PSYCHOLOGIA RÓŻNIC INDYWIDULANYCH
ZAJĘCIA 5: GENETYKA ZACHOWANIA – podstawowe zagadnienia
Plomin, R., DeFeries, J., Mc Clearn, G. i McGuffin, P. (2001). Genetyka zachowania, Warszawa:
PWN, Rozdz. 5.
Dziedzicznośd, środowisko i zachowanie
- Większośd cech ma charakter dużo bardziej złożony niż zaburzenia zależne od pojedynczego
genu (choroba Huntingtona, fenyloketonuria)
- Złożone cechy i choroby, które pozostają pod wpływem czynników genetycznych -> rolę
odgrywa więcej niż 1 gen
- Zwykle: wiele genów + czynniki środowiskowe
- Do oceny czystego wpływu genów i środowiska na złożone cechy behawioralne ludzi
wykorzystuje się metodę bliźniąt oraz badania adopcyjne
- Do badania zachowania zwierząt wykorzystywane są bardziej bezpośrednie eksperymenty
genetyczne
- Metody pozwalające na oszacowanie w jakim stopniu różnice międzyosobnicze zależą od
różnic genetycznych/środowiskowych są określane mianem genetyki ilościowej (nie jest
jednak określone jakie są to czynniki)
- Gdy rola dziedziczności jest duża, zidentyfikowanie poszczególnych genów jest możliwe dzięki
metodom genetyki molekularnej
- Genetyka zachowania wykorzystuje obie metody: genetykę ilościową i genetykę
molekularną
EKSPERYMENTY GENETYCZNE DOTYCZĄCE ZACHOWANIA ZWIERZĄT
PSY
-> mimo zróżnicowania ras, to wciąż jeden gatunek; obserwuje się wyraźny wpływ genów na
zachowanie (psy hodowane, by wyodrębnid określone, pożądane cechy, np. psy myśliwskie, psy do
towarzystwa)
->obecnie istnieje klasyfikacja behawioralna psów, uwzględniająca różnice temperamentalne
poszczególnych ras (pod względem emocjonalności, aktywności i agresywności), inteligencję
Scott i Fuller (1965)
- badania z zakresu genetyki zachowania psów
- badania 5 ras
- odkryli różnice behawioralne pomiędzy rasami właściwie we wszystkich aspektach
- występowanie zależności między rasami a podatnością na trening
Badania selekcyjne
- np. najbardziej oswojone lisy, wybieranie spośród wszystkich (o zróżnicowanej „dzikości”),
hodowane przez 40 pokoleo aż do osiągnięcia zupełnie przyjacielskiej rasy
- wybór linii górnej i linii dolnej + nieselekcjowana linia kontrolna (np. aktywne/mało aktywne
myszy) i selektywna hodowla każdej z linii,
- różnica między linią wysoką i niską stopniowo wzrasta z pokolenia na pokolenie (-> do
zmienności zachowania przyczyniają się liczne geny)(np. tworzy się linia myszy
superaktywnych i myszy leniwych)
Chów wsobny
- krzyżowanie braci i sióstr z co najmniej 20 pokoleo w celu osiągnięcia maksymalnego
podobieostwa genetycznego
- poszczególne chowy różnią się genetycznie – cechy uwarunkowane genetycznie będą
wykazywad różnice miedzy chowami , hodowanymi w tym samym środowisku
laboratoryjnym
- różnice wewnątrz chowów przypisywane są wpływom środowiskowym
- w przypadku myszy, badania nad chowami wsobnymi sugerują, że większośd zachowao myszy
pozostaje pod wpływem czynników genetycznych
- schemat dialleliczny – nie polega na prostym krzyżowaniu 2 chowów wsobnych, ale
porównuje kilka chowów i wszystkie możliwe krzyżówki między nimi
wykorzystanie chowu wsobnego do wykrywania wpływów środowiskowych: różnicie ind.
