Drugi układ kolejności ułożenia genów na chromosomach jest
poszukiwaną kolejnością
poszukiwaną kolejnością
MAPY
MAPY
GENETYCZNE
GENETYCZNE
Rozwiązanie c.d.
Rozwiązanie c.d.
Etap 3 – ustalenie odległości między genami na
Etap 3 – ustalenie odległości między genami na
chromosomach.
chromosomach.
W tym celu analizuje się osobniki (rekombinanty) które
W tym celu analizuje się osobniki (rekombinanty) które
powstały z gamet, w których zaszło crossing-over
powstały z gamet, w których zaszło crossing-over
między poszczególnymi genami.
między poszczególnymi genami.
1)
1)
Osobniki powstałe z gamet w których zaszło c/o
Osobniki powstałe z gamet w których zaszło c/o
między genami „v” i „b” będą miały fenotypy: „v b
między genami „v” i „b” będą miały fenotypy: „v b
+”
+”
i „+ + lg” . Osobników o takich fenotypach jest
i „+ + lg” . Osobników o takich fenotypach jest
łącznie 140 (66 o fenotypie „v b +” i 74 o fenotypie
łącznie 140 (66 o fenotypie „v b +” i 74 o fenotypie
„+ + lg”). Czyli odległość między genami „v” i „b”
„+ + lg”). Czyli odległość między genami „v” i „b”
wynosi 14 jednostek mapowych (cM).
wynosi 14 jednostek mapowych (cM).
2)
2)
Osobniki powstałe z gamet w których zaszło c/o
Osobniki powstałe z gamet w których zaszło c/o
między genami „b” i „lg” będą miały fenotypy: „v +
między genami „b” i „lg” będą miały fenotypy: „v +
+” i „+ b lg”. Osobników o takich fenotypach jest
+” i „+ b lg”. Osobników o takich fenotypach jest
łącznie 240 (128 o fenotypie „+ b lg” i 112 o
łącznie 240 (128 o fenotypie „+ b lg” i 112 o
fenotypie
fenotypie
„v + +”). Czyli odległość między genami „b” i „lg”
„v + +”). Czyli odległość między genami „b” i „lg”
wynosi 24 jednostki mapowe (cM).
wynosi 24 jednostki mapowe (cM).
MAPY
MAPY
GENETYCZNE
GENETYCZNE
Rozwiązanie c.d.
Rozwiązanie c.d.
Etap 4 – weryfikacja uzyskanych wyników.
Etap 4 – weryfikacja uzyskanych wyników.
W tym celu porównuje się rzeczywistą wartość liczbową
W tym celu porównuje się rzeczywistą wartość liczbową
uzyskanych podwójnych rekombinantów z teoretyczną
uzyskanych podwójnych rekombinantów z teoretyczną
wartością liczbową tego typu osobników.
wartością liczbową tego typu osobników.
1)
1)
Rzeczywista wartość liczbowa uzyskanych rekombinantów
Rzeczywista wartość liczbowa uzyskanych rekombinantów
wynosi 4% (18 osobników o fenotypie „v b lg” i 22 osobniki
wynosi 4% (18 osobników o fenotypie „v b lg” i 22 osobniki
o fenotypie „+ + +”, czyli łącznie 40 osobników na 1000).
o fenotypie „+ + +”, czyli łącznie 40 osobników na 1000).
2)
2)
Teoretyczna wartość liczbowa dla podwójnych
Teoretyczna wartość liczbowa dla podwójnych
rekombinantów. Jest to iloczyn prawdopodobieństwa c/o
rekombinantów. Jest to iloczyn prawdopodobieństwa c/o
między genami „v” i „b” (p = 0,14) pomnożonego przez
między genami „v” i „b” (p = 0,14) pomnożonego przez
prawdopodobieństwo c/o między genami „b” i „lg” (p =
prawdopodobieństwo c/o między genami „b” i „lg” (p =
0,24). Łączne prawdopodobieństwo obu zdarzeń wynosi
0,24). Łączne prawdopodobieństwo obu zdarzeń wynosi
0,14 x 0,24 = 0,0336, czyli 3,36%
0,14 x 0,24 = 0,0336, czyli 3,36%
3)
3)
Analiza statystyczna, czy różnica między rzeczywistą
Analiza statystyczna, czy różnica między rzeczywistą
wartością liczbowa uzyskanych podwójnych
wartością liczbowa uzyskanych podwójnych
rekombinantów, a obliczoną wartością teoretyczną jest
rekombinantów, a obliczoną wartością teoretyczną jest
istotna statystycznie (wówczas wynik nie może być uznany
istotna statystycznie (wówczas wynik nie może być uznany
jako prawidłowy), czy też nie (czyli mieści się w granicach
jako prawidłowy), czy też nie (czyli mieści się w granicach
błędu – wówczas wynik można uznać jako prawidłowy).
błędu – wówczas wynik można uznać jako prawidłowy).
