RODZAJE MUTACJI I 

RODZAJE MUTACJI I 

ICH

ICH 

WPŁYW NA GENOTYP

WPŁYW NA GENOTYP

Cel lekcji : 
1

.poznanie podstawowych 

   rodzajów mutacji 
zachodzących 
   w organizmach
 
2.wskazanie skutków działania 
  mutacji na poziomie genotypu

Ze względu na sposób 

przekazania mutacje 

dzielimy na:

• somatyczne

- dotyczą komórek 

ciała, nie są dziedziczone;

• generatywne

- dotyczą gamet

 ( komórek rozrodczych), są 

dziedziczone:

Genowe

( punktow

e)

Chromosom

owe

Genomowe

(liczbowe)

Mutacja genowa 

(punktowa

)

  

  

zmiana pojedynczego 

nukleotydu lub pary 
nukleotydów w DNA lub 
RNA.

TYPY MUTACJI 

GENOWYCH

        

tranzycja

 

zmiana zasad azotowych 

(puryn lub  

                                pirymidyn): - adeniny na 

guaninę   A      G 

                                                     -cytozyny na 

tyminę   C     T(U)

            

transwersja

 

                                   

                                 

zasada purynowa ulega zamianie na 

                            pirymidynową  lub odwrotnie   
                               A     C  lub    G      T(U)

delecja 

wypadnięcie jednego lub kilku

 

nukleotydów

insercja

 wstawienie dodatkowego nukleotydu/nukleotydów

inwersja

 odwrócenie kolejności nukleotydów

duplikacja

 podwojenie kolejności nukleotydów

MUTACJE GENOWE

Sekwencja pierwotna    A G U C G U C G G
       RNA

Tranzycja:                      A 

A

 U C G U C G G

Transwersja:                   A 

U

 U C G U C G G

Inwersja:                         A G U U

 G C

 C G G

Insercja:                          A G U C 

A A C

 G U C G G

Delecja:                           A G        G U C G G
                                                U

 C

Duplikacja:           

A G U

 A G U C G U C G G

     

    MUTACJA CHROMOSOMOWA

 

    inaczej aberracja chromosomowa to 

zmiana liczby lub struktury chromosomów 
powstała na skutek pęknięcia, usunięcia 
lub przyłączenia fragmentu chromosomu. 

   
   Mutacje takie mogą zachodzić 

spontanicznie lub pod wpływem 
czynników mutagenicznych (np. 
promieniowanie jonizujące, 
promieniowanie ultrafioletowe, wysoka 
temperatura).

MUTACJE 

CHROMOSOMOWE

Chromosomy normalne

: 

Chromosomy zmutowane:
Delecja

Inwersja
Duplikacja
Translokacja

A    B   C    D    E F   G   H    

A    B   C        

F   G   H    

A    

C    B

    D    E F   G   H    

A    B   C    D    E   

F  G

   F   G   H    

A    B   C    

G    H

F   

D   E

    

MUTACJE GENOMOWE 

(LICZBOWE)

   

Są to zmiany liczby chromosomów 

zachodzące bez zmiany struktury 
chromosomów.

   Mogą one prowadzić do występowania:

 

Chromosomów 

nadliczbowych

Zwielokrotnienia całych 

kompletów chromosomów

Utraty 

chromosomów

ANEUPLOIDALNOŚĆ POLIPLOIDALNOŚĆ

Układ chromosomów 

człowieka

P

R

A

W

I

D

Ł

O

W

Y

(2n)

Rys.B, C i D są nieprawidłowe-  miały miejsce mutacje 

TYPY MUTACJI 

ANEUPLOIDALNYCH

Monosomia   2n-1
Trisomia        2n+1              np. zespół Downa
Tetrasomia     2n+2

    

Mutacje te prowadzą u ludzi do chorób 

genetycznych lub do śmierci !

TYPY MUTACJI 

POLIPLOIDALNYCH

AUTOPOLIPLOIDY

zwielokrotnienie liczby

 chromosomów 

w tym samym gatunku

ALLOPOLIPLOIDY

zwielokrotnienie liczby

 chromosomów 

u mieszańca

  

W świecie zwierząt

 prowadzą do śmierci!

 W świecie roślin są korzystne

( szczególnie w rolnictwie, 

przyczyniają się do większych 

plonów)

     

Rośliny poliplidalne mogą mieć 

korzystniejsze cechy od 

diploidalnych

• rzepak

• pszenica

• tytoń

• ziemniak

• kawa

• bananowiec

• trzcina cukrowa

• truskawka

• szpinak

• jabłoń

• winogrona

• kwiaty ozdobne

PODSUMOWANIE

ZDANIA PRAWDA – FAŁSZ

 

   

1

.

Mutacje zachodzące w komórkach somatycznych są  

       przekazywane potomstwu.
 
    2.  Proces prowadzący do powstania mutacji to 

mutageneza.

    3.  Czynnikiem mutagennym jest kwas foliowy.

    4. Mutacje letalne są mutacjami nieszkodliwymi dla   
        organizmu.

    5.  Mutacje dotyczące zmiany struktury chromosomów to 

 

         mutacje chromosomowe.

 

ZDANIA PRAWDA – FAŁSZ

 ciąg dalszy

     6.Mutacja polegająca na wypadnięciu jednego 

nukleotydu   

         lub odcinka chromosomu to delecja.

     7.Anueploidalność polega na występowaniu 
       chromosomów nadliczbowych.
 
     8. Obecność 4 chromosomów danego typu w kariotypie 

to 

         trisomia.
 
    9. Zwielokrotnienie liczby kompletów chromosomów u 
        danego gatunku to poliploidalność.

 10.Brak określonej pary chromosomów na skutek mutacji 
      nazywamy mutacją somatyczną.

Dziękuję za uwagę

Dziękuję za uwagę