Zapis wyniku badania
cytogenetycznego
•
ramiona krótkie chromosomu – p
•
ramiona długie chromosomu – q
•
centromer – cen.
•
telomery – tel.
•
regiony poszczególnych ramion chromosomów
numerowane są kolejnymi cyframi arabskimi, od
centromeru w stronę telomerów
•
kolejną cyfrą arabską numeruje się natomiast kolejne
prążki w obrębie danego regionu
•
przy wykorzystaniu technik wysokiej rozdzielczości, prążki
ujawniają obecność tzw. subprążków, określanych
kolejnymi cyframi arabskimi umieszczonymi po kropce
Tak więc: 1p31.3 oznacza?
chromosom pary 1, ramię krótkie, region 3, prążek 1,
subprążek 3
Najczęściej stosowane skróty w
opisie abberacji
chromosomowych
•
+ (plus) nadmiar, dodatek
•
- (minus) niedobór, ubytek
•
: (dwukropek) pęknięcie
•
:: (podwójny dwukropek) pęknięcie i połączenie
•
, (przecinek) rozdziela liczbę chromosomów od chromosomów płci i ewentualnego opisu aberracji
•
; (średnik) rozdziela zapisy dotyczące różnych chromosomów
•
. (kropka) oddziela zapis subprążków od cyfry określającej prążek
•
-> (strzałka) od - do (określa zakres regionu chromosomu)
•
( ) (nawiasy) obejmują strukturalnie zmienione chromosomy lub miejsca pęknięć za skrótem
określającym typ aberracji
•
[ ] (nawiasy kwadratowe) zawarta w nich liczba za zapisem kariotypu jednej z linii komórkowych
określa jej procentowy udział w mozaice / oddziela różne linie komórkowe w mozaikach
•
cen centromer
•
del delecja
•
der chromosom pochodny
•
dic chromosom dicentryczny
•
dup duplikacja
•
fra miejsce łamliwe
•
h heterochromatyna konstytutywna
•
i izochromosom
•
idic chromosom izodicentryczny
•
ins insercja
•
inv inwersja
•
mar chromosom markerowy
•
mat pochodzenie matczyne
•
p krótkie ramię chromosomu
•
pat pochodzenie ojcowskie
•
Ph chromosom Philadelphia
•
q długie ramię chromosomu
•
r chromosom pierścieniowy
•
s satelity
•
t translokacja
•
tel telomer
•
ter koniec chromosomu (fragment terminalny)
•Duplikacja fragmentu chromosomu pary 1 pomiędzy prążkami
q22 i q25:
46,XX,dup(1)(q22q25)
Miejsce łamliwe w subprążku q27.3 na chromosomie X:
46,Y,fra(X)(q27.3)
•Mozaika linii komórkowej z trisomią 21 z linią o prawidłowym
kariotypie (postać mozaikowa zespołu Downa):
47,XX,+21[70%] / 46,XX[30%]