PROGRAM NAUCZANIA PRZEDMIOTU OBOWIĄZKOWEGO

PROGRAM NAUCZANIA PRZEDMIOTU OBOWIĄZKOWEGO

NA WYDZIALE LEKARSKIM I

ROK AKADEMICKI 2012/2013

PRZEWODNIK DYDAKTYCZNY dla II roku

NAZWA PRZEDMIOTU

: „Podstawy genetyki klinicznej”

NAZWA JEDNOSTKI (jednostek ) realizującej przedmiot

Katedra i Zakład Genetyki Medycznej

3 . Adres jednostki odpowiedzialnej za dydaktykę

Adres: ul. Grunwaldzka 55 paw.15 60-352 Poznań

Tel. /Fax: 618547345/ 618547348

Strona WWW: kgm.ump.edu.pl

E-mail : hanbar@poczta.onet.pl

Kierownik jednostki

Prof. dr hab. med. Anna Latos-Bieleńska

Osoba odpowiedzialna za dydaktykę na Wydziale Lekarskim I (koordynator

przedmiotu) :

Nazwisko: Dr n. med. Magdalena Badura-Stronka

Tel. kontaktowy: tel. (61) 854 73 45

Możliwość kontaktu (dni, godz., miejsce): wtorek 11-12, KiZGM

E-mail: bstronka@gmail.com

Osoba zastępująca: Dr n. roln. Anna Skorczyk

Kontakt: aniaskorczyk@poczta.onet.pl

Miejsce przedmiotu w programie studiów

Rok: II

Semestr: III i IV

Liczba godzin ogółem

: 40

liczba pkt.ECTS: 5

Jednostki uczestniczące w nauczaniu

przedmiotu

Semestr zimowy liczba godzin
W

Ćwiczenia

kategoria

Katedra i Zakład Genetyki Medycznej

Razem:

Jednostki uczestniczące w nauczaniu

przedmiotu

Semestr letni liczba godzin

Ćwiczenia

kategoria

Katedra i Zakład Genetyki Medycznej

Razem:

8 .

Cel nauczania przedmiotu

Genetyka  człowieka  ze  szczególnym  uwzględnieniem  diagnostyki  mutacji  genowych  i
chromosomowych odpowiedzialnych za choroby dziedziczne i nowotworowe.
Czynniki  genetyczne  w  etiologii  chorób  wszystkich  układów.  Postępowanie
diagnostyczne.  Poradnictwo  genetyczne.  Metody  molekularne-stosowanie  i  interpretacja
wyników.

Efekt kształcenia – umiejętności i kompetencje:

Rozumienia mechanizmów dziedziczenia, etiologii i symptomatologii; rozumienia
zasad postępowania lekarskiego w: chromosomopatii, zaburzeniach rozwoju cielesno-
płciowego,

chorobach

jednogenowych

chorobach

uwarunkowanych

wieloczynnikowo; określania wskazań do poradnictwa genetycznego, badań
cytogenetycznych i molekularnych oraz diagnostyki prenatalnej; pobierania materiału
biologicznego do badań genetycznych oraz interpretacji uzyskanych wyników

9. SYLABUS

10.Tematyka poszczególnych wykładów, ćwiczeń i seminariów

Wykłady - Semestr zimowy

Tematyka wykładów

Imię i nazwisko osoby

prowadzącej zajęcia

Wykład 1.

Genetyka kliniczna – krotka historia, wielka
przyszłość

prof. Anna Latos-
Bieleńska

Wykład 2.

Determinacja płci u człowieka i jej
zaburzenia

prof. Maciej
Krawczyński

Wykład 3.

Problemy psychologiczne i etyczne w
genetyce człowieka

prof. Anna Latos-
Bieleńska

Wykład 4.

Klasyfikacja i przykłady wad wrodzonych

dr n. med. Marzena
Wiśniewska

Ćwiczenia - Semestr zimowy i letni

Tematyka ćwiczeń

Osoba odpowiedzialna

Ćwiczenie 1.

Ćwiczenia z cytogenetyki. Interpretacja
wyników.

dr n.roln. Anna
Skorczyk

Ćwiczenie 2.

Ćwiczenia z genetyki molekularnej.
Interpretacja wyników

mgr inż. Joanna
Walczak-Sztulpa

Seminaria - Semestr zimowy

Tematyka seminariów

Imię i nazwisko osoby

prowadzącej zajęcia

Seminarium 1.

Znaczenie genetyki w medycynie.
Podstawowe pojęcia genetyczne. Rodzaje
chorób genetycznie uwarunkowanych.

prof. dr hab. n med.
Anna Latos-
Bieleńska

Seminarium 2.

Budowa i funkcja genomu ludzkiego -
praktyczne znaczenie jego poznania.

mgr inż. Katarzyna
Wicher

Seminarium 3.

Typy mutacji. Mutacje germinalne i
somatyczne i ich znaczenie kliniczne.
Polimorfizmy.

mgr inż. Katarzyna
Wicher

Seminarium 4.

Genom mitochondrialny i choroby
mitochondrialne.

dr n. biol. Anna
Wawrocka

Seminarium 5.

Podstawy dysmorfologii. Cechy
dysmorficzne.

dr n.med. Marzena
Wiśniewska

Seminarium 6.

Chromatyna.  Prawidłowe  chromosomy
człowieka. Rodzaje  aberracji
chromosomowych i ich kliniczne skutki.

prof. dr hab. med.
Maciej
Krawczyński

Seminarium 7.

Dziedziczenie mendlowskie. Typy
dziedziczenia jednogenowego u człowieka
fizjologia i patologia. Analiza rodowodów.

dr n.med. Marzena
Wiśniewska

Seminarium 8.

Przykłady chorób jednogenowych

dr n.med. Marzena
Wiśniewska

Seminarium 9.

