Ł. Kępczyński
Zakład Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego w Łodzi
PORADNICTWO
GENETYCZNE
Genetic Counselling
lek. med. Łukasz Kępczyński
e-mail: lukkepcz@o2.pl
Zakład Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego w
Łodzi, ul. Seweryna Sterlinga 1/3, Łódź 91-427,
Department of Medical Genetics, Medical University of
Łódź, Seweryn Sterling St. № 1/3, Łódź 91-427, Poland,
Kierownik Zakładu: Prof. dr hab. n. med. Bogdan
Kałużewski.
1/14
Poradnictwo genetyczne
Poradnictwo genetyczne – definicja i cele
Ł. Kępczyński
Zakład Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego w Łodzi
2/14
Cele poradnictwa genetycznego:
1. Uzyskanie pełnej informacji o rozpoznanej chorobie
genetycznej, jej przebiegu oraz istniejących możliwościach
leczenia i rehabilitacji;
2. Zrozumienie istoty genetycznego uwarunkowania choroby
oraz ocena ryzyka jej wystąpienia u określonych członków
rodziny;
3. Właściwe zinterpretowanie ryzyka ponownego wystąpienia
choroby u potomstwa;
4. Przyjęcie takiego postępowania, które będzie wynikiem
decyzji podjętej przez konsultowanych w zgodzie z
uzyskaną wiedzą, przekonaniami oraz uznawanymi celami
życiowymi;
5. Podjęcie takich form postępowania, które umożliwią
optymalne przystosowanie chorego do życia w środowisku
oraz podjęcie działań zmierzających do zmniejszenia
ryzyka ponownego wystąpienia choroby w rodzinie
Genetyka
kliniczna
Poradnictwo genetyczne (ang. genetic counselling)
to proces mający na celu udzielenie pomocy chorym lub
osobom ryzyka genetycznego w zrozumieniu istoty choroby
dziedzicznej,
sposobu
jej
dziedziczenia,
a
także
przekazaniu informacji o istniejących możliwościach działań
diagnostycznych i terapeutycznych, również w kontekście
planowania rodziny oraz koordynacja tych działań.
Poradnictwo genetyczne
Poradnictwo genetyczne – etapy
Ł. Kępczyński
Zakład Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego w Łodzi
3/14
Etapy
poradnictwa
genetycznego
1.Ustalenie lub weryfikacja
rozpoznania,
2.Analiza rodowodu,
3.Ustalenie ryzyka genetycznego,
4.Przekazanie porady,
5.Koordynacja działań
terapeutycznych oraz
rehabilitacyjnych (w tym w
zakresie planów prokreacyjnych)
6.Ocena efektywności porady.
Genetyka
kliniczna
Poradnictwo genetyczne
Ustalenie lub weryfikacja rozpoznania
Ł. Kępczyński
Zakład Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego w Łodzi
4/14
A.
B.
Przykładowy pomiar
morfometryczny
Odległość międzyźreniczna
Większa od oczekiwanej – HIPERTELORYZM,
Mniejsza od oczekiwanej – HIPOTELORYZM.
Odległość międzykątowa
wewnętrzna
Większa od oczekiwanej przy prawidłowej A.
– TELECANTHUS.
Zespół cech
morfologicznych
+ wyniki badań dodatkowych
FENOTYP
ROZPOZNANIE KLINICZNE
•Piśmiennictwo
•POSSUM
•London Dysmorphology Database (LDDB)
•On-Line Mednlian Inheritance In Men (OMIM)
www.ncbi.nlm.nih.gov/omim
Poradnictwo genetyczne
Symbole stosowane przy konstrukcji rodowodu
Ł. Kępczyński
Zakład Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego w Łodzi
5/14
Mężczyzn
a
Kobiet
a
Płeć
nieznana
Zdrowi
Chorzy
Nosiciele
Małżeńst
wo
Małżeństwo
spokrewnione
Rodzeństw
o
Bliźnięta
dwuzygotyczn
e
Bliźnięta
jednozygotycz
ne
Probant
Ciąża
Zmarli
Poronienia sztuczne,
samoistne, urodzenia martwe
(różni autorzy stosują różne
oznaczenia)
Poradnictwo genetyczne
Przykładowy rodowód
Ł. Kępczyński
Zakład Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego w Łodzi
6/14
1
2
3
4
1
2
3
4
1
2
3
4
1
2
3
4
5
6
7
8
5
6
7
8
9
10
I.
II
.
III.
IV
.
Poradnictwo genetyczne
Prawa Grzegorza Mendla
Ł. Kępczyński
Zakład Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego w Łodzi
7/14
I prawo (czystości gamet)
Z pary alleli, do komórek rozrodczych
(gamet), przechodzi tylko jeden allel,
a prawdopodobieństwa połączenia się
różnych
gamet
w
procesie
zapłodnienia są równe.
II
prawo
(niezależnej
segregacji)
Geny leżące w różnych grupach
sprzężeń (na różnych chromosomach)
przechodzą do komórek rozrodczych
(gamet) niezależnie.
Gregor Johan Mendel
(1822 – 1884)
Poradnictwo genetyczne
Choroby autosomalne dominujące
Ł. Kępczyński
Zakład Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego w Łodzi
8/14
Abraham Lincoln
(1809 – 1865)
Choroby autosomalne dominujące:
1. Z reguły przynajmniej jeden z rodziców
osoby chorej jest chory,
2. Choroba dotyka osoby obu płci,
3. Ryzyko wystąpienia choroby u dziecka
osoby chorej i zdrowej wynosi z reguły
1:2 (50%).
