Wady rozwojowe - malformacje

Wady rozwojowe -

malformacje



Stanowią ok. 2% wszystkich urodzeń;

najczęściej powstają w chwili zapłodnienia;



wśród martwo urodzonych i zgonów
okołoporodowych stwierdza się je w 5,6-
11,5-25% przypadków;



ok. 60% poronień jaj płodowych stwierdza
się obecność aberracji chromosomalnych;



ponad 80% chorób genetycznych zmiany

są widoczne przy urodzeniu lub ujawniają
się w pierwszych latach życia dziecka;

Pojęcie wady rozwojowej

 Jest to odchylenie morfologiczne, ujawniające

się w chwili urodzenia (odchylenie w kształcie
jednego lub więcej narządów albo układów), a
powstałe podczas rozwoju zarodka, w okresie
jego wzrostu i różnicowania morfologicznego;



Moment determinacji teratogennej

jest to

moment czasu, w którym następuje
ukształtowanie strukturalnego zawiązka
narządu.



Typ wady rozwojowej jest mniej zależny od

czynnika teratogennego aniżeli

od momentu

, w

którym ten czynnik zadziałał.

Rozpoznanie wady
nakłada na pediatrę:



obowiązek ustalenia właściwego

rozpoznania



określenia typu uwarunkowania i

sposobu dziedziczenia



poinformowania rodziców o

wielkości ryzyka powtórzenia się
wady u potomstwa



poinformowania o możliwości

leczenia i zapobiegania;

Fazy powstawania wad
rozwojowych:

1. Gametogeneza

- powstawanie wady przed

zapłodnieniem;

2. Okres prenatalny:
a) blastogeneza -

1-15 dzień rozwoju

(blastopatia)

b) embriogeneza

- 16-75 dzień rozwoju

(embriopatia)

c) wczesna fetogeneza

- 76-180 dzień rozwoju

d) późna fetogeneza -

181 dzień aż do porodu

(późna fetopatia - zdolność do zapaleń
wytwórczych i ropnych)

Podział wad z etiologicznego
punktu widzenia:

1. Wady rozwojowe wywołane

czynnikami środowiskowymi -10%

2. Wady rozwojowe z przyczyn

genetycznych - 20-30%

3. Wady rozwojowe na skutek

współdziałania czynników
genetyczno-środowiskowych -
60-70%

1. Wpływ czynników
środowiskowych:

• Wady te są trudne do odróżnienia z wadami z

przyczyn uwarunkowanych genetycznie np. tzw.
fenokopie

• Szkodliwy wpływ mają:
• Czynniki fizyczne: promieniowanie jonizujące

( promieniowanie X, radu, izotopy radioaktywne)
- wady cun i układu krążenia;

• Czynniki chemiczne - leki cytostatyczne,hormony,

tetracykliny, salicylaty, (talidomid)

• Czynniki biologiczne - wirusy, pierwotniaki

(toxoplasma gondii)

2. Występowanie chorób
uwarunkowanych mutacją
genową oceniane jest:

• Dla chorób autosomalnych

dominujących - u 7 na 1000
żywo urodzonych

• Dla chorób autosomalnych

recesywnych - u 2,5 na 1000
żywych urodzeń

• Dla sprzężonych z chromosomem X

- u 0,5 na 1000 żywych
urodzeń

3. Wady rozwojowe na skutek
współdziałania czynników
genetyczno-środowiskowych

• W wadach tych rola genotypu sprowadza

się w tych wadach do determinacji

nadmiernej podatności

na niektóre

czynniki środowiskowe.

• Przykładem wad powstających

prawdopodobnie na tym tle, jest :



rozszczep podniebienia,



warga

zajęcza,



wrodzone zwichnięcie stawu

biodrowego,



wrodzone zwężenie

odźwiernika itp..

Przykłady wad rozwojowych:

• Wady rozwojowe podwójne

1. Bliźniaki np. prawidłowy zarodek i

bezkształtna masa lub prawidłowy zarodek i
bezsercowiec

2. Współistniejące zdwojenia czyli PAGUS tj.

połączony - zrastanie się płodów bliźniaczych (
ZROŚLAKI)

a) częściowe zdwojenie zarodka np. dwie klatki

piersiowe i dwie głowy lub dwie jamy brzuszne

b) połączenie 2 zawiązków: 2 całkowicie

ukształtowane płody, zrośnięte

Wady rozwojowe pojedyncze

1. Zahamowanie rozwoju: aplazja,

agenezja, hipoplazja, atrezja

2. Nadmiary - powstawanie narządów

dodatkowych np. dodatkowe sutki, palce,
3 nerki

3. Przemieszczenia
4. Rozszczepienia -

dysrafie,

czyli szczeliny

5. Zlewania się narządów np. nerka

podkowiasta

Degeneratio polycystica

neonatorum renum- typ I

• zmiany dotyczą kory i istoty rdzennej
• są obustronne, towarzyszą im inne

zaburzenia rozwojowe - torbiele trzustki,
płuc, przewodu żółciowego;

• torbiele są jednakowej wielkości, drobne

(średnicy 1-2 mm)

• nie na czynnych nefronów - nerki nie

podejmują czynności, dziecko umiera w
łonie matki lub zaraz po porodzie

Degeneratio polycystica

renum - typ II

• powstaje w życiu płodowym, ale wykryta może

być w każdym wieku;

• zwykle rozpoznawana jest w 4-5 dekadzie życia
• nerki są duże, zmiany obustronne
• torbiele liczne, różnej wielkości
• ciężar nerek 1,5- 2 kg
• chorzy giną zwykle ok. 50-60 r.ż. z powodu

zakażeń nadciśnienia lub kłębuszkowego
zapalenia nerek w obrębie prawidłowego
miąższu

