made by
D.
OPRACOWANIE ZAGADNIEŃ NA WEJŚCIÓWKĘ Z GENETYKI
a) kwasy nukleinowe
DNA
◦
budowa
▪
2'–deoksyryboza – cukier pentoza
▪
zasada azotowa
pirymidyny (pojedynczy pierścień)
◦
cytozyna (grupa aminowa – NH
2
w pozycji 4)
◦
tymina (grupa metylowa – CH
3
w pozycji 5 i dwie grupy karbonylowe =C=O w
pozycji 4 i 2)
puryny (podwójny pierścień)
◦
adenina (grupa aminowa przyłączona w pozycji 6)
◦
guanina (grupa aminowa przyłączona w pozycji 2 i grupa karbonylowa w 6)
syntetyzowanie
◦
szlak de novo
◦
szlak rezerwowy
▪
grupa fosforanowa – 1, 2 lub 3 reszty fosforanowe dołączone do węgla 5'
▪
nukleozyd – pentoza + 1 zasada azotowa
▪
nukleotyd – pentoza + zasada azotowa + 1–3 reszty fosforanowe
◦
struktura
▪
dwuniciowa, prawoskrętna helisa DNA
RNA
◦
4% RNA kodującego i 96% funkcjonalnego
◦
budowa
▪
cukier ryboza
▪
zasady azotowe: adenina, guanina, cytozyna, uracyl
▪
pojedyncza nić
▪
fragmenty dwuniciowe: pętle, szpilki do włosów, wybrzuszenia, wewnętrzne pętle
◦
mRNA
▪
transkrypt genów kodujących białka
▪
po translacji ulega degradacji
▪
czapeczka na końcu 5' i ogonek poli A na końcu 3'
◦
rRNA
▪
najbardziej rozpowszechniony kwas rybonukleinowy
▪
50 – 70% składu rybosomów
▪
decyduje o kształcie i wielkości rybosomów oraz o rozmieszczeniu białek rybosomalnych
▪
rybosomy eukariotyczne – 80S
▪
rybosomy prokariotyczne – 70S
◦
tRNA
▪
funkcja: rozpoznanie kodu genetycznego mRNA, transport odpowiednich aminokwasów
do rybosomu podczas translacji
▪
antykodon położony w miejscu zagięcia tRNA
▪
tRNA + aminokwas = aminoacylo–tRNA
Page 1 of 9
made by
D.
◦
snRNA (małe jądrowe RNA)
▪
zwane U – RNA (bogate w urydynę)
▪
regulacja ekspresji genów poprzez udział w składaniu (splicing) cząsteczki pre-mRNA
▪
znajduje się w jądrze i tworzy małe jądrowe rybonukleoproteiny (snRNPs)
◦
snoRNA (małe jąderkowe RNA)
▪
znajduje się w obszarach jąderkowych u eukariotów
▪
chemiczna modyfikacja molekuł rRNA
▪
stanowi część telomerazy u ssaków
◦
miRNA (mikroRNA)
▪
małe regulatorowe RNA – regulacja ekspresji genów podczas rozwoju embrionalnego
▪
wyciszanie ekspresji genów przez tłumienie translacji
◦
siRNA (małe interferujące RNA)
▪
wyciszanie ekspresji genów
◦
preRNA (prekursorowe)
▪
poddawane modyfikacjom (proces dojrzewania)
modyfikacja końców
◦
dołączenie czapeczki – koniec 5', sekwencji poli(A) – koniec 3'
składanie (splicing), dojrzewanie mRNA
◦
usuwanie intronów
modyfikacje chemiczne
◦
przyłączanie grup funkcyjnych do rybonukleotydów
różnice między DNA a RNA
DNA
RNA
budowa
Deoksyryboza, zasady azotowe, reszty
fosforanowe
Ryboza, zasady azotowe, reszty
fosforanowe
lokalizacja
Jądro, mitochondria
Jądro, cytoplazma, mitochondria
cukier
Deoksyryboza
Ryboza
Zasady azotowe
A, T, C, G
A, U, C, G
struktura
podwójna helisa
pojedyncze lub podwójne nici, struktura
spinki, pętli
funkcja
Przechowywanie i przekazywanie
informacji genetycznej
Regulacja ekspresji genów, synteza
białek, inhibicja ekspresji genów
Replikacja
◦
modele replikacji:
▪
model semikonserwatywny
każda nić DNA stanowi matrycę do wytworzenia nowej, potomnej nici, w każdej
helisie jedna nić jest macierzysta, druga potomna
▪
model dyspersyjny
powstawanie dwóch podwójnych nici DNA, każda składa się w części z nici
macierzystej, w części z nici potomnej
▪
model konserwatywny
jedna helisa zawiera dwie nici rodzicielskie, druga – dwie nici potomne
Page 2 of 9
made by
D.
