PODSTAWY GENETYKI

SŁOWNICZEK



Allel

– to jedna z dwu (lub więcej) postaci

każdego genu warunkująca powsatnie

danej cechy. Zlokalizowane są w tych

samych miejscach chromosomów

homologicznych



Kodon

– trzy nastepujące po sobie

nukleotydy w RNA lub DNA kodujące

określony aminokwas lub początek lub

koniec obszaru kodującego



Antykodon

– sekwencja 3 nukleotydów w

cząsteczce transportującego RNA (tRNA)

SŁOWNICZEK



Fenotyp

– zespół morfologicznych,

anatomicznych, fizjologicznych cech

organizmu zależny od jego genotypu



Mejoza

– proces rozdziału chromosomów

towarzyszący podziałowi komórkowemu

prowadzącemu do powstania komórek

rozrodczych. Każda komórka rozrodcza ma po

jednym chromosomie z pary.



Mitoza

- proces rozdziału chromosomów

towarzyszący zwykłemu podziałowi

komórkowemu. Każda z komórek zawiera po

dawa chromosomy z homologicznej pary.

SŁOWNICZEK



Mutacja

– zmiana w sekwencji DNA,

która może prowadzić do zmiany

genotypu i fenotypu.



Trankrypcja

– proces syntezy nowego

łańcucha RNA na matrycy DNA



Translacja

– proces gdy kod

genetyczny jest dekodowany na tRNA i

zachodzi odpowiednia synteza

aminokwasów

BIOSYNTEZA BIAŁKA



Proces powstawania białka –

translacja



Zachodzi w rybosomach

znajdujących się w

cytoplazmie



Potrzebny jest DNA i aminokwasy

BIOSYNTEZA BIAŁKA



Przepisanie informacji genetycznej

na mRNA – transkrypcja



Wydostanie się mRNA z jądra do

cytoplazmy



Połączenie z rybosomem

(mniejsza podjednostka

rybosomu)

BIOSYNTEZA BIAŁKA



Dołączenie komplementarnego

antykodonu tRNA



Przesunięcie rybosomu względem

RNA o jeden triplet



Powstanie kolejnego aminokwasu

BIOSYNTEZA BIAŁKA

G U A

A U

U U G

kodon

mRN
A

antykodo
n

tRNA

aminokwas

wiązania peptydowe

łańcuch peptydowy

PRAWA MENDLA



Reguły dotyczące przekazywania

cech potomstwu



Odkryte przez czeskiego mnicha

Mendla

Gregor
Mendel

1822-1884

I PRAWO MENDLA



Prawo czystości gamet



Każdy organizm posiada dwa

czynniki – allele, determinujące

pojawienie się danej cechy



Allele organizm otrzymuje od

rodziców – po jednym od każdego



W komórkach rozrodczych

znajduje się tylko jeden allel

I PRAWO MENDLA

1:2:1

genotyp

3:1

fenotyp

II PRAWO MENDLA



Prawo niezależnej segregacji



Pewne różne cechy dziedziczą się

niezależnie pod warunkiem że

geny te nie są ze sobą sprzężone

II PRAWO MENDLA

CCGG – czerwone z gładkim futerkiem

ccgg- - białe z puszystym futerkiem

CCGG

CCGg

CcGG

CcGg

CCGg

CCgg

CcGg

Ccgg

CcGG

CcGg

ccGG

ccGg

CcGg

Ccgg

ccGg

ccgg

CcGg

9:3:3:1

fenotyp

ODSTĘPSTWA



PLEJOTROPIA

– zjawisko warunkowania przez

jeden określony gen kilku pozornie nie

związanych ze sobą cech



SUPRESJA

– zjawisko znoszenia efektów

fenotypowych przez inne geny



LETALNOŚĆ

- geny letalne to geny których

obecność prowadzi do śmierci organizmu.

Objawy letalności wystepują u organizmów

homozygotycznych



SPRZĘŻENIE CECH

– nie wszystkie

paryngenów segregują się niezależnie od siebie

CHROMOSOMOWA

TEORIA DZIEDZICZENIA



Geny mieszczą się w chromosomach



Geny są ułożone w chromosomie liniowo



W chromosomach homologicznych geny

występują w tej samej kolejności



Każdy z genów ma swoje miejsce

występowania –

locus



Allele znajdują się w tych samych

miejscach chromosomów homologicznych

CHROMOSOMOWA

TEORIA DZIEDZICZENIA



Podczas koniugacji chromosomów

homologicznych może zachodzić wymiana

odcinków chromatyd –

crossing over



Zjawisko wyniamy genów może nastąpić

tylko podczas crossing-over



Dwa geny dziedziczą się niezależnie jeżeli

są położone na dwóch różnych

chromosomach



Geny leżące w jednym chomosomie, blisko

siebie są ze sobą sprzężone i dziedziczą

się zależnie

DZIEDZICZENIE PŁCI



W komórce jajowej zawsze będzie

chromosom X



Połowa plemników będzie miała Y

a połowa X



Chromosom X jest znacznie

większy od Y – zawiera o wiele

więcej genów. Y zawiera same

geny związane z płcią męską.

GDY NOSICIELEM GENU

JAKIEJŚ CHOROBY JEST

OJCIEC

XXd

GDY NOSICIELEM GENU

JAKIEJŚ CHOROBY JEST

MATKA

XXd

XdY

DZIEDZICZENIE CECH



WŁOSY CIEMNE



OCZY BRĄZOWE



PIEGI



GRUPA KRWI A i B



WŁOSY FALUJĄCE



PIGMENTACJA

NORMALNA



PRAWIDŁOWA

KRZEPLIWOŚĆ



ALERGIA



WŁOSY BLOND



OCZY NIEBIESKIE



BRAK PIEGÓW



GRUPA KRWI 0



WŁOSY PROSTE



ALBINOS



HEMOFILIA



BRAK UCZULEŃ

CHOROBY

GENETYCZNE



ABERRACJE CHROMOSOMOWE – zespół

Downa, Edwardsa



ZABURZENIA W LICZBIE CHROMOSOMÓW

PŁCI – zespół Turnera, Klinefeltera



DELECJE



MUTACJE PUNKTOWE – hemofilia,

dystrofia mięśniowa, anemia sierpowata,

mukowiscydoza



MUTACJE KODONOWE

CHOROBY



ZESPÓŁ EDWARDSA

– trisomia

dotycząca pary chrom.17-18. Cechy

dysmorfii, dystrofii, wady układu krążenia,

moczowo-płciowego i oddechowego



TALASEMIA

– wynik mutacji genowych.

Hemoglobina jest tak zmieniona, że

powoduje niedokrwistość hemolityczną z

niedorozwojem fizycznym i umysłowym.



ZESPÓŁ TURNERA

– dysgenezja

gonad, X0. Nieprawidłowa budowa

gonad i ciała, wady rozwojowe układu

krążenia i moczowego.



ZESPÓŁ KLINEFELTERA

– XXY



ANEMIA SIERPOWTA

– krwinki

przybierają postać sierpowatą.

Niedokrwistość, uszkodzenia nerek,

zaburzenia rozwoju kośćca, ślepota.



ZESPÓŁ DOWNA

– trisomia 21 pary

chrom. Niedorozwój umysłowy, wady serca,

charakterystyczny wygląd.



DALTONIZM

– sprzężona z chrom. X.

Chorują tylko mężczyźni, kobiety są

nosicielkami. Ślepota na barwę czerwoną i

zieloną.



HEMOFILIA

– sprzężona z chrom. X.

Zaburzenia krzepliwości związane z

brakiem osoczowych czynników

krzepnięcia.

Document Outline