MAPY
MAPY
GENETYCZNE
GENETYCZNE
Błędy w tworzeniu map genetycznych
Błędy w tworzeniu map genetycznych
1) Procent crossing-over jest obliczany na podstawie liczby
1) Procent crossing-over jest obliczany na podstawie liczby
rekombinantów, co z reguły jest związane z danymi
rekombinantów, co z reguły jest związane z danymi
przybliżonymi.
przybliżonymi.
2) Częstość crossing-over zależy od odległości między genami,
2) Częstość crossing-over zależy od odległości między genami,
ale zależy także od lokalizacji genów na chromosomie. Im
ale zależy także od lokalizacji genów na chromosomie. Im
bliżej centromeru leżą dane geny, tym częstość crossing-over
bliżej centromeru leżą dane geny, tym częstość crossing-over
jest mniejsza.
jest mniejsza.
3) Obliczony procent rekombinantów w potomstwie może być
3) Obliczony procent rekombinantów w potomstwie może być
niższy niż procent crossing-over. Pod pojęciem rekombinacji
niższy niż procent crossing-over. Pod pojęciem rekombinacji
rozumiemy nowe ułożenie genów na chromosomach, a nie
rozumiemy nowe ułożenie genów na chromosomach, a nie
fakt zajścia crossing-over. Na przykład podwójny (parzysta
fakt zajścia crossing-over. Na przykład podwójny (parzysta
liczba) crossing-over nie ujawnia efektów rekombinacji.
liczba) crossing-over nie ujawnia efektów rekombinacji.
4) Aby mapować geny ta metodą, muszą znajdować się one
4) Aby mapować geny ta metodą, muszą znajdować się one
stosunkowo blisko siebie (< 5 cM).
stosunkowo blisko siebie (< 5 cM).
5) Przy sporządzaniu map chromosomowych ta metodą
5) Przy sporządzaniu map chromosomowych ta metodą
konieczne jest wprowadzenie odpowiednich poprawek.
konieczne jest wprowadzenie odpowiednich poprawek.
Przyjmuje się, że dla częstości rekombinacji nie większej niż
Przyjmuje się, że dla częstości rekombinacji nie większej niż
15%, poprawka jest tak mała, że odległość w
15%, poprawka jest tak mała, że odległość w
centymorganach jest równa częstości rekombinacji
centymorganach jest równa częstości rekombinacji
(wyrażonej w procentach).
(wyrażonej w procentach).
Determinacja
Determinacja
płci.
płci.
Dziedziczenie
Dziedziczenie
cech
cech
sprzężonych
sprzężonych
i związanych
i związanych
z płcią u
z płcią u
człowieka
człowieka
Rodzaje płci
Rodzaje płci
•
Płeć genetyczna (gen determinujący płeć)
Płeć genetyczna (gen determinujący płeć)
•
Płeć chromosomowa (chromosomy płci)
Płeć chromosomowa (chromosomy płci)
•
Płeć chromatynowa (chromatyna płciowa)
Płeć chromatynowa (chromatyna płciowa)
•
Płeć gonadalna (jądra lub jajniki)
Płeć gonadalna (jądra lub jajniki)
•
Płeć fenotypowa (zewnętrzne narządy
Płeć fenotypowa (zewnętrzne narządy
płciowe)
płciowe)
DETERMINACJA PŁCI
DETERMINACJA PŁCI
ZA POMOCĄ
ZA POMOCĄ
HETEROCHROMOSOMÓW
HETEROCHROMOSOMÓW
TYP
TYP
SAMIC
SAMIC
A
A
SAMIE
SAMIE
C
C
PRZYKŁAD
PRZYKŁAD
•
LYGEUS
LYGEUS
XX
XX
XY
XY
SSAKI, MUSZKA
SSAKI, MUSZKA
OWOCOWA, ROŚLINY
OWOCOWA, ROŚLINY
JEDNOPIENNE
JEDNOPIENNE
•
ABRAXAS
ABRAXAS
XY
XY
XX
XX
PTAKI, GADY, PŁAZY,
PTAKI, GADY, PŁAZY,
RYBY, MOTYLE
RYBY, MOTYLE
•
PROTENO
PROTENO
R
R
ZZ
ZZ
ZO
ZO
PLUSKWIAKI, NICIENIE
PLUSKWIAKI, NICIENIE
•
FUMEA
FUMEA
ZO
ZO
ZZ
ZZ
OWADY (MOTYLE)
OWADY (MOTYLE)
DETERMINACJA PŁCI
DETERMINACJA PŁCI
U
U
DROSOPHILA
DROSOPHILA
MELANOGASTER
MELANOGASTER
O płci decyduje stosunek liczby chromosomów
O płci decyduje stosunek liczby chromosomów
X do liczby zespołów autosomów (A)
X do liczby zespołów autosomów (A)
(3A = 1 zespół).
