background image

Mapowanie genów    

(rodzaje map, różne sposoby mapowania) 

 

Genetyka ogólna. Barbara Goch 

Podstawowe pojęcia (do opracowania samodzielnie) 
Mapowanie genów, Mapa genomu 
 
Rodzaje Map: 
I. Genetyczne (mapy sprzężeń) – pokazują względne, liniowe ułożenie genów i markerów  
na chromosomie.  
II.  Fizyczne  –  pokazują  dokładne  miejsce  położenia  genu  na  chromosomie,  fizyczną 
rzeczywistą odległość bezwzględną:  
A) cytogenetyczne (mało dokładne) 
B) molekularne (najdokładniejsze) 
 
Mapy genetyczne (opis w podręczniku „Genetyka ogólna” rozdział 13) 
Wiadomości samodzielnie do opracowania (co to są mapy genetyczne, w oparci o co powstają 
takie mapy, jednostka odległości - 1cM, częstość rekombinacji) 
 

•  Tworząc  mapę  genetyczną,  potrzebujemy  punktów  odniesienia  względem,  których 

mapujemy interesujący nas gen. Takie punkty to markery – są to łatwo rozróżnialne 
cechy na mapie genomowej. Mogą to być: 

 
1.
 Markery fenotypowe
- geny dobrze widoczne fenotypowo, które posiadają przynajmniej dwie alternatywne formy 
fenotypu (np.  normalny kolor ciała  muchy przy dzikim genie yellow  i żółty kolor ciała przy 
obecności allelu uszkodzonego) 
- geny wstawione w genom na wektorze, które mają widoczny fenotyp (np. elementy P  
u muszki). 
 
2.  Markery  biochemiczne  (bakterie,  drożdże)  –  auksotrofy,  mutanty  odporne  na  różne 
związki chemiczne. 
 
3. Markery DNA (RFLPs, SSLPs, SNPs) – sekwencja DNA, która istnieje przynajmniej  
w dwóch łatwo rozróżnialnych wersjach i może być użyta jako marker. 
 
Mapy cytogenetyczne 
M.c.  powstają  na  podstawie  analizy  chromosomów  politenicznych  (śliniankowych, 
olbrzymich). Są to chromosomy  interfazowe, które znajdują  się w  niektórych tkankach u D. 
melanogaster
,  np.  w  śliniankach  u  larw.  Są  one  100  razy  większe  od  normalnego 
chromosomu,  co  jest  skutkiem  bardzo  intensywnej  syntezy  materiału  genetycznego  (faza  S) 
bez  podziału  komórki  i  jądra.  W  badaniach  cytogenetycznych  używa  się  chromosomy 
politeniczne ze ślinianek larw L3. 
 
Po zastosowaniu odpowiedniej techniki  barwienia chromosomów politenicznych otrzymamy 
charakterystyczny wzór jasnych i ciemnych prążków (który jest specyficzny).  
 
Heterochromatyna (skondensowana) barwi się na ciemno (85%DNA). 
 
Euchromatyna (rozluźniona) na jasno (15%DNA). 
 
D. melanogaster posiada ok. 5 000 prążków, pojedynczy prążek zawiera od 3 – 300 kpz,  
co odpowiada 1 – kilku genom. 

background image

Mapowanie genów    

(rodzaje map, różne sposoby mapowania) 

 

Genetyka ogólna. Barbara Goch 

Chromosomy politeniczne mogą służyć m.in. do mapowania genów lub wykrywania aberracji 
chromosomowych (delecji, inwersji, duplikacji, translokacji). 
 

 

Chromosomy politeniczne D.m. 
 
Na  podstawie  układu  prążków  na  danym  chromosomie  stworzono  mapy  cytogenetyczne. 
Ramiona chromosomów X, 2, 3 zostały podzielone na 5 równych sekcji (dla chromosomu 4 
są mniejsze sekcje) oznaczonych cyframi: 
 

•  Chromosom X 

1-20 

•  2L 

 

 

21-40 

•  2R 

 

 

41-60 

•  3L 

 

 

61-80 

•  3R 

 

 

81-100 

•  4 

 

 

101-102 

 
Każda z sekcji dzieli się na 6 podsekcji od A do F.  
W  obrębie  każdej  podsekcji  znajduję  się  różna  liczba  prążków.  Kolejne  prążki  oznaczone 
liczbowo np. A1, A2 itd. Przykład 20 A 84 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

background image

Mapowanie genów    

(rodzaje map, różne sposoby mapowania) 

 

Genetyka ogólna. Barbara Goch 

Mapy molekularne 
Pokazują dokładną rzeczywistą odległość pomiędzy genami wyrażoną w parach zasad (bp). 
Mapa  taka  powstaje  w  wyniku  mapowania  genetycznego,  a  następnie  sekwencjonowania 
(określenie kolejności zasad). 
 
Ich jednostką jest kilobaza (kb) (1 kb = 1000 bp). 
 
Każdy gen ma przyporządkowane dwie liczby - jedna oznacza początek genu, a druga koniec 
genu.  Są  to  najdokładniejsze  mapy  i  pokazują  prawdziwe  (bezwzględne)  położenie  genu  na 
nici DNA. 
 
Przykład mapy 
 

 

Mapa fizyczna (molekularna i cytogenetyczna) z bazy danych flybase dla 3R chromosomu. 
 
Mapować możemy np. za pomocą: 
-  widocznych fenotypowo markerów genetycznych, 
-  elementów P, 
-  deficjencji,   
-  SNPs – polimorfizmy punktowe 
 
 
Dla osób bardziej zainteresowanych – dodatkowe informacje o mapowaniu genomów znajdą 
państwo  w  książce  „Genomy”  T.A.  Brown  2009  rozdział  3  (ten  materiał  nie  obowiązuje  na 
wejściówkę, ale warto przeczytać)