RODZAJE DZIEDZICZENIA 

Akademia Medyczna w Warszawie Zakład Genetyki Medycznej

Ćwiczenia z propedeutyki genetyki klinicznej

 

 

Rodzaje 

dziedziczenia

Dziedziczenie jednogenowe 
(zgodnie z prawami Mendla)

Dziedziczenie 
wieloczynnikowe

Dziedziczenie 
mitochondrialn
e

Autosomalne 
dominujące

Autosomalne 
recesywne

Dominujące sprzężone z chromosomem 
X

Recesywne sprzężone z chromosomem 
X

2

Imprinting genowy

 

 

Autosomalne dominujące

2

5

Rodowód typowy dla dziedziczenia autosomalnego 
dominującego

1. Kryteria dla tego typu dziedziczenia:

•   występowanie choroby z jednakową częstością u obu 
płci

•   pionowe przekazywanie choroby, bez przeskoków z pokolenia na pokolenie

•   zdrowe potomstwo chorego zawsze będzie miało zdrowe dzieci

•   każde chore dziecko ma chorego rodzica

•   ujawnienie się choroby u 
heterozygot

•   prawdopodobieństwo przekazania nieprawidłowego genu potomstwu wynosi 
50%

3

 

 

Autosomalne dominujące

2. Ryzyko genetyczne

Ryzyko przekazania choroby jest 
stałe i nie zależy od liczby 
posiadanych już zdrowych i/lub 
chorych dzieci.

Matka

m m 

zdrowa 

Ojciec

M

 m

chory

50

%

M

m

m

m

M

 

m

m m

m m

M

 m

Ojciec

M

 m

Matk

a

m m 

Rodzina 1

Marfan Syndrome: How is it inherited
?

4

 

 

Autosomalne dominujące

cd. 2. Ryzyko genetyczne

Matk

a

m m 

Ojciec

M

 m

?

Dziecko

M

u

ta

cj

a

 

5

0

%

Dziecko 

1

zdrowe

Dziecko 

2

chore

Dziecko 

3

zdrowe

Dziecko 

4

zdrowe

Marfan Syndrome: How is it inherited
?

5

 

 

Autosomalne dominujące

cd. 2. Ryzyko genetyczne

Dziecko 

1

zdrowe

Dziecko 

2

chore

Dziecko 

3

zdrowe

Dziecko 

4

zdrowe

Rodzina 

4

Dziecko 

1

chore

Dziecko 

2

chore

Dziecko 

3

chore

Dziecko 

4

chore

Rodzina 

2

Dziecko 

1

zdrowe

Dziecko 

2

chore

Dziecko 

3

chore

Dziecko 

4

zdrowe

Rodzina 

3

Dziecko 

1

zdrowe

Dziecko 

2

zdrowe

Dziecko 

3

zdrowe

Dziecko 

4

zdrowe

Rodzina 

5

Dziecko 

1

chore

Dziecko 

2

chore

Dziecko 

3

zdrowe

Dziecko 

4

chore

Rodzina 

6

Marfan Syndrome: How is it inherited
?

6

 

 

Autosomalne dominujące

3. Cechy specyficzne:

•   zmienna ekspresja

•   niepełna penetracja

•   mozaikowość germinalna

4. Przykłady kliniczne

•   zespół Marfana

•   choroba Huntingtona

•   wrodzona łamliwość kości

7

 

 

Autosomalne recesywne

Rodowód typowy dla dziedziczenia autosomalnego 
recesywnego

1. Kryteria dla tego typu dziedziczenia:

•   występowanie choroby z jednakową częstością u obu 
płci

•   poziome przekazywanie choroby, ponieważ choroba występuje zazwyczaj wśród 
rodzeństwa

•   ujawnienie się choroby u homozygot

•   jeżeli choroba (lub cecha) występuje w populacji bardzo rzadko, istnieje duże 
prawdopodobieństwo pokrewieństwa miedzy rodzicami chorego

•   obydwoje rodzice chorego dziecka są bezobjawowymi klinicznie heterozygotami 
(nosicielami) pod względem zmutowanego genu

8

 

 

Autosomalne recesywne

2. Ryzyko genetyczne - przypadek 1

Ryzyko przekazania choroby jest stałe i 
nie zależy od liczby posiadanych już 
zdrowych i/lub chorych dzieci.

25%

C

c

C

c

C 

c

c c

C 

c

C C

Ojciec

C  

c

Matka

C  

c

 

Matka

C 

 c

heterozygot

a

nosicielka

Ojciec

C

  c

heterozygota

nosiciel

Rodzina 1

Przypadek 1

Your Genes, Your Health

9

 

 

Autosomalne recesywne

cd. 2. Ryzyko genetyczne - przypadek 
1

?