(3A = 1 zespół).
X/A = ½
X/A = ½
samiec (np. osobnik o kariotypie 6A,XY).
samiec (np. osobnik o kariotypie 6A,XY).
X/A = 1
X/A = 1
samica (np. osobnik o kariotypie 6A,XX).
samica (np. osobnik o kariotypie 6A,XX).
0,5 < X/A < 1
0,5 < X/A < 1
interseks (np. osobnik o kariotypie
interseks (np. osobnik o kariotypie
9A,XX).
9A,XX).
0,33 < X/A < 0,5
0,33 < X/A < 0,5
nadsamiec (np. osobnik o
nadsamiec (np. osobnik o
karioty-pie 9A,XY).
karioty-pie 9A,XY).
1 < X/A < 1,5
1 < X/A < 1,5
nadsamica (np. osobnik o kariotypie
nadsamica (np. osobnik o kariotypie
6A,XXX).
6A,XXX).
X/A > 1,5 oraz X/A < 0,33
X/A > 1,5 oraz X/A < 0,33
letalne (np. osobniki o
letalne (np. osobniki o
kariotypie 6A,XXXX lub 12A,XY).
kariotypie 6A,XXXX lub 12A,XY).
DETERMINACJA PŁCI
DETERMINACJA PŁCI
POD WPŁYWEM
POD WPŁYWEM
ŚRODOWISKA
ŚRODOWISKA
(FENOTYPOWA)
(FENOTYPOWA)
U niektórych gadów płeć potomstwa zależy od
U niektórych gadów płeć potomstwa zależy od
temperatury, w jakiej rozwijają się jaja:
temperatury, w jakiej rozwijają się jaja:
Żółw morski – rozwój jaj w temperaturze 30–
Żółw morski – rozwój jaj w temperaturze 30–
35
35
o
o
C
C
samice; rozwój jaj w temperaturze 20–
samice; rozwój jaj w temperaturze 20–
22
22
o
o
C
C
samce.
samce.
Aligatory – odwrotny wpływ temperatury na
Aligatory – odwrotny wpływ temperatury na
płeć osobników.
płeć osobników.
Bonellia viridis
Bonellia viridis
– płeć osobnika zależy od
– płeć osobnika zależy od
lokalizacji larwy (trochofory). Jeśli larwa osiądzie
lokalizacji larwy (trochofory). Jeśli larwa osiądzie
na samicy – rozwija się samiec. W przeciwnym
na samicy – rozwija się samiec. W przeciwnym
wypadku – z larwy powstaje samica.
wypadku – z larwy powstaje samica.
DETERMINACJA PŁCI
DETERMINACJA PŁCI
W ZALEŻNOŚCI OD SPOSOBU
W ZALEŻNOŚCI OD SPOSOBU
ROZWOJU JAJA
ROZWOJU JAJA
Ten typ determinacji płci występuje np. u
Ten typ determinacji płci występuje np. u
pszczół.
pszczół.
Z jaj zapłodnionych rozwijają się osobniki
Z jaj zapłodnionych rozwijają się osobniki
diploidalne (samice).
diploidalne (samice).
Z jaj niezapłodnionych, rozwijających się
Z jaj niezapłodnionych, rozwijających się
partenogene-tycznie, powstają osobniki
partenogene-tycznie, powstają osobniki
haploidalne (samce).
haploidalne (samce).
Podobny sposób determinacji płci występuje
Podobny sposób determinacji płci występuje
również
również
u innych zwierząt, szczególnie bezkręgowców.
u innych zwierząt, szczególnie bezkręgowców.
Na przykład u wrotków, niektórych nicieni itp.
Na przykład u wrotków, niektórych nicieni itp.
DETERMINACJA PŁCI
DETERMINACJA PŁCI
U CZŁOWIEKA
U CZŁOWIEKA
CHROMOSOMY PŁCI
CHROMOSOMY PŁCI
Chromosom X zawiera ok. 6% genomowego DNA
Chromosom X zawiera ok. 6% genomowego DNA
Jeden z chromosomów X u kobiet
ulega losowej inaktywacji (tzw.
lionizacja); w czasie interfazy
widoczny jest jako ciałko Barra;
proces ten zachodzi we wszyst-
kich komórkach somatycznych
(część inaktywowanych chromo-
somów X pochodzi od matki,
część od ojca).
