Analiza chromosomów

Analiza chromosomów

Ułożenie chromosomów w pary Numeracja prążków

   MUTACJE 
CHROMOSOMOWE

GENOMOWE                      
STRUKTURALNE

zmiana liczby                        zmiany 
w budowie chromosomów                  
        chromosomów

MUTACJE GENOMOWE

dotyczą liczby chromosomów 

EUPLOIDALNOŚĆ - 

zmiana liczby całych 

genomów

(odstępstwa od 2n chromosomów)

  

poliploidie, haploidie, miksoploidie

 ANEUPLOIDALNOŚĆ - 

nadmiar  (

trisomia

 

2n+1) 
            lub brak (

monosomia

 2n-1) 

chromosomu (-ów )

    MIKSOPLOIDA [2n/3n,  2n/4n..]  

zaburzenia
         w pierwszych podziałach 
mitotycznych zygoty

EUPLOIDALNOŚĆ

POLIPLOIDIA [3n, 

4n ..]

 

zapłodnienie 

komórki 
    jajowej przez więcej 
niż 1 
    plemnik

 zaburzenia w 
procesie 
    mejotycznej redukcji 
liczby 
    chromosomów 
prowadzą do 
    powstania 
diploidalnych 
    gamet (głównie 
komórek 
    jajowych)

     HAPLOIDIA [n]

 

partenogenetyczny 

rozwój 
    komórki jajowej   
 

ANEUPLOIDALNOŚĆ

U zwierząt – aneuploidie 

chromosomów płci

Monosomia

 chromosomów płci

u klaczy – 63, X0 - zespół Turnera

Trisomia

 chromosomów płci

      XXY - zespół Klinefeltera

Nullisomia

 – brak obu 

          chromosomów w parze (2n-2)

Tetrasomia

 – cztery chromosomy

           homologiczne (2n+2)

Aneuploidie u ludzi

Aneuploidie u ludzi

Zespół Patau’a

 – 1/20000 urodzeń

trisomia 13 pary chromosomów

Zespół Downa

 – 1/700 urodzeń

trisomia 21 pary chromosomów

Zespół Edwardsa

  – 1/8000 urodzeń

trisomia 18 pary chromosomów

Zespół Klinefeltera

 – 1/500 urodzeń

 ♂

trisomia chromosomów płci 47-50, XXY 

ZespółTurnera

  – 1/2500 urodzeń 

♀

 

               monosomia 45, X

 

Triplo-X

 -

 

1/700 

urodzeń ♀ 
             47, XXX

ANEUPLOIDALNOŚĆ

Chromosomów płci u zwierząt

Zespół Turnera :
               monosomia chromosomów płci X0 –
                       osobnik płci żeńskiej (najczęściej u klaczy)
        fenotypowo prawidłowo rozwinięte, brak rui, 
                               niedorozwój gonad i bezpłodność

Zespól Klinefeltera :
                 XXY  (2n + 1)
               XXXY (2n + 2)
            XXXXY (2n + 3)                             
                         osobnik płci męskiej (najczęściej u buhajów)
        gorsze tempo wzrostu, niedorozwój jąder i bezpłodność
               

MUTACJE GENOMOWE

skutki

 śmiertelność zarodkowa lub płodowa 
                 (euploidie i większość aneuplodii)

 widoczne wady rozwojowe połączone z 
bezpłodnością
                  (aneuploidie niektórych 
chromosomów)

 bezpłodność, często połączona z 
zaburzeniami 
    rozwojowymi (aneuploidie chromosomów 
płci)

Mutacje genomowe mają pochodzenie de novo 
   – nie rozprzestrzeniają się na drodze dziedziczenia

MUTACJE CHROMOSOMOWE STRUKTURALNE

 delecja 

 powstawanie chromosomow kolistych

 duplikacja

 translokacje (wzajemna, fuzja 
centryczna 
                            = translokacja 
robertsonowska, 
                            tandem fuzja)

 inwersja  (pericentryczna i 
paracentryczna)

 powstawanie izochromosomów

powstawanie mutacji de novo jest wynikiem pęknięcia
   cząsteczki DNA i nieprawidłowego procesu naprawy tego
   uszkodzenia lub błędu nierównoważnej wymiany 
   chromatyd podczas crossing over

 zrównoważone mutacje chromosomowe rozprzestrzeniają
    się w populacji w drodze dziedziczenia przez potomków
    nosiciela

MUTACJE CHROMOSOMOWE STRUKTURALNE
       przyczyny powstawania i rozprzestrzeniania

 śmiertelność i wady rozwojowe (delecje i duplikacje)

 prawidłowy fenotyp, obniżenie płodności o kilka procent
     (fuzje centryczne, tandem fuzje, inwersje?) spowodowane
     śmiertelnością zarodków o niezrównoważonym kariotypie

 prawidłowy fenotyp, obniżenie płodności o 30-50% 
    (translokacje wzajemne między autosomami) spowodowane
    śmiertelnością zarodków o niezrównoważonym kariotypie

 prawidłowy fenotyp, bezpłodność samców (translokacja
    wzajemna z udziałem chromosomu X) spowodowana
    aktywacją chromosomu X prowadzącą do zatrzymania
    spermatogenezy

 zaburzenia rozwojowe jako efekt zmiany pozycji genu 
    genu (translokacje, inwersje)

 wystąpienie wśród potomstwa osobników o niezrówno-
    ważonym kariotypie obarczonych wadami i bezpłodnością

MUTACJE CHROMOSOMOWE STRUKTURALNE
                              skutki 

Bydło

    

     > fuzje centryczne (1;29 i inne), u wielu ras głównie mięsnych
     > inwersja chromosomu X
     > trisomia 61, XXY; 61,XXX; 61,XYY
     > chimeryzm  limfocytarny XX/XY (bliźnięta różnopłciowe)  

Owce

     > translokacje 
     > chimeryzm  limfocytarny XX/XY (bliźnięta różnopłciowe) 
     > fuzje centryczne (tylko u ras nowozelandzkich)

Świnie

     > translokacje wzajemne
     > inwersje chromosomu 1 lub 8

Konie

     > monosomia chromosomu X u klaczy (w układzie czystym
        63,X0  lub układzie mozaikowym 63,XX/63,X0 )     

Mutacje genomowe i chromosomowe strukturalne
najczęściej diagnozowane u zwierząt hodowlanych