Podstawy genetyki populacji

Tylko cz

ęść

zmienno

ci obserwowanej w

naturze ma podło

e genetyczne

Na zró

nicowanie fenotypu wpływa

rodowisko.

Ten sam genotyp w ró

nych

rodowiskach daje

ró

ne fenotypy – zjawisko to nazywamy

plastyczno

fenotypow

. Mo

liwe jest zjawisko

przeciwne – ró

ne genotypy mog

ten sam

przeciwne – ró

ne genotypy mog

ten sam

fenotyp. Aby odró

oba rodzaje zmienno

konieczne s

mudne badania.

• Nie ma dwóch takich samych organizmów

• Wiele czynników wpływa na to zró

nicowanie. Cz

ęść

z nich to czynniki dziedziczne.

Zmienno

ść

rodowiskowa – zmienno

ść

ekspresji

genów wywołana czynnikami

rodowiska, takimi jak

temperatura, wilgotno

ść

, rodzaj i ilo

ść

pokarmu,

intensywno

ść

wietlenia (wpływ ekosfery) lub

obecno

ść

innych organizmów (wpływ biosfery).

Zmienno

ść

rodowiskowa

Nie wszystkie cechy fenotypu s

równie zmienne.

Cechy stałe, albo mało zmienne okre

la si

jako

cechy

skanalizowane lub zbuforowane rozwojowo

. Np.

liczba ko

czyn u człowieka.

Cechy o du

ej zmienno

ci to

cechy plastyczne

. Np.

tusza u człowieka, wzrost.

Zmiany

rodowiskowe nie s

dziedziczne, ale dziedziczna jest norma

reakcji = w naszym przykładzie dziedziczne b

dzie np. jak du

a mo

urosn

ąć

larwa w optymalnych warunkach wy

ywienia.

brak po

ywienia dostatek po

ywienia – rozmiary maksymalne

Larwa

Zmienno

ść

rodowiskowa

Larwa

Poczwarka

Imago

Długo

ść

larwy motyla w zale

ci od temperatury. Ten sam gatunek, ale

populacje

ce od wielu pokole

w ró

nych siedliskach: nie ka

dy genotyp

tak samo reaguje na te same zmiany

rodowiska – zmieniła si

norma reakcji.

Interakcja genotyp -

rodowisko

Długo

ść

larwy [mm]

Forma 1 (południowe doliny Tatr)
nieznacznie reaguje na zmiany
temperatury, optimum przy 10 C,
Forma 2 (północne doliny Tatr)
ma te

optimum wzrostu w tej

temperaturze, ale rozmiary w tej

forma 1

forma 2

forma 3

Temperatura (stopnie Celsjusza)

temperaturze, ale rozmiary w tej
temperaturze znacznie wi

ksze i

silniej reaguje na podwy

szenie

temperatury. Forma 3 (Podhale)
lepiej ro

nie w wy

szej

temperaturze.

rednie z

wszystkich prób i temperatur nie
wyka

Ŝą

istotnych ró

nic., a

jednak norma reakcji u ka

dej

populacji jest ró

na.

Zmienno

ść

dziedziczna

Zmienno

ść

bezpo

rednio wynikaj

ca z ró

nic

sekwencji DNA jest zmienno

dziedziczn

Zmienno

ść

fenotypu wynikaj

ca z ró

nic w obr

bie

jednego genu posiadaj

cego dwa allele, to

polimorfizm prosty i charakteryzuje on cechy
jako

ciowe. (np. cechy badane przez Mendla)

polimorfizm prosty i charakteryzuje on cechy
jako

ciowe. (np. cechy badane przez Mendla)

Zmienno

ść

wynikaj

ca z ró

nic wielu genów, z

których ka

dy mo

e posiada

cej ni

dwa allele

nazywa si

zmienno

poligenow

i dotyczy cech

ilo

ciowych.

Np. rozmiary ciała, plon zbo

a…

Zmienno

ść

nieci

gła (polimorfizm prosty)

Zmienno

ść

nieci

gła

O takiej zmienno

ci mówimy

wtedy gdy

ró

nice mi

dzy

cechami s

wyra

ne i

jednoznaczne

. Np. kwiat biały

lub czerwony u groszku w
badaniach Mendla. Przewa

nie

dotyczy cech jako

ciowych

determinowanych jednym lub
kilkoma (niewielk

liczb

)

genami.

