Medyczne działania

Medyczne działania

prewencyjne w wieku

prewencyjne w wieku

rozwojowym

rozwojowym

Wiek rozwojowy obejmuje okresy o różnej

dynamice wzrastania i dojrzewania oraz
podatności

na

negatywne

czynniki

środowiskowe. Ujawniają się w nim
zaburzenia genetyczne, wady wrodzone,
powstają różnorodne zaburzenia rozwoju
i choroby, które mogą w istotny sposób
ograniczać

rozwój

i

sprawne

funkcjonowanie człowieka w całym jego
życiu.

Medyczne

działania

prewencyjne,

tzn.

zaprogramowane i w większości zrealizowane
przez służbę zdrowia, mają na celu:

     zapobieganie wystąpienia niektórych częstych

zaburzeń lub chorób poprzez działania swoiste i
nieswoiste (profilaktyka I fazy). Do działań tych
należy zaliczyć: karmienie piersią, zapobieganie
krzywicy,

chorobom

zakaźnym

(szczepienia

ochronne), próchnicy zębów

     zahamowanie rozwoju niektórych zaburzeń i

chorób (lub zmniejszenie ich negatywnych
skutków, np. fenyloketonurii) przez wczesne ich
wykrycie i podjęcie w porę odpowiedniego
postępowania (profilaktyka II fazy). Faz ta
obejmuje masowe badania profilaktyczne – testy
przesiewowe i powszechne badania lekarskie



zmniejszenie

stopnia

niepełnej

sprawności,

pomoc

w

akceptacji

choroby,

zapobieganie

wtórnemu

kalectwu

społecznemu

u

dzieci

przewlekle

chorych

i

niepełnosprawnych

(profilaktyka

III

fazy)

Testy

przesiewowe

–

jest

wstępną

identyfikacją nie rozpoznanych dotychczas
chorób, zaburzeń lub wad poprzez
zastosowanie testów i innych szybkich
metod badania. Test wyodrębnia w
populacji osoby, które prawdopodobnie
mają daną chorobę (zaburzenie) i osoby,
które prawdopodobnie jej nie mają. Wynik
badań

nie

służy

do

postawienia

ostatecznej diagnozy jakiejś choroby, lecz
umożliwia

wyselekcjonowanie

osób

podejrzanych o choroby, które są później
poddawane

bardziej

szczegółowym

badaniom diagnostycznym

.

Głównym celem testu przesiewowego jest

wczesne wykrycie i leczenie zaburzeń w
okresie, gdy można jeszcze odwrócić
proces chorobowy lub zahamować tempo
jego

rozwoju.

Test

przesiewowy,

obejmujący wszystkie osoby w danej
populacji, jest pierwszą fazą programu
przesiewów; druga faza to diagnozowanie
osób

z

dodatnim

wynikiem

testu

przesiewowego

czyli

podejrzenie

zaburzenia

lub

choroby

w

celu

wykluczenia lub ustalenia rozpoznania;
trzecią fazę stanowi leczenie osób z
ustalonym rozpoznaniem.

Badania profilaktyczne pozwalają wykryć:
  Zaburzenia sprawności wzroku, słuchu,

mowy, nieprawidłowości w zakresie
statyki i motoryki ciała, nieprawidłowy
odczyn tuberkulinowy wskazujący na
gruźlicę, nieprawidłowości w rozwoju
fizycznym i psychicznym, wrodzone
zaburzenia

metabolizmu

niektórych

aminokwasów np. fenyloketonurię.

Wprowadzony w całej Polsce system oceniany musi

być

według

następujących

podstawowych

kryteriów dla badań przesiewowych:

Powszechność
Oczekuje się, że wszystkie dzieci objęte będą

badaniem przesiewowym

Czułość testu
Jest to zdolność metody do wykrycia wszystkich

dzieci z daną chorobą. Określa się ją jako stosunek
liczby dzieci chorych wykrytych w badaniu
przesiewowym do liczby dzieci chorych w całej
populacji. Test idealny daje 100% czułości - czyli
wszystkie chore dzieci zostały wykryte w
badaniach przesiewowych. Czułość testu określa
równocześnie ryzyko ,,zgubienia'' dziecka chorego
w badaniu przesiewowym

.

