piegus©
Page 1 of 2
Prelekcja 10
Mutacje chromosomowe i genowe
1. Zespoły chorobowe
zespół Turnera 45,X ≈ 60%
monosomia chromosomu X
mozaikowatość – 2 linie w organizmie; jedna prawidłowa, a druga nie;
objawy złagodzone: 45,X/46,XX (≈20%) lub 46,X,i(Xq)(≈15%) lub 46,X,del(Xp)
cechy dysmorficzne twarzy, płetwiastość szyi, wiotka skóra, obrzęk
limfatyczny rąk i stóp, niski wzrost, puklerzowata klatka piersiowa z szeroko
rozsuniętymi brodawkami, koślawość łokci, nadwaga, krótka szyja, skrócenie
IV kości śródręcza, miekkie paznokcie zawijające się ku górze
zespół Klinefeltera 47,XXY ≈ 82%
mozaikowatość 47,XXY/46,XY ≈15%
może także występować 48,XXXY czy 49,XXXXY
w miarę wzrastania liczby chromosomów X rośnie upośledzenie umysłowe
ginekomastia, wąskie ramiona, bezpłodność (atrofia kanalików nasiennych)
zespół 47,XXX (1: 1000 noworodków żeńskich)
fizycznie zdrowe
płodne
nondysjunkcja w I lub II podziale mejotycznym u matki albo w II podziale
mejotycznym u ojca
zespół 47,XYY (1:1000 noworodków męskich)
wysoki wzrost
hiperaktywność
nondysjunkcja w II podziale mejotycznym lub po zapłodnieniu
2. Morfogram – profil rozwoju dla płci i danego wieku kalendarzowego
linia ciągła łącząca średnie wartości dla poszczególnych cech
inaczej stosuje się do dorosłych niż do dzieci
graficzny obraz średnich arytmetycznych cech przedstawiamy na siatce morfogramu
ocena prawidłowości cech somatycznych dziecka i harmonijności rozwoju
wykrywanie zaburzeń genetyczno-endokrynologicznych
badamy kilka cech łącznie
jeżeli wartości parametrów są powyżej, to mamy przyspieszenie rozwoju
wartości skaczące → proporcje nieprawidłowe
w miarę wzrastania linia ulega spłaszczeniu
co 10 lat wprowadza się nowe morfogramy z powodu ogólnej akceleracji –
przyspieszenia rozwoju
wartości średnie populacji to nie jest norma
pomiary:
wzrost → basis-vertex
długość kończyny dolnej → trochanterion-basis
szerokość barków → acromion-acromion
szerokość międzykrętarzowa → trochanterion-trochanterion
obwód klatki piersiowej spoczynkowy na poziomie punktu xiphion
cyrkiel kabłonkowy lub antropomierz duży
linia frankfurdzka – pozioma stycznie do dolnej krawędzi oczodołu i górnej krawędzi
zewnętrznego przewodu słuchowego
zespół Turnera → wszystkie wartości zmniejszone (wzrost i wymiar dolny) w
stosunku do wymiarów zdrowego mężczyzny; w porównaniu z morfogramem