Polimorfizm prosty (zmienno

ść

nieci

gła) kolorów

kwiatów lub nasion u groszku. Nie ma kolorów

rednich, 3 wyra

ne kategorie.

Zmienno

ść

gła

Zmienno

gła

dotyczy cech

ilo

ciowych

np. masa i wysoko

ść

ciała, inne wymiary ciała, kolor
skóry, włosów. Z reguły
determinowane s

one

poligenowo.

W badaniu cech ilo

ciowych

posługujemy si

okre

leniem

Zmienno

ść

gła (polimorfizm zło

ony)

Populacja mieszka

ców miasteczka:

kszo

ść

cech fenotypowych jakie

emy zbada

w tej populacji

zmienia si

w sposób ci

gły.

posługujemy si

okre

leniem

zakresu zmienno

ci cechy

(minimum – maksimum),

redniej

, oraz wariancji.

Wariancja jest miar

stopnia

zmienno

i okre

la jak

bardzo poszczególne osobniki
w populacji odbiegaj

redniej – im wi

ksza wariancja

tym wi

ksza zmienno

ść

Podział na zmienno

ść

gł

i nieci

gł

jest arbitralny –

wiele cech nie mo

na jednoznacznie zaklasyfikowa

tych kategoriach.
Generalna zasada: czym wi

cej genów reguluje ekspresj

danej cechy, tym rozkład warto

ci cechy jest w wi

kszym

stopniu ci

gły.

Zmienno

ść

nieci

gła i ci

gła

Korelacje mi

dzy cechami

Plejotropowe (wielokierunkowe) działanie genów sprawia,

e wiele cech jest ze sob

skorelowanych.

- zmiany cech skorelowane ze wzrostem (np. czym wy

szy

tym ci

ęŜ

szy)

- dymorfizm płciowy: cechy zwi

zane (skorelowane) z płci

Cechy ilo

ciowe: wzrost i waga

141-

145

146-

150

151-

155

156-

160

161-

165

166-

170

171-

175

176-

180

40-45

46-50

51-60

60-65 66-70

71-75

76-80

81-85

frekwencja

Populacja:

Europejki, białe, 20-latki

Próba: 1000 osób

Przy du

ej liczbie odpowiednio licznych

prób w danej populacji wyniki układaj

zazwyczaj podobnie do rozkładu

normalnego. Je

eli jest inaczej wymaga

to wnikliwej analizy.

Wzrost

(cm)

Waga

(kg)

ANALIZA ZMIENNO

CI W

POPULACJACH MENDLOWSKICH

Def.: Populacja to zbiór osobników

cych na okre

lonym

terenie

Populacja mo

e by

scharakteryzowana przez frekwencj

wyst

powania poszczególnych genotypów, równie

przez

frekwencj

wyst

powania poszczególnych alleli.

Def.: Zbiór osobników, które s

zdolne do kojarzenia si

Def.: Zbiór osobników, które s

zdolne do kojarzenia si

(krzy

owania si

płciowego) i posiadaj

wspóln

pul

genów

nazywamy populacj

mendlowsk

. W obr

bie populacji

mendlowskiej osobniki s

ze sob

spokrewnione.

Populacja jest zamkni

ta (izolowana) je

eli nie ma wymiany

genów z innymi populacjami.

Populacja jest otwarta, je

eli nast

puje wymiana (przepływ genów)

z innymi populacjami tego samego gatunku.

Frekwencja alleli

Frekwencja allelu w populacji to ułamek osobników populacji, który
nosi ten allel.

Suma frekwencji poszczególnych alleli danego genu

zawsze równa si

Jak pozna

frekwencj

alleli?

