2012-11-05 

1 

Biologiczne podstawy zachowań; 

genetyka zachowania 

Robert K. Filipkowski 

filipkowski@vizja.pl 

chromosom 

chromatyda 

chromatyda 

kariotyp, 

2n

 (23 + 23) 

46, XX lub 46,XY 

genom człowieka: 
- ok. 3 mld nukleotydów 
- ok. 2 m długości 

Mitoza 

1 x 2n  

2 x 2n  

rozmnażanie bezpłciowe – funkcja, zalety 

rozmnażanie płciowe – funkcja, zalety 

X 

2012-11-05 

2 

2n  

2 x 1n  

2 x 1n  

4 x 1n  

Mejoza 

1 x 2n  

4 x 1n  

Mejoza 

wymiana odcinków chromatyd siostrzanych 

! 

Crossing-over 

Przykłady mejozy 

SPERMATOGENEZA 

OOGENEZA 

pary chromosomów – diploidalna liczba chromosomów (2n), n = 23 

pary genów – geny identyczne lub różne 

autosomy i chromosomy płciowe 

Dziedziczenie płci u człowieka 

XY 

XX 

chromosomy płci – X, Y 
chromosomy autosomalne 
(autosomy) – 22 pary 
kariotyp: 46, XY 

 
 
 
kariotyp: 46, XX 

Dziedziczenie płci u człowieka 

XY 

XX 

X

X 

X

X 

X 

2012-11-05 

3 

Dziedziczenie płci u człowieka 

XY 

XX 

XY 

XX 

X 

Dziedziczenie płci u człowieka 

XY 

XX 

XY 

XX 

XY 

XX 

50% 

fenotypy: 

genotypy: 

50% 

50% 

50% 

X 

Chromosomy X i Y a autosomy 

! 

Gen / białko SRY determinuje płeć męską 

Cechy sprzężone z płcią (determinowane przez geny na chromosomach płci): 
 

- hemofilia, 

 

- daltonizm, 

 

- dystrofia mięśniowa Duchenne’a 

 

- zespół łamliwego chromosomu X 

gen dystrofii 

SRY jest czynnikiem 
transkrypcyjnym. 

gen daltonizmu 

gen hemofilii 

gen FMR1 

gen SRY 

Chromosomy Y i X 

para chromosomów – para chromosomów homologicznych 

para chromosomów – para chromosomów homologicznych 

2012-11-05 

4 

a 

a 

B 

B 

c 

c 

d 

d 

E 

E 

A 

A 

B 

B 

C 

C 

d 

d 

e 

e 

gen zajmuje miejsce 
zwane locus 

wersje genu, np. e, E 
to allele 

w odniesieniu do genu w 
danym locus osobnik 
może być homozygotą 
lub heterozygotą 

mówimy o allelach 
dominujących i 
recesywnych 

gen  

– podstawowa jednostka dziedziczenia przekazywana potomstwu przez rodziców 

– odcinek DNA znajdujący się w chromosomie 

– koduje odcinek ... ?  

allele 

– różniące się od siebie wersje genu, zajmują ten sam locus w chromosomach 

homologicznych 

locus 

– miejsce zajmowane przez konkretny gen w chromosomie 

homozygota (w odniesieniu do konkretnego genu) 

– organizm diploidalny, który ma identyczne allele w obu chromosomach homologicznych 

heterozygota (w odniesieniu do konkretnego genu) 

– organizm diploidalny, który ma różne allele w obu chromosomach homologicznych 

genotyp 

– zestaw wszystkich alleli organizmu 

fenotyp 

– zestaw wszystkich cech organizmu (zewnętrzny wyraz genotypu) 

allel dominujący 

– przejawia się w fenotypie, gdy występuje w stanie heterozygotycznym lub 

homozygotycznym 

allel recesywny 

– przejawia się w fenotypie, gdy występuje tylko w stanie homozygotycznym 

a 

a 

B 

B 

c 

c 

d 

d 

E 

E 

A 

A 

B 

B 

C 

C 

d 

d 

e 

e 

mejoza (m.in. crossing-over) 

rekombinacja 

Otrzymujemy określone chromosomy 
od matki lub ojca, ale przekazujemy 
dalej chromosomy złożone z 

przemieszanych fragmentów 
ojcowskich i matczynych! 

