Medyczne działania prewencyjne w wieku rozwojowym

Wiek rozwojowy obejmuje okresy o różnej

dynamice wzrastania i dojrzewania oraz
podatności

negatywne

czynniki

środowiskowe.  Ujawniają  się  w  nim
zaburzenia  genetyczne,  wady  wrodzone,
powstają różnorodne zaburzenia rozwoju
i  choroby,  które  mogą  w  istotny  sposób
ograniczać

rozwój

sprawne

funkcjonowanie człowieka w całym jego
życiu.

Medyczne

działania

prewencyjne,

tzn.

zaprogramowane i w większości zrealizowane
przez służbę zdrowia, mają na celu:

 zapobieganie wystąpienia niektórych częstych

zaburzeń  lub  chorób  poprzez  działania  swoiste  i
nieswoiste  (profilaktyka  I  fazy).  Do  działań  tych
należy  zaliczyć:  karmienie  piersią,  zapobieganie
krzywicy,

chorobom

zakaźnym

(szczepienia

ochronne), próchnicy zębów

 zahamowanie rozwoju niektórych zaburzeń i

chorób  (lub  zmniejszenie  ich  negatywnych
skutków,  np.  fenyloketonurii)  przez  wczesne  ich
wykrycie  i  podjęcie  w  porę  odpowiedniego
postępowania  (profilaktyka  II  fazy).  Faz  ta
obejmuje  masowe  badania  profilaktyczne  –  testy
przesiewowe i powszechne badania lekarskie



zmniejszenie

stopnia

niepełnej

sprawności,

pomoc

akceptacji

choroby,

zapobieganie

wtórnemu

kalectwu

społecznemu

dzieci

przewlekle

chorych

niepełnosprawnych

(profilaktyka

III

fazy)

Testy

przesiewowe

–

jest

wstępną

identyfikacją nie rozpoznanych dotychczas
chorób,  zaburzeń  lub  wad  poprzez
zastosowanie  testów  i  innych  szybkich
metod  badania.  Test  wyodrębnia  w
populacji  osoby,  które  prawdopodobnie
mają  daną  chorobę  (zaburzenie)  i  osoby,
które prawdopodobnie jej nie mają. Wynik
badań

nie

służy

postawienia

ostatecznej diagnozy jakiejś choroby, lecz
umożliwia

wyselekcjonowanie

osób

podejrzanych o choroby, które są później
poddawane

bardziej

szczegółowym

badaniom diagnostycznym

Głównym celem testu przesiewowego jest

wczesne  wykrycie  i  leczenie  zaburzeń  w
okresie,  gdy  można  jeszcze  odwrócić
proces  chorobowy  lub  zahamować  tempo
jego

rozwoju.

Test

przesiewowy,

obejmujący wszystkie osoby w danej
populacji, jest pierwszą fazą programu
przesiewów; druga faza to diagnozowanie
osób

dodatnim

wynikiem

testu

przesiewowego

czyli

podejrzenie

zaburzenia

lub

choroby

celu

wykluczenia lub ustalenia rozpoznania;
trzecią fazę stanowi leczenie osób z
ustalonym rozpoznaniem.

Badania profilaktyczne pozwalają wykryć:
 Zaburzenia sprawności wzroku, słuchu,

mowy,  nieprawidłowości  w  zakresie
statyki  i  motoryki  ciała,  nieprawidłowy
odczyn  tuberkulinowy  wskazujący  na
gruźlicę,  nieprawidłowości  w  rozwoju
fizycznym  i  psychicznym,  wrodzone
zaburzenia

metabolizmu

niektórych

aminokwasów np. fenyloketonurię.

