DIAGNOSTYKA 

PRZEDURODZENIOWA

Dr hab. med. Stanisław Zajączek

Zakład Genetyki i Patomorfologii 

PAM

PATOLOGIE GENETYCZNE SĄ REGUŁĄ A 

NIE WYJĄTKIEM W ZJAWISKACH 

ROZRODU

DIAGNOSTYKA 

PRZEDURODZENIOWA - 

PODZIAŁ

-  

DIAGNOSTYKA  PRZESIEWOWA ( NIEINWAZYJNA): 

                              OKREŚLA RYZYKO

-  DIAGNOSTYKA  INWAZYJNA :
            POZWALA  NA ROZPOZNANIE
            ROZPOZNAJE WYBRANE PATOLOGIE

DIAGNOSTYKA PRZEDURODZENIOWA –

PODZIAŁ :

• STANDARTOWA:
                        - wady cewy nerwowej

  (AFP, enzymy markery)
- anomalie chromosomowe

• CELOWANA

- zależnie od specyficznego  dla 
rodziny ryzyka (DNA)

DIAGNOSTYKA PRZEDURODZENIOWA – 

WSKAZANIA GENETYCZNE

• Wiek matki < 35 (38), wiek ojca > 55(60) r. ż.
• Nosicielstwo zrównoważonych rearanżacji 

chromosomowych i niektórych mozaikowości

• Poprzednie dziecko z aberracją chromosomów
• Podwyższone ryzyko określonej choroby 

jednogenowej

• Podwyższone ryzyko zespołów wad

• ? Poprzedzająca ciążę niepłodność, szczególnie 

jeśli nie określono przekonywająco jej przyczyny  
i/lub stosowane były techniki wspomagania rozrodu

DIAGNOSTYKA PRZEDURODZENIOWA –

PODZIAŁ :

• Diagnostyka gamet
• Diagnostyka przedimplantacyjna
• Przedurodzeniowa diagnostyka płodu
         - nieinwazyjna

       obrazowa
       komórek płodu i metabolitów we krwi matki

         - inwazyjna
                  amniopunkcja

       CVS
       kordocenteza
       fetoskopia

Diagnostyka 

przedimplantacyjna

• Badanie I rzadziej II ciałka kierunkowego
   - nie dłużej niż 6 godzin, NIE WERYFIKUJE    
     OJCA, nie wyklucza mozaik de novo   
     powstałych po zapłodnieniu

• Mikrobiopsja  1-2 blastomerów 3-dniowego 

zarodka

   

- standard docelowy (ECC 2003):

  FISH 21,13,18, PCR : CFTR, ChH, DMD

TESTY PRZESIEWOWE                

       I i II  TRYMESTRU

• WSKAZANE U KAŻDEJ CIĘŻARNEJ
• NIEINWAZYJNE, BEZ POWIKŁAŃ
• STOSUNKOWO NISKI KOSZT
• OCENIAJĄ RYZYKO 

(PRAWDOPODOBIEŃSTWO) 

   ALE NIE ROZPOZNANIE
• DOTYCZĄ NAJCZĘSTSZYCH 
   

A NIE WSZYSTKICH 

ZABURZEŃ

(WADY CEWY NERWOWEJ, TRISOMIE)

Występowanie wad wrodzonych u noworodków 
z ciąż wysokiego oraz niskiego ryzyka

(analiza materiału własnego)

Występowanie wad wrodzonych u noworodków 
z ciąż wysokiego oraz niskiego ryzyka

(analiza materiału własnego)

WYNIKI: POROWNYWALNE  Z  DANYMI  LITERATURY  ŚWIATOWEJ I  KRAJOWEJ

WYNIKI: POROWNYWALNE  Z  DANYMI  LITERATURY  ŚWIATOWEJ I  KRAJOWEJ

68,20%

31,80%

(CWR)

(CNR)

Dlaczego potrzebujemy skriningu?

Dlaczego potrzebujemy skriningu?

Dlaczego potrzebujemy skriningu?

Dlaczego potrzebujemy skriningu?

