Prezentacja programu PowerPoint

Stadia kliniczne miastenii (wg

Ossermana)

miastenia oczna

IIa

postać łagodna uogólniona

IIb

postać średnio ciężka uogólniona
w II stadium nie są zajęte mm. oddechowe

III

postać ostra i szybko postępująca.
Nagły początek i progresja choroby z zajęciem mm.

oddechowych w

ciągu 6 miesięcy

postać przewlekła i ciężka
Progresja od stadium I lub II po dwóch latach

ustabilizowanego

przebiegu

W stadium III i IV częsty jest grasiczak

Leczenie miastenii

-         inhibitory cholinoesterazy
-         tymektomia
-         kortykosteroidy i inne środki immunosupresyjne
-         terapia immunologiczna o krótkotrwałym działaniu
(plazmafereza,

immunoglobuliny)

Przełom miasteniczny

-         osłabienie mięśni
-         niewydolność oddechowa
-         niepokój, lęk

Przełom cholinergiczny

-         osłabienie mięśni,
-         niewydolność oddechowa,
-         objawy nikotynowe (drżenie, fascykulacje, bolesne kurcze mięśni),
-         objawy muskarynowe (poty, nudności, kurczowe bóle brzucha,
nasilona motoryka jelit,

zwiększona sekrecja w tchawicy i

oskrzelach),
- niepokój, lęk.

Przełom cholinergiczny

-         osłabienie mięśni,
-         niewydolność oddechowa,
-         objawy nikotynowe (drżenie, fascykulacje, bolesne kurcze mięśni),
-         objawy muskarynowe (poty, nudności, kurczliwe bóle brzucha,
nasilona motoryka jelit,

zwiększona sekrecja w tchawicy i

oskrzelach),
- niepokój, lęk.

Zespół miasteniczny Lamberta – Eatona

- w 80% wiązany z rakiem drobno komórkowym oskrzela
- może występować z chorobą Addisona – Biermera, niedoczynnością
tarczycy,

nadczynnością tarczycy, cukrzycą t. I

- osłabienie mm. kończyn i tułowia, u 70% lekkie przejściowe objawy
oczne, Odruchy

osłabione, lub zniesione, zaburzenia

wegetatywne,
- EMG – po stymulacji bodźcami elektrycznymi. Pierwsze potencjały
czynnościowe mięśnia są niskie, ale wraz ze zwiększającą się częstością
bodźców ich amplituda rośnie

Zespół miasteniczny Lamberta – Eatona

- w 80% wiązany z rakiem drobnokomórkowym

oskrzela

- może występować z chorobą Addisona –

Biermera, niedoczynnością tarczycy,

nadczynnością tarczycy, cukrzycą t.I

- osłabienie mm. kończyn i tułowia, u 70%

lekkie przejściowe objawy oczne, odruchy

osłabione, lub zniesione, zaburzenia wegetatywne,

- EMG – po stymulacji bodźcami elektrycznymi,

pierwsze potencjały czynnościowe mięśnia są

niskie, ale wraz ze zwiększającą się częstością

bodźców ich amplituda rośnie

Charakterystyczne objawy miastenii:

-         narastająca nużliwość mięśni w czasie ich aktywności, z
największym  nasileniem objawów wieczorem,
-         poprawa po spoczynku,
-         często początek choroby dotyczy mięśni ocznych,
podniebienia miękkiego i

gardła,

-         objawy mają zmienne nasilenie
-         proces obejmuje mięśnia unerwione przez różne nerwy
obwodowe
-         nie ma zaburzeń czucia, ani bólów,
-         poprawa lub ustąpienie objawów po podaniu inhibitora
acetylocholinesterazy
-         w EMG spadek amplitudy potencjałów przy powtarzanym
drażnieniu bodźcami

elektrycznymi

- w surowicy autoprzeciwciała przeciw receptorom
acetylocholinowym

Współistnienie z miastenią innych

schorzeń

- grasiczak

10,0%

- nadczynność tarczycy

5,7%

- niedoczynność tarczycy

5,3%

- zapalenie stawów

3,6%

- niedokrwistość Addison-Biermera

0,9%

- toczeń rumieniowaty układowy

0,2%

- sarkoidoza

0,2%

Leczenie miastenii

-         inhibitory cholinoesterazy
-         tymektomia
-         kortykosteroidy i inne środki immunosupresyjne
-         terapia immunologiczna o krótkotrwałym działaniu
(plazmafereza,

immunoglobuliny)

