644. Zespół MEN 1 (zespół mnogiej gruczolakowatości t. 1) /Robbins s. 860+Szczeklik s. 1174/
•
dziedziczony autosomalnie dominująco,
•
gen zlokalizowany na 11 chromosomie, jest genem supresorowym nowotworu
•
rokowanie śmierć ok. 50 r.ż.
→
•
rozpoznanie zajęcie 2 z 3 kluczowych narządów (gdy choroba występuje w rodzinie zajęcie 1)
→
→
zajęte narządy (3P):
•
przytarczyce (95%) pierwotna nadczynność wskutek wielogruczołowej hiperplazji przytarczyc,
→
rozwija się do 40 r.ż., często długo nie daje objawów
•
trzustka (>40%) dokrewne guzy trzustki są główną przyczyną zgonów, zazwyczaj są
→
agresywne:
1.
guzy gastrynowe zesp. Zollingera – Ellisona, najczęściej drobne guzy w dwunastnicy,
→
zwykle złośliwe, przerzutują do węzłów i wątroby
2.
guzy insulinowe najczęściej pojedyncze i łagodne
→
•
przysadka (>30%) najczęściej makrogruczolak wydzielający prolaktynę, rzadziej somatotropinę
→
•
oskrzela, grasica rakowiaki
→
645. Zespół MEN 2A (zespół Sipple'a)
•
dziedziczony autosomalnie dominująco, gen RET na 10 chromosomie
zajęte narządy:
•
tarczyca rak rdzeniasty u 95% nieleczonych przed 20 r.ż., guzy są wieloogniskowe, ogniska
→
hiperplazji kom. C w sąsiadującej tk. Tarczycy
•
rdzeń nadnerczy u 50% guz chromochłonny nadnerczy
→
•
przytarczyce u 30% hiperplazja z pierwotną nadczynnością przytarczyc
→
646. Zespół MEN 2B (zespół Williama)
•
rak rdzeniasty tarczycy jest b. agresywny, rozwija się już u małych dzieci i źle rokuje –
towarzyszy zespół anomalii fenotypowych (nerwiaki i nerwiakozwojaki błon śluzowych),
wydłużona żuchwa, cechy marfanoidalne
•
brak pierwotnej nadczynności przytarczyc
•
przerost zwojów nerwowych podśluzówkowych w jelicie grubym upośledzenie czynności
→