Choroby
przewlekłe
okresu
rozwojowego
Dr hab. n. med., profesor nzw.
Andrzej Wiśniewski
Wykłady dla studentów Wydział
Psychologii UW
Choroby
przewlekłe
okresu
rozwojowego
Dr hab. n. med., profesor nzw.
Andrzej Wiśniewski
Wykłady dla studentów Wydział
Psychologii UW
Zakres zagadnień
•Wokół dziecka przewlekle chorego
•Choroby układu krążenia
•Choroby układu oddechowego
•Choroby nerek i dróg moczowych
•Choroby układu trawienia
Choroba przewlekła
morbus chronicus
W ujęciu klasycznym choroba – proces
patologiczny trwający ponad 4 tygodnie
(sic!), cechujący się brakiem (sic!)
nasilonych objawów chorobowych.
Choroby
• o pierwotnie przewlekłym przebiegu
• wtórnie przewlekłe, będące zejściem
choroby o ostrym przebiegu
W przebiegu
choroby przewlekłej
•Zaostrzenie objawów
[EXACERBATIO]
•Zmniejszenie się nasilenia
[REMISSIO]
•Czasowe ustąpienie objawów
[INTERMISSIO]
Już pobieżne skonfrontowanie
klasycznej definicji obnaża jej
niedostatki – m.in. brak odniesienia
do oceny somatycznej i
emocjonalnej kilku milionów ludzi
żyjących przez wiele lat z chorobą
przewlekłą, przy czym pewien
procent tych pacjentów żyje w
ciągłym zagrożeniu śmiercią. Coraz
liczniejszą grupę wśród chorych
przewlekle stanowią dzieci i
młodzież,
~23% będących w wieku
rozwojowym cierpi na choroby
przewlekłe
.
Problemy somatyczne
• znaczenie wczesnego
rozpoznania choroby
• dostęp do
wysokospecjalistycznych
procedur medycznych
• opieka medyczna w miejscu
zamieszkania
• przekazanie spod opieki
pediatrycznej pod internistyczną
Problemy psycho-
społeczne
• ekonomiczne podstawy opieki
domowej nad dzieckiem
przewlekle chorym
• dostęp do szkolnictwa
• dostęp do rynku pracy
• ekonomiczne podstawy
niezależności osoby dorosłej
przewlekle chorej „od zawsze”
Główny dylemat
1. Brak pieniędzy w budżecie państwa
i budżecie rodzinnym na
zaspokojenie potrzeb ludzi chorych
przewlekle.
2. Postęp w medycynie stwarza
bezustannie nowe możliwości,
których „powszechne” zastosowanie
następuje po kilku a nawet
kilkunastu latach:
2.1
czas trwania
badań klinicznych
2.2.
sposoby
rozprzestrzeniania się nowej metody
Ważne pytania
1. Kiedy potrzeby osoby
przewlekle chorej stają się
„nadmierne”? Co to oznacza?
Jaka skala oceny?
2. Kto może o tym decydować?
3. W jaki sposób nowe
rozwiązania terapeutyczne
mogą zostać udostępnione
pacjentom?
Konieczność
„równowagi”
Zachowanie równowagi pomiędzy:
• realnymi możliwościami terapii
i naturalną chęcią
całkowitego usunięcia choroby
• wydatkami na dziecko chore i
pozostałe, zdrowe dzieci w rodzinie
• czasem poświęcanym dziecku
choremu i zdrowemu w rodzinie
Sposoby przekazywania
wiedzy o chorobach
przewlekłych
1. Media: kampanie na rzecz zachowania
zdrowia albo popularyzacji wiedzy o
wybranej chorobie
1.1.
organizowane przez instytucje państwowe
1.2.
organizowane przez stowarzyszenia
chorych albo/i towarzystwa lekarskie
1.3.
organizowane przez firmy
farmaceutyczne
1.4.
organizowane przez same media
2. Praca z chorymi i ich rodzinami w ramach
stowarzyszeń pacjentów
Sposoby przekazywania wiedzy o
chorobach przewlekłych
3. Praca z pacjentem i jego rodziną w oddziale
szpitalnym, poradni [wzorcowy model – cukrzyca
typu 1]
4. Media: programy i wydawnictwa poświęcone
kulturze oraz twórczość pacjentów
4.1. książki i broszury – często ograniczony zasięg
4.2. filmy i sztuki teatralne
4.3. radio/TV - niestety często w tle ukryta firma
farmaceutyczna albo źle pojęte posłannictwo autora
scenariusza [szczególnie seriale TV - zbyt ckliwe albo
błędne albo zaangażowane politycznie na
zamówienie rządzącej partii]. Czasami to źle,
czasami „mniej” źle, gdyż intencje firmy albo autora
mogą być korzystne dla chorych, a reklama firmy
bądź partii dyskretna, a nawet nieobecna.