Selektywność testu
Jest to zdolność metody do wykrywania jedynie

dzieci chorych w badanej populacji. Określa się ją
jako stosunek liczby chorych w populacji do liczby
wyników dodatnich w teście przesiewowym.
Idealny test daje 100% gdy nie wykazuje wyników
fałszywie

dodatnich

czyli

choroba

jest

potwierdzona u każdego dziecka wezwanego do
dodatkowej diagnostyki. Selektywność testu jest
wskaźnikiem kosztów dodatkowych związanych z
diagnostyką

potwierdzającą,

która

wymaga

badania klinicznego i laboratoryjnego, a także
obciąża finansowo i psychicznie rodziców dziecka,
którzy muszą przyjechać z dzieckiem do
odpowiedniej poradni lub kliniki.

Użyteczność kliniczna
Badanie

przesiewowe

jest

użyteczne

klinicznie jeśli wynik testu uzyskany jest
w pierwszych tygodniach życia, tak aby
rozpoczęte leczenie zapewniało ochronę
przed wadami następowymi choroby
wrodzonej. Obecnie rekomenduje się jak
najwcześniejsze (w ciągu dwóch tygodni
życia)

zdiagnozowanie

i

leczenie

hipotyreozy i fenyloketonurii. Konieczne
jest

rozpoczynanie

leczenia

w

pierwszym miesiącu życia.

Ekonomiczność
Ekonomiczność badań przesiewowych obejmuje

relatywną analizę kosztów oraz tzw. kosztów
społecznych.

0-4 doba życia:

Wykrywanie

zaburzeń

rozwoju

wewnątrzmacicznego – pomiary długości ciała lub
długości ciemieniowo-siedzeniowej, masy ciała,
obwodu głowy, klatki piersiowej;

    Fenyloketonuria – test bibułkowy;
    Wrodzona niedoczynność tarczycy - – test

bibułkowy

    Wrodzona dysplazja stawów biodrowych;
    Wnętrostwo.

3 tydzień życia:
   Wrodzona dysplazja stawów biodrowych.

3, 4, 5, 6 mż (w terminach odpowiadających

szczepieniom ochronnym):

   Zaburzenia rozwoju fizycznego – pomiary

masy i długości ciała, obwody głowy i klatki
piersiowej;

     Wrodzona dysplazja stawów biodrowych;
 Zaburzenia

rozwoju

psychoruchowego

(badania orientacyjne).

9, 12 mż:
  Zaburzenia

rozwoju

fizycznego

–

pomiary masy i długości ciała, obwody
głowy i klatki piersiowej;

    Wrodzona

dysplazja

stawów

biodrowych;

 Zaburzenia rozwoju psychoruchowego

(badania orientacyjne);

    Zaburzenia

słuchu

(badania

orientacyjne).

Powszechne badania lekarskie, tzw. bilanse

zdrowia – dotyczą one wszystkich dzieci w
wieku 2, 4, 6, 10, 14, 18 lat. Zakres i
rodzaj badania zależy od wieku dziecka –
fazy jego rozwoju i potrzeb związanych z
funkcjami, które pełni lub do których się
przygotowuje (np. rozpoczęcie nauki).
Badanie to powinno być wykonane przez
lekarza stale sprawującego opiekę nad
dzieckiem. Celem jego jest pomoc w
rozwiązywaniu

indywidualnych

problemów zdrowotnych, społecznych i
szkolnych dziecka, które jest podmiotem
badania.

Jedną z głównych cech opieki zdrowotnej

nad dzieckiem w naszym kraju jest jej
czynny charakter. Wyrazem tego jest
m.in.

przeprowadzanie

badań

bilansowych, które umożliwiają wczesne
wykrywanie

wad

i

schorzeń

wymagających leczenia, rehabilitacji lub
korekcji. Badania te są podstawą
systemu dyspanseryjnego, tj. objęcia
specjalną opieką określonych grup dzieci
i młodzieży.