Wprowadzony w całej Polsce system oceniany musi

być

według

następujących

podstawowych

kryteriów dla badań przesiewowych:

Powszechność
Oczekuje się, że wszystkie dzieci objęte będą

badaniem przesiewowym

Czułość testu
Jest to zdolność metody do wykrycia wszystkich

dzieci z daną chorobą. Określa się ją jako stosunek
liczby  dzieci  chorych  wykrytych  w  badaniu
przesiewowym  do  liczby  dzieci  chorych  w  całej
populacji.  Test  idealny  daje  100%  czułości  -  czyli
wszystkie  chore  dzieci  zostały  wykryte  w
badaniach  przesiewowych.  Czułość  testu  określa
równocześnie ryzyko ,,zgubienia'' dziecka chorego
w badaniu przesiewowym

Selektywność testu
Jest to zdolność metody do wykrywania jedynie

dzieci chorych w badanej populacji. Określa się ją
jako stosunek liczby chorych w populacji do liczby
wyników dodatnich w teście przesiewowym.
Idealny test daje 100% gdy nie wykazuje wyników
fałszywie

dodatnich

czyli

choroba

jest

potwierdzona  u  każdego  dziecka  wezwanego  do
dodatkowej  diagnostyki.  Selektywność  testu  jest
wskaźnikiem  kosztów  dodatkowych  związanych  z
diagnostyką

potwierdzającą,

która

wymaga

badania klinicznego i laboratoryjnego, a także
obciąża finansowo i psychicznie rodziców dziecka,
którzy muszą przyjechać z dzieckiem do
odpowiedniej poradni lub kliniki.

Użyteczność kliniczna
Badanie

przesiewowe

jest

użyteczne

klinicznie  jeśli  wynik  testu  uzyskany  jest
w  pierwszych  tygodniach  życia,  tak  aby
rozpoczęte  leczenie  zapewniało  ochronę
przed  wadami  następowymi  choroby
wrodzonej.  Obecnie  rekomenduje  się  jak
najwcześniejsze  (w  ciągu  dwóch  tygodni
życia)

zdiagnozowanie

leczenie

hipotyreozy i fenyloketonurii. Konieczne
jest

rozpoczynanie

leczenia

pierwszym miesiącu życia.

Ekonomiczność
Ekonomiczność badań przesiewowych obejmuje

relatywną analizę kosztów oraz tzw. kosztów
społecznych.

0-4 doba życia:

Wykrywanie

zaburzeń

rozwoju

wewnątrzmacicznego – pomiary długości ciała lub
długości ciemieniowo-siedzeniowej, masy ciała,
obwodu głowy, klatki piersiowej;

 Fenyloketonuria – test bibułkowy;
 Wrodzona niedoczynność tarczycy - – test

bibułkowy

 Wrodzona dysplazja stawów biodrowych;
 Wnętrostwo.

3 tydzień życia:
 Wrodzona dysplazja stawów biodrowych.

3, 4, 5, 6 mż (w terminach odpowiadających

szczepieniom ochronnym):

 Zaburzenia rozwoju fizycznego – pomiary

masy i długości ciała, obwody głowy i klatki
piersiowej;

 Wrodzona dysplazja stawów biodrowych;
 Zaburzenia

rozwoju

psychoruchowego

(badania orientacyjne).

9, 12 mż:
 Zaburzenia

rozwoju

fizycznego

–

pomiary masy i długości ciała, obwody
głowy i klatki piersiowej;

 Wrodzona

dysplazja

stawów

biodrowych;

 Zaburzenia rozwoju psychoruchowego

(badania orientacyjne);

 Zaburzenia

słuchu

(badania

orientacyjne).

Powszechne badania lekarskie, tzw. bilanse

zdrowia – dotyczą one wszystkich dzieci w
wieku  2,  4,  6,  10,  14,  18  lat.  Zakres  i
rodzaj  badania  zależy  od  wieku  dziecka  –
fazy  jego  rozwoju  i  potrzeb  związanych  z
funkcjami,  które  pełni  lub  do  których  się
przygotowuje  (np.  rozpoczęcie  nauki).
Badanie  to  powinno  być  wykonane  przez
lekarza  stale  sprawującego  opiekę  nad
dzieckiem.  Celem  jego  jest  pomoc  w
rozwiązywaniu

indywidualnych

problemów zdrowotnych, społecznych i
szkolnych dziecka, które jest podmiotem
badania.