DETERMINACJA PŁCI U
DETERMINACJA PŁCI U
CZŁOWIEKA
CZŁOWIEKA
GENY NA CHROMOSOMIE Y
GENY NA CHROMOSOMIE Y
GM-CSF - czynnik stymulujący granulocyty (PAR)
XGR - regulacja ekspresji antygenów Xg krwi
(PAR)
MIC2 - antygeny grupowe krwi (PAR)
SRY - gen determinacji płci
RPS4 - białka małej podjednostki rybosomu
ZFY - czynnik transkrypcji Y
TSPY - białko spermatydy
CENTROMER
AZF - region odpowiedzialny za spermatogenezę
AMGL-Y - homolog Y genu amelogeniny
YK1 - homolog genu zespołu Kalmana-Monsiera
H-Y - antygen H-Y (czynnik zgodności tkankowej)
DETERMINACJA PŁCI U
DETERMINACJA PŁCI U
CZŁOWIEKA
CZŁOWIEKA
CHROMOSOMY X i Y U SSAKÓW
CHROMOSOMY X i Y U SSAKÓW
DETERMINACJA PŁCI
DETERMINACJA PŁCI
U CZŁOWIEKA
U CZŁOWIEKA
Region pseudoautosomalny (PAR
Region pseudoautosomalny (PAR
– ang
– ang
. Pseudoautosomal region
. Pseudoautosomal region
)
)
Mały
fragment
na
chromosomie
X
Mały
fragment
na
chromosomie
X
odpowiada-jący
homologicznemu
odpowiada-jący
homologicznemu
odcinkowi na chromoso-mie Y; w czasie
odcinkowi na chromoso-mie Y; w czasie
mejozy możliwa koniugacja miedzy tymi
mejozy możliwa koniugacja miedzy tymi
fragmentami – geny tam położone
fragmentami – geny tam położone
dziedziczą się jak na autosomach (możliwe
dziedziczą się jak na autosomach (możliwe
przekazanie cechy z ojca na córkę)
przekazanie cechy z ojca na córkę)
DETERMINACJA PŁCI
DETERMINACJA PŁCI
U CZŁOWIEKA
U CZŁOWIEKA
Do 6 tygodnia gonada jest niezróżnicowana. Obecne
Do 6 tygodnia gonada jest niezróżnicowana. Obecne
przewody
przewody
Wolffa
Wolffa
(z nich mogą powstać nasieniowody) i
(z nich mogą powstać nasieniowody) i
M
M
ü
ü
llera
llera
(z nich jajowody i macica); w zależności od
(z nich jajowody i macica); w zależności od
kierunku determinacji, jeden z nich zanika.
kierunku determinacji, jeden z nich zanika.
Główne znaczenie:
Główne znaczenie:
Gen
Gen
SRY
SRY
(ang. s
(ang. s
ex-determining region
ex-determining region
Y) jest zlokalizowany na krótkim
Y) jest zlokalizowany na krótkim
ramieniu chromosomu Y; inicjuje determinację
ramieniu chromosomu Y; inicjuje determinację
płci męskiej.
płci męskiej.
Białkowy
Białkowy
produkt genu
produkt genu
SRY
SRY
pełni funkcje regulacyjne:
pełni funkcje regulacyjne:
* stymuluje rozwój jąder i produkcję przez nie testosteronu;
* stymuluje rozwój jąder i produkcję przez nie testosteronu;
* pobudza ekspresję genu kodującego hormon antym
* pobudza ekspresję genu kodującego hormon antym
ü
ü
llerowski (AMH –
llerowski (AMH –
ang.
ang.
anti-M
anti-M
ü
ü
llerian hormone
llerian hormone
), który jest odpowiedzialny za regresję
), który jest odpowiedzialny za regresję
żeńskich przewodów w pierwotnej gonadzie różnicującej się w jądro;
żeńskich przewodów w pierwotnej gonadzie różnicującej się w jądro;
* hamuje transkrypcję genu aromatazy P450, która katalizuje przekształ-
* hamuje transkrypcję genu aromatazy P450, która katalizuje przekształ-
cenie testosteronu w estradiol i jej aktywność jest zahamowana
cenie testosteronu w estradiol i jej aktywność jest zahamowana
w zarodku męskim.
w zarodku męskim.