5. Strony WWW - Internet
Sposoby przekazywania wiedzy o chorobach
przewlekłych
książki i broszury [1]
• tradycyjny sposób informowania, powoli
zanikający, gdyż:
1. koszt opracowania i druku znaczny,
zasięg oddziaływania nieznaczny, a spora
część broszur jest zabierana przez osoby
zaciekawione, ale zdrowe albo dawana do
zabawy dzieciom w trakcie oczekiwania
na wizytę
2. wolny rynek wydawniczy i demokracja
powoduję, że na półki księgarń trafiają
pozycje wartościowe oraz wręcz szkodliwe
– nie ma instytucji weryfikującej, jej
istnienie trudno sobie nawet wyobrazić!
Sposoby przekazywania wiedzy o chorobach
przewlekłych
książki i broszury [2]
• pożądane jest publikowanie
wartościowych, dobrze napisanych
książek [sprawdzona recepta, to
pisarz albo dziennikarz piszący
wspólnie z grupa naukowców],
jednak te pozycje trafiają do dość
ograniczonego kręgu czytelników,
a w Polsce nie mamy takich
tradycji
Sposoby przekazywania wiedzy o chorobach
przewlekłych
książki i broszury [3]
• największy rozgłos zyskują książki
napisane przez znane osoby –
dziennikarze, aktorzy – dotknięte ciężka
chorobą, jednak zazwyczaj jest to
związane z nowotworem, a więc
„monotematyczne”, a oddziaływanie
ograniczone do krótkiego okresu czasu
• książki napisane przez znanych lekarzy –
zawierają często spory ładunek rozważań
moralno-filozoficznych, rzadko służą
rzeczywistemu propagowaniu wiedzy o
chorobach, które ów specjalista leczył
Sposoby przekazywania wiedzy o chorobach
przewlekłych
książki i broszury [4]
• książki napisane przez
społeczników zaangażowanych w
ruch na rzecz danej choroby –
mogą pokazywać drogę dla
podobnych działań we własnym
kraju albo pomagać w radzeniu
sobie z chorobą, jednak często
takie pozycje maja ograniczony
zasięg i trafiają do zdrowego
czytelnika
Strony WWW.
„plusy”: demokratyczne
źródło informacji, dostępne
zarówno dla chorych i ich
rodzin, jak i dla lekarzy,
możliwość prezentowania
własnych doświadczeń oraz
działalności stowarzyszeń i
grup ludzi
Strony WWW.
„minusy”: 1. mnogość stron, często na ten
sam temat, 2. możliwość swobodnego
publikowania informacji ważnych, ale też i
błędnych, nieprawdziwych, 3. konieczność
uaktualniania danych!!!, 4. brak
odpowiedzialności autorów za
opublikowane treści, 5. możliwość
uzależnienia chorego od wirtualnego
świata, zazwyczaj szkodliwa somatycznie –
większość chorób wymaga ruchu
fizycznego i zmiennego, bodźcowo
oddziaływującego otoczenia – kontakt z
innymi ludźmi, nowe sytuacje, adaptacja
do zmiennych warunków.
Utrudnienie
• Nie chcemy „słuchać” stale o
chorobach, gdyż się ich lękamy!
• Ludzie przewlekle chorzy często nie
chcą przebywać wyłącznie w gronie
równie dotkniętych, nawet tą samą
chorobą – m.in. porażka organizacyjna
stowarzyszeń pacjentów
• Do opinii publicznej docierają
ŁATWIEJ dramatyczne apele o pomoc
w sfinansowaniu
leczenia niż rzeczowe informacje o
sposobach zachowania zdrowia
Jak pracować z dziećmi
przewlekle chorymi?
Forma wsparcia – terapeuta
„wszechstronny” czy raczej
wyspecjalizowany w pewnej grupie
zaburzeń?