1. Je

eli znamy sposób ekspresji allelu (np. dominuj

cy,

kodominuj

cy, recesywny) staramy si

pozna

frekwencj

fenotypów

kodominuj

cy, recesywny) staramy si

pozna

frekwencj

fenotypów

ujawniaj

cych dany allel. Na tej podstawie mo

emy policzy

jego

frekwencj

2. Je

eli znamy sekwencj

DNA danego allelu mo

emy metodami

molekularnymi sprawdzi

obecno

ść

tej sekwencji w odpowiednio du

próbie osobników z populacji i w ten sposób bezpo

rednio okre

jego frekwencj

adna z powy

szych metod nie jest prosta, wymaga pracy. Nie znamy

sposobu dziedziczenia bardzo wielu genów.

Frekwencja alleli

Jak b

dzie wygl

frekwencja alleli przy prostym układzie dwóch

alleli: jeden dominuj

cy, drugi recesywny?

Pami

tamy,

suma frekwencji poszczególnych alleli danego

genu zawsze równa si

Allel

Frekwencja (częstość

występowania w

populacji)

aa
q

+ pq + pq +q

= p

+ 2pq + q

= (p + q)

Frekwencja alleli

Jak b

dzie wygl

frekwencja alleli przy prostym układzie dwóch

alleli: jeden dominuj

cy, drugi recesywny?

Wykres przedstawia
wzajemne relacje
pomi

dzy frekwencj

alleli

a wyst

puj

cymi

fenotypami. Znaj

frekwencj

jednego allelu,

+ 2pq + q

= 1

frekwencj

jednego allelu,

emy łatwo okre

frekwencj

drugiego,

frekwencje heterozygot i
spodziewane frekwencje
odpowiadaj

cych

fenotypów. Diagram ten
jest prawdziwy dla
wszystkich populacji
znajduj

cych si

równowadze genetycznej.

Prawo Hardy - Weinberga

Fundament genetyki populacyjnej

eli spełnione s

nast

puj

ce warunki w populacji:

organizmy s

diploidalne

rozmna

płciowo

pokolenia nie zachodz

na siebie

osobniki kojarz

losowo (populacja panmiktyczna)

populacja jest bardzo du

a (niesko

czenie du

nie ma migracji

nie ma mutacji

dobór naturalny nie wpływa na badany gen

Proporcje genotypów genu o dwóch allelach A i a i frekwencjach

wyst

powania f(A) = p; f(a) = q jest rozwini

ciem dwumianu

(p+q)

= p

+ 2pq + q

= 1

Prawo to mo

na rozszerzy

na dowoln

liczb

alleli:

(p+q+….+n)

= 1

Prawo jest równie

spełnione je

eli skutki 6, 7 i 8 równowa

Ŝą

Prawo Hardy - Weinberga

Godfrey Harold Hardy (1877-1947, Wielka
Brytania). Profesor Uniwersytetu w
Cambridge. Wybitny matematyk, jego
prace dotyczyły teorii liczb i teorii
szeregów. Sformułowanie podstawowe
prawa genetyki populacyjnej jest jednym z
mniejszych jego osi

gni

ęć

naukowych.

Dr Wilhelm Weinberg (1862-1937) był
niemieckim lekarzem, który w 1908 roku
niezale

nie od prac G.H. Hardego

sformułował analogiczne prawo.
Panowie nigdy nie współpracowali
bezpo

rednio. Weinbergowi

zawdzi

czamy okre

lenie wi

kszo

warunków jakie musi spełni

populacja

by prawo miało zastosowanie.

Jak rozumie

warunki równowagi genetycznej w populacji?

organizmy s

diploidalne – zatem prawo nie sprawdzi si

w przypadku

nowo powstałych poliploidów i aneuploidów, za to b

dzie dotyczy

tych

gatunków, u których zaszła ju

wtórna diploidyzacja

rozmna

płciowo – zatem nie dotyczy populacji rozmna

cych si

apomiktycznie, wegetatywnie itp.

pokolenia nie zachodz

na siebie: to znaczy,

e kiedy dzieci zaczynaj

rozmna

przestali rozmna

rodzice, oraz,

e nie ma par

dzypokoleniowych. Cz

sto nie spełnione, mo

emy natomiast wybra

próby z ró

nych pokole

by u

dane.

