Lidia Krakowska
Lidia Krakowska
Jest to choroba, w której dochodzi
do nadmiernego gromadzenia
żelaza w organizmie.
Wyróżniamy hemochromatozę:
wrodzoną (nie wywołaną inną
chorobą),
wtórną ( wywołaną inną chorobą
toczącą się w organizmie lub
niesprzyjającymi czynnikami).
Przyczyną jest zwiększone wchłanianie
żelaza w dwunastnicy,
Nadmiar żelaza gromadzony jest w
hepatocytach, komórkach mięśnia
sercowego, chrząstkach stawowych,
komórkach pęcherzykowych i
wyspowych trzustki oraz innych
komórkach gruczołów endokrynnych,
W wątrobie żelazo gromadzi się w
hepatocytach, jak i w komórkach
nabłonka dróg żółciowych.
Występuje częściej u osób rasy
białej, szczególnie często u
europejczyków,
Mężczyźni chorują 10 razy
częściej,
Objawy ujawniają się u nich po
20 r.ż , natomiast u kobiet
zwykle po 40 r.ż , zazwyczaj po
porodzie lub menopauzie.
Przyczyną jest przeładowanie
organizmu żelazem wskutek
zwiększonej jego podaży w postaci
licznych przetoczeń, przewlekłego
stosowania preparatów żelaza, w
przebiegu niedokrwistości
sideroblastycznej,
Tego typu hemochromatozie sprzyja
także alkoholizm.
Przyczyną hemochromatozy jest
punktowa mutacja genu HFE-1,
powstaje nieprawidłowe białko, w
którym cystyna jest zastępowana przez
tyrozynę,
Mutacja C282Y sprawia, że białko HFE
traci zdolność wiązania α-
mikroglobuliny i nie może być
prezentowane na powierzchni nabłonka
krypt jelitowych,
Dalszą konsekwencją tej mutacji jest
niezdolność HFE do formowania
kompleksu z receptorem
transferynowym- TfR1 i upośledzenie
transportu żelaza z krwi do wnętrza
nabłonka krypt dwunastniczych,
Mutacja C282Y nie jest jedyna mutacją
białka HFE, może pojawić się mutacja
H63D, w której histydyna zastępowana
jest przez kwas askorbinowy, która w
formie heterozygotycznej występuje aż u
25% osób zdrowych.
Wchłanianie żelaza u chorych na
hemochromatozę jest 2-3-krotnie
większe niż u osób zdrowych,
Wynika stąd, że dodatni bilans żelazowy
wynosi 1-2 mg na dobę, czyli 350-700
mg rocznie,
Gromadzenie żelaza jest znacznie
mniejsze w okresie dojrzewania oraz u
miesiączkujących kobiet.
Nie występują , dopóki organizm nie
zdeponuje odpowiedniej ilości żelaza, a
zmiany narządowe rozwijają się
stopniowo,
Pełnoobjawowa, klasyczna
hemochromatoza charakteryzuje się:
Marskością wątroby,
Cukrzycą,
Brązowym zabarwieniem skóry,
Kardiomiopatią restrykcyjną,
Zmianami zwyrodnieniowymi stawów
miedzypaliczkowych,
Ogólnym osłabieniem,
Bólami w jamie brzusznej,
U mężczyzn impotencją, skąpym
owłosieniem łonowym, atrofią jąder,
U kobiet przedwczesnym wygaśnięciem
funkcji jajników.
Badania laboratoryjne krwi- oznaczenie
stężeń enzymów wątroby w surowicy
( ASPAT, ALAT) – zwykle nieznaczne ich
podwyższenie z przewaga ALAT,
podwyższone stężenie żelaza i
ferrytyny w surowicy,
w badaniu gospodarki żelazowej wzrost
wysycenia transferyny żelazem,
USG jamy brzusznej,
tomografię lub rezonans magnetyczny
jamy brzusznej,
biopsję wątroby- w pobranym materiale
stwierdza się zwiększoną zawartość żelaza
w komórkach,
badania genetyczne- poszukiwanie mutacji
genu za pomocą metody PCR ( zwłaszcza u
najbliższych krewnych chorego),
Wczesne rozpoznanie choroby umożliwia
zapobieganie groźnym powikłaniom
(niewydolność serca, marskość wątroby,
rak wątroby).
Hemochromatozę leczy się objawowo,
wykonuje się powtarzane 1-2 razy w
tygodniu upusty krwi, zwykle przez
okres 1-2 lat, potem upusty wykonuje
się co 3-4 miesiące,
Wskazane jest unikanie spożycia
alkoholu, ograniczenie
przyjmowania pokarmów mięsnych,
zakaz stosowania preparatów
zawierających żelazo i witaminę C.