Dziecko

M

uta

cj

a 

25

%

Dziecko 

1

zdrowe

Dziecko 

3

chore

Dziecko 

4

zdrowe

Dziecko 

2

zdrowe

Matk

a

C 

 c

Ojciec

C

  c

Rodzina 1

Przypadek 1

Your Genes, Your 
Health

10

 

 

Autosomalne recesywne

cd. 2. Ryzyko genetyczne - 
przypadek 1

Dziecko 

1

zdrowe

Dziecko 

2

chore

Dziecko 

3

zdrowe

Dziecko 

4

zdrowe

Rodzina 

4

Dziecko 

1

chore

Dziecko 

2

chore

Dziecko 

3

chore

Dziecko 

4

chore

Rodzina 

2

Dziecko 

1

zdrowe

Dziecko 

2

chore

Dziecko 

3

chore

Dziecko 

4

zdrowe

Rodzina 

3

Dziecko 

1

zdrowe

Dziecko 

2

zdrowe

Dziecko 

3

zdrowe

Dziecko 

4

zdrowe

Rodzina 

5

Dziecko 

1

chore

Dziecko 

2

chore

Dziecko 

3

zdrowe

Dziecko 

4

chore

Rodzina 

6

Your Genes, Your 
Health

11

 

 

Autosomalne recesywne

2. Ryzyko genetyczne - przypadek 
2

Ryzyko przekazania choroby jest 
stałe i nie zależy od liczby 
posiadanych już zdrowych i/lub 
chorych dzieci.

50

%

C

c

c

c

C 

c

c c

c

 

c

C 

c

Ojciec

C  

c

Matk

a

c

  

c

 

Matka

c

 

 c

homozygota 

chora

Ojciec

C

  c

heterozygot

a

nosiciel

Rodzina 1

Przypadek 2

Your Genes, Your 
Health

12

 

 

Jak odróżnić dziedziczenie pseudodominujące od 
prawdziwie dominującego ?

Ojciec i matka 
chorzy

AD

AR

C

c

C

c

C

 c

c c

C 

c

C C

Ojciec

C 

 c

Matk

a

C 

 c 

c

c

c

c

c

 

c

c c

c

 

c

c c

Ojciec

c  c

Matk

a

c 

 

c

 

100% 
chorych

25% zdrowych

13

 

 

Autosomalne recesywne

cd. 2. Ryzyko genetyczne - przypadek 
2

?

Dziecko

Dziecko 

1

zdrowe

Dziecko 

3

chore

Dziecko 

4

zdrowe

Dziecko 

2

zdrowe

Matk

a

c c

Ojciec

C

  c

Rodzina 1

Przypadek 2

Mutacja

50%

Your Genes, Your 
Health

14

 

 

Autosomalne recesywne

cd. 2. Ryzyko genetyczne - 
przypadek 2

Dziecko 

1

zdrowe

Dziecko 

2

chore

Dziecko 

3

zdrowe

Dziecko 

4

zdrowe

Rodzina 

4

Dziecko 

1

chore

Dziecko 

2

chore

Dziecko 

3

chore

Dziecko 

4

chore

Rodzina 

2

Dziecko 

1

zdrowe

Dziecko 

2

chore

Dziecko 

3

chore

Dziecko 

4

zdrowe

Rodzina 

3

Dziecko 

1

zdrowe

Dziecko 

2

zdrowe

Dziecko 

3

zdrowe

Dziecko 

4

zdrowe

Rodzina 

5

Dziecko 

1

chore

Dziecko 

2

chore

Dziecko 

3

zdrowe

Dziecko 

4

chore

Rodzina 

6

Your Genes, Your Health

15

 

 

Autosomalne recesywne

2. Ryzyko genetyczne - przypadek 
3

Ryzyko przekazania choroby jest 
stałe i nie zależy od liczby 
posiadanych już zdrowych i/lub 
chorych dzieci.

0%

c

c

C

C

C 

c

C

 c

C 

c

C 

c

Ojciec

c

  

c

Matk

a

C  C 

Matka

C 

 

C

homozygota 

zdrowa

Ojciec

c  c

homozygot

a 

chory

Rodzina 1

Przypadek 3

Your Genes, Your 
Health

16

 

 

Autosomalne recesywne

3. Cechy specyficzne:

•   nosicielstwo

•   pokrewieństwo

4. Przykłady kliniczne:

•   mukowiscydoza

•   anemia sierpowatokrwinkowa

•   choroba Tay-Sachsa

 

•   choroby związane z blokiem 
metabolicznym:

- 
fenyloketonuria

- albinizm

- alkaptonuria

17

 

 