osobniki kojarz

losowo (populacja panmiktyczna): przy kojarzeniu

W praktyce prawie nigdy nie jest

osobniki kojarz

losowo (populacja panmiktyczna): przy kojarzeniu

nie ma

adnych preferencji. W praktyce prawie nigdy nie jest

spełnione, bo tu wła

nie działa selekcja – mechanizm ewolucji.

populacja jest bardzo du

a (niesko

czenie du

a): czyli to prawo nie

sprawdzi si

w populacjach małych i izolowanych, do bada

trzeba bra

e próby z populacji.

nie ma migracji – nie ma wymiany osobników z innymi populacjami tego
samego gatunku

nie ma mutacji – w praktyce mo

e by

spełnione tylko w ograniczonym

okresie czasu, kiedy mo

na zaniedba

skutki mutacji

dobór naturalny nie wpływa na badany gen – to znaczy wtedy, gdy ka

fenotyp ma jednakowe szanse prze

ycia i wydania potomstwa.

Prawo Hardy - Weinberga

Populacja, w której zachowane jest prawo Hardy’ego i
Weinberga co do jakiego

genu nie zmienia si

eli

chodzi o determinowan

nim cech

. Ale w populacjach

mamy jednocze

nie wiele genów, ka

dy nale

analizowa

oddzielnie. Populacje w których

aden gen si

nie zmienia w praktyce nie istniej

Eksperymentalnie sprawdzamy cz

sto

ść

wyst

powania

Eksperymentalnie sprawdzamy cz

sto

ść

wyst

powania

poszczególnych alleli w kolejnych pokoleniach
(obserwacja fenotypów, analiza DNA) i sprawdzamy, czy
prawo Hardy’ego i Weinberga jest zachowane.
Napotykaj

c na odst

pstwa od prawa mo

emy

zastanawia

z czego one wynikaj

i bada

mechanizmy które prowadz

do zmian puli genowej

populacji => mechanizmy ewolucji populacji.

Dobór naturalny

Dobór naturalny jest jednym z dwóch podstawowych mechanizmów
zmieniaj

cych skład puli genowej populacji naturalnych.

Działa poprzez:
•Zró

nicowane prze

ywanie osobników.

•Zró

nicowana reprodukcja osobników.

Dobór naturalny powoduje „wybranie”

z po

ród istniej

cych

rozwi

najtrwalszych, najbardziej dostosowanych do danych

rozwi

najtrwalszych, najbardziej dostosowanych do danych

warunków

ycia.

dzy innymi dlatego,

e wybór ograniczony jest do ju

istniej

cych rozwi

mamy do czynienia w

wiecie

ywym z

wieloma niedoskonałymi rozwi

zaniami. Na danym etapie ewolucji

nie mo

e powsta

a zmiana zupełnie od nowa –

ewolucja buduje

na tym co ju

jest

Przykłady takich niedoskonało

ci: kr

gosłup

le si

sprawdza przy

wyprostowanej pozycji ciała, stracili

my zdolno

ść

syntezy wielu witamin

– musimy je dostarcza

do naszego organizmu itp.

Dobór naturalny

Dobór naturalny mo

działa

Kierunkowo (np.
eliminacja najmniejszych
albo najwi

kszych itp.)

Stabilizuj

co (np.

eliminacja najmniejszych
i najwi

kszych,

faworyzowanie

rednich)

Rozrywaj

co (np.

Warto

ść

cechy

Warto

ść

cechy

Warto

ść

cechy

Pokolenie 1

Pokolenie 2

Sposoby selekcji

Rozrywaj

co (np.

eliminacja

rednich, a

pozostawianie
najmniejszych i
najwi

kszych) =>

powstanie dwóch
nowych gatunków.
Kolor szary: populacje w
pokoleniu 1, kolor
ciemnoniebieski:
populacje w pokoleniu 2.

Warto

ść

cechy

Selekcja

rozrywaj

Warto

ść

cechy

Warto

ść

cechy

Pokolenie 2

Selekcja

kierunkowa

Selekcja

stabilizuj

Osobniki przeciwko którym

działa selekcja

Dobór naturalny

Rok 0

Dobór naturalny mo

e działa

rozrywaj

co (np. eliminacja

rednich, a

pozostawianie najmniejszych i najwi

kszych) => powstanie dwóch nowych

gatunków. Na wykresach przedstawiono to zjawisko przebiegaj

ce w ró

nym

tempie. W przypadku prawej kolumny do 2 roku mo

emy nie zauwa

selekcja ma charakter rozrywaj

cy.