Jedną z głównych cech opieki zdrowotnej

nad dzieckiem w naszym kraju jest jej
czynny charakter. Wyrazem tego jest
m.in.

przeprowadzanie

badań

bilansowych, które umożliwiają wczesne
wykrywanie

wad

schorzeń

wymagających  leczenia,  rehabilitacji  lub
korekcji.  Badania  te  są  podstawą
systemu  dyspanseryjnego,  tj.  objęcia
specjalną opieką określonych grup dzieci
i młodzieży.

Cele badań bilansowych:
1. Dokonanie indywidualnej oceny zdrowia i

rozwoju

fizycznego,

psychospołecznego

motorycznego dziecka w celu wczesnego

wykrycia

zaburzeń

zaplanowania

odpowiedniego leczenia lub korekcji.

2. Określenie innych problemów zdrowotnych, a

zwłaszcza

zagrożeń

zdrowia

dziecka,

związanych m.in. z jego sytuacją: rodzinną

(patologia społeczna w rodzinie, złe warunki

materialne, choroba lub niepełnosprawność

rodziców, podejrzenie krzywdzenia, ryzyko

rodzinne

przedwczesnego

występowania

miażdżycy itp), szkolną (trudności w nauce,

objawy nieprzystosowania szkolnego, itp), w

grupie

rówieśniczej

(używanie

środków

uzależniających).

. Dokonanie oceny stylu życia i zachowań

zdrowotnych  dziecka  (niekiedy  i  jego
rodziny),  w  tym  zwłaszcza  sposobu
żywienia,  aktywności  fizycznej,  higieny
jamy

ustnej,

palenia

tytoniu

oraz

udzielanie dziecku i rodzicom wskazówek
dotyczących modyfikacji tych zachowań.

Składa się z 3 elementów:
 Analizy

dotychczasowej

dokumentacji

dziecka

 Badania bezpośredniego
 Wniosku bilansowego.

Bilans dwulatka – służy ocenie pierwszego okresu

adaptacji

biologicznej

ocenie

skuteczności

działalności profilaktycznej w tym okresie życia oraz
zaplanowaniu

dalszej

opieki

zdrowotnej

wychowawczej.

Badanie podmiotowe – wywiad i analiza dokumentacji

zdrowotnej, ze zwróceniem szczególnej uwagi na:
tempo rozwoju, przebyte choroby, wykonywanie
szczepień

ochronnych,

profilaktykę

krzywicy,

próchnicy zębów i chorób układu oddechowego,
sposób żywienia.

Badanie

przedmiotowe

–

szczególnym

uwzględnieniem

rozwoju

fizycznego

psychoruchowego,

układu

ruchu,

krążenia

(wykrywanie wad serca), uzębienia (w tym higiena
jamy ustnej), u chłopców obecność jąder w mosznie.

Bilans czterolatka – powinien definitywnie

ocenić występowanie wad wrodzonych i
ich obraz kliniczny, a także zdrowotne i
wychowawcze potrzeby dziecka.

Bilans sześciolatka – prowadzony w czasie,

gdy dokonuje się zapisów do klasy I.
Bilans ten poprzez ocenę rozwoju
psychofizycznego

dziecka,

powinien

umożliwić ocenę gotowości dziecka do
podjęcia nauki w szkole. Ułatwia on
również podjęcie działalności leczniczej i
wyrównawczej

Bilans dziesięciolatka – obejmuje dzieci

mające  już  za  sobą  początkowy    okres
nauki szkolnej. Ocenia się ich biologiczną
i  psychiczną  adaptację  do  nauki  szkolnej
oraz  możliwości  w  zakresie  ćwiczeń
fizycznych.  W  tym  okresie  należy  ocenić
ewentualne  zaburzenia  statyki  ciała  i
zaburzeń widzenia.

Badania przesiewowe – zaburzenia rozwoju

fizycznego  (niedobór  masy  i  wysokości
ciała,  otyłość),  nieprawidłowa  ostrość
wzroku,  zaburzenia  widzenia  barwnego,
boczne skrzywienie kręgosłupa.

Bilans czternastolatka – wiąże się z koniecznością

oceny  okresu  pokwitania,  jego  nieprawidłowości  i
związanych  z  nim  zaburzeń  zachowań.  W  tym
okresie  uzyskuje  się  także  pierwsze  wskazówki
dotyczące wyboru dalszej nauki i zawodu.