•
wszechstronność
ułatwia uzyskanie
ekonomicznych podstawa działania
ośrodka, ale często utrudnia albo wręcz
uniemożliwia pogłębienie wiedzy i
zgromadzenie odpowiedniego
doświadczenia w różnorodnych dziedzin,
utrudnia śledzenie zmian zachodzących w
sposobach leczenia i
diagnozowania
Jak pracować z dziećmi
przewlekle chorymi?
Forma wsparcia – terapeuta „wszechstronny” czy
raczej wyspecjalizowany w pewnej grupie
zaburzeń?
•
wyspecjalizowanie
może
utrudniać
uzyskanie ekonomicznych podstawa
działania ośrodka, ale umożliwia
zgromadzenie unikalnego doświadczenia w
wybranej dziedzinie zaburzeń, „odsłonięcie”
mechanizmów niedostrzeganych przy mniej
głębokim zaangażowaniu się w
terapię, stwarza możliwość opracowania
autorskich metod terapii
Jak pracować z dziećmi
przewlekle chorymi?
Gdzie powinien pracować
terapeuta – w oddziale
szpitalnym, przychodni
przy- szpitalnej, czy też w
niezależnym ośrodku
(kontrakt z instytucją
ubezpieczeń zdrowotnych)?
Jak pracować z dziećmi przewlekle
chorymi?
Gdzie powinien pracować terapeuta?
oddział szpitalny
– możliwy szeroki
kontakt z „białym” personelem,
ułatwia udział w szkoleniach
i omawianiu pacjenta przez lekarzy,
jednak poznanie pacjenta może okazać
się zbyt pobieżne, rodzice niedostępni,
program terapeutyczny przerwany
wypisem do domu, praca terapeuty
zazwyczaj jest postrzegana jako usługa
potrzebna dla rozwiązania doraźnego
problemu
Jak pracować z dziećmi przewlekle
chorymi?
Gdzie powinien pracować terapeuta?
•
przychodnia
– także kontakt z „białym”
personelem, ułatwiony udział w szkoleniach,
jednak pacjent przyjeżdża bardziej po
poradę lekarską (przedłużenie recept,
zapisanie leków, otrzymanie zaświadczenia,
itp.) niż dla spotkania z terapeutą, pacjent
może przyjeżdżać zbyt rzadko w stosunku do
naszych potrzeb albo za każdym razem z
innym członkiem rodziny, nie znamy jego
warunków środowiskowych – z racji
oddalenia opieramy się wyłącznie na
wywiadzie i deklaracjach pacjenta
Jak pracować z dziećmi przewlekle
chorymi?
Gdzie powinien pracować terapeuta?
•
niezależny ośrodek poza miejscem
leczenia somatycznego
– gorsza
współpraca i pozrozumienie z „białym”
personelem, oddalenie od miejsca
leczenia somatycznego może być
nadmierne, trudniejsze samokształcenie
albo zawężone, jednak doskonałe
poznanie pacjenta, kontakt z
środowiskiem i możliwość kreowania
nowych możliwości, „uaktywniania”
pacjenta poprzez włączanie w lokalne
inicjatywy, itp.
Choroby
przewlekłe
układu krążenia
Objawy – postrzegane i
przekazywane 1.
Sinica obwodowa – zasinienie wokół
ust, zasinienie powiek może pojawiać
się u zdrowych niemowląt
Sinica błon śluzowych – wskazuje na
wadę serca, tzw. przeciek z prawej
strony na lewą
Szybka męczliwość – płytki oddech, złe
tolerowanie wysiłku, niechęć do
ssania u niemowląt
Ból w okolicy serca – rzadko
pochodzenia somatycznego, na
skutek wady w układzie krążenia
Objawy – postrzegane i
przekazywane 2.
Niedobór masy ciała i wzrostu –
może skazywać na wadę serca
Otyłość – może przebiegać z
nadciśnieniem tętniczym!
Nieprawidłowy fenotyp – często
wada serca albo/i nadciśnienie
tętnicze wchodzą w skład zespołów
wad wrodzonych np. Marfana,
Turnera, Noonan, Downa,
glikogenoza (ch. Pompego,
embriopatia różyczkowa
Podstawowe czynności
lekarskie
• Określenie prawidłowości rozwoju
w stosunku do wieku
kalendarzowego i
wzrostowego
• Osłuchanie serca, pomiar tętna [fali
tętna obwodowego] i ustalenie czy
symetryczne, pomiar ciśnienia
tętniczego – rozmiar mankietu dla
dzieci, który powinien mieć szerokość
około 2/3 długości ramienia dziecka
Badania dodatkowe
• Rtg klatki piersiowej
• EKG – elektrokardiogram dla
1.
