Anka

 

1

 

 

Biologia Medyczna 2014/15 

Prelekcja ĆW10 

Genetyka II 

 
 

Drosophila melanogaster: 
 

 

chromosomy politeniczne (olbrzymie) 

 



 

wielokrotne endoreplikacje DNA z pominięciem mitozy 
(=wielokrotna mejoza =duże chromatydy) 



 

chromatydy 1024 (może osiągnąć nawet 2 tys.) 



 

prążki – efekt barwienia 



 

ch. politeniczne u różnych owadów (≠ tylko 
melanogaster) też np. u Diptera (dwuskrzydłe) 



 

w gruczołach + tk. sekrecyjne np. cewki Malpigiego 



 

pierścienie Balbiańskiego(?) (pufy) – miejsca syntezy mRNA (≠DNA!!!) 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
mitoza czy mejoza??? → w polu po podziale widać więcej niż jądra ≠mejoza 

 
Kariotyp człowieka: męski/żeński 

22 pary autosomów 
1 para heterosomów 

 
Chromosomy płcowe człowieka: 
 
 

chromosom X: 



 

1094 geny sprzężone z płci 



 

5% całkowitego genomu 



 

duży, submetacentryczny 



 

tu: gen Zespołu Łamliwego Chromosomu Xp27.3 



 

tu: gen Dystrofii Duchenne’a Xp21.2 

 

 

Anka

 

2

 

 

 

chromosom Y: 



 

mały, akrocentryczny 



 

1% informacji genetycznej całego genomu 



 

tu: gen SRY Xp11.3 (determinacja płci) 



 

tu: gen H (=SMCY) Yq11.24 (albo 21 nie 24 –sprawdzić!!!) 



 

gen H – słabe znaczenie transplantacyjne (ale ma!) np. odrzucenie 
przeszczepu z samca na samicę, bo gen=białko! 

 

 

u ludzi ≠ chromosomy telocentryczne 
 

 

p= krótkie ramię  
q= długie ramię 
 

 

WAŻNE NE KOLOKWIUM!: 
przy inaktywacji heterosomu X  
inaktywacji nie podlegają geny z : 

1.  rejonu pseudoautosomalnego 
2.  końca ramion krótkich 
3.  niektóre k. na proxymalnej  cz. ramienia długiego i krótkiego 

 

 

Hipoteza Lyon: (dopisać z Drewy): 
 
 

unieczynnianie chromosomu X  

 

losowe! nieodwracalne! 

 

16 dzień od momentu zapłodnienia 

 

Chromatyna płciowa X: 
 

ciałko X, ciałko Barra 

 

tylko w interfazie! 

 

„pałeczka dobosza” – postać chromatyny X w granulocycie obojętnochłonnym 

 

20-70% jąder w neutrofilach =norma 

 

20% i więcej neutrofili ma ciałka X = płeć chromatynowa żeńska 

 

liczba ciałek Barra w jądrze kom. zawsze 
 = (liczba chromosomów X w kariotypie )- 1 

 

brak grudek chromatyny X 
45,X / 47,XYY / 46,XY 

 

jedna grudka chromatyny płciowej X: 
46,XX / 47,XXY / 48,XXYY 

 

dwie grudki chromatyny płciowej X: 
47,XXX / 48,XXXY  / 49,XXXYY 

 

czy inaktywowany od ojac czy matki? → cośtam(sprawdź) Fish 
 

ciałko Barra + Y w kariotypie →płeć chromosomowa męska 

     → płeć chromatynowa żeńska 

 

Anka

 

3

 

 

 

Chromatyna płciowa Y: 
 
 

dystalna cz. ramienia długiego Y 

 

silnie fluorescencyjna grudka 

 

w interfazowym jądrze komórek męskich 

Hemofilia A i B: 
 
częstość występowania:       lokalizacja: 

A:   1 : 10-20 tys. 

Xq28 

czynnik 

krzepnięcia VIII 

częściej! 

B:   1 : 30 tys. 

Xq27.1 

czynnik 
krrzepnięcia IX 

 

 

 
 
← jak tak to A się częściej 
popsuje i odpadnie czy coś 
takiego innego podobnego zrobi 
nieprzewidywalnego 
 
 
 
 

Zaburzenie rozpoznawania barw: 
 
 

monochromatyzm 

→ całkowity brak czopków siatkówki 
→ całkowita niezdolność rozpoznawania barw 

 

 

dichromatyzm 

→ brak jednego rodzaju czopków (całkowity!) 
→ ≠ niektóre barwy 
 
 

trichromatyzm 

→czopki są! (ale aminokwasy rozrabiają) 
→aminokwasy w nieprawidłowych sekwencjach w czopkach 
 
Dichromatyzm (ślepota barw): 
 
 

protanopia (czerwony   ) 



 

czerwony mylony z zielonym 



 

fioletowy, różowy =niebieski 

 

deuteranopia ( zielony  ) 



 

zielony mylony z  czerwony 



 

czerwony=pomarańczowy=żółty 

 

Anka

 

4

 

 

 

tritanopia ( niebieskki ) * 



 

nie rozpoznaje się żółtego 

Sprzężone płcią: 
1. protanopia 
2. deuteranopia 
3. daltonizm 
*ALE ≠ PROTANOPIA! bo to na autosomie! 
 

 
Trichromatyzm (zaburzenie widzenia): 
 

protanomalia 

 

deuteranomalia 

 

tritanomalia 

 

 

-NOPIA → niedowidzenie 
-MALIA → zaburzenia widzenia 
 
Tablica pseudoizochromatyczne Isichary  
 
 

test z 1917r. (nic lepszego do dziś) 

 

36 sztuk (pełna wersja) 

 

14-24 wystarczy do diagnozy 

 

17/21 czy 28/36 → OK  

 

są też takie, gdzie tylko chory coś widzi 

 

test: 



 

kolejno 21 teblic 



 

t=3s (nie więcej!) 



 

s=75cm 



 

h



 = naturalne