EKOGENETYKA

                  Katarzyna 

Kozubska, gr IV

EKOGENETYKA

• Ekogenetyka- zajmuje się badaniem 

nietypowych reakcji organizmów na 
czynniki środowiskowe, stara się 
odpowiedzieć na pytanie, dlaczego 
tylko niektórzy osobnicy określonej 
populacji reagują na szkodliwe 
działanie czynników środowiskowych.

Niedobór alfa-1-

antytrypsyny

• Płuca człowieka są narażone na działanie 

enzymów proteolitycznych, które 
uszkadzają ich strukturę( ich źródłem są 
własne komórki lub bakterie które mogą 
wnikać do płuc)

• Nasze organizmy są wyposażone w są 

wyposażone w system który neutralizuje 
proteazy- inhibitory proteaz, które 
znajdują się w osoczu krwi

Model alfa-1- antytrypsyny

Działanie alfa-1-

antytrypsyny

• α

1

-antytrypsyna, A1AT– białko osocza 

krwi będące jednym z najsilniejszych 
krążących inhibitorów proteaz 
serynowych (serpin), jest białkiem ostrej 
fazy, glikoproteiną na którą składa się 
394 reszt aminokwasowych 

• A1AT jest inhibitorem elastazy 

neutrofilowej, trypsyny, chymotrypsyny, 
plazminy, katepsyny G i plazminogenu

Działanie alfa-1-

antytrypsyny

• Syntezę A1AT kontroluje gen zlokalizowany na długim 

ramieniu chromosomu 14 (14q32.1) – gen PI.

• Homozygoty recesywne- nie są zdolne do 

zobojętniania wszystkich proteaz wyzwalanych w 
płucach, enzymy proteolityczne niszczą wtedy tkankę 
sprężystą płuc, powstają pęcherze rozedmowe. 
Proces ten przyspiesza np. palenie tytoniu

• Heterozygoty – nosiciele genu PI na deficyt A1AT- 

stanowią około 3 % populacji

• Do rozedmy płuc ( do jej  przedwczesnego rozwoju) 

prowadzą również defekty tkanki łącznej np. zespół 
Marfana

Niedobór Paraoksonazy 

(PON1)

• Cholinesteraza rozkłada neurotransmiter 

acetylocholinę. Niektóre związki 
fosfoorganiczne np. paraokson( utleniona 
postać insektycydu Parathion) są silnymi 
inhibitorami cholinesterazy( CHE1).

• Jeśli dochodzi do zatrucia inhibitorami 

CHE1 w organizmie występują objawy 
silnego pobudzenia układu 
parasympatycznego( bradykardia, 
ślinotok)

Niedobór Paraoksonazy 

(PON1)

• PARAOKSONAZA- występuje w osoczu, 

hydrolizuje paraokson i inne związki 
fosfoorganiczne do produktów nietoksycznych, 
jest kodowana przez gen PON1, 7q22

• Ludzka PON1           typ o niskiej aktywności
                                       w pozycji 191 

glutamina

typ o wysokiej aktywności
w pozycji 191 arginina

Uwarunkowania genetyczne

• Wrażliwość na 

niedotlenienie- 
hemoglobina S w 
warunkach obniżonego 
ciśnienia parcjalnego 
tlenu tworzy agregaty- 
zniekształcenie 
erytrocytów. Praca w 
warunkach obniżonego 
ciśnienia tlenu stanowi 
 ryzyko dla 
heterozygot HbA HbS

Uwarunkowania genetyczne

• Hemochromatoza- 

choroba uwarunkowana 
genetycznie, dzidzicząca 
się autosomalnie 
recesywnie

• Polega na nadmiernym 

wchłanianiu żelaza z 
przewodu pokarmowego 
i upośledzonym jego 
wydalaniu

• Częściej u mężczyzn 

• Objawy: marskość 

wątroby, pierwotny 
rak wątroby, 
cukrzyca , 
przebarwienia skóry

• Gen HFE 

zlokalizowany jest na 
chromosomie 6 
( 6p21.3)

CELIAKIA

• Choroba powstająca w 

wyniku nietolerancji 
glutenu(białka w 
pszenicy)

• Ujawnia się od 6 miesiąca 

życia do 6 roku życia

• Objawy: biegunka 

wzdęcia brzucha, 
zahamowanie wzrostu, 
obfite pieniste i 
bezbarwne stolce

• Leczenie- dieta 

bezglutenowa

CELIAKIA

• Brak swoistej 

aminopeptydazy w 
jelicie cienkim

• Dochodzi do zaniku 

kosmków 
jelitowych i 
tworzenia nacieków 
błony śluzowej i 
komórkami 
plazmatycznymi

Wrażliwość smakowa na 

fenylotiomocznik(PTU)

• Fenylotiomocznik- 

substancja chemiczna 
występująca w 
jarzynach

• Wrażliwość smakowa 

zależy od obecności 
dominującego genu T

• Homozygoty tt nie 

odczuwają gorzkiego 
smaku( ale częściej 
chorują na 
niedoczynność tarczycy 

• Osoby odczuwające 

gorzki smak PTU rzadziej 
spożywają jarzyny 
krzyżowe( kapusta, 
kalafiory, brukselka) i 
dlatego częściej chorują 
na nadczynność 
tarczycy, wykazują 
mniejszą skłonność do 
picia napojów 
alkoholowych i do 
palenia papierosów

Nadwrażliwość na 

promieniowanie UV i 

jonizujące

• Albinizm- w wyniku 

mutacji punktowej 
genu kontrolującego 
syntezę tyrozynazy( 
enzymu 
zapoczątkowująceg
o syntezę melanin)

• U albinosów 

dochodzi szybko do 
poparzeń skóry

Nadwrażliwość na 

promieniowanie UV i 

jonizujące

• Do osób nadwrażliwych należą także ludzie, 

u których doszło do zaburzeń systemu 
enzymów naprawiających mutacje wywołane 
przez UV:

• Xeroderma pigmentosum
• Zespół Blooma
• Wrażliwość na działanie promieni 

jonizujących( obserwuje się również 
zwiększoną częsość złamań chromosomów)

• Ataxia teleangiectasia
• Anemia Fanconiego