określenia ew. zaburzeń rytmu,
2.
zmian anatomicznych, takich jak
przerost jam serca,
3.
niedokrwienia
serca
• Echokardiografia – ocenia struktury
i czynność serca, ujawnia
charakter przepływu krwi przez
poszczególne struktury serca
• Badania inwazyjne - cewnikowanie
Badania inwazyjne
CEWNIKOWANIE dla dokonania
pomiarów ciśnień w jamach serca i
naczyniach
Pomiar utlenowania krwi
Angiografia selektywna– kontrastowe
badanie rtg jam serca i głównych
naczyń krwionośnych, przez cewnik
podawany jest środek kontrastowy
[cieniujący], na serii zdjęć ukazywana
jest anatomia serca i naczyń, badanie
może być poszerzone o interwencję
terapeutyczną za pomocą cewników
Badania inwazyjne cd.
Lecznicze cewnikowanie serca –
technika tzw. angioplastyki
zwężonych ujść zastawkowych oraz
w niektórych przypadkach
zamykania połączeń np. PDA
przetrwałego przewodu tętniczego,
łączącego prawidłowo u płodu pień
tętnicy płucnej z aortą, zamyka się
wkrótce po urodzeniu [około 10%
wrodzonych wad serca]
Choroby przewlekłe układu
krążenia
•Wady wrodzone serca
•Nabyte wady [zaburzenia
struktury]
•Choroby zaburzające
czynność serca
•Zaburzenia rytmu
Wady wrodzone
serca
• Rozwój kardiochirurgii dziecięcej, a
ostatnio także płodowej, spowodował
wczesne interweniowanie i leczenie,
często definitywne
• Opieka psychologa gdy:
wada późno wykryta
zachodzi konieczność wielokrotnych
zabiegów
całkowite usunięcie nieprawidłowych
przepływów niemożliwe technicznie
Nabyte wady
•Nabyte niedomykalności
zastawek
•Powstawanie tętniaków
tętnic wieńcowych [np. w
chorobie Kawasakiego] albo
aorty [np. w zespole
Turnera]
Choroby zaburzające
czynność serca
•
Zapalenie mięśnia serca,
najczęściej o etiologii infekcyjnej,
a w przypadku kolagenoz
nieinfekcyjnej
• Kardiomiopatie – zastoinowa
i przerostowa
W razie przewlekłej i postępującej
niewydolności mięśnia serca
rozważenia przeszczepu.
Zaburzenia
rytmu
• Częstoskurcz nadkomorowy [SVT] –
najczęstsze objawowe zaburzenie
rytmu u dzieci i młodzieży, charakter
napadowy, HR około 160/min.
(niemowlęta nawet 300/min.)
• Całkowity blok serca (przedsionkowo-
komorowy III
0
), wolna czynność serca,
powodem może być choroba
kolagenowa matki, wówczas
przeciwciała przechodzą przez łożysko
i uszkadzają układ bodźco-
przewodzący serca płodu
Omdlenia ortostatyczne
Omdlenia pochodzenia neurosercowego
powodują napadowe, przejściowe utraty
świadomości, spowodowane przez
niedostateczne ukrwienie mózgu.
Występują najczęściej podczas stania,
rzadziej siedzenia, mogą być
poprzedzone wydarzeniami
wywołującymi lęk, stres
Zapobieganie – może być wystarczające
unikanie sytuacji wywołujących napad
1. Omdlenia ortostatyczne:
mechanizm
Zmiana pozycji z leżącej na stojąca albo
nieruchome stanie, powoduje zaleganie
krwi żylnej [zgodnie z grawitacją] w
dolnych partiach ciała, może być
„uwięzionych” od 300 do 800 mL krwi i
o tyle zmniejszony powrót krwi żylnej
do serca. Ukrwienie mózgu, które nie
powinno się zmieniać bez względu na
pozycję ciała albo rodzaj aktywności, w
niektórych sytuacjach zostaje
przejściowo pogorszone
omdlenie
2. Omdlenia ortostatyczne:
mechanizm
W warunkach fizjologicznych odruch
z baroreceptorów powoduje
zwiększenie rytmu serca i
obkurczenie łożyska naczyniowego
więcej krwi powraca do serca,
ciśnienie wzrasta, ukrwienie mózgu
pozostaje na pożądanym poziomie.