Badania

przesiewowe

zaburzenia

rozwoju

fizycznego (niedobór masy i wysokości ciała,
otyłość), nieprawidłowa ostrość wzroku, boczne
skrzywienie

kręgosłupa,

nadmierna

kifoza

piersiowa, uszkodzenie słuchu, podwyższone
ciśnienie tętnicze.

Bilans

osiemnastolatka

–

umożliwia

ocenę

dojrzałości

psychosomatycznej,

problemów

zdrowotnych i gotowości do podjęcia pracy lub
kierunku dalszej nauki.

GRUPY  DYSPANSERYJNE:
1.      Dzieci z ryzyka okołoporodowego
2.      Wady wrodzone
3.       Przewlekłe  zaburzenia  odżywiania  i  stany

niedoborowe

4.      Zaburzenia w rozwoju
5.      Wady narządu wzroku
6.      Przewlekłe choroby jamy nosowo-gardłowej i uszu
7.      Przewlekłe choroby układu oddechowego
8.   Choroby  i  zaburzenia  układu  krążenia,  choroba

reumatyczna, choroby tkanki łącznej

9.      Przewlekłe choroby układu moczowego
10.  Trwałe uszkodzenia narządu ruchu
11.   Inne  choroby  przewlekłe  wymagające  czynnej

opieki.

Różnice między badaniami

przesiewowymi i badaniami

specjalistycznymi

Badania

przesiewowe

Badania

specjalistyczne

Stosuje się w
badaniach populacji

Wykonuje się u osób
zgłaszających się po
poradę do lekarza

Tanie i proste

Kosztowne i niekiedy
skomplikowane

Mniej pewne
diagnostycznie

Pewniejsze
diagnostycznie

Nie stanowią
podstawy do podjęcia
leczenia

Można na ich
podstawie podjąć
leczenie

Wykonuje się bez
zlecenia lekarza

Wykonuje się ze
wskazań lekarskich

Badania przesiewowe noworodków są to

masowe badania przesiewowe obejmujące
wszystkie noworodki. Badania te mają na
celu

wczesne

wykrycie

niektórych

wrodzonych wad rozwojowych noworodka
i wdrożenie postępowania leczniczego.

Badania przesiewowe umożliwiają wykrycie

chorób,

które

nie

dają

charakterystycznych  objawów  klinicznych
(lub  objawy  pojawiają  się  zbyt  późno  aby
podjąć  skuteczne  leczenie),  a  nie  leczone
prowadzą  do  zaburzeń  rozwoju,  ciężkiego
upośledzenia

umysłowego

nawet

śmierci.

Wczesne (w pierwszych tygodniach życia)

wykrycie tych chorób umożliwia uratowanie

wielu dzieci przed zaburzeniami rozwoju,

przed

trwałym

ciężkim

upośledzeniem

umysłowym lub znaczne podniesienie jakości

życia i przeżywalności.

Podstawowymi

kryteriami

wprowadzenia

badań

przesiewowych

były

kryteria

ekonomiczne, w tym częstość występowania

choroby w populacji, oraz dostępność

leczenia i opieki. Obecnie w miarę rozwoju

medycyny i technik analitycznych konieczna

jest rewizja poglądów na temat kryteriów dla

prowadzenia badań przesiewowych, tak aby

czynnik ekonomiczny nie dominował nad

czynnikiem ogólnie pojętej etyki lekarskiej.

Fenyloketonuria jest wrodzoną chorobą
metaboliczną,

genetycznie

uwarunkowaną, dziedziczoną w sposób
autosomalny

recesywny.

Częstość

występowania  fenyloketonurii  w  Polsce
podobnie  jak  w  innych  krajach  Europy
Środkowej  wynosi  od  1:7000  do  1:8000,
natomiast w innych rejonach waha się od
1:2600

1:120000.

Częstośc

występowania

łagodnych

postaci

hiperfenyloalaninemii

populacji

polskiej jest około 5 razy mniejsza w
porównaniu z postacią klasyczną.