Cele badań bilansowych:
1.  Dokonanie indywidualnej oceny zdrowia i

rozwoju

fizycznego,

psychospołecznego

i

motorycznego dziecka w celu wczesnego

wykrycia

zaburzeń

i

zaplanowania

odpowiedniego leczenia lub korekcji.

2. Określenie innych problemów zdrowotnych, a

zwłaszcza

zagrożeń

zdrowia

dziecka,

związanych m.in. z jego sytuacją: rodzinną

(patologia społeczna w rodzinie, złe warunki

materialne, choroba lub niepełnosprawność

rodziców, podejrzenie krzywdzenia, ryzyko

rodzinne

przedwczesnego

występowania

miażdżycy itp), szkolną (trudności w nauce,

objawy nieprzystosowania szkolnego, itp), w

grupie

rówieśniczej

(używanie

środków

uzależniających).

3

. Dokonanie oceny stylu życia i zachowań

zdrowotnych dziecka (niekiedy i jego
rodziny), w tym zwłaszcza sposobu
żywienia, aktywności fizycznej, higieny
jamy

ustnej,

palenia

tytoniu

oraz

udzielanie dziecku i rodzicom wskazówek
dotyczących modyfikacji tych zachowań.

Składa się z 3 elementów:
 Analizy

dotychczasowej

dokumentacji

dziecka

 Badania bezpośredniego
 Wniosku bilansowego.

Kiedy wykonuje się badania bilansowe:
„0” bilans – w pierwszych dniach życia na

oddziale noworodkowym

I bilans – w 2 rż. (od 18 mż)
II bilans – w 4 rż. (między 48 i 61 mż)
III bilans – w 6 rż.
IV bilans – w 10 rż.
V bilans – w 14 rż.
VI bilans – w 18 rż.

Bilans dwulatka – służy ocenie pierwszego okresu

adaptacji

biologicznej

i

ocenie

skuteczności

działalności profilaktycznej w tym okresie życia oraz
zaplanowaniu

dalszej

opieki

zdrowotnej

i

wychowawczej.

Badanie podmiotowe – wywiad i analiza dokumentacji

zdrowotnej, ze zwróceniem szczególnej uwagi na:
tempo rozwoju, przebyte choroby, wykonywanie
szczepień

ochronnych,

profilaktykę

krzywicy,

próchnicy zębów i chorób układu oddechowego,
sposób żywienia.

Badanie

przedmiotowe

–

ze

szczególnym

uwzględnieniem

rozwoju

fizycznego

i

psychoruchowego,

układu

ruchu,

krążenia

(wykrywanie wad serca), uzębienia (w tym higiena
jamy ustnej), u chłopców obecność jąder w mosznie.

Bilans czterolatka – powinien definitywnie

ocenić występowanie wad wrodzonych i
ich obraz kliniczny, a także zdrowotne i
wychowawcze potrzeby dziecka.

Bilans sześciolatka – prowadzony w czasie,

gdy dokonuje się zapisów do klasy I.
Bilans ten poprzez ocenę rozwoju
psychofizycznego

dziecka,

powinien

umożliwić ocenę gotowości dziecka do
podjęcia nauki w szkole. Ułatwia on
również podjęcie działalności leczniczej i
wyrównawczej

.

Bilans dziesięciolatka – obejmuje dzieci

mające już za sobą początkowy okres
nauki szkolnej. Ocenia się ich biologiczną
i psychiczną adaptację do nauki szkolnej
oraz możliwości w zakresie ćwiczeń
fizycznych. W tym okresie należy ocenić
ewentualne zaburzenia statyki ciała i
zaburzeń widzenia.

Badania przesiewowe – zaburzenia rozwoju

fizycznego (niedobór masy i wysokości
ciała, otyłość), nieprawidłowa ostrość
wzroku, zaburzenia widzenia barwnego,
boczne skrzywienie kręgosłupa.

Bilans czternastolatka – wiąże się z koniecznością

oceny okresu pokwitania, jego nieprawidłowości i
związanych z nim zaburzeń zachowań. W tym
okresie uzyskuje się także pierwsze wskazówki
dotyczące wyboru dalszej nauki i zawodu.