Przełom miasteniczny

-         osłabienie mięśni
-         niewydolność oddechowa
-         niepokój, lęk

Objawy chorób mięśni:

-         osłabienie mięśni z osłabieniem lub zniesieniem odruchów
-         zanik mięśni,
-         męczliwość mięśni,
-         ból mięśni
-         sztywność mięśni,
-         kurcze mięśni,
-         mioglobinuria,
-         inne objawy (miotonia, fascykulacje, miokimie, przerost mięśni,
przykurcze mięśni)

Badania dodatkowe w miopatiach

- elektromiografa i elektroneurografa
- enzymy mięśniowe w surowicy (kinaza kreatynowa, Alat, Aspat,
dehydrogeneza

mleczanowa, aldolaza),

-         badania immunologiczne surowicy (zapalenie mięśni),
-         badania przeciwciał (miastenia),
-         elektrolity w surowicy (porażenie okresowe, endokrynopatie,
zaburzenia metaboliczne,

nowotwory),

- biopsja mięśnia,

TK i MR mięśni (zapalenie mięśni – obraz jednorodny, wzrost

zawartości wody),

dystrofe – obraz heterogenny, czasem obecność

tłuszczu),

-         Dystrofie mięśniowe:
o      dystrofa mięśniowa postępująca (Duchenne’a – Beckera),
o      dystrofa kończynowo-obręczowa,
o      dystrofa łopatkowo-strzałkowa,
o      dystrofa twarzowo-łopatkowo-ramienna
o      dystrofa odsiebna
o      dystrofa miotoniczna Steinerta

-         Miotonie
o      Miotonia wrodzona Thomsena,
o      Miotonia wrodzona Eulenburga,

-         Porażenie okresowe
o      porażenie okresowe hipokaliemiczne,
o      porażenie okresowe hiperkaliemiczne
o      porażenie okresowe normokaliemiczne,

-         Miopatie metaboliczne
o      Zobacz przemiany węglowodanów, miopatie w lipidozach,

-         Miopatie mitochondrialne i encefalomiopatie
o      postępująca oftalamoplegia zewnętrzna,
o      zespół Kearnsa i Sayre’a,
o      zespół MERFF,
o      zespół MELAS,

-         Miopatie wrodzone
o      miopatia central core,
o      miopatia nemalinowa (nitkowata),

-         Miopatie zapalne
o      zapalenie wielomięśniowe,
o      zapalenie skórno-mięśniowe
o      zapalenie wielomięśniowe i skórno-mięśniowe w nawrotach
złośliwych,
o      zapalenie wielomięśniowe w kolagenozach, sarkoidoza
o      zapalenie mięśni w zakażeniach

-         Miopatie w endokrynopatiach
o      niedoczynność tarczycy,
o      nadczynność tarczycy,
o      choroba Cushinga
o      akromegalia
o      niedoczynność przytarczyc
o      nadczynność przytarczyc
o      miopatia posteroidowa

-         Objawy mięśniowe z zaburzeniach elektrolitycznych
o      hipo i hiperkaliemia,
o      hiponatremia,
o      hipo i hiperkalcemia ,
o      hipomagnezemia,
o      hipofosfatemia,

-         Miopatie toksyczne i indukowane przez leki
o      miopatia alkoholowa
o      kokaina, heroina
o      kolchicyna, chlorochina, winkrystyna
o      leki antylipemiczne
o      penicylamina, cymetydyna
o      niedobór witaminy E

Miopatae mitochondrialne

- Zespół Kearnsa – Sayre’a

niski wzrost, obustronna oftalmoplegia

zewnętrzna, zaburzenia

móżdżkowe,

niedorozwój umysłowy
- zespół MELAS (mitochondrialne
encefalomiopatia z kwasicą mleczanową i
epizodami udarowymi)

otępienie, napady drgawek, głuchota

- zespół MERRF (mitochondrialna
encefalomiopatia z

padaczką miokloniczną i

włóknami szmatowatymi w mięśniach) ataksje,
zanik nerwu wzrokowego, głuchota.