w jednym chowie wynikają z czynników środowiskowych
ocena wpływu matczynego (pre/postnatalny)
manipulowanie środowiskiem laboratoryjnym
BADANIE GENETYKI ZACHOWANIA LUDZKIEGO
Badania adopcyjne
Adopcja =
1. pary genetycznie powiązanych osób, które nie mają wspólnego środowiska rodzinnego - ich
podobieostwo pozwala na oszacowanie wkładu genów do podobieostwa rodzinnego
2. członkowie rodziny, którzy mają wspólne środowisko rodzinne, ale nie są powiązani
genetycznie - ich podobieostwo pozwala na oszacowanie wkładu środowiska rodzinnego do
podobieostwa rodzinnego
3. rozdzielenie na rodziców „genetycznych” i „środowiskowych”
Podobieostwo między rodzicami biologicznymi („genetycznymi”)i ich adoptowanym przez kogoś
potomstwem pozwala na bezpośrednie oszacowanie wpływu genetycznego.
Podobieostwo między rodzicami adopcyjnymi („środowiskowymi”) i adoptowanym przez nich
potomstwem pozwala na oszacowanie postnatalnego wpływu środowiskowego.
Badanie rodzeostwa „genetycznego” i „środowiskowego”:
„genetyczne”= pełne rodzeostwo adoptowane przez różnych rodziców i wychowane w różnych
środowiskach
„środowiskowe”= genetycznie niespokrewnione dzieci adoptowane przez tych samych rodziców
adopcyjnych
Schematy adopcyjne – modele ścieżkowe używane w analizach dopasowania modelu dla
sprawdzenia dopasowania modelu, porównania alternatywnych modeli i szacowania wkładu
genetycznego i środowiskowego.
Wnioski z badao adopcyjnych : czynniki genetyczne są ważne (ok. 0.5 podobieostwa przy
biologicznych rodzicach i dzieciach – 0.5 = wspólne środowisko rodzinne).
Dla większości cech psychologicznych, innych niż zdolności poznawcze, podobieostwo między
krewnymi jest wyjaśniane raczej przez wspólne dziedziczenie niż przez wspólne środowisko – np.
ryzyko schizofrenii – jest takie samo, nawet jeśli dziecko wychowane jest z dala od rodzica
biologicznego – w tym przypadku dzielenie wspólnego środowiska rodzinnego nie wpływa znacząco
na podobieostwo rodzinne. (Chociaż środowisko rodzinne nie przyczynia się do podobieostwa
członków rodziny, to może przyczynid się do różnic między niemi – do specyficznego środowiska).
Pierwsze badania adopcyjne nad schizofrenią
Leonard Heston (1966) – pierwsze badania nad schizofrenią obalające tezę, że schizofrenia jest
wywołana wyłącznie przez wczesne doświadczenia rodzinne, na rzecz uznania roli genów.
W latach 60. dominuje determinizm środowiskowy – badania Hestona są przełomem:
- wywiady z 47 dorosłymi – dziedmi kobiet hospitalizowanych z powodu schizofrenii, które to
dzieci zostały adoptowane
- porównanie częstości występowanie schizofrenii w tej grupie z grupą kontrolną dzieci
adoptowanych, których rodzice nie chorowali na schizofrenię:
grupa z matkami schizofreniczkami: na 47 matek 5 dzieci hospitalizowanych (10%)
(10% to podobne ryzyko do tego stwierdzonego w przypadku dzieci wychowywanych przez
schizofrenicznych rodziców)
grupa kontrolna: 0/47
wniosek: wpływ dziedziczenia w schizofrenii – niewielki wpływ środowiska wychowawczego
W badaniach Hestona wykorzystano metodę badanie adoptowanych i metodę rodzin adopcyjnych.
