Dziedziczenie i rozkład cech iloścowych

Podział na cechy ilościowe i

jakościowe

Cecha jakościowa

(niemierzalna) to cecha,

której warianty wyrażone są za pomocą
określeń słownych, np. płeć, wykształcenie,
narodowość, zawód, kolor, marka samochodu.

Cecha ilościowa

(mierzalna) to cecha, której

odmiany wyrażone są liczbowo. Zamiast
określenia cecha można zamiennie stosować
określenie zmienna. Pojęcie zmiennej odnosi
się jednak najczęściej tylko do cechy
mierzalnej.

Cechy ilościowe można podzielić na

ciągłe i skokowe

• Cecha jest skokowa (dyskretna)

- jeśli może przyjmować

skończoną lub nieskończoną, ale przeliczalną liczbę wartości.

Cecha skokowa

przyjmuje tylko niektóre wartości - są to

zwykle wartości całkowite, np. liczba osób w gospodarstwie

domowym, liczba zatrudnionych w przedsiębiorstwie, liczba

płatków w kwiecie, liczba prosiąt w miocie.

• Jeżeli zbiór wartości, jakie może przyjmować cecha jest

nieprzeliczalny, to nazywamy ją

cechą ciągłą

. Cecha jest

ciągła w pewnym przedziale, jeżeli może ona przyjmować w

tym przedziale wszystkie wartości istniejące na skali

liczbowej (może ona przybierać wartość pośrednią pomiędzy

każdą parą dowolnie dobranych wartości z tego przedziału).

Przykłady cechy ciągłej: wzrost, waga, wiek, (np. wiek

możemy wyrazić w latach, miesiącach, dniach, itd.)

Sposoby prezentacji i opisu

danych

• Szereg statystyczny szczegółowy

nieuporządkowany

• Szereg statystyczny szczegółowy uporządkowany

• Szereg rozdzielczy jest statystycznym sposobem

prezentacji rozkładu empirycznego. Uzyskuje się

go dzieląc dane statystyczne na pewne kategorie

i podając liczebność lub częstość zbiorów danych

przypadających na każdą z tych kategorii.

Kolejne kroki podczas sporządzania szeregu

rozdzielczego:

• porządkujemy (jeśli to możliwe rosnąco) wartości cechy
• zliczamy ilość wystąpień danej cechy w próbie
• obliczamy częstości występowania dla każdej wartości

cechy

• prezentujemy wynik w formie tabeli
• Jeśli cecha ma charakter ciągły, wtedy dzielimy

przedział wartości cechy na

przedziały klasowe

Liczba i rozpiętości przedziałów powinny być tak
dobrane, aby dawały przejrzysty obraz rozkładu. Na
ogół przyjmuje się, że liczba przedziałów powinna być
większa od 5 i mniejsza od 20.

• Jeśli cecha ma charakter skokowy, ale liczba możliwych

wartości jest bardzo duża, wtedy możemy postąpić
podobnie jak w przypadku cechy o charakterze ciągłym.

Przykład:

W badaniu ilości literówek na stronach pewnego

podręcznika zaobserwowano następujące wyniki:
0, 0, 1, 1, 0, 1, 2, 4, 1, 0, 2, 1, 0, 1, 2, 1, 2, 2, 1, 5

Wartości

cechy

Liczebno

ść

Częstoś

0.25

0.40

0.25

0.05

Histogram to:

jeden z graficznych sposobów przedstawiania rozkładu cechy. Składa

się  z  szeregu  prostokątów  umieszczonych  na  osi  współrzędnych.
Prostokąty  te  są  z  jednej  strony  wyznaczone  przez  przedziały
klasowe (patrz: Szereg rozdzielczy) wartości cechy, natomiast ich
wysokość  jest  określona  przez  liczebności  (lub  częstości)
elementów wpadających do określonego przedziału klasowego.

Wartości

cechy

Liczeb-

ność

Częs-

tość

0 - 10

0.25

10 - 20

0.40

20 - 30

0.25

30 - 40

0.05

40 - 50

0.05

Rozkład normalny

Rozkład większości cech ilościowych

obserwowanych w przyrodzie

Charakteryzuje się największą liczbą

obserwacji (częstością) dla wartości
średnich.

