Prezentacja programu PowerPoint

Choroby neuronu ruchowego

o początku w wieku dorosłym

 Stwardnienie zanikowe boczne

(Sclerosis lateralis amyotrophica-SLA, choroba

Charcota,

choroba Lou Geringa).
• Częstotliwość ok.50 przypadków na 1 mln.
• Wiek zachorowania: średni i starszy.
• Dwukrotnie częściej chorują mężczyźni.

• 5% przypadków zachorowania rodzinne AD-

Mutacja w genie dla dysmutazy nadtlenkowej SOD1 chr.

21.

Mutacja genu alsyny- postać młodzieńcza.
Mutacja genu dynaktyny- dolny neuron młodzi dorośli.
Mutacje genów kinezyny, dyneiny, spastyny.

Patogeneza SLA

• Postać sporadyczna: w motoneuronach wtręty

neuronalne zawierające ubikwitynę, struktury
podobne do ciałek Lewy’ego.

• Postać rodzinna: złogi hialinowe, składające się z

neurofilamentów, nie zawierają ubikwityny.

Przyczyna sporadycznego SLA jest

nieznana.

Objawy SLA

• Osłabienie siły mięśniowej kończyn lub mięśni

opuszkowych-często dłonie są zajęte jako pierwsze,
zwykle asymetrycznie.

• Kurcze mięśniowe (nadwrażliwość odnerwionych

mięśni).

• Spadek masy ciała (zanik mięśni+dysfagia).
• Układ czuciowy nie jest zajęty, funkcje pęcherza

moczowego są zaoszczędzone, wyjątkowo zajęte są
mięsnie gałek ocznych.

• Zaburzenia oddechowe – późno - niedowład mięśni

międzyżebrowych i przepony.

• Objawy uszkodzenia dolnego neuronu ruchowego- na

języku fibrylacje, fascykulacje mięśni kończyn.

• Odruchy ścięgniste mogą być wzmożone lub osłabione.

SLA cd.

• Patognomoniczne jest połączenie wygórowanych

odruchów z osłabionymi, zanikłymi mięśniami i

fascykulacjami.

• Zespół rzekomoopuszkowy, chwiejność

emocjonalna.

• Przebieg postępujący.
• Śmierć w wyniku niewydolności oddechowej,

zachłyśnięcia lub zatorowości płucnej.

• Średni czas trwania choroby 4 lata.
• U 10% pacjentów towarzyszy otępienie.

• Rozpoznanie kliniczne powinno być potwierdzone

w badaniu EMG obecnością czynnego

odnerwienia w co najmniej trzech kończynach.

Diagnostyka różnicowa:

1. Wieloogniskowa neuropatia ruchowa z blokiem

przewodzenia.

2. Miastenia (dyzartria, dysfagia).
3. Stwardnienie rozsiane, spondyloza szyjna,

niedobór wit.B12, adrenoleukodystrofia
(parapareza spastyczna).

4. Miopatie.
5. Zespół postpolio.
6. Zespół łagodnych fascykulacji i skurczów
(zespół Denny’ego-Browna i Foleya).

SLA-leczenie

• Brak skutecznego leku.

• Riluzon (Rilutek)-inhibitor glutaminianu-

wydłuża życie chorych o kilka miesięcy.

• Leczenie objawowe:
     - Ślinotok (atropina, amitryptylina).
     - Spastyczność (baklofen)
     - Dysfagia (przezskórna gastrostomia)
     - Niewydolność oddechowa (wentylacja

nieinwazyjna

dodatnim ciśnieniem).

Zanik mięśni rdzeniowo-opuszkowy

sprzężony z chr. X- zespół Kennedy’ego

• AR dziedziczenie.
• Po 40 rż.
• Gen dla receptora androgenowego.
• Dyzartria, dysfagia, wiele lat później niedowład

kończyn proksymalny, fascykulacje, odruchy
zniesione.

• Brak cech uszkodzenia górnego neuronu

ruchowego.

• Ginekomastia.