Niekiedy zaburzenie pobudzeń z
układu współczulnego i przewaga
układu przywspółczulnego wywołują
reakcje przeciwną – poszerzenie
łożyska i zwolnienie HR
omdlenie
Napady afektywnego
bezdechu
Pomiędzy 3 miesiącem i 6 rokiem
życia. NIE są objawem wady serca.
Objawy: płacz
wstrzymanie
oddechu sinica, wiotczenie
,
może być napad drgawek
tonicznych.
Postępowanie – zapewnienie
bezpieczeństwa.
Choroby
przewlekłe
układu
oddechowego
Dotknięte około 16% dzieci i
młodzieży
Zaburzenia wentylacji mogą być:
• OBTURACYJNE – zwężenie
dróg oddechowych
• RESTRYKCYJNE – upośledzone
rozprężanie się płuc
Obturacja
Spowodowana:
• obecnością wydzieliny albo ciała
obcego w drogach oddechowych
• obrzękiem oskrzeli albo procesem
zapalnym ściany oskrzeli
• przerostem albo skurczem
mięśniówki gładkiej oskrzeli
• uciskiem na drogi oddechowe z
zewnątrz
Restrykcja
Upośledzone rozprężanie płuc w
wyniku:
• zmniejszenia podatności płuc
• zapadnięcie się płuca z powodu
pogorszenia wentylacji - NIEDODMA /
ODMA
• choroby nerwowo-mięśniowej [płuca
są zdrowe, pogarsza się mięśniowa
wentylacja płuc]
• zmiany w budowie klatki piersiowej:
wady i urazy
NIEDODMA / ODMA
NIEDODMA PŁUC:
Bezpowietrzność części tkanki płucnej
spowodowana uciskiem płuca albo
zatkaniem oskrzela doprowadzającego,
powoduje ustanie wymiany gazowej,
predysponuje do stanów zapalnych,
włóknienia tkanki płucnej
ODMA OPŁUCNOWA:
Ucisk płuca przez obecność powietrza w
jamie opłucnowej, przestrzeni pomiędzy
błonami surowiczymi otaczającymi
płuca, opłucną ścienną [ścianą klatki
piersiowej] i opłucną płucną,
bezpośrednio otaczającą płuca
Badania dodatkowe
• Obrazowe: rtg, tomografia, MRI
• PRÓBY CZYNNOŚCIOWE PŁUC:
spirometria dla oceny objętości
i pojemności w
poszczególnych fazach wdechu i
wydechu
• GAZOMETRIA: ocena zawartości
gazów i ich prężności we krwi
• BADANIA ENDOSKOPOWE:
laryngoskopia, bronchoskopia
Przewlekłe choroby
płuc
• Nawracające zapalenia dróg
oddechowych
• Astma oskrzelowa
• Zwłóknienie torbielowate
• Dysplazja oskrzelowo-płucna
• Wady rozwojowe i nowotwory
• Choroby zakaźne – gruźlica
Astma oskrzelowa
Najczęstsza przewlekła choroba układu
oddechowego – występuje u 5 –8% dzieci
i młodzieży, charakteryzuje się:
• obturacją dróg oddechowych,
odwracalną częściowo albo całkowicie,
samoistnie albo na skutek podania
leków
• przewlekłym stanem zapalnym oskrzeli
• nadreaktywnością oskrzeli na
różnorodne czynniki stymulujące
Czynniki wyzwalające
napad astmatyczny
• Infekcje ukł. oddechowego
• Skład powietrza: dym tytoniowy, ozon,
skażenia atmosfery, także same
zmiany pogody
• Wysiłek fizyczny
• Kontakt z alergenem, częściej
wziewnym
• Emocje
• Niektóre leki i środki chemiczne
Leczenie
•beta 2 sympatykomimetyki [agoniści
receptorów adrenergicznych beta 2],
często w postaci inhalacji
•kortykosteroidy – wziewnie i doustnie
•kromoglikan sodowy [dla
zapobiegania napadom astmy]
Leki wziewne zwiększyły autonomię
pacjentów, umożliwiają bardziej
aktywne życia, uprawianie sportu,
nawet zawodowego, jednak mogą być
nadużywane!
Mukowiscydoza
Zwłóknienie torbielowate [fibrosis cystica],
najczęstsza kończąca się śmiercią choroba
wśród rasy kaukaskiej, występuje z
częstością 1 : 1600 żywo urodzonych
noworodków. Gen dla
mukowiscydozy na chromosomie 7,
dziedziczenie autosomalne recesywne,
częstość nosicielstwa 1 : 20.