Brak genu
Brak genu
SRY
SRY
–
–
rozwój zarodka płci żeńskiej
rozwój zarodka płci żeńskiej
DETERMINACJA PŁCI
DETERMINACJA PŁCI
U CZŁOWIEKA
U CZŁOWIEKA
IDENTYFIKACJA GENU
IDENTYFIKACJA GENU
SRY
SRY
Organizm żeński Organizm męski
DETERMINACJA PŁCI
DETERMINACJA PŁCI
U CZŁOWIEKA
U CZŁOWIEKA
RÓŻNICOWANIE PIERWOTNEJ
RÓŻNICOWANIE PIERWOTNEJ
GONADY W JAJNIK LUB JĄDRO
GONADY W JAJNIK LUB JĄDRO
DETERMINACJA PŁCI
DETERMINACJA PŁCI
U CZŁOWIEKA
U CZŁOWIEKA
ROZWÓJ UKŁADU
ROZWÓJ UKŁADU
ROZRODCZEGO
ROZRODCZEGO
ROZWÓJ JĄDER
ROZWÓJ JĄDER
SF-1
SF-1
SRY
SRY
XY
XY
TESTOSTERON
TESTOSTERON
AMH
AMH
Drugorzędne cechy płciowe charakterystyczne dla osobnika męskiego
Drugorzędne cechy płciowe charakterystyczne dla osobnika męskiego
DETERMINACJA PŁCI U CZŁOWIEKA
DETERMINACJA PŁCI U CZŁOWIEKA
CECHY SPRZĘŻONE Z PŁCIĄ
CECHY SPRZĘŻONE Z PŁCIĄ
Sprzężenie z płcią – cecha uwarunkowana genem zlokalizowanym
Sprzężenie z płcią – cecha uwarunkowana genem zlokalizowanym
na chromosomie płci (heterochromosomie).
na chromosomie płci (heterochromosomie).
Sprzężenie z chromosomem Y – dziedziczenie holandryczne; cecha
Sprzężenie z chromosomem Y – dziedziczenie holandryczne; cecha
uwarunkowana genem zlokalizowanym na chromosomie Y.
uwarunkowana genem zlokalizowanym na chromosomie Y.
Dziedziczenie następuje wyłącznie w linii męskiej.
Dziedziczenie następuje wyłącznie w linii męskiej.
Sprzężenie z chromosomem X – cecha uwarunkowana genem
Sprzężenie z chromosomem X – cecha uwarunkowana genem
recesywnym lub dominującym zlokalizowanym na chromosomie X.
recesywnym lub dominującym zlokalizowanym na chromosomie X.
Ojcowie nie przekazują genów sprzężonych
Ojcowie nie przekazują genów sprzężonych
z chromosomem X swoim synom
z chromosomem X swoim synom
Choroby dominujące sprzężone z X często są
Choroby dominujące sprzężone z X często są
letalne lub o ciężkim przebiegu
letalne lub o ciężkim przebiegu
U mężczyzn każdy allel na chromosomie X
U mężczyzn każdy allel na chromosomie X
ulega ekspresji
ulega ekspresji
Mężczyźni posiadają tylko 1 kopię chromosomu X,
Mężczyźni posiadają tylko 1 kopię chromosomu X,
więc pod względem cech zlokalizowanych na tym
więc pod względem cech zlokalizowanych na tym
chromosomie są
chromosomie są
HEMIZYGOTAMI
HEMIZYGOTAMI
CHOROBY SPRZĘŻONE
CHOROBY SPRZĘŻONE
Z CHROMOSOMEM X
Z CHROMOSOMEM X
dominujące:
dominujące:
- Hipofosfatemia (Krzywica oporna na witaminę D)
- Hipofosfatemia (Krzywica oporna na witaminę D)
- Dziedziczna odmiana neuropatii ruchowej i
- Dziedziczna odmiana neuropatii ruchowej i
czuciowej
czuciowej
- Zespół Retta
- Zespół Retta
- Zespół Blocha-Sulzberga (
- Zespół Blocha-Sulzberga (
Incontinentica pigmenti,
Incontinentica pigmenti,
wrodzone nietrzymanie barwnika)
wrodzone nietrzymanie barwnika)
recesywne:
recesywne:
- Dystrofia mięśniowa Duchenne’a, Beckera
- Dystrofia mięśniowa Duchenne’a, Beckera
- Hemofilia (Typ A i B)
- Hemofilia (Typ A i B)
- Daltonizm
- Daltonizm
- Zespół łamliwego chromosomu X (FraX)
- Zespół łamliwego chromosomu X (FraX)
KRZYWICA OPORNA NA
KRZYWICA OPORNA NA
WITAMINĘ D
WITAMINĘ D
Objawy 6 - 18 miesiąc życia
Objawy 6 - 18 miesiąc życia
Częstość występowania 1 : 20 000
Częstość występowania 1 : 20 000
Nieprawidłowa reabsorbcja fosforanów
Nieprawidłowa reabsorbcja fosforanów
w kanalikach nerkowych
w kanalikach nerkowych
Krzywicze zmiany układu kostnego
Krzywicze zmiany układu kostnego
Zniekształcenia czaszki, kręgosłupa, niski wzrost
Zniekształcenia czaszki, kręgosłupa, niski wzrost