Powstaje potomstwo o 
nierodzicielskich kombinacjach alleli 
- 

rekombinanty 

1. Losowe rozchodzenie się 

chromosomów 

2. Crossing-over 

3. Mutacje!

 

Źródła zmienności genetycznej 

Reguły dziedziczenia cech 
 
 
I. Prawo czystości gamet 
(do gamety przechodzi tylko jeden allel) 

2012-11-05 

5 

AA 

AA 

AA 

AA 

100% 

fenotypy: 

genotypy: 

100% 

X 

Dziedziczenie w przypadku homozygot (dominujących) 

aa 

aa 

aa 

aa 

100% 

fenotypy: 

genotypy: 

100% 

X 

Dziedziczenie w przypadku homozygot (recesywnych) 

Aa 

aa 

Aa 

aa 

50% 

Dziedziczenie allelu dominującego 

fenotypy: 

genotypy: 

50% 

50% 

50% 

X 

Aa 

Aa 

Aa 

Aa 

aa 

AA 

25% 

Dziedziczenie cechy determinowanej przez allel recesywny 

fenotypy: 

genotypy: 

25% 

25% 

50% 

75% 

homozygota, heterozygota? 

X 

Aa 

Aa 

Aa 

Aa 

Dziedziczenie jednej pary cech (dziedziczenie alleli recesywnych) 

A 

a 

A 

a 

A 

A 

a 

A 

A 

a 

a 

a 

X 

Reguły dziedziczenia cech 
 
 
II. Prawo niezależnej segregacji alleli 
(różne cechy są dziedziczone niezależnie) 

geny sprzężone – występujące na tym samym chromosomie 

2012-11-05 

6 

CcEe 

ccee 

X 

CE, Ce, cE, ce 

ce 

pokolenie rodzicielskie 

gamety 

CcEe, Ccee, ccEe, ccee (w równych proporcjach) 

Dziedziczenie dwóch par alleli 

c 

c 

e 

e 

C 

C 

E 

E 

c 

e 

C 

E 

? 

c 

e 

c 

E 

C 

e 

C 

E 

rodzicielski 

rodzicielski  zrekombinowany 

c 

c 

e 

e 

c 

c 

e 

e 

c 

e 

krzyżówka testowa; 
proporcje fenotypów odzwierciedlają 
odległość genów na chromosomie 

X 

Choroby genetyczne / mutacje chromosomowe i genowe: 
 
- brak lub nadmiar chromosomów 
- brak lub nadmiar części chromosomów 
- mutacje pojedynczych genów/loci 

Choroby genetyczne / mutacje chromosomowe i genowe: 
 

- brak lub nadmiar chromosomów 

- brak lub nadmiar części chromosomów 
- mutacje pojedynczych genów/loci 

Zaburzenia kariotypu na skutek nieprawidłowego 
rozejścia się chromosomów w mejozie 

monosomie i trisomie 

zespół trisomii 13 (zespół Patau) – liczne wady 
rozwojowe, śmierć przed ukończeniem 3 miesięcy, 

zespół trisomii 18 (zespół Edwardsa) – liczne wady 
rozwojowe, śmierć przed ukończeniem 1. roku życia, 

zespół Downa, trisomia 21. chromosomu 

zespół Klinefeltera – kariotyp 47, XXY lub 48, XXXY 

zespół Turnera – kariotyp 45, X0 

zespół trisomii 13 (zespół Patau) – liczne wady 
rozwojowe, śmierć przed ukończeniem 3 miesięcy, 

zespół trisomii 18 (zespół Edwardsa) – liczne wady 
rozwojowe, śmierć przed ukończeniem 1. roku życia, 

ważne – na niebiesko! 