Gromadzenie

fenyloalaniny

następstwie

zahamowania przemiany tego aminokwasu powoduje

zaburzenia równowagi aminokwasowej organizmu,

których

najpoważniejszą

konsekwencją

jest

uszkodzenie

ośrodkowego

układu

nerwowego.

Noworodek rodzi się pozornie zdrowy; nie ma

żadnych charakterystycznych objawów mogących

sugerować

fenyloketonurię.

okresie

wczesnoniemowlęcym u około 50% chorych dzieci

stwierdza się niecharakterystyczne zmiany skórne

przypominające zmiany na tle alergicznym lub na tle

zapalnym o różnym nasileniu, skłonności do

wymiotów,

klinicznie

przypominających

obraz

zwężenia

odźwiernika

ale

nie

powodujących

zahamowania przyrostu masy ciała, zaburzenia

barwnikowe

(jasna

karnacja).

pierwszych

miesiącach życia pojawia się charakterystyczny mysi

zapach spowodowany wydalaniem z moczem kwasu

o-hydroksyfenylooctowego.

Przyczyny

Fenyloketonuria

jest

chorobą

genetycznie

uwarunkowaną,

dziedziczoną w sposób autosomalny
recesywny.
Za

powstanie

fenyloketonurii

odpowiedzialny jest defekt enzymatyczny
hydroksylazy fenyloalaninowej - enzymu
katalizującego konwersję fenyloalaniny
do tyrozyny.

Objawy

Opóźnienie

rozwoju

psychoruchowego

stwierdzane  w  okresie  niemowlęcym  często
stanowi pierwszy objaw sugerujący chorobę. Z
wiekiem  dziecka  na  plan  pierwszy  w  obrazie
choroby  wysuwa  się  opóźnienie  rozwoju
umysłowego.

większości

pacjentów

upośledzenie

umysłowe

odpowiada

wartościom

charakterystycznym

dla

opóźnienia w stopniu głębokim (iloraz
inteligencji 20-40). Różnice parametrów
rozwoju

psychicznego

są

spowodowane

najprawdopodobniej

indywidualnie

zróżnicowanym deficytem enzymatycznym
hydroksylazy fenyloalaninowej.

Leczenie
Zastosowanie diety niskofenyloalaninowej u dzieci

chorych na fenyloketonurię zapobiega uszkodzeniu

ośrodkowego

układu

nerwowego.

Warunkiem

pozytywnych efektów leczenia jest wprowadzenie

diety

okresie

noworodkowym.

Ponieważ

fenyloalanina

jest

aminokwasem

egzogennym,

koniecznym do prawidłowej biosyntezy białek

strukturalnych organizmu oraz do syntezy związków,

których

jest

prekursorem

(aminy

biogenne,

substancje barwnikowe, hormony tarczycy), schemat

diety

musi

uwzględniając

podstawowe

zapotrzebowanie na ten aminokwas. Podstawą diety

są

białkozastępcze

preparaty

nisko-

lub

bezfenyloalaninowe

produkowane

bazie

hydrolizatów

białkowych

lub

pozbawione

fenyloalaniny syntetyczne mieszaniny aminokwasów

uzupełniane w witaminy, składniki mineralne,

pierwiastki śladowe.

Wykładnikiem efektywnego leczenia jest

prawidłowy rozwój umysłowy i fizyczny
pacjenta

Czas stosowania diety nie jest dokładnie

określony. Początkowo uważano, że reżim
dietetyczny  powinien  być  stosowany  u
chorych  do  osiągnięcia  przez  nich  wieku
szkolnego.  Obecnie,  na  podstawie  badań
licznych  autorów,  wykazano,  że  u
dorosłych

pacjentów

występują

zaburzenia neurologiczne cofające się po
ponownym wprowadzeniu diety.

Fenyloketonuria matczyna
Szczególnie ważne jest kontynuowanie

leczenia  (diety  niskofenyloalaninowej)  u
dziewcząt  do  wieku  dorosłego  i  przez
cały  okres  prokreacji  z  uwagi  na
uszkadzające  działanie  wysokich  stężeń
fenyloalaniny  na  rozwijający  się  płód.
Dziecko  urodzone  przez  matkę  chorą  na
fenyloketonurię,  która  nie  zachowuje
niskiego  poziomu  fenyloalaniny  jest
narażone na poważne uszkodzenia: wady
serca, upośledzenie umysłowe.