Pierwotny defekt w X-hipofosfatemii dotyczy uszkodzenia genu,
Pierwotny defekt w X-hipofosfatemii dotyczy uszkodzenia genu,
którego ekspresja zachodzi w osteoblaście - miejscu czynnej
którego ekspresja zachodzi w osteoblaście - miejscu czynnej
mineralizacji kości. Pod koniec lat 80-tych zlokalizowano gen
mineralizacji kości. Pod koniec lat 80-tych zlokalizowano gen
choroby na chromosomie X w rejonie p22.2, a w latach 1995-97
choroby na chromosomie X w rejonie p22.2, a w latach 1995-97
poznano sekwencję i strukturę genu
poznano sekwencję i strukturę genu
PHEX
PHEX
, kodującego
, kodującego
transmembranowe białko należące do rodziny metalo-
transmembranowe białko należące do rodziny metalo-
endopeptydaz, odpowiedzialnej za aktywację lub degradację
endopeptydaz, odpowiedzialnej za aktywację lub degradację
hormonów peptydowych. Białko PHEX bierze prawdopodobnie
hormonów peptydowych. Białko PHEX bierze prawdopodobnie
udział w potranslacyj-nej obróbce krążącego czynnika
udział w potranslacyj-nej obróbce krążącego czynnika
fosfaturycznego, MEPE, który kontroluje proces mineralizacji oraz
fosfaturycznego, MEPE, który kontroluje proces mineralizacji oraz
reguluje reabsopcję fosforanów i metabolizm 1,25-dihydroksy-
reguluje reabsopcję fosforanów i metabolizm 1,25-dihydroksy-
witaminy D3 w nerkach.
witaminy D3 w nerkach.
ZESPÓŁ RETTA
ZESPÓŁ RETTA
Najczęściej chorobę wywołuje mutacja genu
Najczęściej chorobę wywołuje mutacja genu
MECP2
MECP2
w chromosomie
w chromosomie
X.
X.
Białko kodowane przez
Białko kodowane przez
MECP2
MECP2
steruje pracą innych genów, m.in.
steruje pracą innych genów, m.in.
odpowiadających za produkcję
odpowiadających za produkcję
mózgowego czynnika wzrostu
mózgowego czynnika wzrostu
nerwów
nerwów
(BDNF) oraz genów mitochondrialnych
(BDNF) oraz genów mitochondrialnych
Zespół Retta często jest mylnie rozpoznawany jako autyzm,
Zespół Retta często jest mylnie rozpoznawany jako autyzm,
porażenie mózgowe, czy ogólne zaburzenia rozwoju intelektualnego.
porażenie mózgowe, czy ogólne zaburzenia rozwoju intelektualnego.
Częstość występowania 1 : 15 000
Częstość występowania 1 : 15 000
Występuje tylko u osób płci żeńskiej (u męskiej – letalny)
Występuje tylko u osób płci żeńskiej (u męskiej – letalny)
Typowe objawy:
Typowe objawy:
* normalny rozwój od urodzenia do 6-18 miesiąca życia
* normalny rozwój od urodzenia do 6-18 miesiąca życia
* utrata sprawności manualnej i zdolności mówienia
* utrata sprawności manualnej i zdolności mówienia
* ataksja
* ataksja
* niski wzrost, małe ręce i głowa (wtórna mikrocefalia)
* niski wzrost, małe ręce i głowa (wtórna mikrocefalia)
* stereotypowe ruchy rąk (klaskanie, stukanie, wkładanie
* stereotypowe ruchy rąk (klaskanie, stukanie, wkładanie
do ust), zgrzytanie zębami
do ust), zgrzytanie zębami
* problemy z kontaktami społecznymi, ataki paniki, unikanie
* problemy z kontaktami społecznymi, ataki paniki, unikanie
kontaktu wzrokowego
kontaktu wzrokowego
* napady padaczkowe
* napady padaczkowe
* problemy żołądkowo-jelitowe i oddechowe
* problemy żołądkowo-jelitowe i oddechowe
* boczne skrzywienie kręgosłupa
* boczne skrzywienie kręgosłupa
* przykurcze mięśniowe
* przykurcze mięśniowe
Kalectwo w wieku ok. 10 lat
Kalectwo w wieku ok. 10 lat
ZESPÓŁ BLOCHA-
ZESPÓŁ BLOCHA-
SULZBERGA WRODZONE
SULZBERGA WRODZONE
NIETRZYMANIE BARWNIKA
NIETRZYMANIE BARWNIKA
Uszkodzenia u płodów męskich są tak poważne, że
Uszkodzenia u płodów męskich są tak poważne, że
prowadzą do samoistnych poronień.
prowadzą do samoistnych poronień.