Zaburzenia kariotypu na skutek nieprawidłowego 
rozejścia się chromosomów w mejozie 

zespół Downa, trisomia 21. chromosomu 

najważniejsza pojedyncza przyczyna upośledzenia umysłowego 

2012-11-05 

7 

Zespół Downa 

- 

trzy chromosomy 21

, 

- 

opóźnienie w rozwoju psychicznym i fizycznym 

o różnym 

nasileniu (

zazwyczaj umiarkowane upośledzenie umysłowe

), 

- przyczyna: nieprawidłowa mejoza w komórkach żeńskich, 
- 

ryzyko rośnie z wiekiem matki 

(1/1000 u kobiet 25-letnich, 1/32 u 

kobiet 45-letnich; średnio 1/700), 
- charakterystyczny wygląd (płaski profil twarzy, szeroko 
rozstawione, nieco skośne oczy z fałdą powiekową, mały nos, 
mała żuchwa, wysunięty język, małe małżowiny uszne, nisko 
osadzone, często zniekształcone, niski wzrost, długi tułów, krótkie 
kończyny), 
- częste wady wrodzone serca, przewodu pokarmowego, układu 
moczowego, padaczka, zaćma, białaczka, 

przedwczesne starzenie 

się, choroba Alzheimera 

Zespół Klinefeltera 

- 

kariotyp  

 

 

 

47, XXY  

 

 

lub  

48, XXXY

, 

 
- 1 : 1000 noworodków płci męskiej, 
- 

ryzyko urodzenia zwiększa się wraz z wiekiem matki

, 

- 

mężczyźni 

(ze względu na obecność chromosomu Y), 

- 

niepłodni

, 

- rzadko diagnozowane w wieku dziecięcym, 
- długie kończyny (względem tułowia), szeroka 
miednica, niedorozwój gruczołów płciowych, 
zaburzenia dojrzewania płciowego (niski poziom 
testosteronu, ginekomastia – powiększenie sutków), 
- 

u 20% upośledzenie umysłowe

, 

Zespół Turnera 

- kariotyp 45, X0, 

- 1 : 5000 noworodków

 płci żeńskiej

, 

- ryzyko urodzenia zwiększa się wraz z wiekiem matki

, 

- kobiety (ze względu na brak chromosomu Y), 
- niedorozwój wewnętrznych i zewnętrznych narządów płciowych, 
- niski wzrost (do 150 cm; brak przyspieszenia wzrostu w okresie 
dojrzewania), 
- wcześniejszy proces degeneracji jajników prowadzący do ich 
zaniku i włóknienia,  

- niepłodność

, 

- u większości – niska linia owłosienia na czole i karku, niedorozwój 
żuchwy, tyłozgryz, płetwiasta szyja, nisko osadzone małżowiny 
uszne, 
- częste wady serca, układu moczowego, anomalie kostne, 

- u części chorych lekkie upośledzenie umysłowe, 
- problemy psychologiczne, 

- leczenie estrogenami (umożliwia jedynie rozwój wtórnych cech 
płciowych) 

Choroby genetyczne / mutacje chromosomowe i genowe: 
 
- brak lub nadmiar chromosomów 

- brak lub nadmiar części chromosomów 

- mutacje pojedynczych genów/loci 

Choroby genetyczne / mutacje chromosomowe i genowe: 
 
- brak lub nadmiar chromosomów 

- brak lub nadmiar części chromosomów 

mutacje dotyczące fragmentów chromosomów: 
 

- delecja 

 

- duplikacja 

 

- inwersja 

 

- translokacja 

Translokacyjna forma zespołu Downa (dziedziczna!): 
 

materiał genetyczny chromosomu 21  
łączy się z chromosomem 14 

osobnik zdrowy 

nosiciel 

chory 

chromosomy 14 

chromosomy 21 

chromosom 14/21 

2012-11-05 

8 

Zespół miauczenia kota (cri-du-chat syndrome) 