Zaburzenie dotyczy zwiększenia lepkości
wydzieliny gruczołów, przede wszystkim w
drogach oddechowych i przewodzie
pokarmowym
Mukowiscydoza
Objawy:
• niewydolność oddechowa
• zaburzone trawienie i
wchłanianie: niedrożność
smółkowa noworodków, zaparcia u
starszych, objawy niedoczynności
trzustki [IGT, t2DM]
• niepłodność
• zahamowanie rozwoju fizycznego
Mukowiscydoza
Rozpoznanie - u około 10% dopiero > 10
roku życia
• badanie stężenia chlorków w pocie,
wynik dodatni jeśli > 60 mEq/L przed 20
rokiem ż.
• badania genetyczne:
u chorego, poszukiwanie mutacji w
genie na chromosomie 7
prenatalnie, jeśli w obrazie USG płodu
wodobrzusze albo poszerzone pętle
jelitowe
Dysplazje oskrzelowo-
płucne
Przewlekła choroba u niemowląt,
cechująca się koniecznością tlenoterapii
po okresie noworodkowym
Jest następstwem chorób w okresie
około-urodzeniowym, których leczenie
wymaga podawania stale tlenu i
mechanicznej wentylacji:
• u wcześniaków z zespołem błon
szklistych
• u dzieci donoszonych: z zapaleniem
płuc, po aspiracji smółki, z wadą
przepony
Patogeneza
• Toksyczne działanie tlenu
• Urazy błony śluzowej dróg
oddechowych i pęcherzyków
płucnych, wywołane zmianami ciśnień w
czasie wentylacji za pomocą respiratora
Poprawa, zmniejszenie częstości
występowania po wprowadzeniu
specjalnych respiratorów
noworodkowych, ograniczeniu
tlenoterapii, kontrolowaniu stężeń
tlenu.
Rokowanie
Rokowanie:
• korzystne, średnio około 5 roku
życia funkcje ukł. oddechowego stają
się zbliżone do zdrowych dzieci,
• po opuszczeniu szpitala
tlenoterapia może być potrzebna
przez kilka miesięcy, a dłużej
• podatność na infekcje dróg
oddechowych i astmę
• obecnie obserwacje odległych
skutków choroby
Gruźlica
• choroba obecnie lekceważona,
uważana za rzadko występującą
• u dzieci i młodzieży stanowi 4 -
10% nowych przypadków gruźlicy
rozpoznawanych każdego roku
• zapobieganie – szczepionka BCG
• terapia profilaktyczna – dodatni
odczyn tuberkulinowy, chory w
środowisku
Choroby
przewlekłe
nerek i dróg
moczowych
nefrologia i urologia
dziecięca
Upośledzenie
•filtracji moczu i wydalania
produktów przemiany azotowej
•bilansu wodnego i
elektrolitowego
•równowagi [homeostazy]
kwasowo-zasadowej [pH]
•wydzielania hormonów:
erytropoetyny, reniny, kinin,
prostaglandyn, witaminy D
Badania dodatkowe 1.
1. Badanie ogólne moczu:
• ocena ciężaru właściwego moczu
• badanie mikroskopowe, po
odwirowaniu próbkę mocz ocenia się
w mikroskopie, poszukując bakterii,
komórek [wałeczki utworzone z
krwinek czerwonych], kryształów
[szczawiany, cystyny]
• pH
2. Badanie bakteriologiczne - posiew
Badania dodatkowe 2.
3. Ocena czynności kłębuszków
nerkowych: zbiórka moczu -
przesączanie kłębuszkowe, wydalanie
białka z moczem
4. Ocena czynności cewek nerkowych –
testowanie zdolności nerek do
zagęszczania, rozcieńczania i
zakwaszania moczu
5. Ocena funkcji pęcherza moczowego;
cystoskopia i cystometria [inwazyjne]
Badania dodatkowe 3.