Chorobę stwierdza się tylko u heterozygotycznych
Chorobę stwierdza się tylko u heterozygotycznych
dziewczynek.
dziewczynek.
* Wielopostaciowe zmiany skórne
* Wielopostaciowe zmiany skórne
* Zmiany w układzie kostnym (niedorozwój szczęki i
* Zmiany w układzie kostnym (niedorozwój szczęki i
żuchwy)
żuchwy)
* Gotyckie podniebienie
* Gotyckie podniebienie
* Wady zgryzu
* Wady zgryzu
* Braki i zniekształcenia zębów
* Braki i zniekształcenia zębów
* Choroby przyzębia
* Choroby przyzębia
* W wielu przypadkach występuje niepełnosprawność
* W wielu przypadkach występuje niepełnosprawność
intelektualna
intelektualna
ZESPÓŁ BLOCHA-
ZESPÓŁ BLOCHA-
SULZBERGA
SULZBERGA
ZESPÓŁ ŁAMLIWEGO
ZESPÓŁ ŁAMLIWEGO
CHROMOSOMU X
CHROMOSOMU X
Częstość występowania 1:1 250 mężczyzn 1:2 000
Częstość występowania 1:1 250 mężczyzn 1:2 000
kobiet
kobiet
Gen recesywny; uszkodzenie funkcji genu
Gen recesywny; uszkodzenie funkcji genu
FMR1
FMR1
Liczba powtórzeń
Liczba powtórzeń
CGG:
CGG:
*
*
Osoby zdrowe 6 do 52
Osoby zdrowe 6 do 52
*
*
Bezobjawowi nosiciele 52 do 60
Bezobjawowi nosiciele 52 do 60
*
*
Osoby chore 230 do 1500
Osoby chore 230 do 1500
Gdy premutację przekazuje ojciec liczba powtórzeń
Gdy premutację przekazuje ojciec liczba powtórzeń
CGG zazwyczaj się nie zmienia, gdy przekazuje matka
CGG zazwyczaj się nie zmienia, gdy przekazuje matka
– liczba powtórzeń CGG wzrasta
– liczba powtórzeń CGG wzrasta
KOBIETY
KOBIETY
: Upośledzenie umysłowe w stopniu lekkim
: Upośledzenie umysłowe w stopniu lekkim
lub umiarkowanym, u części kobiet objawy nie
lub umiarkowanym, u części kobiet objawy nie
występują
występują
MĘŻCZYŹNI
MĘŻCZYŹNI
: ciężki stopień upośledzenia umysłowego
: ciężki stopień upośledzenia umysłowego
ZESPÓŁ ŁAMLIWEGO
ZESPÓŁ ŁAMLIWEGO
CHROMOSOMU X
CHROMOSOMU X
Nazwa choroby pochodzi od
Nazwa choroby pochodzi od
charakte-rystycznego wyglądu
charakte-rystycznego wyglądu
chromosomu X w komórkach
chromosomu X w komórkach
hodowanych w specy-ficznych
hodowanych w specy-ficznych
warunkach (niedobór kwasu
warunkach (niedobór kwasu
foliowego i tymidyny w podłożu
foliowego i tymidyny w podłożu
hodowlanym komórek).
hodowlanym komórek).
Na końcach chromosomów
Na końcach chromosomów
metafazo-wych widoczne
metafazo-wych widoczne
charakterystyczne
charakterystyczne
achromatyczne przewężenia i
achromatyczne przewężenia i
rejony satelitarne (powtórzenia
rejony satelitarne (powtórzenia
CGG).
CGG).
