BIOLOGIA
1. Mutacje
Rodzaje mutacji ze względu na ich sposób powstawania:
- mutacje spontaniczne
- mutacje indukowane
Czynniki mutagenne:
- powodowane przez czynniki fizyczne, np. promieniowanie rentgenowskie, promieniowanie
gamma, UV i bardzo wysoka temperatura
- powodowane przez czynniki chemiczne, np.:
o
Benzopiren (w dymie tytoniowym)
o
Kwas azotowy (III)
o
Iperyt – gaz bojowy
o
Nadtlenek wodoru
o
Amoniak
o
Kolchicyna – alkaloid rodzinny blokujący wytwarzanie włókien wrzeciona ka-
riokinetycznego
Wpływ mutacji na przeŜywalność:
- mutacje niekorzystne (letalne) – prowadzą do śmierci
- mutacje neutralne
- mutacje korzystne
Mutacja – trwała zmiana genowa lub chromosomowa, która moŜe być przekazana potom-
stwu, jeśli pojawi się w komórkach, z których powstają gamety
Mutacje chromosomowe – zmiany dotyczące liczby chromosomów lub struktury chromo-
somów
Mutacje liczbowe:
•
Autopoliploidy – zwielokrotnienie całego garnituru chromosomowego
Rodzaje autopoliploidów:
- diploidy
2n = 16
- triploidy
3n = 24
- tetraploidy 4n = 32
- pentaploidy 5n = 40
•
Allopoliploidy – mutanty powstałe z połączenia się dwóch róŜnych genomów
pochodzących od odmiennych gatunków, np. zboŜa powstałe z róŜnych gatun-
ków traw
•
Aneuploidy:
- monosomie (2n-1)
- trisomie (2n + 1)
zespół Downa (trisomia pary chromosomu 21)
2. Mutacje strukturalne i genowe
DELECJA – odpadła część „a” chromosomu
DUPLIKACJA – odcinek „d” i „e” został powtórzony
INWERSJA
TRANSLOKACJA
Mutacje genowe – trwałe zmiany w sekwencji zasad w DNA
•
Mutacje punktowe – dotyczą zmiany w pojedynczym nukleotydzie w DNA i dlatego
powodują zmianę określonego, specyficznego kodonu
•
Zmiany ramki odczytu dotyczą jednego lub więcej liczby nukleotydów, które mogą
być dołączone lub odłączone z łańcucha DNA. W wyniku tych mutacji powstaje zu-
pełnie inne białko, które moŜe być białkiem niefunkcjonalnym biologicznie
Choroby wywołane przez recesywny allel połoŜony na chromosomach, np.:
Albinizm
Mukowiscydoza (choroba układu oddechowego)
Galaktozemia
Fenyloketonuria
Alkaptonuria
m – mukowiscydoza
M – brak mukowiscydozy – zdrowy
Kobieta
x
MęŜczyzna
mm
MM
gamety
m m
M M
F
1
Mm Mm
Mm Mm
Odpowiedź: Wszystkie dzieci są nosicielami.
Choroby wywołane przez dominujący allel połoŜony na autosomach
Choroba Huningtona
Hipercholesterolemia (wysoki poziom cholesterolu uwarunkowany genetycznie)
Dziedziczenie choroby Huningtona
H – choroba Huningtona
h – zdrowy
Kobieta
x
MęŜczyzna
HH
hh
gamety
H H
h h
F
1
Hh Hh
Hh Hh
Odpowiedź: Wszystkie dzieci są chore, poniewaŜ allel z chorobą Huningtona jest dominują-
cy!
Choroby wywołane przez recesywny allel połoŜony na chromosomie X (choroby sprzęŜo-
ne z płcią)
Hemofilia
Daltonizm
Dystrofia mięśni
Wskazania do diagnostyki prenatalnej:
- wiek kobiety powyŜej 35 roku Ŝycia
- uprzednio urodzone dziecko z mutacją chromosomową, np. trisomia 21 (zespół Downa)
- choroba Downa w rodzinie rodziców
- wiek ojca powyŜej 55 roku Ŝycia
- wada ośrodkowego układu nerwowego w poprzedniej ciąŜy
- wcześniejsze urodzenie dziecka
3. Klonowanie
Klonowanie dzielimy na dwie grupy:
Terapeutyczne, którego załoŜeniem jest „produkcja” róŜnych organów z komórek
macierzystych ciała
- na razie są to tylko hipotezy – nikomu nie udało się wytworzyć Ŝadnego organu!
Reprodukcyjne, polegające na kopiowaniu całego organizmu
Klon – grupa osobników identycznych genetycznie, np.:
- dzielące się bakterie
- ziemniaki wyrosłe po podziale jednej bulwy
- mszyce partenogenetyczne
- bliźnięta jednojajowe
U zwierząt istnieje podział na komórki somatyczne i generatywne. Te pierwsze to prawie
całe ciało, te drugie są w jądrach i jajnikach i tylko one biorą udział w rozrodzie.
U ssaków dodatkowo istnieje imprinting genetyczny, czyli w danym typie komórki informa-
cja genetyczna, która nie jest uŜywana jest wyciszona poprzez zmiany w DNA.
Dla przyczyny pierwszej (komórka somatyczna) klonowanie z dorosłych komórek somatycz-
nych jest zawsze trudne, ale u Ŝaby juŜ dawno tego dokonano.
Dla przyczyny drugiej: sądzono, Ŝe dla ssaków nigdy nie będzie to moŜliwe, bo imprinting
sprawia, Ŝe komórki nie są totiapotencjalne.
Dlatego klonowanie owcy Dolly było wielką sensacją naukową.