◦
etapy replikacji
▪
inicjacja
przyłączenie białek inicjatorowych w miejscu ori
tworzenie widełek replikacyjnych
▪
elongacja
polimeraza DNA syntetyzuje DNA od starterów w kierunku 5' → 3'
nić wiodąca przepisywana jest w sposób ciągły, nić opóźniona w postaci krótkich
fragmentów Okazaki (jeden starter na jeden fragment Okazaki)
usunięcie starterów i synteza brakujących odcinków DNA
połączenie fragmentów Okazaki przez ligazę
▪
terminacja
gdyby replikacja u organizmów eukariotycznych kończyła się analogicznie do
prokariota to ostatni kilku nukleotydowy fragment pozostawałby niedoreplikowany
telomery – sekwencje, które pozwalają na utrzymanie niezmiennej długości genomów,
odpowiadają również za ochronę DNA przed łączeniem się z innymi chromosomami
telomeraza – enzym odpowiedzialny za replikację telomerów, w swoim centrum
aktywnym zawiera matryce do syntezy telomerów – cząsteczkę RNA
starterami w tym procesie są końcowe sekwencje telomeru pozostałego z poprzedniego
cyklu replikacyjnego
b)
kod genetyczny
– sposób zapisania informacji o dziedziczeniu w DNA lub niektórych wirusów w
RNA
◦
deoksyryboza, kwas fosforowy, zasada azotowa
◦
informacje o dziedziczeniu budowy białek i organizacji wzrostu i życia komórki
◦
cechy kody genetycznego
▪
trójkowy
▪
uniwersalny
▪
niezachodzący
▪
bezprzecinkowy
▪
wieloznaczny (zdegenerowany)
materiał genetyczny
– fizyczny nośnik dziedziczności (informacji genetycznej)
pseudogeny
◦
zmienne elementy rodzin genowych nie podlegające transkrypcji ani translacji
◦
retropseudogeny – nie mają promotora ani intronów
◦
geny podwojone – na skutek niesymetrycznego crossing-over, zawierają introny
transkrypcja
◦
enzymatyczna synteza RNA na matrycy DNA (nić matrycowa)
◦
etapy: inicjacja, elongacja, terminacja
◦
synteza RNA od końca 5' cząsteczki RNA do jej końca 3'
translacja
◦
przełożenie informacji zakodowanej w mRNA na specyficzny łańcuch aminokwasów
tworzących polipeptyd
◦
etapy
▪
inicjacja – zapoczątkowanie biosyntezy białka
▪
elongacja – wydłużanie łańcucha polipeptydowego
▪
terminacja – zakończenie biosyntezy białka
▪
synteza RNA
u Prokaryota w cytoplazmie
u Eukaryota w jądrze komórkowym
Page 3 of 9
made by
D.
c) pojęcia
gen
– podstawowa jednostka dziedziczenia, zlokalizowana w chromosomach, decydująca o
przekazywaniu cech potomstwu.