Poradnictwo genetyczne
Choroby autosomalne recesywne
Ł. Kępczyński
Zakład Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego w Łodzi
9/14
Choroby autosomalne recesywne:
1. Osoby chore mają z reguły zdrowych
rodziców,
będących
bezobjawowymi
nosicielami,
2. Choroba dotyka osoby obu płci,
3. Ryzyko
wystąpienia
choroby
gdy
poprzednie dziecko jest chore wynosi z
reguły 1:4 (25%).
Poradnictwo genetyczne
Choroby gonosomalne recesywne
Ł. Kępczyński
Zakład Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego w Łodzi
10/14
Wiktori
a
Alber
t
Edward
VII
Jerzy V
Jerzy VI
Waldemar
Pruski
Henry
k
Pruski
Iren
a
Wiktori
a
Alicj
a
Frydery
k
Wilhelm
Mikołaj
II
Aleksandr
a
Aleksy
Henry
k
v-cehr.
Trematon
Maria
Alicj
a
hr.
Trematon
Leopold
Choroby recesywne
sprzężone
z
chromosomem X
1. Osoby chore są głównie
płci męskiej;
2. Chorzy
mężczyźni
są
zwykle dziećmi zdrowych
rodziców. Matka jest zwykle
nosicielem i może mieć
chorych krewnych;
3. Kobiety mogą być chore
gdy chory jest ojciec a
matka jest nosicielem lub
czasem
na
skutek
nielosowej
inaktywacji
chromosomu X;
4. Wszyscy synowie chorego
mężczyzny będą z reguły
zdrowi,
a
córki
będą
nosicielkami.
5. Ryzyko, że córka kobiety
nosicielki będzie nosicielką
wynosi 100%, a że syn
będzie chory 50%.
Elżbieta II
Poradnictwo genetyczne
Cechy wieloczynnikowe
Ł. Kępczyński
Zakład Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego w Łodzi
11/14
Liczba loci:
Rozkład:
1 locus
2 loci
3 loci
wiel
e
loci
CECHY
:
Dziedziczne
Środowiskow
e
Jednogenowe
Wielogenow
e
Mendlowski
e
Niepełna
penetracja
Wieloczynnikow
e z jednym
głównym locus
Wieloczynniko
we
Poradnictwo genetyczne
Wybory prokreacyjne
Ł. Kępczyński
Zakład Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego w Łodzi
12/14
Porada
genetyczna
Akceptacj
a ryzyka
Kolejna
ciąża
Badania
prenataln
e
Próba
obniżenia
ryzyka
Oczekiwane
zakończenie
ciąży
Rezygnacja z
planowania
ciąży
Adopcja
Zapłodnieni
e in vitro
Poradnictwo genetyczne
Zasady etyczne (I)
Ł. Kępczyński
Zakład Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego w Łodzi
13/14
World
Health
Organization
Zasady etyczne w poradnictwie genetycznym (wg WHO,
1998)
1. Pełne poszanowanie praw konsultowanych osób i rodzin, także w
zakresie podejmowania przez nie decyzji, ochrona ich danych
genetycznych oraz prawa do uzyskania pełnej, właściwej i
obiektywnej informacji;
2. Ochrona integralności rodziny;
3. Zapewnienie osobom i rodzinom pełnego dostępu do wszystkich
informacji dotyczących ich zdrowia;
4. Ochrona osób i rodzin wobec bezprawnych działań ze strony
pracodawców, ubezpieczycieli i szkół;
5. Informowanie osób i rodzin o możliwościach niewłaściwego
wykorzystania ich danych genetycznych przez inne osoby i
instytucje;
6. Uświadomienie konsultowanych osób o ich moralnym obowiązku
informowania
swych
krewnych
o
prawdopodobieństwie
obciążenia ryzykiem genetycznym;
Poradnictwo genetyczne
Zasady etyczne (II)
Ł. Kępczyński
Zakład Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego w Łodzi
14/14
World
Health
Organization
Zasady etyczne w poradnictwie genetycznym (wg WHO,
1998) c.d.
7. Uświadomienie osobie konsultowanej, że zatajenie informacji o
nosicielstwie mutacji genowej może mieć poważne skutki dla
planowanego małżeństwa oraz że przekazanie tej informacji
współmałżonkowi jest szczególnie istotne w przypadku
planowania potomstwa;
8. Uświadomienie konsultowanych o ich moralnym obowiązku
ujawnienia swej choroby genetycznej, jeśli stanowi ona
zagrożenie dla bezpieczeństwa publicznego;
9. Porada genetyczna powinna zawierać informacje przekazywane
w maksymalnie obiektywny sposób;
10. Poradnictwo genetyczne powinno być niedyrektywne, poza
sytuacjami, w których istnieje możliwość leczenia choroby;
11. Zarówno dzieci, jak i młodzież powinni, jeżeli to tylko możliwe,
uczestniczyć w podejmowaniu decyzji dotyczących ich
bezpośrednio;
12. Udzielający porady ma obowiązek ponownego kontaktu z osobą
lub rodziną zawsze wtedy, gdy pojawiają się ku temu wskazania.