Dominujące sprzężone z chromosomem 
X

Rodowód typowy dla dziedziczenia dominującego sprzężonego z 

chromosomem X

1. Kryteria dla tego typu dziedziczenia:

•   występowanie choroby u obu 
płci

•   chorzy mężczyźni są 
hemizygotami

•   chore kobiety maja prawidłowy allel na drugim 
chromosomie X

•   kobiety przekazują zmutowany allel córkom i synom

•   chorzy mężczyźni przekazują zmutowany allel wszystkim córką, nigdy synom

•   wszystkie córki chorego mężczyzn będą chore

18

 

 

Recesywne sprzężone z chromosomem 
X

Rodowód typowy dla dziedziczenia recesywnego sprzężonego z chromosomem 

X

1. Kryteria dla tego typu dziedziczenia:

•  występowanie choroby tylko u mężczyzn

•  kobiety nosicielki mutacji genowej, w zasadzie nie wykazują cech choroby

•  hemizygotyczni chorzy mężczyźni przekazują zmutowany allel wszystkim córką, nigdy 
synom

•  wszystkie córki chorego mężczyzn będą nosicielkami mutacji

•  kobiety przekazują zmutowany allel córkom i synom

•  matka chorego mężczyzny jest nosicielką mutacji genowej 

19

 

 

Dominujące i recesywne sprzężone z chromosomem X

2. Ryzyko genetyczne - przypadek 
1

Ryzyko przekazania choroby jest 
stałe i nie zależy od liczby 
posiadanych już zdrowych i/lub 
chorych dzieci.

25

%

X

Y

X

X*

X 

X*

X*

Y

X Y

X X

Ojciec

X Y

Matk

a

X 

X*

Matka

X

 X

*

nosicielka

Ojciec

X Y

Rodzina 1

Przypadek 1

Your Genes, Your 
Health

20

 

 

Dominujące i recesywne sprzężone z 
chromosomem X

cd. 2. Ryzyko genetyczne - przypadek 
1

?

Dziecko

Ch

ory

 

ch

ło

pie

c 

25

%

Dziecko 

1

zdrowe

Dziecko 

3

chore

Dziecko 

4

chore

Dziecko 2

nosicielka

Matk

a

X 

X*

Ojciec

X Y

Rodzina 1

Przypadek 1

Zd

ro

w

y

ch

ło

pi

ec

 

25

%

 

Zd

ro

w

a 

dz

ie

w

cz

yn

k

a

25

%

Dz

ie

w

cz

yn

k

a 

no

si

ci

el

ka

25

%

Your Genes, Your Health

21

 

 

Dominujące i recesywne sprzężone z chromosomem X

cd. 2. Ryzyko genetyczne - 
przypadek 1

Dziecko 

1

zdrowe

Dziecko 2

nosicielka

Dziecko 

3

chore

Dziecko 

4

chore

Rodzina 

4

Dziecko 

1

chore

Dziecko 

2

chore

Dziecko 

3

chore

Dziecko 

4

chore

Rodzina 

2

Dziecko 1

nosicielka

Dziecko 

2

zdrowe

Dziecko 

3

chore

Dziecko 

4

zdrowe

Rodzina 

3

Dziecko 1

nosicielka

Dziecko 

2

zdrowe

Dziecko 

3

zdrowe

Dziecko 

4

zdrowe

Rodzina 

5

Dziecko 

1

chore

Dziecko 

2

chore

Dziecko 

3

zdrowe

Dziecko 

4

chore

Rodzina 

6

Your Genes, Your Health

22

 

 

Dominujące i recesywne sprzężone z chromosomem X

cd. 2. Ryzyko genetyczne - przypadek 
2

Ryzyko przekazania choroby jest 
stałe i nie zależy od liczby 
posiadanych już zdrowych i/lub 
chorych dzieci.

50

%

X*

Y

X

X

X*

X

X Y

X Y

X*

X

Ojciec

X*

 Y

Matk

a

X X

Matk

a

X X

Ojciec

X* 

Y

chory 

hemizygota

Rodzina 1

Przypadek 2

Your Genes, Your 
Health

23

 

 

Dominujące i recesywne sprzężone z chromosomem 
X

3. Cechy specyficzne:

•   przypadki sporadyczne

•   heterogenność

•   chore kobiety

4. Przykłady kliniczne:

•   dystrofia mięśniowa Duchenne’a /Becera

•   zespół łamliwego chromosomu X

•   hemofilia

•   krzywica oporna na witaminę D

•   cechy letalne sprzężone z chromosomem X

24

 

 

Mitochondrialne

1. Kryteria dla tego typu dziedziczenia:

•Matka przekazuje cechę wszystkim swoim potomkom

•Tylko kobiety przenoszą tą cechę

•Chorzy ojcowie nigdy nie przekazują choroby swoim dzieciom

Rodowód typowy dla dziedziczenia mitochondrialnego

25