allel
– różne formy tego samego genu zlokalizowane w identycznych miejscach (loci)
chromosomów homologicznych i wywołujące odmienne wykształcenie określonej cechy
fenotyp
– zespół morfologicznych, anatomicznych, fizjologicznych i biochemicznych cech
organizmu żywego wykształcony w trakcie jego rozwoju osobniczego, zależny od genotypu
osobnika i oddziałujących nań czynników środowiskowych.
genotyp
– zespół wszystkich genów, warunkujący właściwości dziedziczne danego organizmu.
cecha recesywna
– cecha recesywna, cecha, która ujawnia się fenotypowo tylko w genotypie
homozygotycznym
cecha dominująca
– cecha uwarunkowana przez allel dominujący, którego wpływ na fenotyp
przejawia się zarówno w układzie homozygotycznym jak i heterozygotycznym
krzyżówka wsteczna
– polega na kojarzeniu heterozygot pokolenia F
1
z którymkolwiek z typów
rodzicielskich zarówno z cechą dominującą, jak i recesywną
krzyżówka testowa
– służy do sprawdzania genotypu osobnika badanego, czy jest homozygotą
czy heterozygotą, polega na krzyżowaniu homozygoty recesywnej aa, pokolenia rodzicielskiego
(P), z osobnikami pokolenia F
1
(Aa lub AA), analizując cechy potomstwa tej krzyżówki, możliwe
jest określenie genotypu i proporcji gamet testowanego osobnika pokolenia F
1
◦
jeśli stosunek liczby fenotypów dominujących do recesywnych wynosi 1:1 to testowany
osobnik był heterozygotą
d) prawa Mendla
I prawo (prawo czystości gamet)
– do każdej gamety przechodzi tylko jeden allel z danej pary
II prawo (prawo niezależnej segregacji cech)
– geny należące do jednej pary alleli są dziedziczone
niezależnie od genów należących do drugiej pary alleli, w związku z czym w drugim pokoleniu
potomnym (F
2
) obserwuje się rozszczepienie fenotypów w stosunku 9:3:3:1
e)
sprzężenie genów
◦
przekazywanie potomstwu razem dwóch lub więcej genów, zlokalizowanych w jednym
chromosomie;
◦
geny sprzężone podlegają w ograniczonym stopniu rekombinacji,
◦
s.g. może zostać przerwane wskutek wymiany odcinków chromosomów (crossing-over) i
wskutek translokacji;
◦
im dalej od siebie położone są dwa geny w chromosomie, tym crossing-over między nimi
występuje częściej i sprzężenie między nimi jest słabsze;
crossing-over
– pęknięcie i wymiana odpowiadających sobie położeniem odcinków DNA między
homologicznymi chromosomami → rekombinacja genetyczna
chromosomowa teoria dziedziczenia
◦
geny zlokalizowane są na chromosomach liniowo w określonej kolejności
◦
geny alleliczne znajdują się na tych samych loci chromosomów homologicznych
◦
poszczególne chromosomy zawierają różną liczbę genów, zestaw jest charakterystyczny dla
danego chromosomu
◦
geny leżące blisko siebie w chromosomie są ze sobą sprzężone i dziedziczone są łącznie
◦
częstość występowania crossing-over między genami w obrębie tej samej pary chromosomów
jest stała dla danego gatunku
◦
organizmy powstałe z rekombinacji po crossing-over → rokombinanci
Page 4 of 9
made by
D.