Zagadnienia dotyczące badao adopcyjnych
- eksperyment naturalny, cel: oddzielenie natury i wychowania jako przyczyn podobieostwa
rodzinnego
- pierwsze badania adopcyjne – dotyczące inteligencji – 1924, dotyczące schizofrenii – 1966
- badania adopcyjne coraz trudniejsze wraz ze zmniejszającą się liczbą adopcji
- problemem w badaniach adopcyjnych jest reprezentatywnośd, niewielka liczba przypadków
do badania oraz problem środowiska prenatalnego (podobieostwo matka biologiczna –
dziecko może wynikad także z czynników prenatalnych)
- możliwe jest badanie wpływów prenatalnych niezależnie od postnatalnych poprzez
porównanie korelacji dla matek biologicznych i ojców biologicznych lub porównanie
biologicznego rodzeostwa przyrodniego adoptowanych dzieci ze strony matki z biologicznym
rodzeostwem przyrodnim ze strony ojca (w przypadku schizofrenii – ten sam poziom ryzyka
ze strony matki i ze strony ojca = niewielki wpływ czynników prenatalnych)
- możliwe jest również selektywne umieszczanie dzieci np. najinteligentniejszych rodziców
biologicznych u najinteligentniejszych rodziców adopcyjnych (możliwe zawyżenie wpływu
genetycznego między adopcyjnymi rodzicami i adoptowanymi dziedmi oraz zawyżenie
korelacji rodzice biol. – dzieci biol. adoptowane, przez wpływ środowiska)
- zazwyczaj selektywne umieszczanie dotyczy inteligencji
Badania bliźniąt
- Bliźnięta MZ (monozygotyczne) – genetycznie identyczne – jeśli czynniki genetyczne są ważne
dla jakiejś cechy, MZ powinny byd bardziej podobne niż DZ (dyzygotyczne)
- Bliźnięta DZ – podobne w 50% - tak jak zwykłe rodzeostwo i rodzic-dziecko (połowa DZ –
jednopłciowe, połowa: chłopiec+dziewczynka; z MZ częściej porównywane jednopłciowe,
gdyż wszystkie MZ jednopłciowe)
- Pierwsze porównanie MZ i DZ w 1924 r (większe podobieostwo IQ u MZ)
- 1/85 porodów to bliźnięta
- Ok. 20% płodów to bliźnięta, ale często i z różnych powodów dochodzi do obumarcia 1 płodu
- 1/3 to MZ, 1/3 to DZ jednej płci, 1/3 to DZ dwóch płci
- W przypadku MZ: 1/3 – zygota dzieli się w trakcie pierwszych 5 dni – różne kosmówki w
łożysku, 2/3 – zygota dzieli się po implantacji w łożysku – 1 wspólna kosmówka -> bliźnięta
dzielące 1 kosmówkę mogą byd bardziej podobne pod względem pewnych cech psychicznych
- Ilośd bliźniąt DZ różna w poszczególnych krajach , wzrasta z wiekiem matki i może byd
dziedziczona w rodzinie, wpływ mają leki regulujące płodnośd, zapłodnienie in vitro (ale to
pozostaję bez wpływu na ilośd MZ)
- Jak rozróżnid MZ i DZ? => markery genetyczne (najpewniejsze), kolor oczu, kolor i faktura
włosów, kwestionariusze
- Gdy stwierdza się większe podobieostwo w przypadku MZ, może byd to także spowodowane
pewnymi wpływami środowiskowymi
- Założenie o równości wpływów środowiskowych – podobieostwo wywołane przez
środowisko jest mniej więcej takie same dla MZ i DZ wychowanych w tej samej rodzinie
(gdyby to założenie okazało się nieprawdziwe, a MZ miałyby bardziej podobne środowisko niż
DZ, fakt ten powodowałby zawyżone oszacowania wpływu genetycznego)
- W okresie prenatalnym MZ mogą doświadczad większych różnic środowiskowych niż DZ ze
względu na silniejsze współzawodnictwo - jeśli MZ mają mniej podobne środowiska, metoda
bliźniąt nie doszacowuje odziedziczalności
- Sposobem sprawdzenia założenia w równości wpływów środowiskowych jest pokazanie, że