6. Obrazowanie:
USG, rtg [urografia,
cystouretrografia mikcyjna],
scyntygrafia, arteriografia,
tomografia, MRI
7. Biopsja nerki
Objawy
• HEMATURIA – krew w moczu
• PROTEINURIA – obecność białka
w moczu
• SKĄPOMOCZ [oliguria] – objaw
ostrej niewydolności nerek
• WIELOMOCZ [poliuria] –
nadmierne wydalanie moczu,
wywołuje pragnienie prowadzące
do polidypsji [nadmierne picie]
Przyczyny wielomoczu
• Moczówka prosta – niedobór
hormonu przysadkowego ADH
[antydiutretycznego, wazopresyny]
• Moczówka nefrogenna
• Podawanie środków moczopędnych
• Polidypsja psychogenna albo z
powodów źle pojmowanej opieki
nad małym dzieckiem [nadmierne
pojenie]
1. Choroby przewlekłe
nerek
• Zespół nerczycowy
• Choroby kłębuszków
nerkowych [glomerulopatie]
• Cewkowo-śródmiąższowe
zapalenia nerek
• Zakażenia układu moczowego
• Kwasice metaboliczne
[nerkowe]
2. Choroby przewlekłe
dróg moczowych
• Odpływ wsteczny pęcherzowo-
moczowodowy
• Kamica układu moczowego
• Nieprawidłowe ujście cewki
moczowej
• Zwężenie cewki moczowej
• Pęcherz neurogenny
• Choroby gonad
3. Nadciśnienie tętnicze
Domena urologów dziecięcych, a nie
kardiologów
• Rozpoznanie – 3 niezależne pomiary RR
potwierdzają wartości > 95 centyla dla
WM
• Występowanie: 1% dzieci, 3% młodzieży
• Podział:
pierwotne [idiopatyczne, samoistne]
wtórne: nerko- i naczyniowo-pochodne,
zależne hormonalnie, w otyłości,
jatrogenne [leki],
każda choroba nerek
może je wywołać
Zespół nerczycowy
Nie jest odrębną jednostka
chorobową, może towarzyszyć każdej
chorobie kłębuszków nerkowych
Charakteryzuje się nasilonym
białkomoczem, przekraczającym 960
mg/m
2
pow. ciała na dobę, co
powoduje niedobór albumin i
obrzęki, a także nadmierne stężenia
lipidów
Zespół nerczycowy
Pierwotny:
m.in. nerczyca lipoidowa
80% przypadków zespołów
nerczycowych u dzieci
Choroby układowe przebiegające z
zespołem nerczycowym:
1.
infekcyjne [wirusy m.in. HIV, irus
zapalenia wątroby B, bakterie] 2.
nowotwory 3. choroby
metaboliczne 4. choroby układowe
[m.in. toczeń rumieniowaty
układowy]
Przewlekła
niewydolność nerek
Nieodwracalne poważne zmniejszenie
przesączania kłębuszkowego:
• zahamowanie wzrastania
• konieczność stosowania diety z
ograniczeniem białka, bogatej w
węglowodany i tłuszcze
• pogorszenie mineralizacji szkieletu
• niedokrwistość
• nadmierne stężenie potasu we krwi
Schyłkowa choroba
nerek
W przypadku stałej progresji
niewydolności nerek, notowanej u
dzieci i młodzież ze średnia częstością
11 przypadków na milion osób na rok]:
Postępowanie:
hemodializy
dializy otrzewnowe przez cewnik do
jamy otrzewnej
przeszczep nerki – leczenie z wyboru u
dzieci
Choroby dróg
moczowych
•
Nawracające zakażenia - mogą
prowadzić do zapalenia nerek i
dalszych powikłań, poszukiwać wad w
przebiegu dróg moczowych
• Kamica dróg moczowych – może
dotyczyć dzieci
• Moczenie nocne i dzienne – zawsze
poszukiwać zwężenia cewki moczowej,
nie należy rozpoczynać różnicowania od
poszukiwania przyczyn emocjonalnych
Choroby
przewlekłe
przewodu
pokarmowego
Objawy
Powszechnie znane:
• ból brzucha, biegunka, wymioty,
zażółcenie powłok i śluzówek
Rzadziej łączone z chorobą
przewlekłą przewodu
pokarmowego:
• zahamowanie wzrastania,
zaburzenia zachowania
• niechęć do jedzenia
Zaburzenia żołądkowo-
jelitowe
Szczególnie u małych dzieci mogą
być objawem wielu różnorodnych
chorób, często infekcyjnych, jak
np. zapalenie gardła, oskrzeli, płuc
Upośledzone wchłanianie jelitowe
pogarsza wzrastanie, może
stanowić istotny powód niedoboru
wzrostu, a nie tylko niedoboru
masy ciała
Sposoby badania
• Wywiad
• Zdjęcia rtg z kontrastem, USG
• „ph-metria” przełykowa
• Manometria przełyku
• Badania radioizotopowe
• Endoskopia z pobraniem
wycinków błony śluzowej
• Biopsja wątroby
Podział
•Choroby przełyku
•Choroby żołądka
•Choroby jelit
•Choroby trzustki
•Choroby wątroby i dróg
żółciowych
Choroby przełyku
• Zaburzenie motoryki przełyku:
odpływ żołądkowo-przełykowy
[skłonność do wymiotów, zgaga,
zaburzenia połykania i żucia,
cuchnący oddech]
zwężenia przełyku na skutek
oparzeń chemicznych i
obecności ciał obcych
Choroby żołądka
• Zwężenie odźwiernika, dotyczy
noworodków i niemowląt, leczenie
operacyjne
• Zapalenie błony śluzowej i choroba
wrzodowa
obecność bakterii Gram-ujemnej
Helicobacter pylori
do 6 r.ż. częstość niezależna od płci
powyżej 6 r.ż. M > K
lęk, stres może ujawnić chorobę
Choroby jelit 1.