ZESPÓŁ ŁAMLIWEGO
ZESPÓŁ ŁAMLIWEGO
CHROMOSOMU X
CHROMOSOMU X
U mężczyzn
U mężczyzn
: deformacja twarzoczaszki,
: deformacja twarzoczaszki,
powiększenie jąder, zniekształcenie kręgosłupa,
powiększenie jąder, zniekształcenie kręgosłupa,
napady padaczki
napady padaczki
U kobiet
U kobiet
: zmiany w obrębie twarzoczaszki,
: zmiany w obrębie twarzoczaszki,
spowolnienie ruchowe, trudności w wymowie
spowolnienie ruchowe, trudności w wymowie
Obok zespołu Downa najczęstsza przyczyna
Obok zespołu Downa najczęstsza przyczyna
upośledzenia umysłowego u chłopców
upośledzenia umysłowego u chłopców
HEMOFILIA A
HEMOFILIA A
Częstość występowania 1:10 000 do 1:20 000
Częstość występowania 1:10 000 do 1:20 000
Gen recesywny
Gen recesywny
Niedobór lub brak VIII czynnika krzepnięcia krwi
Niedobór lub brak VIII czynnika krzepnięcia krwi
-
-
W ciężkich postaciach choroby czynnik VIII – 1%
W ciężkich postaciach choroby czynnik VIII – 1%
aktywności
aktywności
(ciężkie krwawienia, wylewy)
(ciężkie krwawienia, wylewy)
- Poziom umiarkowany – 1 – 5% aktywności (krwawienia po
- Poziom umiarkowany – 1 – 5% aktywności (krwawienia po
urazach)
urazach)
- Postać łagodna aktywność powyżej 5%
- Postać łagodna aktywność powyżej 5%
Objawy we wczesnym dzieciństwie
Objawy we wczesnym dzieciństwie
Co piąty przypadek – wynik nowej mutacji
Co piąty przypadek – wynik nowej mutacji
HEMOFILIA B
HEMOFILIA B
*
Niedobór IX czynnika krzepliwości; objawy jak w hemofilii A,
Niedobór IX czynnika krzepliwości; objawy jak w hemofilii A,
gdy aktywność czynnika krzepnięcia krwi jest poniżej 30%
gdy aktywność czynnika krzepnięcia krwi jest poniżej 30%
HEMOFILIA
HEMOFILIA
Rodowód rodziny królewskiej
(dziedziczenie hemofilii)
DYSTROFIA MIĘŚNIOWA
DYSTROFIA MIĘŚNIOWA
DUCHENNE’A (DMD)
DUCHENNE’A (DMD)
Letalna postać zaników mięśniowych
Letalna postać zaników mięśniowych
Częstość u chłopców 1:3 500
Częstość u chłopców 1:3 500
Gen recesywny
Gen recesywny
Mutacja genu dystrofiny (największy gen
Mutacja genu dystrofiny (największy gen
człowieka – ok. 2,5 mln par zasad)
człowieka – ok. 2,5 mln par zasad)
33% następstwo nowych mutacji
33% następstwo nowych mutacji
Objawy dopiero w wieku 3 – 5 lat
Objawy dopiero w wieku 3 – 5 lat
Symetryczny zanik mięśni obręczy miednicy,
Symetryczny zanik mięśni obręczy miednicy,
później barkowej; zmiany w mięśniu
później barkowej; zmiany w mięśniu
sercowym; trudności przy wstawaniu z pozycji
sercowym; trudności przy wstawaniu z pozycji
leżącej; charakterystyczny przerost łydek
leżącej; charakterystyczny przerost łydek
Chorzy dożywają 20 – 30 lat (do niedawna 10)
Chorzy dożywają 20 – 30 lat (do niedawna 10)
DYSTROFIA MIĘŚNIOWA
DYSTROFIA MIĘŚNIOWA
DUCHENNE’A
DUCHENNE’A
DYSTROFIA MIĘŚNIOWA
DYSTROFIA MIĘŚNIOWA
BECKERA (BMD)
BECKERA (BMD)
Częstość 1:20 000
Częstość 1:20 000
Gen recesywny
Gen recesywny
Mutacja genu dystrofiny
Mutacja genu dystrofiny
Nie jest letalna; długość życia
Nie jest letalna; długość życia
prawidłowa
prawidłowa
Objawy w drugiej dekadzie życia
Objawy w drugiej dekadzie życia
Zanik mięśni kończyn dolnych,
Zanik mięśni kończyn dolnych,
następnie górnych, który prowadzi do
następnie górnych, który prowadzi do
inwalidztwa
inwalidztwa
DALTONIZM
DALTONIZM
5 – 9 % mężczyzn (jeden na około
5 – 9 % mężczyzn (jeden na około
40 mężczyzn; jedna na 1600 kobiet)
40 mężczyzn; jedna na 1600 kobiet)
Trzy typy fotoreceptorów
Trzy typy fotoreceptorów
czopkowych wrażliwych na widma:
czopkowych wrażliwych na widma:
głównie czer-wone, zielone,
głównie czer-wone, zielone,
niebieskie
niebieskie
Całkowita lub częściowa ślepota na
Całkowita lub częściowa ślepota na
trzy ww. kolory
trzy ww. kolory
DALTONIZM
DALTONIZM
25
45
6
29
56
8
CECHY ZWIĄZANE Z PŁCIĄ
CECHY ZWIĄZANE Z PŁCIĄ
Geny warunkujące daną cechę obecne
Geny warunkujące daną cechę obecne
są na autosomach, ale ujawniają się w
są na autosomach, ale ujawniają się w
zależności od płci np. łysienie,
zależności od płci np. łysienie,
dziedziczne defekty macicy czy jąder
dziedziczne defekty macicy czy jąder