bliźnięta traktowane bardziej indywidualnie, nie zachowują się bardziej odmiennie
(korzystając z faktu, że różnice w parach bliźniąt MZ mogą wynikad tylko z wpływów
środowiskowych
- Inne zagadnienie dotyczy tego, że MZ mogą mied więcej podobnych doświadczeo niż DZ, bo
są bardziej podobne genetycznie – niektóre doświadczenia mogą byd ukierunkowane
genetycznie
- Problem reprezentatywności bliźniąt:
rodzą się 3-4 tyg. przez terminem
ich środowiska wewnątrzłonowe mogą byd mniej korzystne (dzielą 1 łożysko)
są lżejsze o ok. 30% od normalnych noworodków (co zanika)
wolniejszy rozwój mowy, niższe wyniki w testach zdolności werbalnych (wywołane
środowiskowo, zanika po pójściu do szkoły)
- Rola genów: bliźniak DZ, który ma współbliźniaka schizofrenika, ma 17% „szans” na
schizofrenię, w przypadku MZ – 48%; w przypadku ogólnych zdolności poznawczych
podobieostwo przy DZ wynosi 0.6, przy MZ – 0.85; ale pod względem schizofrenii i zdolności
poznawczych DZ bardziej podobne niż zwykłe rodzeostwo (to samo środowisko prenatalne i
ten sam wiek)
Schematy łączne
- Łączą metody rodzinne, adopcyjne, bliźniąt – np. włączenie rodzeostwa niebliźniaczego do
badao bliźniąt
- Zwykle łączy się: schemat adopcyjny i schemat rodzinny oraz schemat bliźniąt
- Colorado Adoption Project – porównanie krewnych „genetycznych” i „środowiskowych” oraz
„genetycznych i środowiskowych” (schemat adopcyjny + rodzinny); wniosek: wkład gen. do
ogólnych zdolności poznawczych wzrasta w trakcie okresu niemowlęcego i dzieciostwa
- Minnesota oraz Szwecja – bliźnięta adoptowane przez różne rodziny porównywane z
wychowywanymi razem (schemat adopcyjny + bliźniąt)
- badanie nad rodzinami bliźniąt MZ – metoda rodzin bliźniąt (metoda bliźniąt + rodzinna)
ODZIEDZICZALNOŚD
- Na ile wkład genetyczne przyczynia się do danej cechy?
- Czy wpływ jest ważny? ->istotnośd statystyczna - zależna od wielkości wpływu i wielkości
grupy badanej
- Na ile genetyka przyczynia się do danej cechy? ->wielkośd wpływu
- Liczne wpływy środowiskowe, istotne statystycznie, mają niewielką wielkośd wpływu w
populacji (np. rzekomo większe IQ u pierworodnych)
- Wielkości wpływu genetycznego są często bardzo duże i należą do najsilniejszych
stwierdzanych w psychologii (nawet 0.5)
- Oceny wielkości wpływu genetycznego dokonuje się za pomocą metody statystycznej zwanej
odziedziczalnością
- Odziedziczalnośd – odsetek wariancji fenotypowej, który można przypisad różnicom
genetycznym pomiędzy jednostkami (współczynnik h
2
)
- Oszacowania odziedziczalności zawierają też błąd pomiaru (funkcja wielkości wpływu i
wielkości próby, dlatego pojedyncze oszacowanie jest mało wartościowe, chyba że próba jest
ogromna)
- Jeśli korelacje dla MZ i DZ są takie same, odziedziczalnośd szacowana jest jako zerowa; jeśli
korelacje dla MZ=1.0, a dla DZ=0.5 to odziedziczalnośd jest stuprocentowa (różnice
genetyczne w całości odpowiadają za różnice w fenotypie)
- Można dokonad przybliżonego oszacowania odziedziczalności, podwajając różnicę między
korelacją u MZ i DZ
- Podobieostwo rodzinne w przypadku zaburzeo jest oceniane raczej jako wskaźniki zgodności i
stwierdza się wpływ genetyczny w takim stopniu, w jakim zgodnośd MZ przewyższa zgodnośd
DZ
- Innym ze sposobów szacowania odziedziczalności jest stosowanie modelu progu obciążenia,