- przyczyna – delecja fragmentu ramion krótkich 
chromosomu 5., 

- 1 : 50000 urodzeń, 
- stwierdzany u 1% 

upośledzonych umysłowo

, 

- charakterystyczny płacz w okresie noworodkowym, 
- dystrofia wewnątrzmaciczna, małogłowie, 
niedorozwój żuchwy, nisko osadzone małżowiny 
uszne, obniżenie napięcia mięśniowego,  
- liczne wady rozwojowe układu krążenia i 
moczowego, 
- 

głębokie upośledzenie umysłowe 

Choroby genetyczne / mutacje chromosomowe i genowe: 
 
- brak lub nadmiar chromosomów 
- brak lub nadmiar części chromosomów 
- 

mutacje pojedynczych genów/loci 

Rodzaje dziedziczenia 

Dziedziczenie autosomalne recesywne  
 

np. fenyloketonuria 

 
Osoby chore przeważnie nie mają chorych 
rodziców. U rodzeństwa osoby chorej 
prawdopodobieństwo choroby = 25%. Rodzice 
są nosicielami, dziecko musi mieć oba allele 
fenyloketonurii, by zachorować. 

Dziedziczenie autosomalne dominujące 
 

np. choroba Huntingtona 
 

Osoby chore mają jednego chorego rodzica. 
Około połowy potomstwa chorego rodzica 
choruje. 
  

Choroby dziedziczne – choroby wynikające 

z mutacji genowych 

(mutacje w pojedynczym genie) 
 
- anemia sierpowata, 
- fenyloketonuria, 
- mukowiscydoza, 
- galaktozemia 
- choroba Huntingtona, 
 
obowiązują reguły 

recesywności / dominacji

,  

dziedziczenie autosomalne 
 
poradnictwo genetyczne (ważne w przypadku historii choroby w 
rodzinach osób np. planujących małżeństwo) 

Fenyloketonuria 

Fenyloketonuria 

- mutacja w genie kodującym enzym katalizujący przekształcenie 
fenyloalaniny w tyrozynę, 
- występuje 

nagromadzenie się fenyloalaniny 

(jeden z aminokwasów) 

uszkadzające rozwijający się układ nerwowy 
 
leczenie 
- 

leczenie zapobiegawcze – dieta uboga w fenyloalaninę 

(wcześnie 

wprowadzona i ściśle stosowana zapewnia prawidłowy rozwój, 
występują jednakże 

drobne defekty intelektualne

), 

 

nieleczona („przeoczona”) 
- upośledzenie umysłowe i opóźnienie w rozwoju, 

- śmiertelna przed upływem 20. roku życia (nieleczona),  
- cecha autosomalna, recesywna 

Choroba Huntingtona 

- 

degeneracja układu nerwowego 

- objawia się między 35. a 45. rokiem życia, 
- warunkuje ją gen kodujący białko 

huntingtynę

, 

 

który zawiera 

wielokrotne powtórzenia CAG  

 

huntingtyna jest niezbędna do transportowania neuroprzekaźników z ciała 
komórki poprzez akson do synapsy, zmutowana huntingtyna jest 
dłuższa/większa i toksyczna dla komórki 

 
- 

prowadzi do choroby psychicznej

, śmiertelna,  

- cecha autosomalna, dominująca 

2012-11-05 

9 

Galaktozemia 

- niedobór lub brak enzymów przekształcających galaktozę w glukozę, 
- akumulacja galaktozy we krwi (w nadmiarze toksyczna), 
- 

w ciężkich przypadkach opóźnienie w rozwoju somatycznym i 

psychicznym

, 

- 

leczenie – dieta 

eliminacyjna 

- cecha autosomalna, recesywna 

Dziedziczenie 

pozachromosomowe 

Od kogo masz więcej genów, od mamy czy taty? 
 