Objawy kliniczne polineuropatii

-         parestezje i zaburzenia czucia
pojawiają się zwykle symetrycznie, dotyczą głównie dystalnych
części kończyn, pojawiają się najpierw w kończynach dolnych
rozmieszczenie przypomina skarpety i rękawiczki
zanik czucia wibracji w odsiebnych odcinkach kończyn lub
epikrytyczne zaburzenia czucia na czubkach palców.

-         ruchowe objawy ubytkowe
pojawiają się nieco później. Są zazwyczaj symetryczne
rozpoczynają się w kończynach dolnych zwykle dotyczą
grzbietowych prostowników stopy i palców.
W późniejszym stadium mogą być objęte ręce
-         zniesienie odruchów
najbardziej charakterystyczny objaw polineuropatii
przede wszystkim obustronny brak odruchów skokowych
nieco później zniesienie innych odruchów

- zaburzenia troficzne
zaniki mięśniowe
zmniejszenie wydzielania potu, czasem wzmożenie
skóra sucha i gładka
owrzodzenie trofczne, zwykle na podeszwowej powierzchni
stopy
zmiany dystrofczne policzków stopy

- bolesność uciskowa nerwów
np. ból uciskowy łydki

- ataksja
u chorych z ciężkimi zaburzeniami czucia – polineuropatia
pseudotabetyczna

Badania dodatkowe w polineuropatiach

- elektromiografie

dla rozpoznania różnicowego porażeń neurogennych i miogennych

(potencjały

fbrylacyjne, znamiona reinerwacji przy maksymalnym

wysiłku, zapis interferencyjny)
- elektroneurografie

dla potwierdzenia polineuropatii oraz odróżnienia polineuropatii

aksonalnej od demielinizacyjnej

wczesny zanik przewodnictwa czuciowego znaczne zwolnienie

przewodnictwa

ruchowego, ale dopiero wtedy, gdy doszło do

znacznego uszkodzenia osłonki

mielinowej

- biopsja mięśni

w celu odróżnienia porażeń neurogennych od miopatycznych

wykazanie

ewentualnego zapalenia naczyń

- biopsja nerwów

najczęściej biopsja nerwu łydkowego pozwala na odróżnienie

polineuropatii zapalnej od demielinizacyjnej

wykazuje obecność zapalenia naczyń
wykazuje obecność złogów (np. amyloidu)
wykazuje np. struktury cebulaste, komórki Schwanna (w

dziedzicznej polineuropatii

czuciowo-ruchowej

- nakłucie lędźwiowe

często wynik prawidłowy rozszczepienie białkowo-komórkowe w

zespole Guillaina-

Barre’go

Podwyższenie zawartości białka (polineuropatie demielinizacyjne,

choroba Refsuma,

nerwiaki korzeniowe)

Pleocytoza w zapaleniu oponowo-korzeniowo-nerwowym
Komórki nowotworowe
- OB.
Różnicowanie kolagenoz, zapalnych dys- i paraproteinemii, oraz

choroby nowotworowej

- morfologia
stany zapalne, zatrucia ołowiem (zasadochłonne nakrapiania),

białaczki, policytemie

-         glikemia
cukrzyca
-         kreatynina, mocznik
mocznica
-         próby wątrobowe
zaburzenia krzepliwości,
neuropatia alkoholowa
-         badania czynności tarczycy
niedoczynność tarczycy
-         stężenie w surowicy witaminy B