Rdzeniowy zanik mięśni u dzieci

(SMA)

• Dziedziczenie AR, gen SMN (survival motor neuron gene)
SMA I- postać wczesnodziecięca – zespół wiotkiego

dziecka.

     SMA II-  6mc – 1 rż- nigdy nie chodzą.
     SMA III- postać młodzieńcza, chodzą, różny stopień
                     niedowładu proksymalnego, odruchy zniesione.
• Diagnostyka:
     EMG-odnerwienie.
     Podwyższone poziomy CK.
     Prawidłowy rozwój intelektualny.
     Terapie eksperymentalne.
     Rehabilitacja.

Jamistość rdzenia (syringomyelia)

• Częściej u mężczyzn.
• Rozpoczyna się w 3-4 dekadzie życia.
• Postępuje bardzo powoli, przebieg

wieloletni.

• Zwykle towarzyszą innym anomaliom- w 2/3

przypadków związany z zespołem Arnolda-
Chiariego, rzadziej z obecnością guza.

• Może to być późne powikłanie urazu

rdzenia.

Jamistość rdzenia

(syringomyelia)

Objawy:
     Zależą od lokalizacji jamy.
     Najczęściej w dolnej części szyjnego odcinka
rdzenia-
     uszkadzają włókna rdzeniowo-wzgórzowe
przewodzące
     czucie bólu i temperatury.
     Zachowane czucie dotyku wibracji i ułożenia.

= Rozszczepienne zaburzenia czucia

Stawy Charcota-

neurogenne artropatie.

Jamistość opuszki (syringobulbia)

Dysfagia, asymetryczne osłabienie i zanik języka,
ubytek czucia w zakresie unerwienia n. V.

Diagnostyka:

• RM rdzenia, głowy, pogranicza czaszkowo-

mózgowego.

•  Diagnostyka różnicowa:
     SLA.
     Stwardnienie rozsiane.
     Guzy wewnątrzrdzeniowe.
     Spondyloza szyjna.

• Leczenie:
Drenaż jam albo korekcja zaburzeń

powodujących

rozwój jam.

Inne przyczyny uszkodzenia

rdzenia

• Choroby naczyniowe rdzenia kręgowego
-unaczynienie rdzenia

Zawał rdzenia kręgowego

Zespół tętnicy rdzeniowej przedniej

-charakterystycznie

  ból korzeniowy na początku, nagle występująca
  para/tetraplegia,kończyny wiotkie, w ciągu dni spastyczne,
  zanik odruchów w ciągu dni wygórowane, ubytek czucia bólu
  i temperatury poniżej poziomu uszkodzenia, zachowane

czucie

głębokie, zatrzymanie moczu.

Rdzeniowa malformacja

tętniczo-żylna

• Najczęściej w odcinku dolnym piersiowym i lędźwiowym,

zwykle są to przetoki tętniczo-żylne opony twardej.

• Najczęściej ujawniają się u mężczyzn w wieku 40-70rż.
• W 80-90% stopniowy początek, objawy przypominają

ucisk rdzenia, często występuje ból.

• Nad malformacją czasem zmiany skórne w linii

pośrodkowej-naczyniaki, znamiona barwnikowe lub

naczyniako-tłuszczaki.

• Nagły początek i objawy ostrego uszkodzenia rdzenia gdy

krwiak nad lub podtwardówkowy, krwotok śródrdzeniowy

(w 10-15%).
• Postępowanie: - diagnostyka RM.
- embolizacja; leczenie operacyjne.

Krwiaki nadtwardówkowe i

podtwardówkowe rdzenia

kręgowego

• Nagle występująca parapareza/paraplegia
• Częściej występują krwiaki nadtwardówkowe
• Przyczyny:

Pękniecie rdzeniowej malformacji tętniczo-żylnej, po

urazie,

nakłuciu lędźwiowym, samoistnie np. u pacjentów ze

skazą

krwotoczną, chorobami wątroby lub leczonymi lekami
przeciwkrzepliwymi.

• Diagnostyka: RM
• Postępowanie: możliwa konieczność pilnego

odbarczenia.

Document Outline