Badania

przesiewowe

-

zaburzenia

rozwoju

fizycznego (niedobór masy i wysokości ciała,
otyłość), nieprawidłowa ostrość wzroku, boczne
skrzywienie

kręgosłupa,

nadmierna

kifoza

piersiowa, uszkodzenie słuchu, podwyższone
ciśnienie tętnicze.

 
Bilans

osiemnastolatka

–

umożliwia

ocenę

dojrzałości

psychosomatycznej,

problemów

zdrowotnych i gotowości do podjęcia pracy lub
kierunku dalszej nauki.

GRUPY DYSPANSERYJNE:
1.      Dzieci z ryzyka okołoporodowego
2.      Wady wrodzone
3.      Przewlekłe zaburzenia odżywiania i stany

niedoborowe

4.      Zaburzenia w rozwoju
5.      Wady narządu wzroku
6.      Przewlekłe choroby jamy nosowo-gardłowej i uszu
7.      Przewlekłe choroby układu oddechowego
8.  Choroby i zaburzenia układu krążenia, choroba

reumatyczna, choroby tkanki łącznej

9.      Przewlekłe choroby układu moczowego
10.  Trwałe uszkodzenia narządu ruchu
11.  Inne choroby przewlekłe wymagające czynnej

opieki.

Różnice między badaniami

Różnice między badaniami

przesiewowymi i badaniami

przesiewowymi i badaniami

specjalistycznymi

specjalistycznymi

Badania

przesiewowe

Badania

specjalistyczne

Stosuje się w
badaniach populacji

Wykonuje się u osób
zgłaszających się po
poradę do lekarza

Tanie i proste

Kosztowne i niekiedy
skomplikowane

Mniej pewne
diagnostycznie

Pewniejsze
diagnostycznie

Nie stanowią
podstawy do podjęcia
leczenia

Można na ich
podstawie podjąć
leczenie

Wykonuje się bez
zlecenia lekarza

Wykonuje się ze
wskazań lekarskich

Badania przesiewowe

Badania przesiewowe

noworodków

noworodków

Badania przesiewowe noworodków są to

masowe badania przesiewowe obejmujące
wszystkie noworodki. Badania te mają na
celu

wczesne

wykrycie

niektórych

wrodzonych wad rozwojowych noworodka
i wdrożenie postępowania leczniczego.

Badania przesiewowe umożliwiają wykrycie

chorób,

które

nie

dają

charakterystycznych objawów klinicznych
(lub objawy pojawiają się zbyt późno aby
podjąć skuteczne leczenie), a nie leczone
prowadzą do zaburzeń rozwoju, ciężkiego
upośledzenia

umysłowego

a

nawet

śmierci.

Wczesne (w pierwszych tygodniach życia)

wykrycie tych chorób umożliwia uratowanie

wielu dzieci przed zaburzeniami rozwoju,

przed

trwałym

ciężkim

upośledzeniem

umysłowym lub znaczne podniesienie jakości

życia i przeżywalności.

Podstawowymi

kryteriami

wprowadzenia

badań

przesiewowych

były

kryteria

ekonomiczne, w tym częstość występowania

choroby w populacji, oraz dostępność

leczenia i opieki. Obecnie w miarę rozwoju

medycyny i technik analitycznych konieczna

jest rewizja poglądów na temat kryteriów dla

prowadzenia badań przesiewowych, tak aby

czynnik ekonomiczny nie dominował nad

czynnikiem ogólnie pojętej etyki lekarskiej.

W Polsce wszystkie noworodki objęte są

badaniami w kierunku hipotyreozy oraz
fenyloketonurii z pełnym rejestrem dla
całego kraju, finansowane w ramach
profilaktyki przez Ministerstwo Zdrowia i
Opieki Społecznej.

Fenyloketonuria

Fenyloketonuria

Fenyloketonuria jest wrodzoną chorobą
metaboliczną,

genetycznie

uwarunkowaną, dziedziczoną w sposób
autosomalny

recesywny.