f)
dominacja zupełna – uwidacznia się w heterozygotach, jeden z dwóch różnych alleli maskuje
obecność drugiego
dominacja niezupełna – uwidacznia się w heterozygotach, allel R nie maskuje całkowicie
obecności allela R'
kodominacja – występowanie alleli, które nie są związane stosunkiem dominacji – recesywności ,
produkty tych alleli są wytwarzane jednocześnie i niezależnie, każdy znajduje odbicie w fenotypie
(np. grupa krwi AB)
g) współdziałanie genów – wzajemne oddziaływanie genów prowadzących do wytworzenia określonej
cechy fenotypowej
1. alleliczne – allele tego samego locus
2. niealleliczne – allele różnych genów
epistaza
◦
działanie jednego genu na ujawnienie się innego genu, niebędącego jego allelem;
◦
gen hamujący – epistatyczny
◦
gen maskowany – hipostatyczny
◦
epistaza dominująca lub recesywna
▪
u ludzi – fenotyp bombajski (grupa 0)
▪
barwa owoców dyni
▪
barwa sierści myszy
penetracja
– częstość z jaką dany gen (allel) dominujący lub allele recesywne w układzie
homozygotycznym ujawniają się w fenotypie jego nosicieli, może być ograniczona do jednej płci
◦
pełna – wszyscy nosiciele mają fenotyp charakterystyczny dla danego genu
▪
achondroplazja
▪
choroba Reclinghausena
◦
niepełna – mniej niż 100% nosicieli
▪
pląsawica Huntingtona
ekspresja
– stopień ujawnienia się produktu danego genu, odp. za daną cechę, określa się ją na
poziomie mRNA lub białka
◦
zmienna ekspresja – polidaktylia, zespół Marfana
◦
mała zmienność – achondroplazja
poligeny
– geny kumulatywne, polimeryczne, wielokrotne
◦
należą do różnych par alleli;
◦
zajmujących różne loci na chromosomach;
◦
wpływają na wytworzenie tej samej cechy;
◦
efekty ich działania się sumują
◦
F
1
– fenotyp pośredni
◦
F
2
– fenotyp pośredni oraz identyczny z fenotypem rodziców
◦
w ekspresji dużą rolę odgrywają czynniki środowiskowe (dziedziczenie wieloczynnikowe,
genotyp, środowisko)
◦
barwa ziaren pszenicy
◦
wzrost, IQ, barwa skóry
Page 5 of 9
made by
D.
plejotropia
– jeden gen warunkuje kilka pozornie niezwiązanych ze sobą cech fenotypowych,
pierwotny produkt danego genu bierze udział w różnych procesach biochemicznych lub gdy jego
działanie wywołuje wtórne zmiany w organizmie
◦
zespół Marfana
▪
patologiczny gen dominujący
→ uszkodzenie włókien sprężystych i zaburzenia w tworzeniu kolagenu
▪
efekt pierwotny: synteza nieprawidłowego kolagenu
▪
efekt wtórny: zmiany w układzie kostnostawowym, w gałce ocznej, w układzie krążenia,
pająkowatość palców
◦
albinizm, fenyloketonuria, galaktozemia
komplementacja
– dopełniające działanie produktów różnych genów, produkt jednego genu
wpływa na drugi
◦
barwa kwiatów groszku pachnącego – zygoty, nie mające przynajmniej jednego allelu A i
jednego allelu B nie będą zdolne do zsyntetyzowania barwnika
◦
geny decydujące o zabarwieniu włosów i skóry
h) cykl komórkowych
Interfaza:
◦
90% cyklu komórkowego.
◦
dzieli się na 3 fazy: G1, S i G2.
▪
Faza G1:
intensywne procesy syntezy białek i lipidów
wzrost rozmiarów komórki
▪
Faza S:
replikacja DNA
intensywna synteza histonów
podwojenie ilości chromatyny w jądrze komórkowym (jest jej teraz tyle samo, co w
komórce macierzystej)
▪
Faza G2:
dalsze syntezy białek i lipidów
wzrost rozmiarów komórki
intensywna produkcja tubuliny – białka budujące wrzeciono podziałowe
podział organelli półautonomicznych (mitochondria, plastydy)
◦
EFEKT
▪
jednakowa ilość DNA i wielkość komórki w stosunku do komórki macierzystej
▪
komórka gotowa do kolejnego podziału
Page 6 of 9
made by
D.