Wartości skrajne występują najrzadziej.
Jego wykres to krzywa dzwonowa tzw.

Krzywa Gaussa

Parametry opisujące rozkład normalny

Miary skupienia

– mówią wokół jakiej wartości skupia się

najwięcej obserwacji

Miary dyspersji

(rozsiania, rozproszenia, rozrzutu) – mówią jak

mocno rozrzucone są obserwacje, jak duże są różnice pomiędzy
poszczególnymi elementami czyli wartościami cechy u osobników

Miary dyspersji

• Rozstęp

R = x

max

– x

min

• Wariancja

• Odchylenie standardowe

• Współczynnik zmienności

Dziedziczenie cech

ilościowych

• Cechy o znaczeniu gospodarczym w

zdecydowanej większości należą do kategorii

cech ilościowych.

• W przeciwieństwie do cech jakościowych

mechanizm ich dziedziczenia jest złożony i

trudny do pełnego wyjaśnienia.

• Cechy ilościowe mogą mieć rozkład skokowy

lub ciągły.

• Ponadto zmienność tych cech

zależy również

od wpływu czynników

środowiskowych.

Poligeny

Cechy ilościowe warunkowane są wieloma genami z różnych loci
(

poligeny

). Poligeny, nazywane inaczej genami polimerycznymi, addytywnymi

lub kumulatywnymi, specyficznie ze sobą współdziałają.

Przyjmuje się, że efekty poszczególnych poligenów sumują się i w ten sposób
warunkują nasilenie cechy.
Liczba poligenów kontrolujących cechy ilościowe jest nieznana. Zakłada się, że
każdy poligen ma dwa allele, pomiędzy którymi zachodzi dziedziczenie

pośrednie, przy czym jeden z nich ma

działanie pozytywne (tzn. zwiększające wartość cechy), a drugi neutralne,
czyli obojętne dla wartości cechy. Kolejnym założeniem jest to, że efekty
alleli pozytywnych z różnych loci poligenów są sobie równe i wreszcie
— efekty te sumują się przy kształtowaniu fenotypu.

• Genetyczne tło cech ilościowych

stwarza możliwość bardzo dużej liczby
kombinacji układów alleli
kontrolujących daną cechę.

• Najczęściej występują genotypy

warunkujące wartości fenotypowe
cechy, które skupiają się wokół wartości
średniej, natomiast zmniejsza się
częstość występowania form skrajnych.

Czynniki środowiskowe

Na fenotypowe ujawnienie się każdej cechy ilościowej wyraźny

wpływ wywierają czynniki środowiskowe. Mogą one maskować

oddziaływanie poligenów. Spośród czynników środowiskowych na

szczególną uwagę zasługuje efekt matki (ang. maternal effect).
Mimo iż potomstwo otrzymuje od ojca i od matki taką samą liczbę

chromosomów, wpływ matki na potomstwo jest większy od

wpływu ojcowskiego. Wpływ ten wynika z trzech źródeł:

• pierwszym jest podłoże genetyczne — dodatkowe założenia

dziedziczne przekazywane przez matkę poza chromosomami (tzw.

dziedziczenie
pozajądrowe.

• dwa następne źródła wynikają z oddziaływania środowiska matki
w okresie życia płodowego (efekt prenatalny) i po urodzeniu (efekt
postnatalny).

• Zmienność

fenotypowa, ogólna

– są to różnice w fenotypowych

wartościach cechy pomiędzy osobnikami.

• Zmienność

genetyczna

– są to różnice w wartościach

genetycznych poszczególnych osobników. Jako wartość

genetyczną rozumiemy wypadkowy efekt genów składających

się na dany genotyp.

• Zmienność

genetyczna addytywna

– są to różnice w efektach

kumulatywnych (addytywnych), wynikają z frekwencji alleli

czyli z obecności konkretnych alleli w zestawie genów

warunkujących daną cechę u osobnika. Zmienność ta jest

przekazywana na potomstwo wraz z przekazywaniem

potomstwu konkretnych alleli.

