Choroby 

uwarunkowane 

genetycznie

 

 

Spis treści:

1. Przyczyny chorób genetycznych.

2. Objawy chorób genetycznych, 

przykłady.

3. Profilaktyka.

 

 

1. Przyczyny chorób 

genetycznych.

Dziecko dziedziczy geny rodziców, 

przez co jest do nich bardzo 

podobne. Jednak na wskutek mutacji 

genowych może dochodzić do 

pewnych zaburzeń, co wywołuje 

choroby genetyczne.

 

 

Istnieją dwa podstawowe typy mutacji 

genetycznych: chromosomowe i 

genowe.

Czynnikami powodującymi mutacje są 

substancje chemiczne, 

promieniowanie jonizujące np. 

promienie rentgenowskie oraz wirusy. 

 

 

2. Objawy chorób 

genetycznych, przykłady.

Objawy są różne – w zależności od choroby. 

Najczęstsze to:

 Zespół downa, inaczej nazywany 

mongolizmem. Charakterystyczne cechy 

tej choroby to bardzo słaba odporność, 

niski wzrost, opóźniony rozwój umysłowy, 

duży język, spłaszczony nos, skośne oczy, 

wiotkie mięśnie.

 

 

 Albinizm, nazywany bielactwem 

wrodzonym. Charakterystyczne 

cechy to bardzo jasna karnacja, 

niemalże biała, czerwone lub 

niebieskie oczy, białe lub żółte włosy. 

Często zdarza się przy tym również 

światłowstręt, chorobliwe mruganie, 

osłabienie wzroku.

 Daltonizm – nie rozróżnianie kolorów, 

najczęściej zielonego i czerwonego.

 

 

Fenyloketonuria – typowe objawy to 

padaczka, niedorozwój psychiczny i 

fizyczny, brak barwinka skóry. 

Występują również trudności w 

chodzeniu, sztywnieją stawy. 

Zespół Tunera – choroba występująca 

u kobiet, charakteryzuje się niskim 

wzrostem, silnym niedorozwojem 

gonad i narządów płciowych, oraz 

czasami niedorozwojem umysłowym i 

fizycznym.

 

 

3. Profilaktyka.

a)

Fenyloketonuria – Trzeba 

utrzymywać w ścisłej kontroli diety 

nie zawierającej fenyloalaniny.

b)

Zespół Downa – korekcja 

poszczególnych nieprawidłowości, 

np. choroby serca i leczeniu 

dodatkowych zakażeń.

c)

Albinizm – fotochemioterapia, 

wyciąg z dziurawca, 

autoprzeszczepy naskórkowe.

 

 

BIBLIOGRAFIA:

bryk.pl

/teksty/liceum/biologia/genetyka/10726-
choroby_uwarunkowane_genetycznie.html

http://www.mp.pl/artykuly

/index.php?aid=11509&_tc=13C7E5125
1564A00BED63EB4E223074D

http://zielonedrzwi.onet.pl/325636,2,linki.

html

http://bielactwo.unia.biz

 

 

KONIEC

Autor:

Weronika Padło