aby przełożyd zgodnośd na korelacje na podstawie założenia, że u podłoża diagnozy
dychotomicznej znajduje się kontinuum ryzyka genetycznego:
zgodnośd przekłada się na korelacje obciążeniapodwojenie różnicy między korelacjami
odziedziczalnośd
- w schematach łącznych, a także prostych wykorzystuje się analizę dopasowania modelu:
dopasowanie modelu weryfikuje istotnośd dopasowania pomiędzy modelem powiązania
genetycznego i środowiskowego w stosunku do rzeczywiście uzyskiwanych danych; można
porównad różne modele, a wykorzystuje się te najlepiej dopasowane
- można także zastosowad wielozmiennową analizę genetyczna (zakłada, że korelacja między
2 cechami może wynikad z czynników genetycznych, które wpływają na obie cechy lub z
nakładających się czynników środowiskowych)
Interpretacja odziedziczalności
- Odziedziczalnośd to metoda statystyczna opisująca wkład różnic genetycznych do
obserwowanych różnic między jednostkami w określonej populacji i w określonym czasie
(wkład genetyczny do różnic ind., nie do fenotypu pojedynczej jednostki)
- Odziedziczalnośd odnosi się do wkładu genetycznego do różnic pomiędzy osobami wewnątrz
danej grupy (ale przyczyny różnic ind. wewnątrz grupy nie mają implikacji dla przyczyn różnic
między grupami)
- Odziedziczalnośd opisuje to, co jest, a nie to, co mogłoby byd czy powinno byd
- Odziedziczalnośd nie zakłada determinizmu genetycznego, nie ogranicza takich interwencji
środowiskowych jak psychoterapia
- Wykrycie wpływu genetycznego na złożone cechy nie oznacza, że środowisko jest nieważne
(gdy choroba zależy od 1 genu, brak wpływu środowiska, ale jeśli dana cecha zależy od wielu
genów, jest to cecha złożona i wpływy środowiskowe są równie ważne co genetyczne)
- W obszarze genetyki ilościowej, pojęcie „środowisko” obejmuje wszystkie czynniki, które nie
SA genetyczne (jest to znaczenie szersze niż w psychologii, bo poszerzone o czynniki
prenatalne i niegenetyczne czynniki postnatalne biologiczne, np. odżywianie)
- Wysoka odziedziczalnośd w przypadku schizofrenii i zdolności poznawczych
Równośd
- Istotą demokracji jest to, że wszyscy ludzie powinni korzystad z równości wobec prawa
pomimo różnic genetycznych
- Przesłanie genetyki zachowania dotyczy genetycznej indywidualności
Sylwetki badaczy przedstawione w rozdziale:
Lindon Eaves:
- prof. genetyki człowieka na Oxfordzie i prof. psychiatrii
- zajmuje się wpływem genów i środowiska na osobowośd, postawy, dobór partnerów itd.
- współautor (m.in. wraz z Eysenckiem) „Geny, kultura i osobowośd: podejście empiryczne”
- obecnie kieruje Virginia Twin Study Of Adolescent Behavioral Development – program, który
analizuje interakcję wpływów genetycznych i środowiskowych w rozwoju problemów
behawioralnych mlodzieży
Nick Martin:
- zrobił doktorat pod kierukiem Eavsa i Jinksa w Birmingham
- zajmuje się rozwojem analizy genetycznej struktury kowariancji
- założył Australian Twin Registery, gdzie prowadzone są badania na temat alkoholizmu,
osobowości itd.
- wykorzystuje duże grupy bliźniąt, dobrze opisane, do odkrycia genów związanych z cechami
behawioralnymi
Nancy Petersen:
- profesor epidemiologii genetycznej w Sztokholmie, profesor University of Southern California
- kieruje Swedish Twin Registry
- łączy badania adopcyjne i bliźniąt w badaniach nad różnicami ind. w starzeniu i demencji