Genetyka w 

medycynie

 

 

Znaczenie genetyki w medycynie jest ogromne. Choćby 

wszystkie choroby o podłożu genetycznym (zespół 

Downa, fenyloketonuria, zespół Turnera, 

mukowiscydoza, hemofilia, pląsawica Huntingtona 

itd..). Gdyby nie genetyka, która w ostatnich latach 

rozwija się bardzo intensywnie, ciężko byłoby wykryć 

podłoże tych chorób. Genetyka w medycynie znalazła 

głównie zastosowanie w diagnostyce chorób 

genetycznych. Genetyka wykorzystywana jest 

również w testach na ustalenie ojcostwa, w testach 

genowych, terapii genowej, klonowaniu, hodowli 

narządów, opracowaniu ludzkiego genomu. Badanie 

kariotypu można przeprowadzić podczas ciąży w celu 

wykrycia anomalii genetycznych. Genetyka bierze 

także udział w walce z nowotworem.

 

 

 

 

Przypuszcza się, że terapie 

genowe poza tym, że będą leczyły 

przyczyny chorób to będą znacznie 

tańsze

 

Planuje

się stosowanie

różnych odmian

takiej terapii:

Podstawienie

uszkodzonego

allelu przez

prawidłowy 

Zablokowanie

szkodliwego

genu 

Korekcja

uszkodzonych

genów

 

 

 

• Możliwy jest też rozdział odcinków DNA 

pacjenta na żelu i poszukiwanie fragmentu o 

charakterystycznej dla zmutowanego 

wykorzystuje się istnienie dla danej wady 

genetycznej charakterystycznej sekwencji 

DNA. Sekwencje takie stanowią swoiste 

znaczniki genu długości.

• W opisanych metodach diagnostycznych – 

tzw. markery zmutowanych genów. Są one 

pomocne nie tylko w wykrywaniu ich 

obecności w DNA chorego, ale także w 

testach na nosicielstwo. Przeprowadza się je 

m.in. po to by określić rzeczywistą 

częstotliwość szkodliwego allelu w populacji, 

by ocenić ryzyku wystąpienia choroby u 

potomstwa.

 

 

Zastosowanie genetyki w medycynie jest ogromne. Do 

dzisiaj poznanych jest ponad 6000 chorób 

genetycznych spowodowanych mutacjami w obrębie 

pojedynczego genu oraz mutacjami chromosomowymi. 

Aby im zapobiec możemy użyć metod terapii genowej. 

Dzięki terapii genowej i wykorzystaniu odpowiednich 

wirusów, które odczytują zmienione allele danego 

genu, powodujące chorobę genetyczną, możemy za 

pomocą tych właśnie wirusów wszczepić w miejsce 

zmutowanego fragmentu DNA zdrową, prawidlową 

sekwencję DNA do chromosomu co pozwala nam 

uniknąć choroby (nie jest produkowane wadliwe 

bialko). Zmiany takie można wprowadzać zarówno w 

komórkach somatycznych jak i w gametach. Możliwym 

jest więc zahamowanie dziedziczenia genu 

powodującego chorobę genetyczną, poprzez zmianę 

DNA gamet. Metody te są jeszcze bardzo ryzykowne, 

ponieważ użyte do tego celu komórki wirusów mogą 

spowodować choroby w organiźmie np. człowieka. Poza 

tym inne znaczenie genetyki to to, że można bez 

problemu wykryć chorobę genetyczną, czy też 

przewidzieć prawdopodobienstwo wystąpienia choroby 

genetyczńej u potomstwa.

             

 

 

Wykonały:

Ania Górska

&

                    

.

Zaneta Nowak