• Zmienność

genetyczna nieaddytywna

– różnice genetyczne

wynikające z wzajemnych relacji różnych genów składających

się na genotyp cechy (np. dominacja, kodominacja,

współdziałanie, epistaza itp.). Zmienność ta wynika z różnej

konfiguracji (różnego „sąsiedztwa”) genów w różnych

genotypach. Zmienność ta nie jest dziedziczna. Rodzic nie

może przekazać potomstwu występujących u niego

konfiguracji genów.

Źródła zmienności genetycznej

Źródła zmienności

środowiskowej

• Zmienność

środowiskowa

– polega na różnym wpływie szeroko rozumianego

środowiska na poszczególne osobniki w populacji. Czynniki środowiskowe

możemy podzielić na:

– prenatalne – tzw. prenatalny efekt matki

– postnatalne zewnętrzne:

• postnatalny efekt matki (np. mleczność, troskliwość macierzyńska itp.)

• żywienie

• klimat i mikroklimat

• sposób użytkowania

• sposób pielęgnacji

– postnatalne wewnętrzne – związane ze stanem biologicznym osobnika:

• stan zdrowia

• wiek

• stan fizjologiczny – ciąża, laktacja

• płeć

• zmienność środowiskowa -

wywołana stałymi (permanentnymi)

wpływami

środowiska – są to te czynniki wpływające na zróżnicowanie populacji, które

jesteśmy w stanie dokładnie zidentyfikować, (np. rok urodzenia, płeć,

ciężarność lub jałowość, itp.) i przewidzieć ich udział w zmienności.

• zmienność genetyczna środowiskowa -

wynikająca z losowych

(przypadkowych)

wpływów środowiska, wywołana czynnikami

nieprzewidywalnymi.

Efekt prenatalny

Efekt prenatalny został wykryty przez wykorzystanie transferu zarodków
zwierzęcych i analizę ich rozwoju. Na ten efekt składa się przede

wszystkim

wpływ: wielkości macicy, ilości substancji odżywczych dostarczanych

płodowi

(lub płodom), wielkości matki oraz jej stanu fizjologicznego i zdrowotnego.

Wielkość prenatalnego efektu matki zależy również od założeń

genetycznych

przekazywanych potomstwu zarówno w jądrowym, jak i mitochondrialnym
DNA.

Niedawno u bydła mlecznego wykazano istotny wpływ genów
mitochondriałnych na wydajność mleka, procent tłuszczu w mleku
oraz wartość energetyczną mleka.

Efekt postnatalny

Efekt postnatalny występuje przede wszystkim u ssaków i został
określony za pomocą eksperymentów krzyżowego podsadzania

noworodków

innym matkom (np. z innych ras). Efekt ten wynika bowiem z mleczności
samicy i jej zachowania opiekuńczego (tzw. behawior matczyny).

U trzody chlewnej, na przykład, stwierdzono, że wpływ efektu matki jest
najistotniejszy dla wzrostu prosiąt do 21 dnia życia, a więc wówczas gdy
prosięta odżywiają się jedynie mlekiem matki.

Wielkość efektu matki pre- i postnatalnego zależy od gatunku, rasy,
a także wielu czynników środowiskowych.

Przykład

Zagadnienie to obrazuje przykład, w którym hipotetycznie przyjęto,
że nieśność kur warunkowana jest trzema parami alleli z różnych loci.

Kury o genotypach „pozytywnych" AABBCC są zdolne do produkcji
240 jaj rocznie, natomiast o genotypach zawierających allele neutralne
aabbcc — do produkcji 120 jaj rocznie. Założono również, że efekty
genów A, B i C są identyczne (A = B = C) i każdy z tych genów
zwiększa nieśność kur o 20 jaj. Koguty o genotypach AABBCC, mające
założenia genetyczne warunkujące nieśność 240 jaj rocznie, skrzyżowano
z kurami o genotypach aabbcc, niosącymi 120 jaj rocznie.