Niedoczynność

tarczycy

(hipotyreoza)

jest

zespołem chorobowym wynikającym z niedoboru
hormonów tarczycy poniżej poziomu pokrywając

Przyczyny

Przyczyny wrodzonej niedoczynności tarczycy mogą
być różne. Najczęstsze z nich to:

 dysgenezja tarczycy
Dysgenezja

czyli

wady

rozwojowe

gruczołu

tarczowego są przyczyną 70-80% przypadków
trwałej

hipotyreozy.

grupy

zaburzeń

rozwojowych należy agenezja (atyreoza) tj. brak
tkanki tarczycowej w organizmie, hipoplazja
(niedorozwój)

tarczycy

oraz

ektopia

tzn.

nieprawidłowe położenie tkanki tarczycowej np. na
podstawie języka,



dyshormonogeneza

Dyshormonogeneza stanowi 15-30% przyczyn trwałej

hipotyreozy. Terminem tym określamy wrodzone

zaburzenia

biosyntezy

hormonów

tarczycy,

dziedziczone najczęściej jako cecha autosomalna

recesywna,

rzadziej

dominująca.

Objawy

dyshormonogenezy zależą od głębokości defektu.

 oporność tkanek obwodowych na hormony tarczycy
Zespoły oporności tkanek na działanie hormonów

tarczycy są rzadko występującymi zaburzeniami

zależnymi od uszkodzenia lub braku receptorów T3 w

komórkach.

Oporność

może

mieć

charakter

uogólniony, może dotyczyć wyłącznie przysadki

mózgowej, albo też dotyczy tkanek obwodowych z

wyłączeniem przysadki - stąd wynika różnorodność

obrazu klinicznego i odchylenia w badaniach

hormonalnych. Dziedziczy się w sposób autosomalny

recesywny lub dominujący - wówczas występuje

rodzinnie.

niedoczynność

tarczycy

podwzgórzowo-

przysadkowa

Wrodzona

niedoczynność

tarczycy

podwzgórzowo - przysadkowa występuje
znacznie

rzadziej

niż

niedoczynność

pierwotna, a jej przebieg kliniczny jest
łagodniejszy.

Wrodzone

nieprawidłowości

podwzgórza i/lub przysadki mózgowej mogą
wynikać z obecności wad rozwojowych lub
uszkodzenia

tych

struktur

wyniku

niedotlenienia,

infekcji,

procesów

autouimmunologicznych  w  okresie  życia
płodowego,  co  prowadzi  do  deficytu  TRH  lub
TSH.  Najczęściej  ujawnia  się  wówczas
wielohormonalna niedoczynność przysadki.



przejściowa niedoczynność tarczycy

Wśród przyczyn przejściowej niedoczynności tarczycy

najczęściej wymienia się niedobór lub nadmierną
podaż jodu w okresie ciąży. Dla prawidłowej
czynności

tarczycy

płodowej

konieczna

jest

odpowiednia  zawartość  jodu  w  diecie  matki  oraz
jego  transport  przezłożyskowy.  Wiadomo,  że  na
obszarach  nasilonego  niedoboru  jodu  częściej
występuje  niedoczynność  tarczycy  oraz  wole
noworodkowe.  Z  drugiej  strony  wiadomo,  że
tarczyca płodu nie ma wykształconych mechanizmów
chroniących  przed  nadmiarem  jodu,  dlatego  duża
jego podaż prowadzić może do zahamowania syntezy
hormonów  tarczycy.  Nadmiar  jodu  wynikać  może  ze
stosowania u ciężarnej leków zawierających jod (np.
jodek  potasu  wykrztuśnie),  jodowych  środków
kontrastowych lub odkażających.