, kwasu foliowego,

tiaminy (witamina B

)

witaminy E

upośledzenie wchłaniania, niedobory pokarmowe

Serologiczne próby reumatyczne, przeciwciała

przeciwjądrowe, krążące kompleksy immunologiczne

reumatyczne zapalenie wielostawowe
kolagenozy

- elektroforeza białek surowicy krwi

kolagenozy, dys- i paraproteinowe

- badania bakteriologiczne, serologiczne

neuropatia zakaźna i okołozakaźna

- uro- i koproforfryny w moczu

porfrie

- stężenie w surowicy kwasu fitanowego

choroba Refsuma

- chromatografia gazowa – badanie w kierunku
trucizn i metali ciężkich

neuropatie egzotoksyczne

- badania szpiku kostnego

białaczki, szpiczak

- badania radiologiczne

stany paranowotworowe (rtg klatki piersiowej, pasaż

żołądkowo-

dwunastniczy, badania jelita grubego)

szpiczak (rtg czaszki i kręgosłupa)
zatrucia ołowiem (rtg kości długich)

- badania endoskopowe

zespoły paranowotworowe

- badania scyntygraficzne

przerzuty nowotworowe do kości, szpiczak

Najczęściej występujące

polineuropatie

- Polineuropatie uwarunkowane genetycznie

dziedziczne polineuropatie czuciowe i ruchowe

o      polineuropatie ze skłonnością do porażeń z ucisku
o      w porfrii
o      skrobiawicy pierwotnej
-         Polineuropatie spowodowane zaburzeniami
metabolicznymi
o      cukrzycowa (symetryczna dystalna, asymetryczna
proksymalna,

mononeuropatia, zanik mięśnia lub

mielopatia)
o      uremiczna
o      w marskości wątroby
o      w dnie moczanowej
o      w niedoczynności tarczycy

- Polineuropatie w wyniku niedoborowego lub
wadliwego żywienia
- Polineuropatie spowodowane wadliwym
wchłanianiem witaminy B

- Polineuropatie w dysproteinemii i paraproteinemii
- Polineuropatie w chorobach zakaźnych

Trąd, zapalenie przyusznic, mononukleoza, dur brzuszny i

paradury, dur

plamisty, zakażenie wirusem HIV, błonica,

botulizm, po ukąszeniu kleszcza
- Polineuropatie w sprue lub innych zaburzeniach
wchłaniania

- Polineuropatie w zatruciach egzogennych

Rodniki etylowe, ołów, arsen, tal rozpuszczalniki organiczne,

leki

(izoniazyd, talidomid, nitrofurantoina)

- Inne polineuropatie

Serogenne (posurowicze), w sarkoidozie, nowotworowe

Dziedziczne neuropatie ruchowo-czuciowe

Typ I (choroba Charcota-Marie’a Tootha)

-         dziedziczenie autosomalne dominujące
-         początek w 2 –4 dekadzie życia
-         zaniki mm dystalnych odcinków kończyn
-         deformaje stóp
-         nieznaczne zaburzenia czucia
-         wyraxne zwolnienie szybkości przewodnictwa nerwowego
-         pogrubienie i zwiększenie konsystencji nerwów obwodowych
-         w biopsji nerwu łydkowego – zwyrodnienie osiowe, demielinizacja z
cechami remienizacji,

cebulowato zmienione komórki Schwanna

-
Typ II (neuronalny, strzałkowy zanik mięśni)

-         dziedziczenie autosomalne dominujące
-         początek w 2 –4 dekadzie życia
-         dystalne zaniki mięśniowe głównie na stopach i podudziach
-         stopa wydrążona
-         nieznaczne zaburenia czucia
-         szybkość przewodzenia nieznacznie zwolniona lub prawidłowa
-         nerwy obwodowe niepogrubiałe
-         w biopsji nerwu łydkowego – zwyrodnienie osiowe z nieznaczną
segmentową demielinizacją,

komórki Schwanna niezmienione

Typ III (neuropatia przerostowa Dejerine’a - Sottasa)

-         dziedziczenie autosomalne recesywne
-         początek w 1 dekadzie życia
-         opóźnienie rozwoju motorycznego szybki postęp choroby, wyraźne
niedowłady
-         wyraźne zaburzenia czucia
-         znaczące zwolnienie szybkości przewodzenia (większe niż w typie I)
-         pogrubiałe nerwy obwodowe, o miękkiej konsystencji
-         w biopsji nerwu łydkowego – hypomielinizacja, de- i remielinizacja,
zmienione cebulowato  komórki Schwanna, śródnerwie wyraźnie poszerzone