AABBCC x aabbcc

240 120

Uzyskane w pokoleniu Fl potomstwo było heterozygotyczne (AaBbCc),
czyli miało założenia genetyczne warunkujące nieśność 180 jaj rocznie.

Przykład cd.

• U potomstwa w pokoleniu F2 nastąpiło rozszczepienie, uzyskano 64

genotypy, warunkujące 7 poziomów nieśności (fenotypów tej cechy).

• Szeregując w pionie genotypy warunkujące takie same wartości

cechy i łącząc linią krzywą genotypy znajdujące się najwyżej,

uzyskujemy przedstawiony niżej obraz graficzny:

Po zestawieniu wartości fenotypowych cechy,
determinowanych przez określone genotypy i obliczeniu
średniej wartości cechy w pokoleniu F2 uzyskujemy:

W podanym przykładzie celowo pominięto wpływ czynników środowiskowych.
Czynniki te oraz ich wpływ na fenotypową ekspresję cech
ilościowych będą omówione nieco później. Znaczenie tych czynników jest
istotne, gdyż zacierają one różnice między fenotypami, co w przypadku
cech ilościowych o zmienności ciągłej powoduje, że graficznym obrazem tej
zmienności jest krzywa rozkładu normalnego, zwana krzywą Gaussa.

Zmienność

transgresywna

Zwierzęta gospodarskie, nawet ras o ustalonym genotypie, są

heterozygotyczne

pod względem znacznej liczby loci. W wyniku krzyżowania
takich osobników potomstwo może mieć założenia genetyczne

warunkujące

wartości cechy takie, jakie obserwowano u rodziców, bądź wartości wyższe
lub niższe niż u rodziców, czyli wykazujące większą zmienność cechy.

Zjawisko to nosi nazwę transgresji.

Ilustruje je przykład:
Załóżmy, że wydajność mleczna krów jest kontrolowana przez geny
z 3 loci — D, E i F. Efekty genów D, E i F są identyczne (D = E = F), a
każdy z nich zwiększa produkcję mleka o 400 kg.
Genotyp ddeeff warunkuje wydajność 2400 kg mleka, DDEEFF — 4800 kg,
Natomiast heterozygotyczny DdEeFf— 3600 kg mleka.

W potomstwie rodziców heterozygotycznych pod względem genów
kontrolujących produkcję mleka mogą wystąpić różne genotypy (typowe
rozszczepienie przy krzyżowaniu heterozygot), warunkujące różną

wydajność

mleczną.

Przeważająca część potomstwa będzie się charakteryzować
średnią wartością cechy, równą wartości cechy u rodziców. Pojawią się
jednak także inne wartości cechy — wyższe niż u rodziców (np. genotyp
DDEEFF, warunkujący produkcję 4800 kg mleka) lub niższe (ddeeff 2400

mleka).

Zjawisko transgresji jest dość często obserwowane w hodowli zwierząt
gospodarskich i jest źródłem zmienności transgresywnej, wykorzystywanej
w pracy hodowlanej.

Zmienność

transgresywna

Geny o dużym efekcie

W przypadku niektórych cech zaobserwowano zmienność, której

graficzny obraz odbiega od krzywej Gaussa i może być dwumodalny

lub przesunięty, spłaszczony albo nadmiernie uwypuklony.

Jest to wynik dziedziczenia, w którym obok poligenów działa gen o

dużym efekcie, zwany inaczej genem głównym.

Gen o dużym efekcie jest identyfikowany wówczas, gdy u

przeciwstawnych homozygot różnice wartości fenotypowej cech

wynoszą co najmniej jedno standardowe odchylenie.

Identyfikacja tych genów poprzez statystyczną analizę rozkładu
zmienności cechy w populacji jest trudna. Niektóre geny o dużym

efekcie
zostały wykryte przypadkowo. Od niedawna dla genów o dużym

efekcie
fenotypowym w zakresie cech produkcyjnych używa się określenia

locus cechy ilościowej — QTL (ang. quantitative trait locus

Document Outline