Choroby nerwowo-mięśniowe u
dzieci
Dr Piotr Dominiak
Choroby nerwowo-mięśniowe u
dzieci
Dr Piotr Dominiak
Rdzeniowy zanik mięśni
Dziedziczony
autosomalnie recesywnie
z chromosomem 5 ,
rzadziej autosomalnie
dominująco w sprzężeniu
z chromosomem X
Rdzeniowy zanik mięśni
typy
Ch. Werdniga-Hoffmana – typ I
wczesnodziecięcy (atrophia
musculorum spinalis infaltilis)
Przewlekła choroba Werdniga-Hoffmana
– typ II
Choroba Kugelberba-Welander - typ III ,
młodzieńcza postać rdzeniowego zaniku
mięśni (atrophia musculorum spinalis
juvenilis)
Typ I
Obniżenie napięcia mięśni widoczne po
urodzeniu lub wkrótce po nim
Zanik i osłabienie męśni zaczyna się w
pierwszej kolejności od mięśni zginaczy
proksymalnych
Zniesienie odruchów głębokich
Rytmiczne drżenia palców
Typ I (2)
KKG ustawione w przywiedzeniu w
st.ramiennych oraz w zgięciu w st.łokciowych
KKD w zgięciu i rotacji zewn. w stawach
biodrowych i w zgięciu w stawach kolanowych
Osłabienie mm.oddechych – upośledzenie
oddychania – częste infekcje dróg
oddechowych
Rozwój intelektualny prawidłowy
rokowanie niekorzystne do 2 r.ż
Typ II
Osłabienie mięśni w wieku 4-8 m-cy
( najczęściej pierwsze objawy widoczne,
gdy dziecko zaczyna przechodzic do pozycji
siedzącej)
Rozpoznanie ok 3-6 m-ca
przebieg łagodniejszy niż w typie I
Osłabienie mięśni głownie tułowia i kończyn
Nekiedy dzieci osiągają samodzielny chód
dwunożny
Typ II (2)
Częste infekcje dróg oddechowych
Opóźniony rozwój psychomotoryczny
Rokowanie: dożywają wieku dorosłego
Rozpoznanie na podstawie EMG
Typ III
Pierwsze objawy ok 5r.ż
Zanik i osłabienie mięśni najczęściej mięśni
dystalnych ( podobnie jak w dystrofii
mięśniowej)
Drżenie pęczkowe
Osłabienie odruchów ścięgnistych
Stopniowe zmiejszanie siły mięśniowej
Rzadko przykurcze i deformacje kręgosłupa
Rdzeniowy zanik mięśni - fizjoterapia
typI
Metody neurorozwojowe
masaż
Fizjoterapia oddechowa
w stadium zaawansownym: ćw.
oddechowe wspomagane+opukiwanie i
oklepywanie kl.piersiowej+ toaleta
drzewa oskrzelowego , ruchy bierne,
terapia p.przykurczowa i p.odleżynowa
Rdzeniowy zanik mięśni – fizjoterapia
typ II i III
Zwracanie uwagi na utrzymanie
prawidłowego napięcia w osi głowa-tułów
oraz kształtowania f.podporowych głównie
KKD zgodnie etapami ontogenezy
Podnoszenie napięcia męśni osłabionych
Fizjoterpia oddechowa
Masaż
Ewentualnie zaopatrzenie ortopedyczne
Dystrofie mięśniowe postępujące
Dystrophie musculorum progressivae
Wspólnym objawem jest postepujące
zwyrodnienie mięśni szkieletowych,
prowadzace do zmniejszania ich siły,
zaników i przykurczów i postępującej
niewydolności.