SKLONOWANIE OWCY DOLLY
4. Klonowanie DNA in vivo (w Ŝywym organizmie)
TRANSFORMACJA GENETYCZNA
Wprowadzenie DNA do bakterii nazywa się transformacją genetyczną.
InŜynieria genetyczna moŜe produkować komórki zawierające obce geny. Takie zmienione
komórki są zdolne produkować nowy rodzaj białka.
Plazmidy to małe, koliste cząsteczki DNA obecne w cytoplazmie bakterii. Taki plazmid za-
wiera inne geny niŜ chromosom bakteryjny.
Plazmidy mogą być uŜyte jako wektory. Taki plazmidowy wektor zawiera obcy gen w swojej
kolistej cząsteczce.
Rekombinacyjny DNA zawiera DNA z dwóch róŜnych źródeł.
Wprowadzenie obcego genu do wektora wymaga uŜycia dwóch enzymów:
- enzymy restrykcyjne tną DNA w obszarach o specyficznej sekwencji zasad
- ligazy – enzymy rozpoznające dany rodzaj lepkich końców i łączące te końce.
5. Zwierzęta transgeniczne (modyfikowane genetycz-
nie)
Obecnie staje się moŜliwe bezpośrednie wprowadzenie nowych cech do organizmów zwie-
rzęcych na drodze inŜynierii genetycznej poprzez przenoszenie genów. Zmodyfikowane gene-
tycznie zwierzęta nazywa się transgenicznymi, a przeniesiony gen transgenicznym.
METODY OTRZYMYWANIA ZWIERZĄT TRANSGENICZNYCH
a)
Mikroiniekcja
b)
Wykorzystanie komórek linii zarodkowej do otrzymywania zwierząt transge-
nicznych
Zastosowanie zwierząt
transgenicznych:
- systemy modelowe do obserwacji ludzkich
Chorób. MoŜna stworzyć transgeniczne
zwierzęta, w których stymuluje się ludzką
chorobę spowodowaną uszkodzeniem genu.
MoŜna obserwować u nich początek i rozwój
choroby oraz testować nowe leki, pod kątem
zwalczania chorób np. Alzheimera.
- produkcja zrekombinowanych białek.
- mleko jest produkowane w duŜych ilościach,
a jego pozyskiwanie nie szkodzi zwierzęciu.
6. Rośliny transgeniczne
Potencjalne zagroŜenia wynikające z wprowadzenia GMO
Wypierają gatunki rodzime zajmując ich siedliska, a tym samym powodują zuboŜenie
struktury i funkcjonowania naturalnych ekosystemów. Zjawisko to nazywamy inwa-
zyjnością.
Substancje toksyczne, produkowane przez rośliny modyfikowane genetycznie mogą
być zagroŜeniem nie tylko dla pasoŜytów, ale i innych owadów.
ZuboŜenie ilości i róŜnorodności populacji mikroorganizmów glebowych i spadek za-
wartości węgla i azotu.
Potencjalne korzyści wynikające z wprowadzenia RMG (roślin modyfikowanych gene-
tycznie)
Zwiększenie plonów
Produkcja białek uŜytecznych dla człowieka, które mogą mieć zastosowanie w rolnic-
twie, farmakologii, medycynie. Np. insulina, hemoglobina.
Produkcja tzw. „jadalnych szczepionek” np. bananów zwalczających biegunkę.
7. Terapia genowa
Zaburzenia genetyczne moŜna obecnie leczyć przez wprowadzenie do komórek czynnych
kopi genu odpowiedzialnego za te zaburzenia. Na razie leczenie jest ograniczone do komórek
somatycznych.
Podstawowym problemem rozwoju terapii genowej jest znalezienie optymalnego wektora
przenoszącego gen terapeutyczny.
Jako wektory w terapii genowej mogą być zastosowane:
Wirusy – cechuje je mała wydajność przenoszenia genów, uruchamianie przez nie
odpowiedzi immunologicznej oraz bliskie pokrewieństwo z wirusami indukującymi
nowotwory.
Liposomy – słuŜą do przenoszenia DNA do cytoplazmy przez błonę komórkową. Ma-
ją kilka zalet – nie wywołują odpowiedzi immunologicznej, przenoszą DNA o dowol-
nej wielkości, jednakŜe przenoszony przez nie DNA ingeruje z chromosomem gospo-
darza tylko z niewielką częstością.
Terapię genową wykorzystuje się w leczeniu chorób nowotworowych. Jedną ze strategii te-
rapii jest wprowadzenie genów zabijających komórki nowotworowe lub powodujących sty-
mulację odpowiedzi odpornościowej gospodarza.
8. Ewolucja człowieka
Paleoantropologia – nauka o pochodzeniu i ewolucji człowieka.
Antropologia – nauka o rasach, kulturze, społeczeństwie, fizycznym rozwoju człowieka.
POCHODZENIE CZŁOWIEKA
Drzewo rodowe człowieka (hipotetycznie) ukazuje róŜnorodność gatunkową hominidów za-
mieszkujących niegdyś nasza planetę – choć niektóre formy znamy tylko z ułamków czaszki
czy Ŝuchwy. Jak wynika z tego drzewa powstanie człowieka rozumnego nie było wynikiem
liniowego przekształcania się kolejnych gatunków, lecz częścią złoŜonej, zawiłej ewolucji.
Obecnie są dwa modele dotyczące miejsca powstania człowieka współczesnego:
wg modelu multiregionalnego, człowiek współczesny powstał w wielu miejscach na ziemi
z homo erectusa, który rozprzestrzenił się z Afryki około milion lat temu.
wg modelu monogenetycznego, tylko potomkowie afrykańskiego homo erectusa dali po-
czątek człowiekowi współczesnemu.