• Biegunki przewlekłe:
pasożyty, m.in. lambioza [Giardia
lamblia, pierwotniak], amebioza
[Entamoeba histolytica]
zależne od rodzaju pokarmu
celiakia
nietolerancja mleka krowiego i
białka sojowego
nietolerancja węglowodanów
m.in. laktozy, fruktozy
Celiakia
Choroba trzewna, enteropatia
glutenowa
• nietolerancja gliadyny wchodzącej
w skład glutenu, białka zbóż
• choroba może wystąpić w każdym
wieku!
• zahamowanie rozwoju fizycznego
• potwierdzenie biopsjami śluzówki
jelita cienkiego
Choroby jelit 2.
• Przewlekła nieswoista biegunka [zespół
colon irritabile, zespół podrażnionego
jelita] patogeneza nieokreślona,
zaburzenia motoryki żołądka i jelit,
najczęstsza i najmniej charakterystyczna
przyczyna przewlekłego bólu brzucha u
dzieci
, nasila dieta oraz stres i niepokój -
psychoterapia
• Zapalne choroby jelit: 30% < 20 r.ż.
wrzodziejące zapalenie okrężnicy [colitis
ulcerosa]
choroba Leśniowskiego-Crohna
Colitis ulcerosa i ch. L-
C
Patogeneza złożona, m.in..
Immunologiczne
Objawy: biegunki, bóle brzucha,
słane łaknienie, niedobór wzrostu
Leczenie: 1. często sterydy, co
nasila zahamowanie rozwoju
fizycznego 2. dieta i specjalne
sposoby karmienia, także
pozajelitowe
Choroby jelit 3.
• Zakażenia bakteryjne typu Yersinia
• Zaparcia jako objaw choroby jelit:
choroba Hirschprunga,
nieprawidłowe unerwienie
dystalnej części odbytnicy
1 : 5000 dzieci, leczenie operacyjne
Choroby wątroby i dróg
żółciowych
•Przewlekłe zapalenie wątroby
•Choroby metaboliczne wątroby
•Zespół Reye’a
Przewlekłe zapalenie
wątroby
Proces zapalny > 6 miesięcy
Często jako zejście wirusowego
zapalenia wątroby, polekowe,
inne
Leczenie:
• interferon w przypadku WZW B
• przeszczep
Choroby metaboliczne
wątroby
Choroba Wilsona:
dziedziczona autosomalnie
recesywnie
uszkadzają odkładające się złogi
miedzi
rzadko przed 5 r.ż.
objawy neurologiczne i zmiany
osobowości, zwykle po 10 r.ż.
Zespół Reye’a
Występuje najczęściej do 16 roku życia
Współcześnie częściej obserwowany –
zbyt częste stosowanie aspiryny?
Przyczyny: infekcja wirusowa, np. ospa
wietrzna, zatrucia toksynami
np. grzybów pleśniowych
Objawy: wymioty pobudzenie,
zaburzenia świadomości, śpiączka
W 20% rokowanie niekorzystne
Choroby trzustki
• Niewydolność trzustki – często
w przebiegu mukowiscydozy
• Zapalenie trzustki – towarzyszy
zapaleniu intensywny ból w
nadbrzuszu, promieniujący do
pleców