Dziedziczone genetycznie o stałym i
przewlekłym przebiegu
Dystrofie mięsniowe
typy
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a
( rzekomoprzerostowa)
Miotoniczna
Dystrofia twarzowo-łopatkowo-barkowa
Dystrofia Duchenne’a
Najczęśćiej chorują chłopcy miedzy 2-4 r.ż
Pierwsze objawy ok 3 r.ż
opóźnienie chodzenia i biegania
Pogłębienie lordozy L jako następstwo
niewydolności mm.obręczy biodrowej i
mm.prostowników st.kolanowego i przeniesienia
środka ćiężkości do przodu
chód kaczkowaty
Pionizacja do pozycji dwunożnej – wstawanie po
sobie
Dystrofia mięśniowa
Duchenne’a(2)
Przerost mm.trójgłowych łydek
Przykurcz pasma biodrowo-piszczelowego
i odwodzicieli st.biodrowych
KKG ustawiają sie w zgięciu, odwiedzeniu
i rotacji zewn. w st.ramiennych
KKD w zgięciu w st.biodrowych I
kolanowych, stopy w zgięciu
podeszwowym I supinacji
Dystrofia mięśnniowa
Duchenne’a (3)
Sylwetka z głową oddchyloną do tyłu z
tułowiem wygietym do przodu i
pogłębioną lordozą L
Skolioza z kifotyzacją kręgosłupa
Zanaczne osłabienie mm. Oddechowych
przeżywalność do 30 r.ż
Dystrofia mięśnniowa Duchenne’a
fizjoterapia
Opóźnianie osłabienia siły mięśniowej
Utrzymywanie zakresu ruchomości
Przedłużanie okresu wydolności
czynnościowej
Poprawa wydolności chodu
Utrzymywanie wydolności układu
oddechowego
Dystrofia miotoniczna
dystrophia miotonica
Podłoże genetyczne, dzidziczona autosomalnie
dominująco z chromosomem 19
Niezdolność mięśnia do pełnego rozluźnienia po skurczu
W miarę postępującego osłabienia mięśni obniża się ich
napięcie
Zaniki mięśni okolicy skroniowej , żwaczy, m m.o.s
Zaburzenia artykulacji i połykania
Zaniki w kończynach od odc.dystalnych poźniej w
proksymalnych
opadanie stopy oraz obniżenie sprawności manualnej
Dystrofia twarzowo-łopatkowo-
barkowa
Dystrophia facio-scapulo-
humeralis
Dzidziczona autosomalnie dominująco z
chromosomem 4
Początkowo dotyczy mm.twarzy, obreczy
barkowej później obręczy biodrowej
Problemy ze stabilizacją łopatki
Obniżenie siły mięśni od bliższych do dalszych
mięśni
Przebieg z okresami remisji- najczęśćiej w
okresie dojrzewania
Okołoporodowe uszkodzenie
splotu barkowego
Typ I : Erba ( C5-C6)
Typ II: Klumpke ( C8-Th1)
Całkowite wyrwanie splotu barkowego
Etiologia: niewspółmierność matczyno-
płodowa, poród z „przodującą reką”
Typ Erba
Ramię zwisa bezwładnie ustawione w rotacji wewn
niemożność odwodzenia w stawie ramiennym
Niemożność supinacji przedramienia
Brak odruchów ścięgnistych z m.dwugłowego ramienia,
ramienno-promieniowego po stronie porażenia
Brak o. Moro po stronie porażenia
Ubytki czucia
Przy uszkodzeniu korzenia C4 – zaburzenia f.przepony
Łopatka skrzydłowata ( objaw późny)
Typ Klumke
Niedowład mm.prostowników i zginaczy
nadgarstka (nadgarstek bezwładnie zwisa w
zgięciu)
Wypadnięcie f. ręki
Niedowład mm.krótkich reki
Przy uszkodzeniu ośrodka rdzeniowego Th1 –
zespół Hornera ( miosis pteosis anophtalmia),
powiązanie z III nerwe, czaszkowym (opadanie
powieki, zwężenie źrenicy, zapadnięcie gałki
ocznej)
brak o. chwytnego ręki przy istnijącym o Moro po
stronie porażenia
Okołoporodowe uszkodzenie
splotu barkowego –fizjoterapia
Ułożenie w przywiedzeniu KG porażonej (miękki
opatrunek przywiedzeniowy) – przy porażeniu
górnej cz.splotu
Zabezpieczenie nadgarstka i ręki w ustawieniu
pośrednim najlepiej z opozycją kciuka
Masaż klasyczny
Ruchy bierne
Odruchowa lokomocja wg Vojty ( 3 tyg po
współistnijącym złamaniu obojczyka) – Ifaza
obrotu + szybkie wprowadzenie o.pełzania i II
f.obrotu
Okołoporodowe uszkodzenie
splotu barkowego –fizjoterapia
Bobath – ćw. Kształtujace f.podporowe kg
porażonej
termoterapia
Laser
światło spolaryzowane
Elektroterapia ( galwanizacja od 1 r.ż ,
elektrostymulacja od 2 r.ż)
Okołoporodowe uszkodzenie
splotu barkowego –fizjoterapia
Niekorzystne sposoby leczenia:
Szyna Oremus
Długotrwałe unieruchomienie
Ćw. Bierne jako jedyna forma ćwiczeń
Wczesne wprowadzenie elektroterapii