Objawy
Objawy

WNT

noworodka

nie

są

charakterystyczne i mogą być dyskretnie

wyrażone. W wywiadzie dotyczącym przebiegu

ciąży i porodu w niektórych przypadkach

stwierdza się ciążę przenoszoną do 42 Hbd,

słabe ruchy płodu, leniwą akcję porodową,

wielowodzie. Noworodek rodzi się zwykle z

prawidłową masą i długością ciała. W ciągu

pierwszych tygodni życia stopniowo ujawniają

się cechy hipotyreozy. U około 1/3 chorych

dominującym

objawem

jest

przedłużona

żółtaczka noworodków, sucha marmurkowa

skóra,

obecność

przepukliny

pępkowej,

mniejsza ruchliwość, niechęć do ssania,

zaparcia. Dzieci są spokojne, dużo śpią, mało

płaczą, głos jest niski, ochrypły.

W pierwszym miesiącu życia uwidacznia się

powiększenie języka, co może być przyczyną
zaburzeń

oddychania.

Obserwuje

się

obniżenie napięcia mięśniowego, brzuch jest
duży,  rozlany,  mogą  występować  obrzęki,
zwłaszcza  na  twarzy.  Wczesnymi  objawami
hipotyreozy  wskazującymi  na  niedobór
hormonów  u  płodu  są  zmiany  w  układzie
kostnym:  opóźnione  dojrzewanie  kości
widoczne  w  badaniach  radiologicznych  (u
noworodka brak jąder kostnienia w nasadzie
dalszej kości udowej i nasadzie bliższej kości
piszczelowej).  niezarośnięte  szerokie  szwy
czaszkowe, otwarte tylne ciemiączko.

Objawy

uszkodzenia

centralnego

układu

nerwowego zależą od stopnia niedoboru
hormonów

tarczycy

płodu

oraz

pourodzeniowego  czasu  trwania  hipotyreozy.
O  przebiegu  rozwoju  psychoruchowego
dziecka  decyduje  wczesne  wprowadzenie
leczenia

substytucyjnego.

ciężkich

przypadkach,  zwłaszcza  późno  rozpoznanych
ujawnia  się  upośledzenie  umysłowe  różnego
stopnia.  W  okresie  niemowlęcym  widoczne
jest

opóźnienie

rozwoju

psychomotorycznego, dzieci są spowolniałe,
późno zaczynają siadać i chodzić. Dzieci
starsze

wykazują

obniżoną

sprawność

intelektualną, występują zaburzenia mowy.

Częstym objawem hipotyreozy wrodzonej

jest uszkodzenie móżdżku, w postaci
drżenia

zamiarowego,

niezborności

ruchów aż do obrazu ataksji móżdżkowej.
Stwierdzono,

że

nawet

pomimo

wczesnego  wprowadzenia  właściwego
leczenia  u  niektórych  dzieci  utrzymują
się  cechy  specyficznych  zaburzeń  w
rozwoju  mózgu,  których  wyrazem  są
zaburzenia  równowagi,  niezręczność,
trudności  w  uczeniu  się,  zaburzenia
zachowania.

Leczenie

Leczenie substytucyjne WNT polega na doustnej

podaży soli sodowej L-tyroksyny. Celem leczenia jest

uzyskanie

przez

dziecko

chore

prawidłowych

wskaźników rozwoju somatycznego i psychicznego, co

wiąże się z wczesnym wprowadzeniem terapii oraz

stosowaniem

odpowiednich

dawek

l-tyroksyny.

Obecnie

postuluje

się

wdrożenie

leczenia

substytucyjnego w drugim tygodniu życia.

Monitorowanie leczenia polega na ocenie rozwoju

fizycznego i kontroli badań hormonalnych w surowicy

(FT4, TSH, ewentualnie T4) co 3 miesiące u

niemowląt i dzieci do 2 lat oraz co 6 miesięcy u dzieci

starszych. Przy dobrze prowadzonej substytucji

dziecko wykazuje prawidłowe tempo wzrastania, a

poziom T4 i FT4 w surowicy utrzymuje się w górnym

zakresie normy dla wieku. Raz w roku wskazane jest

badanie

wieku

kostnego

dla oceny

rozwoju

somatycznego.

Document Outline