i) mitoza
cel: precyzyjne rozdzielenie skopiowanych chromosomów do komórek
potomnych
stadia:
◦
profaza
▪
etap przygotowawczy → kondensacja zreplikowanych chromosomów
(skracają się i grubieją, są widoczne w mikroskopie świetlnym)
▪
chromosomy – 2 chromatydy siostrzane połączone centromerem
▪
tworzenie wrzeciona mitotycznego (kariokinetycznego)
zbudowane z białka tubuliny
rola: rusztowanie dla rozchodzących się chromatyd siostrzanych
▪
w regionie centromeru rozwijają się kinetochory (miejsca połączenia
się mikrotubuli z chromosomem)
◦
metafaza
▪
prometafaza
zanik jąderka
rozpad otoczki jądrowej na małe fragmenty
▪
ustawianie się chromosomów w płaszczyźnie równikowej → płytka
metafazowa
▪
rozdzielenie chromosomu na dwie chromatydy siostrzane na skutek
skracania się włókienek wrzeciona
◦
anafaza
▪
wędrówka chromosomów ku biegunom
! wynikiem nondysjunkcji mitotycznej w komórkach dzielącej się zygoty jest
powstanie organizmu z kariotypem mozaikowym
◦
telofaza
▪
dekondensacja chromosomów do chromatyny
▪
intensywna synteza rRNA
▪
odtworzenie jąderka i otoczki jądrowej
▪
przywrócenie aktywności metabolicznej komórki
◦
cytokineza
▪
powstanie w płaszczyźnie równikowej „pierścienia kurczliwego”
zbudowanego z włókien aktynowych i miozynowych
▪
podział i przemieszczenie do komórek potomnych organelli
komórkowych
Page 7 of 9
made by
D.
j) mejoza
podział komórek szlaku płciowego, prowadzący do powstania komórek potomnych o
zredukowanej (haploidalnej) liczbie chromosomów w stosunku do komórki macierzystej
przyczyna zmienności genetycznej → crossing-over
u człowieka podczas gametogenezy (podziałowi podlegają spermatocyty I i II rzędu oraz oocyty I
i II rzędu)
MEJOZA I – podział redukcyjny (zmniejszenie o połowę liczby chromosomów)
◦
poprzedzona replikacją DNA
◦
profaza I
▪
najdłuższa faza
▪
leptoten
kondensacja chromosomu interfazowego, przypadkowe ułożenie nitkowatych
chromosomów
▪
zygoten
łączenie chromosomów w biwalenty → koniugacja chromosomów
tetrada – 4 chromatydy dwóch biwalentów
▪
pachyten
crossing-over (wzajemna wymiana fragmentów między niesiostrzanymi chromatydami
chromosomów homologicznych
chiazmy – miejsca krzyżowania się chromatyd
1 mejoza: 1–2 crossing-over
▪
diploten
rozdzielenie chromosomów homologicznych z wyjątkiem punktów zwanych
chiazmami
▪
diakineza
kondensacja chromosomów i ich oddzielenie się od otoczki jądrowej
przesuwanie się chiazm od centromeru ku końcowi
◦
metafaza I
▪
łączenie się mikrotubuli wrzeciona podziałowego z biwalentami
▪
ruch ku płaszczyźnie równikowe, tworzenie płytki metafazalnej
◦
anafaza I
▪
oddzielanie się chromosomów homologicznych i ich wędrówka ku przeciwnym biegunom
▪
niezależna segregacja chromosomów – przypadkowy rozdział chromosomów
homologicznych
◦
telofaza I
▪
powstanie dwóch komórek o haploidalnej liczbie chromosomów i diploidalnej ilości DNA
◦
cytokineza
MEJOZA II – podział ekwacyjny (zmniejszenie zawartości DNA)
◦
przebieg podobny do mitozy, ale w komórkach haploidalnych
◦
powstanie dwóch komórek potomnych o haploidalnej liczbie chromosomów (n=23)
◦
każdy chromosom: jedna chromatyda i haploidalna ilość DNA
Page 8 of 9
made by
D.
Page 9 of 9
Document Outline