Zaburzenia rozwoju 

Zaburzenia rozwoju 

cielesno – płciowego cz. 

cielesno – płciowego cz. 

I

I

 

 

Czysta dysgenezja 

gonad 

– zespół Swyera

Kariotyp:  46, XY
Fenotyp żeński
Podłoże genetyczne:



Aberracje strukturalne chromosomu Y: 

delecje, inwersje, translokacje Yp - 10 - 30 % 

przypadków.



Mutacje genu SRY -  10 - 15 % przypadków 



Duplikacje regionu DSS



Mutacje genów autosomalnych

 

 

 

Cechy fenotypowe zespołu 

Swyera



wysoki wzrost



po okresie pokwitania zmiana proporcji ciała – 

szerokie barki, wąskie biodra



szczątkowe, dysgenetyczne gonady (jajniki) w 

postaci pasm łącznotkankowych z gniazdami 

komórek Leydigo-podobnych



brak prawidłowego rozwoju gruczołów piersiowych



mała macica



przerost łechtaczki, hirsutyzm



niedorozwój warg sromowych większych



pierwotny brak miesiączki



niepłodność

 

 

Uwaga

Uwaga

: istnieje 20-30% ryzyko transformacji 

nowotworowej dysgenetycznej gonady po 

okresie dojrzewania, mogą rozwijać się 

nowotwory typu: gonocytoma, 

dysgerminoma, gonadoblastoma.

 

 

Warianty rozpoznań mechanizmów 

powstawania i diagnozy 

weryfikującej rozpoznanie 

kliniczne zespołu Swyera

mutacja 

-

inne 

geny

mutacja 

+

de novo

kariotyp 

nieprawidłowy

aberracja 

struktury

kariotyp 

46,XY

gen SRY 

+

gen SRY 

+

mikrodel

ecja

Zespół 

Swyera

analiza 

rodowodu

odziedzicz

ona

de novo

odziedzicz

ona

 

 

Elementy porady 

genetycznej  w zespole 

Swyera

*

1.

Rozwój morfologiczny: prawidłowy



wysoki wzrost



prawidłowe proporcje ciała

2.

Rozwój psychiczny: dobry

3.

Rozwój płciowy: opóźniony



brak samoistnego miesiączkowania

4.

Ryzyko niepłodności: wysokie

5.

Ryzyko nowotworów jajnika: podwyższone



zalecana gonadektomia

6.

Ryzyko wad narządów wewnętrznych: 

niepodwyższone

 

 

7.

Ryzyko powtórzenia u rodzeństwa:



niepodwyższone 

– mutacje / aberracje de 

novo



podwyższone  – rodzinne aberracje np. t(X;Y)

– mozaika u ojca 

* wg Midro A. (1999)

 

 

Crossing over 

między chromosomami X i 

Y

SR

Y

Region 

PAR

Prawidłowe 

crossing-

over

Xp  

Yp  

gamet

y 

SR

Y

Xp  

Yp  

SR

Y

Xp  

Yp  

crossing-over 

następuje 

poniżej genu 

SRY

XY  

XX  

prawidło

wa  

prawidło

wa  

 

 

Czysta dysgenezja 

gonad 

z kariotypem 46,XX



żeński fenotyp 

Po okresie dojrzewania:



pierwotny brak miesiączki



brak rozwoju gruczołów piersiowych



niedorozwój narządów płciowych



skąpe owłosienie łonowe



w późniejszym okresie eunuchoidalne proporcje 

ciała



pacjentki przewyższają wzrostem matkę i siostry



test chromatyny X - dodatni

 

 

Mieszana dysgenezja 

gonad 

z kariotypem 45,X/46,XY



obojnacze zewnętrzne narządy płciowe



zawsze obecna macica, pochwa (o różnym 

stopniu rozwoju) 



asymetryczny rozwój gonad (o różnym stopniu 

dojrzałości): po jednej stronie szczątkowy jajnik i 

jajowód, po drugiej stronie dysgenetyczne jądro 

w jamie brzusznej lub kanale pachwinowym



zwykle niski wzrost, radiologiczne cechy zespołu 

Turnera



część pacjentów jest wychowywana jako 

dziewczynki, część jako chłopcy