Częstość

występowania fenyloketonurii w Polsce
podobnie jak w innych krajach Europy
Środkowej wynosi od 1:7000 do 1:8000,
natomiast w innych rejonach waha się od
1:2600

do

1:120000.

Częstośc

występowania

łagodnych

postaci

hiperfenyloalaninemii

w

populacji

polskiej jest około 5 razy mniejsza w
porównaniu z postacią klasyczną.

Gromadzenie

fenyloalaniny

w

następstwie

zahamowania przemiany tego aminokwasu powoduje

zaburzenia równowagi aminokwasowej organizmu,

których

najpoważniejszą

konsekwencją

jest

uszkodzenie

ośrodkowego

układu

nerwowego.

Noworodek rodzi się pozornie zdrowy; nie ma

żadnych charakterystycznych objawów mogących

sugerować

fenyloketonurię.

W

okresie

wczesnoniemowlęcym u około 50% chorych dzieci

stwierdza się niecharakterystyczne zmiany skórne

przypominające zmiany na tle alergicznym lub na tle

zapalnym o różnym nasileniu, skłonności do

wymiotów,

klinicznie

przypominających

obraz

zwężenia

odźwiernika

ale

nie

powodujących

zahamowania przyrostu masy ciała, zaburzenia

barwnikowe

(jasna

karnacja).

W

pierwszych

miesiącach życia pojawia się charakterystyczny mysi

zapach spowodowany wydalaniem z moczem kwasu

o-hydroksyfenylooctowego.

Przyczyny

Fenyloketonuria

jest

chorobą

genetycznie

uwarunkowaną,

dziedziczoną w sposób autosomalny
recesywny.
Za

powstanie

fenyloketonurii

odpowiedzialny jest defekt enzymatyczny
hydroksylazy fenyloalaninowej - enzymu
katalizującego konwersję fenyloalaniny
do tyrozyny.

Objawy

Opóźnienie

rozwoju

psychoruchowego

-

stwierdzane w okresie niemowlęcym często
stanowi pierwszy objaw sugerujący chorobę. Z
wiekiem dziecka na plan pierwszy w obrazie
choroby wysuwa się opóźnienie rozwoju
umysłowego.

U

większości

pacjentów

upośledzenie

umysłowe

odpowiada

wartościom

charakterystycznym

dla

opóźnienia w stopniu głębokim (iloraz
inteligencji 20-40). Różnice parametrów
rozwoju

psychicznego

są

spowodowane

najprawdopodobniej

indywidualnie

zróżnicowanym deficytem enzymatycznym
hydroksylazy fenyloalaninowej.

Leczenie
Zastosowanie diety niskofenyloalaninowej u dzieci

chorych na fenyloketonurię zapobiega uszkodzeniu

ośrodkowego

układu

nerwowego.

Warunkiem

pozytywnych efektów leczenia jest wprowadzenie

diety

w

okresie

noworodkowym.

Ponieważ

fenyloalanina

jest

aminokwasem

egzogennym,

koniecznym do prawidłowej biosyntezy białek

strukturalnych organizmu oraz do syntezy związków,

których

jest

prekursorem

(aminy

biogenne,

substancje barwnikowe, hormony tarczycy), schemat

diety

musi

uwzględniając

podstawowe

zapotrzebowanie na ten aminokwas. Podstawą diety

są

białkozastępcze

preparaty

nisko-

lub

bezfenyloalaninowe

produkowane

na

bazie

hydrolizatów

białkowych

lub

pozbawione

fenyloalaniny syntetyczne mieszaniny aminokwasów

uzupełniane w witaminy, składniki mineralne,

pierwiastki śladowe.

Wykładnikiem efektywnego leczenia jest

prawidłowy rozwój umysłowy i fizyczny
pacjenta

Czas stosowania diety nie jest dokładnie

określony. Początkowo uważano, że reżim
dietetyczny powinien być stosowany u
chorych do osiągnięcia przez nich wieku
szkolnego. Obecnie, na podstawie badań
licznych autorów, wykazano, że u
dorosłych

pacjentów

występują

zaburzenia neurologiczne cofające się po
ponownym wprowadzeniu diety.