Rok 1

Rok 2

Rok 3

Rok 4

Dryf genetyczny jest zjawiskiem
wyst

puj

cym we wszystkich populacjach,

ale wywieraj

cym dramatyczne skutki w

małych populacjach. Na skutek przypadku w
takich populacjach mo

e zanikn

ąć

jaki

allel

pomimo jego du

ych warto

przystosowawczych. Mo

eksperymentalnie policzy

, jak du

a powinna

populacja by wyeliminowa

negatywne

działanie dryfu.

Dryf genetyczny – drugi mechanizm ewolucji

Na wykresach znajdujemy matematyczn

symulacj

frekwencji genów wynikaj

zmian losowych. U góry: populacja mała (100
osobników), u dołu populacja du

a (10 000

osobników). Wida

e w małej populacji

prawdopodobie

stwo przypadkowej

eliminacji allelu jest znacznie wi

ksze i

niektóre allele „znikaj

” z populacji ju

w 4

pokoleniu. Z czasem populacja jest coraz
mniej zró

nicowana i traci mo

liwo

przystosowawcze co zagra

a jej całkowitym

wyginie

ciem.

Dryf genetyczny

Dryf genetyczny jest drugim czynnikiem ewolucji: obok naturalnej
selekcji. Ewolucj

zatem rz

dzi tak

e przypadek!

Człowiek doprowadził do ograniczenia liczebno

ci bardzo wielu gatunków

i samo obj

cie ich teraz ochron

nie wystarcza aby je zachowa

– dryf

genetyczny doko

czy za nas proces wyniszczenia. Jak wi

c chroni

gatunki zagro

one? Banki genów chroni

zasoby genowe współczesnych

organizmów, czy b

dziemy potrafili je u

gdy organizmy wygin

Niektóre z gatunków zagro

onych w Polsce: wilk, motyl Czerwo

czyk fioletek,

bik,

ółw błotny. Obecne wymieranie gatunków mo

na przyrówna

wielkich katastrof przeszło

ci. Na

wiecie codziennie ginie 600 gatunków

lin, zwierz

t, owadów, zwierz

t ni

szych i mikroorganizmów.

Ewolucja populacji ludzkiej

Wybrane zagadnienia:
•W czwartorz

dzie izolacja geograficzna doprowadziła do wyodr

bniania si

szeregu ras ludzkich o cz

ęś

ciowo odmiennych pulach genowych.

•W obecnym wieku całkowita izolacja nale

y do przeszło

ci, funkcjonuje jednak

nadal wiele czynników izoluj

cych populacje. Oprócz przestrzeni, tak

czynniki natury społecznej: obyczaje (kultura, tradycja), religia, klasowo

ść

niektórych społecze

stw.

Nic, niestety, tak dobrze nie izoluje jak uprzedzenia i

nienawi

ść

•W puli genetycznej człowieka gromadzi si

coraz wi

cej genów szkodliwych i

•W puli genetycznej człowieka gromadzi si

coraz wi

cej genów szkodliwych i

mutacji – szczególnie widoczne w społecze

stwach o wy

szym poziomie

ycia.

Jednocze

nie post

p cywilizacyjny umo

liwia prze

ycie osobom mniej

przystosowanym.
•Na naszych oczach zachodz

bardzo intensywne zjawiska selekcyjne w

populacji ludzkiej: na przykład liczebno

ść

ludzi o jasnej skórze, jasnych

włosach i niebieskich oczach stanowi coraz mniejszy procent ludzko

ci. Czy to

znaczy,

e te cechy s

niekorzystne? Nowy czynnik „

rodowiska” – cywilizacja,

sprz

ęŜ

enie cech fenotypowych z czynnikami kulturowymi. Jasnowłosi

najcz

ęś

ciej w społecze

stwach zamo

nych i zmienili styl

ycia, rozmna

anie

przestało by

na warto

yciu sytych cywilizacji.