Mitochondria – mają DNA, dziedziczone po matce 

zdrowy 

syn 

chory 

syn 

zdrowa 

córka 

córka 

nosicielka 

zdrowy 

ojciec 

matka 

nosicielka 

zdrowy 

nosiciel 

chory 

Choroby dziedziczne sprzężone z płcią 

Hemofilia 

zdrowy 

syn 

chory 

syn 

zdrowa 

córka 

córka 

nosicielka 

zdrowy 

ojciec 

matka 

nosicielka 

zdrowy 

nosiciel 

chory 

X

H

Y 

X

H

X

h 

X

H

Y 

X

h

Y 

X

H

X

H 

X

H

X

h 

- krew hemofilików nie 
krzepnie, 
 
- mutacja recesywna w 
genie w chromosomie X, 
 
- chorują wyłącznie 
mężczyźni, kobiety są 
nosicielkami, 
 
- płody X

h

X

h

 nie przeżywają 

Daltonizm 

zdrowy 

syn 

chory 

syn 

zdrowa 

córka 

córka 

nosicielka 

zdrowy 

ojciec 

matka 

nosicielka 

zdrowy 

nosiciel 

chory 

X

D

Y 

X

D

X

d 

X

D

Y 

X

d

Y 

X

D

X

D 

X

D

X

d 

- daltonizm = ślepota na 
barwy czerwoną i zieloną, 
 
- mutacja recesywna w genie 
w chromosomie X, 
 
- 8% mężczyzn, 0,4% kobiet  
 

 

(X

d

X

d

) 

Druga najczęstsza przyczyna upośledzenia umysłowego 

2012-11-05 

10 

Zespół łamliwego chromosomu X 

- 1 : 1250 mężczyzn 
- 1 : 2500 kobiet, objawia się u połowy kobiet, 
 

(dominacja o ograniczonej penetracji) 

- mutacja występuje w genie fmr1 w chromosomie X, 
- chromosom X z mutacją ma tendencję do pękania  

 

(wykrywane badaniem cytogenetycznym), 

- miejsce łamliwe zawiera 

wielokrotne powtórzenia CGG

, 

 
- choroba ujawnia się u dziewcząt z dwoma uszkodzonymi chromosomami X i u części z 
jednym - 

połowa dziewcząt ujawnia lekkie zaburzenie; lekki stopień upośledzenia, 

trudności w uczeniu się, 

słabo zaznaczone cechy fenotypowe (jeden chromosom X jest 

u kobiet nieaktywny) 

 

- u chłopców – upośledzenie umysłowe (od umiarkowanego do głębokiego), nietypowa 
mowa, drżenie rąk, słaby kontakt wzrokowy, częste zachowania autystyczne, 

wydłużona 

twarz, wystająca szczęka, asymetria twarzy, wydatne guzy czołowe, duże/odstające uszy, 
zniekształcenia kręgosłupa, obniżenie napięcia mięśniowego, powiększenie jąder 

Powielanie trójnukleotydowych powtórzeń 

Powielanie krótkich odcinków DNA może być przyczyną chorób 

- choroba Huntingtona  
powtórzenia CAG w genie huntingtyny: 

10-35 powtórzeń – norma 

40 powtórzeń – choroba  
im więcej powtórzeń, tym wcześniej pojawiają się objawy. 
przypadek 95 powtórzeń – napady padaczkowe, obniżenie 
zdolności poznawczych i zaburzenia nerwowo-mięśniowe przed 
ukończeniem 3 lat, śmierć w wieku 11 lat. 
 
 
 
 
 

Powielanie krótkich odcinków DNA może być przyczyną chorób 

- zespół łamliwego chromosomu X

  

powtórzenia CGG w genie fmr1: 

6-54 powtórzeń – norma 
55-200 powtórzeń – premutacja (nie wywołuje choroby, ale 
prowadzi do niej w kolejnym pokoleniu)  
ponad 200 powtórzeń – upośledzenie umysłowe 
 
 
 
 
 

Powtórzenia występują w rejonie promotorowym genu fmr1. 

Powodują zaburzenia transkrypcji genu fmr1 i powstania 
hamującego czynnika regulującego translację – białka FMRP  
(fragile X mental retardation protein). 

Powielanie trójnukleotydowych powtórzeń