Fenyloketonuria matczyna
Szczególnie ważne jest kontynuowanie

leczenia (diety niskofenyloalaninowej) u
dziewcząt do wieku dorosłego i przez
cały okres prokreacji z uwagi na
uszkadzające działanie wysokich stężeń
fenyloalaniny na rozwijający się płód.
Dziecko urodzone przez matkę chorą na
fenyloketonurię, która nie zachowuje
niskiego poziomu fenyloalaniny jest
narażone na poważne uszkodzenia: wady
serca, upośledzenie umysłowe.

Wrodzona

Wrodzona

niedoczynność tarczycy

niedoczynność tarczycy

Niedoczynność

tarczycy

(hipotyreoza)

jest

zespołem chorobowym wynikającym z niedoboru
hormonów tarczycy poniżej poziomu pokrywając

Przyczyny

Przyczyny wrodzonej niedoczynności tarczycy mogą
być różne. Najczęstsze z nich to:

     dysgenezja tarczycy
Dysgenezja

czyli

wady

rozwojowe

gruczołu

tarczowego są przyczyną 70-80% przypadków
trwałej

hipotyreozy.

Do

grupy

zaburzeń

rozwojowych należy agenezja (atyreoza) tj. brak
tkanki tarczycowej w organizmie, hipoplazja
(niedorozwój)

tarczycy

oraz

ektopia

tzn.

nieprawidłowe położenie tkanki tarczycowej np. na
podstawie języka,



     dyshormonogeneza

Dyshormonogeneza stanowi 15-30% przyczyn trwałej

hipotyreozy. Terminem tym określamy wrodzone

zaburzenia

biosyntezy

hormonów

tarczycy,

dziedziczone najczęściej jako cecha autosomalna

recesywna,

rzadziej

dominująca.

Objawy

dyshormonogenezy zależą od głębokości defektu.

     oporność tkanek obwodowych na hormony tarczycy
Zespoły oporności tkanek na działanie hormonów

tarczycy są rzadko występującymi zaburzeniami

zależnymi od uszkodzenia lub braku receptorów T3 w

komórkach.

Oporność

może

mieć

charakter

uogólniony, może dotyczyć wyłącznie przysadki

mózgowej, albo też dotyczy tkanek obwodowych z

wyłączeniem przysadki - stąd wynika różnorodność

obrazu klinicznego i odchylenia w badaniach

hormonalnych. Dziedziczy się w sposób autosomalny

recesywny lub dominujący - wówczas występuje

rodzinnie.

niedoczynność

tarczycy

podwzgórzowo-

przysadkowa

Wrodzona

niedoczynność

tarczycy

podwzgórzowo - przysadkowa występuje
znacznie

rzadziej

niż

niedoczynność

pierwotna, a jej przebieg kliniczny jest
łagodniejszy.

Wrodzone

nieprawidłowości

podwzgórza i/lub przysadki mózgowej mogą
wynikać z obecności wad rozwojowych lub
uszkodzenia

tych

struktur

w

wyniku

niedotlenienia,

infekcji,

procesów

autouimmunologicznych w okresie życia
płodowego, co prowadzi do deficytu TRH lub
TSH. Najczęściej ujawnia się wówczas
wielohormonalna niedoczynność przysadki.



 przejściowa niedoczynność tarczycy

Wśród przyczyn przejściowej niedoczynności tarczycy

najczęściej wymienia się niedobór lub nadmierną
podaż jodu w okresie ciąży. Dla prawidłowej
czynności

tarczycy

płodowej

konieczna

jest

odpowiednia zawartość jodu w diecie matki oraz
jego transport przezłożyskowy. Wiadomo, że na
obszarach nasilonego niedoboru jodu częściej
występuje niedoczynność tarczycy oraz wole
noworodkowe. Z drugiej strony wiadomo, że
tarczyca płodu nie ma wykształconych mechanizmów
chroniących przed nadmiarem jodu, dlatego duża
jego podaż prowadzić może do zahamowania syntezy
hormonów tarczycy. Nadmiar jodu wynikać może ze
stosowania u ciężarnej leków zawierających jod (np.
jodek potasu wykrztuśnie), jodowych środków
kontrastowych lub odkażających.