Algorytm diagnostyki cytogenetycznej.
Techniki badania kariotypu.

mgr inż. Łukasz
Kuszel

Seminarium 10.

Algorytm diagnostyki molekularnej.
Techniki molekularne.

dr n. biol. Anna
Wawrocka

Seminarium 11.

Dziedziczenie wieloczynnikowe.

dr n.med.
Magdalena Badura-
Stronka

11.

Organizacja zajęć:

Aktualny podział grupy studenckiej na stronie internetowej jednostki :

www.kgm.ump.edu.pl

REGULAMIN ZAJĘĆ:

Zajęcia  z  podstaw  genetyki  klinicznej  obejmują  4  wykłady  (tematyka  podana
powyżej)  oraz  8  dni  obowiązkowych  zajęć  seminaryjno-ćwiczeniowych  raz  w
tygodniu  po  4  godziny  dla  każdej  z  grup  (tematyka  podana  powyżej).  W  trakcie
zajęć  grupa  studencka  jest  podzielona  na  podgrupy  podczas  zajęć  ćwiczeniowych.
Możliwa  jest  jedna  usprawiedliwiona  nieobecność.  W  przypadku  2  nieobecności,
konieczne  jest  ich  odrobienie  z  inną  grupą  ćwiczeniową,  ale  możliwe  jest
przystąpienie do kolokwium zaliczeniowego z własną grupą.
W  razie  więcej  niż  dwóch  nieobecności,  student  nie  może  przystępować  do
kolokwium zaliczeniowego z własną grupą, a może to zrobić z inną grupą dopiero po
odrobieniu  zaległości.  W  przypadku  niemożności  odrobienia  zajęć  z  inną  grupą
ćwiczeniową, można zdać zaległe kolokwium u asystenta prowadzącego dany temat.
Dwa spóźnienia traktowane są jak jedna nieobecność (konsekwencje j.w.).
Odrobienie  zajęć  z  inną  grupą  studencką  jest  możliwe  jedynie  w  wyjątkowych,
uzasadnionych przypadkach i wyłącznie po uprzednim uzgodnieniu terminu.

PROGRAM ZAJĘĆ

Poznanie  aktualnego  stanu  wiedzy  w  zakresie  podstaw  genetyki  klinicznej.  Udział
czynników  genetycznych  w  patologii  człowieka.  Rodzaje  chorób  genetycznie
uwarunkowanych.  Genom  człowieka.  Strategia  postępowania  diagnostycznego  w
chorobach  genetycznie  uwarunkowanych.  Najnowsze  techniki  badawcze  stosowane
w  cytogenetyce  i  w  genetyce  molekularnej,  praktyczne  ich  wykorzystanie  oraz
interpretacja wyników.

PROGRAM NAUCZANIA

Wymagania wstępne: podstawowe wiadomości z biologii człowieka, budowy genomu,

organizacji komórki; znajomość rozwoju embrionalnego człowieka, budowa ciała

ludzkiego;

Przygotowanie do zajęć: powtórzenie podstawowych wiadomości dotyczących

genetyki człowieka: budowa genomu, chromosomów, sposobów dziedziczenia;.

Wymagania końcowe: znajomość budowy genomu człowieka, chromosomów i

podstawowych aberracji chromosomowych; znajomość technik diagnostycznych

stosowanych w genetyce klinicznej; interpretacja wyników badań genetycznych;

poznanie podstawowych terminów dysmorfologicznych i umiejętność opisania

pacjenta z cechami dysmorfii; znajomość podstawowych chorób jednogenowych i

wieloczynnikowych; analiza rodowodów i sposobów dziedziczenia;

Kryteria zaliczenia przedmiotu: zaliczenie, egzamin teoretyczny i praktyczny

Zaliczenie – kryterium zaliczenia

Kolokwium zaliczeniowe obejmuje materiał z seminariów i  ćwiczeń i odbywa się w
formie  pisemnej  w  ostatnim  dniu  zajęć  lub  w  terminie  uzgodnionym  przez  grupę.
Jego  wyniki  (bez  ocen,  a  jedynie  w  formie  zaliczenia)  ogłaszane  są  najpóźniej  po
tygodniu.
W  razie  nie  zaliczenia  pisemnego  kolokwium  zaliczeniowego,  kolokwium
poprawkowe  odbywa  się  w  formie  ustnej  u  jednego  z  asystentów  prowadzących
zajęcia.
Zaliczenie przedmiotu następuje po odrobieniu wszelkich zaległości i nieobecności.

13. Literatura:

Zalecana literatura:

1. Konspekty na stronie internetowej KiZGM z zajęć obowiązkowych :

www.kgm.ump.edu.pl

2. Bradley JR, Johnson DR, Pober BR: Genetyka medyczna. Wyd. I,

Wydawnictwo Lekarskie PZWL , Warszawa 2009 – podstawowy
podręcznik

Literatura uzupełniająca:

1. Friedman JM I wsp.: Genetyka (red. wyd. pol. J. Limon),

Urban & Partner, Wrocław 2000

2. Connor JM, Ferguson-Smith MA: Podstawy genetyki

medycznej. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 1998

3. Korf BR: Genetyka człowieka. Rozwiązywanie problemów

medycznych. Wyd.Naukowe PWN, Warszawa 2003

4. Bal J.: Biologia molekularna w medycynie. Elementy genetyki

klinicznej. Wyd. II, Wydawnictwo Naukowe, Warszawa 2006

5. Jorze L.B. i wsp.: Genetyka medyczna. Wyd. I polskie, Czelej,

Lublin 2004

6. Passarge E.: Genetyka. Ilustrowany przewodnik. Wyd. I

polskie, Wydawnictwo Lekarskie PZWL ,Warszawa 2001