Unaffected

0.5

1.0

2.0

5.0

10

Screening variable

Affected

cut-of

Screen 
Negative

Screen 
Positive

Istota skriningu prenatalnego 

Istota skriningu prenatalnego 

I Trymestr: Test podwójny:  PAPP-A + Free β hCG

II Trymestr: Test podwójny:  AFP + HCG or AFP + Free β hCG

           Test potrójny  :   AFP + HCG + u-E3

     AFP + Free β hCG + u-E3
     AFP + HCG + Inhibin-A

Test poczwórny:

     AFP + HCG + u-E3 + Inhibin-A

I Trymestr: Test podwójny:  PAPP-A + Free β hCG

II Trymestr: Test podwójny:  AFP + HCG or AFP + Free β hCG

           Test potrójny  :   AFP + HCG + u-E3

     AFP + Free β hCG + u-E3
     AFP + HCG + Inhibin-A

Test poczwórny:

     AFP + HCG + u-E3 + Inhibin-A

NIEZBĘDNE INFORMACJE:

Wiek Matki
Dokładny Wiek Ciążowy w Momencie Pobrania Krwi
Waga
Pochodzenie etniczne, Palenie, Cukrzyca, IVF/ART,...
Pomiar NT   (1

st

 trimester screening)

NIEZBĘDNE INFORMACJE:

Wiek Matki
Dokładny Wiek Ciążowy w Momencie Pobrania Krwi
Waga
Pochodzenie etniczne, Palenie, Cukrzyca, IVF/ART,...
Pomiar NT   (1

st

 trimester screening)

Markery biochemiczne

Markery biochemiczne

• wiek c.11-14 tyg.
• CRL 45-84 mm
• Śr-strzałkowy prz.
• powiększenie 

>75%

• Pozycja neutralna
• Odległość od 

owodni

• Pomiar wew-do-

wew

• wiek c.11-14 tyg.
• CRL 45-84 mm
• Śr-strzałkowy prz.
• powiększenie 

>75%

• Pozycja neutralna
• Odległość od 

owodni

• Pomiar wew-do-

wew

NT

NT

Kalkulacja ryzyka dla z. Downa w oparciu 
o wiek Matki

Kalkulacja ryzyka dla z. Downa w oparciu 
o wiek Matki

PRZYKŁAD:

CVS (CHORIONIC VILLOUS 

SAMPLING)

• WCZESNA (10 -12 TYDZ.)
• SZYBSZA (WYNIK NIEKIEDY 24 - 48 

GODZ.)

• WIECEJ POWIKŁAŃ (OK. 2 %)
• NIEKIEDY TRUDNOŚCI 

INTERPRETACYJNE

• NIEKIEDY LEPSZA GDY BADANIA 

CELOWANE Z DNA

AMNIOPUNKCJA

• BADANIA BIOCHEMICZNE PŁYNU 

OWODNIOWEGO I OCENA 
CYTOGENETYCZNA

• PÓŹNA (15 - 16 TYDZIEŃ)
• DŁUŻSZY CZAS OCZEKIWANIA NA 

WYNIK (7 -20 DNI)

• MNIEJ POWIKŁAŃ
• ŁATWIEJSZA INTERPRETACJA

KORDOCENTEZA

• JEDYNIE W SZCZEGÓLNYCH 

PRZYPADKACH.

• DIAGNOSTYCZNA 

(HEMOGLOBINOPATIE I 

TERAPEUTYCZNA.

• BARDZO PÓŹNA (18 TYDZ. I PÓŹNIEJ) 
• SZYBKI WYNIK.
• WERYFIKACJA WCZEŚNIEJSZYCH 

NIEJASNYCH WYNIKÓW.

CVS? – AMNIOPUNKCJA?-

KORDOCENTEZA?

• CVS?

 : komorki matczyne u płodów XX, 

confined mosaicism wymagający dalszej 

weryfikacji, ograniczona liczba możliwych 

jednocześnie badań biochemicznych

• Amniopunkcja

 : późna i długotrwała, 

możliwość wyselekcjonowania linii 

komórkowych  w proporcjach nie 

odpowiadających rzeczywistym u płodu

• Kordocenteza

 : bardzo późna – 

weryfikacja confined mosaicism i w 

przypadku późnego zgłoszenia się ciężarnej