Objawy
Objawy

WNT

u

noworodka

nie

są

charakterystyczne i mogą być dyskretnie

wyrażone. W wywiadzie dotyczącym przebiegu

ciąży i porodu w niektórych przypadkach

stwierdza się ciążę przenoszoną do 42 Hbd,

słabe ruchy płodu, leniwą akcję porodową,

wielowodzie. Noworodek rodzi się zwykle z

prawidłową masą i długością ciała. W ciągu

pierwszych tygodni życia stopniowo ujawniają

się cechy hipotyreozy. U około 1/3 chorych

dominującym

objawem

jest

przedłużona

żółtaczka noworodków, sucha marmurkowa

skóra,

obecność

przepukliny

pępkowej,

mniejsza ruchliwość, niechęć do ssania,

zaparcia. Dzieci są spokojne, dużo śpią, mało

płaczą, głos jest niski, ochrypły.

W pierwszym miesiącu życia uwidacznia się

powiększenie języka, co może być przyczyną
zaburzeń

oddychania.

Obserwuje

się

obniżenie napięcia mięśniowego, brzuch jest
duży, rozlany, mogą występować obrzęki,
zwłaszcza na twarzy. Wczesnymi objawami
hipotyreozy wskazującymi na niedobór
hormonów u płodu są zmiany w układzie
kostnym: opóźnione dojrzewanie kości
widoczne w badaniach radiologicznych (u
noworodka brak jąder kostnienia w nasadzie
dalszej kości udowej i nasadzie bliższej kości
piszczelowej). niezarośnięte szerokie szwy
czaszkowe, otwarte tylne ciemiączko.

Objawy

uszkodzenia

centralnego

układu

nerwowego zależą od stopnia niedoboru
hormonów

tarczycy

u

płodu

oraz

pourodzeniowego czasu trwania hipotyreozy.
O przebiegu rozwoju psychoruchowego
dziecka decyduje wczesne wprowadzenie
leczenia

substytucyjnego.

W

ciężkich

przypadkach, zwłaszcza późno rozpoznanych
ujawnia się upośledzenie umysłowe różnego
stopnia. W okresie niemowlęcym widoczne
jest

opóźnienie

rozwoju

psychomotorycznego, dzieci są spowolniałe,
późno zaczynają siadać i chodzić. Dzieci
starsze

wykazują

obniżoną

sprawność

intelektualną, występują zaburzenia mowy.

Częstym objawem hipotyreozy wrodzonej

jest uszkodzenie móżdżku, w postaci
drżenia

zamiarowego,

niezborności

ruchów aż do obrazu ataksji móżdżkowej.
Stwierdzono,

że

nawet

pomimo

wczesnego wprowadzenia właściwego
leczenia u niektórych dzieci utrzymują
się cechy specyficznych zaburzeń w
rozwoju mózgu, których wyrazem są
zaburzenia równowagi, niezręczność,
trudności w uczeniu się, zaburzenia
zachowania.

Leczenie

Leczenie substytucyjne WNT polega na doustnej

podaży soli sodowej L-tyroksyny. Celem leczenia jest

uzyskanie

przez

dziecko

chore

prawidłowych

wskaźników rozwoju somatycznego i psychicznego, co

wiąże się z wczesnym wprowadzeniem terapii oraz

stosowaniem

odpowiednich

dawek

l-tyroksyny.

Obecnie

postuluje

się

wdrożenie

leczenia

substytucyjnego w drugim tygodniu życia.

Monitorowanie leczenia polega na ocenie rozwoju

fizycznego i kontroli badań hormonalnych w surowicy

(FT4, TSH, ewentualnie T4) co 3 miesiące u

niemowląt i dzieci do 2 lat oraz co 6 miesięcy u dzieci

starszych. Przy dobrze prowadzonej substytucji

dziecko wykazuje prawidłowe tempo wzrastania, a

poziom T4 i FT4 w surowicy utrzymuje się w górnym

zakresie normy dla wieku. Raz w roku wskazane jest

badanie

wieku

kostnego

dla oceny

rozwoju

somatycznego.