Typ IV (neuropatia przerostowa w chorobie Refsuma)

-         dziedziczenie autosomalne recesywne
-         początek w 1-3 dekadzie życia
-         retinitis pigmentosa, neuropatia czuciowo-ruchowa zaburzenia słuchu,
objawy sercowe i skórne

deformacje szkieletowe

-         wyraźne zwolnienie przewodnictwa
-         w biopsji nerwu łydkowego – zwyrodnienie osiowe, segmentowa de- i
remielinizacja, komórki  cebulowate, złogi lizosomalne w komórkach
Schwanna
-         podwyższone stężenie kwasu ftanowego w surowicy, gromadzenie
kwasu ftanowego w

różnych tkankach

Typ V (ze spastyczną paraparezą)

-         dziedziczenie autosomalne dominujące
-         początek w 2 dekadzie życia lub później
-         przebieg wolno postępujący z towarzyszącym niedowładem
spastycznym
-         brak subiektywnych i obiektywnych zaburzeń czucia
-         przewodnictwo prawidłowe lub nieznacznie poniżej normy
-         w biopsji nerwu łydkowego – wyraźne zmniejszenie włókien osiowych u
niektórych chorych

Typ VI (z zanikiem nerwu wzroku)

-         dziedziczenie autosomalne dominujące
-         początek w różnym wieku
-         postępująca ślepota
-         dystalne zaniki mięśni
-         zaburzenia neurofzjologiczne – nieznane
-         w pojedynczych przypadkach hipertrofczne zmiany w nerwach

Czuciowo-ruchowa neuropatia cukrzycowa

-         symetryczna, przeważnie dystalna
-         parestezje i piekące bóle głównie kończyn dolnych
-         zniesienie odruchów (głównie OA)
-         zaburzenie czucia wibracji
-         nadwrażliwość na ból
-         odsiebne ubytki czucia czasem prowadzące do ataksji
-         kurcze mięśni, zwłaszcza łydek
-         osłabienie ruchowe prostowników grzbietowych stóp
-         owrzodzenia, zniszczenie proksymalnych stawów palców stopy

Proksymalna, asymetryczna polineuropatia cukrzycowa

-         rzadsze, niż postać dystalna
-         jednostronne zajęcie kilku korzeni nerwowych lub zwoju
nerwowego
-         nagły początek
-         intensywne bóle narastające w nocy zlokalizowane w dosiebnych
odcinkach przeważnie  kończyn dolnych
-         osłabienie i zaniki mięśni (zginacze biodra, mięsień czworogłowy)
trudności w

chodzeniu po schodach lub wstawaniu z krzesła

- zniesienie odruchu kolanowego
- ubytki czucia w obrębie pola unerwienia udowego, lub brak
zaburzeń czucia

Mononeuropatia cukrzycowa

- szczególnie okoruchowe, bolesne, mięśnie oczne wewnętrzne
niedotknięte
- nerw łokciowy, promieniowy, kulszowy, strzałkowy, piszczelowy,
skórny uda boczny

mogą być następstwem działania czynników

mechanicznych, lub niedokrwienia nerwu

już uprzednio

uszkodzonego z powodu zaburzeń metabolicznych

Ostra zapalna polineuropatia demielinizacyjna i

poliradikuloneuropatia (zespól Guillaina – Barre,go

- u ¾ poprzedzona infekcją górnych dróg oddechowych lub
zaburzeniami żołądkowo -

jelitowymi (też szczepienia, operacje,

ciąża, nowotwory)
-         parestezje (początkowo tylko w kończynach dolnych) i bóle
-         osłabienie mięśni rozpoczynające się od stóp i postępujące
dosiebnie
-         może dojść do tetraplegii z porażeniem mięśni twarzy,
zaburzeniami połykania i

oddychania

- rozszczepienie białkowo komórkowe w płynie m-r (w pierwszych 3
dniach płyn może

być prawidłowy

- zwyrodnienie szybkości przewodzenia, wydłużenie fali F
- u większości objawy stopniowo cofają się w odwrotnej kolejności
do ich pojawienia