Bielnica - candidiasis,

moniliasis,

• Wywołana najczęściej przez

gatunek Candida albicans;

• Rośnie w ustroju

międzykomórkowo, naciekająco,

• Chętnie wnika do światła naczyń,

wywołując bielnicę uogólnioną;

Postacie bielnicy:

• Bielnica błon śluzowych: szarobiałe

naloty w błonach śluzowych jamy ustnej,
krtani, przełyku, pochwy;

• Bielnica skóry;
• Bielnica płuc - często jam opłucnowych i

rozstrzeni oskrzeli;

• Bielnica uogólniona - ogniska martwicy,

ropnie i ziarniniaki, zwłaszcza w nerkach,
płucach, mózgu i oponach; zmiany
grzybicze także na zastawkach serca;

Toksoplazmoza wrodzona

• Rozpowszechniona zoonoza - zakażenie

pierwotniakiem Gram - ujemnym Toxoplasma gondii;

• Pasożyt rozmnaża się wewnątrzkomórkowo w

histiocytach, leukocytach, kom. śródbłonkowych i
glejowych; Komórki wypełnione toksoplazmami tworzą
torbiele, które po obumarciu i pęknięciu komórki
powodują dalsze szerzenie zakażenia w ustroju;

• Do zakażenia płodów i noworodka dochodzi, gdy:
• * matka w czasie ciąży styka się po raz pierwszy z

toksoplazmami - dochodzi do zakażenia przez łożysko -
drogą krwi;

• ** matka przebyła zakażenie, a torbiele toksoplazmy

znajdują się w błonie śluzowej i myometrium;

Toksoplazmoza wrodzona

• Embriopatie - powodują poronienia i wady

rozwojowe - zwłaszcza mózgu;

• Fetopatie - zmiany patologiczne w różnych

narządach;

• Toksoplazmoza przebiega w trzech fazach:
• a) generalizacji zakażenia;
• b) zapalenia mózgu;
• c) stanie po toksoplazmatycznym

zapaleniu mózgu;

Zmiany makroskopowo:

• Mózg - ogniska martwicy i wapnienia zwojów

podstawy mózgu i blisko komór;

• porencephalia - świeże ogniska rozmiękania z

tworzeniem jam torbielowatych;

• zwężenie i obliteracja wodociągu --> wodogłowie

wewnętrzne;

• zgrubienie zapalne splotów naczyniówkowych;
• Opony miękkie - przewlekłe, ziarninujące,

bliznowate zapalenie;

• Oko - obustronne, swoiste zapalenie siatkówki i

naczyniówki (chorioretinitis toxoplasmatica)

• Hepato- i splenomagalia;

Zmiany mikroskopowe:

• Mózg



wieloogniskowe,



ziarninujące zmiany zapalne z

martwicą - zlokalizowane blisko I-III komory, w zwojach
podstawy, korze płata skroniowego i zakrętu obręczy;



ogniska

wapnienia,



liczne ogniska rozmiękania,



otoczone

komórkami fagocytującymi i limfocytami oraz komórkami
plazmatycznymi - zmiany zapalne ziarninujące zwykle w
bezpośrednim sąsiedztwie naczyń;

• Wątroba



przewlekłe zapalenie i



włóknienie

śródmiąższowe,



drobne ogniska martwicy hepatocytów,

ogniska krwiotwórcze;

• Śledziona:



zanik grudek chłonnych,

 

rozplem komórek

siateczki, rozwój ognisk krwiotworzenia;

• Mięsień sercowy:

rozsiane śródmiąższowe zapalenie z

ogniskami martwicy włókien mięśniowych;

Śródmiąższowe plazmatyczno-
komórkowe zapalenie płuc,
pneumocystoza płuc

• Czynnik patogenny

- pierwotniak paS-

dodatni Pneumocystis carini;

• Choroba występuje u dzieci w warunkach

wrodzonych i nabytych niedoborów
immunologicznych;

• Zakażenie - najprawdopodobniej na drodze

oddechowej, kropelkowej;

• Okres wylęgania - trwa 40-50 dni;
• Klinicznie - przebiega bez podwyższonej

temperatury;



zawsze obejmuje oba płuca;

Zmiany makroskopowe:

• Płuca



duże,



spoiste,



nie zapadają się,



przekroju ziarniste,



szare,



makroskopowo

podobne do trzustki (pancreatisatio),



prawie

bezpowietrzne,



suche,



jednolite,



o zwiększonej

masie,



z ogniskami rozedmy śródmiąższowej,

zwłaszcza przednich brzegów;

• Węzły chłonne

- powiększenie znacznego stopnia

stopnia zwłaszcza wnęk i wzdłuż tchawicy;

• Serce



rozszerzenie jam serca,



zwłaszcza

prawego;

• Wątroba

- zwyrodnienie tłuszczowe o różnym nasileniu

• Nadnercza

- kora wąska,



żółtoszara;

• Mózg

- obrzęk,



przekrwienie;

Zmiany mikroskopowe:

• Płuca: przegrody międzypęcherzykowe pogrubiałe,

nacieczone komórkami plazmatycznymi i limfocytami;
w świetle pęcherzyków i oskrzelików końcowych masy
piankowate, bezkształtne, kwasochłonne masy
(kolonie pasożytów - tworzą cienkościenne torbielki
śr. 4-10 m)

• Opłucna - nie bierze udziału w procesie zapalnym;
• Węzły chłonne wnęk płucnych:bardzo dużo komórek

plazmatycznych w grudkach chłonnych, rozplem
komórek zrębu siateczkowego i i śródbłonków zatok;

• Wątroba: rozlane zwyrodnienie tłuszczowe;
• Nadnercza: zmniejszona zawartość lipidów w korze,

opóźniony zanik strefy płodowej kory;

Document Outline