Ogólna symptomatologia

uszkodzeń korzeni rdzeniowych

- bóle, w większości przypadków z typowym
promieniowaniem

korzeniowym

- ubytki czucia odpowiadające dermatomom, nie zawsze
łatwe do

sprecyzowania

- niedowład odpowiadający korzeniowemu unerwieniu
pojedynczych mięśni

(nigdy całkowite porażenie

mięśnia)
- zanik mięśni mniej nasilony, niż w uszkodzeniu nerwów
obwodowych i

widoczny przeważnie dopiero po 3

tygodniach
-         osłabienie odruchów (rzadko całkowity brak)
-         drżenie pęczkowe (wyjątkowo, w przewlekłym
uszkodzeniu)
-         objawy ze strony kręgosłupa, bóle, nieprawidłowe
ustawienie ograniczenie

ruchomości

Przepukliny krążków międzykręgowych i zmiany

zwyrodnieniowe w odcinku szyjnym kręgosłupa - rwa

ramienna

 bóle karku promieniujące do ramienia, wzdłuż kończyny

górnej do palców,

niekiedy promieniowanie do łopatki i

przedniej części klatki piersiowej
 napięcie i przykurcz mięśni karku

 bólowe ograniczenie ruchów szyi

 bolesność w dole nadobojczykowym

 wyzwalanie bólu przez pociąganie do tyłu w stawie

barkowym

wyprostowanego ramienia

 osłabienie odruchów

 zaburzenia czucia

 najczęstsze zespoły to C

, C

 potwierdzenie rozpoznania: rezonans magnetyczny

ewentualnie TK, zdjęcie

skośne kręgosłupa szyjnego

Typowy wywiad w przypadkach przepukliny jądra

miażdżystego krążka międzykręgowego w odcinku

lędźwiowym - rwa kulszowa

 prawie zawsze „postrzały” w wywiadzie

 „uraz” doznany podczas dźwigania ciężkich przedmiotów

wysiłek w pozycji

schylonej lub skręconej

 objawy początkowe w obrębie pleców z upośledzeniem

ruchów
 promieniowanie bólu do kończyny dolnej lub stopy

 stałe umiejscowienie bólu z nasileniem przy kaszlu,

kichaniu, parciu
 subiektywne odczuwanie zaburzeń czucia

 utrudnienie chodzenia na palcach i piętach

 zmienność strony występowania rwy kulszowej (duża

przepuklina)
 zaburzenia oddawania moczu (ucisk na ogon koński)

Typowe objawy stwierdzone w badaniu przedmiotowym u

chorych z lędźwiową przepukliną jądra miażdżystego



spłycenie lordozy lędźwiowej

 ewentualne skrzywienie kręgosłupa

 ograniczenie ruchomości kręgosłupa

 bóle przy ruchach kręgosłupa

 bolesność uciskowa i opukowa wyrostków kolczastych

 wzmożenie napięcia mięśni przykręgosłupowych, często z

bolesnością uciskową
 ewentualna bolesność przy ucisku długie osi kręgosłupa

(objaw szczytowy)
 dodatni objaw Laseque’a

 ewentualnie dodatni, skrzyżowany objaw Laseque’a (przy

dużej przepuklinie lub

wypadnięciu jądra miażdżystego)

 bolesność uciskowa w punktach Valleixa

 dodatni objaw Neriego (zgięcie w stawach kolanowych przy

zginaniu karku do

przodu)

 osłabienie odruchów głębokich (często brak OK i OA)

 niedowład mięśni( pośladkowy wielki, prostowniki stawu

kolanowego, dźwigacze

stopy, prostownik palucha, zginacz

stopy i palców)
 zanik mięśni (pomiar obwodu uda i łydki)

 zaburzenia czucia - przednia powierzchnia uda i podudzia,

grzbiet i boczny brzeg

stopy

Rwa udowa

 promieniowanie bólu wzdłuż przedniej powierzchni

uda
 dodatni objaw Mackiewicza

 zaburzenia czucia na przedniej powierzchni uda

 osłabienie lub zniesienie odruchu kolanowego

 czasem niedowład i zanik mięśnia czworogłowego

Document Outline